كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون من جامعة أكسفورد عن “آلية رئيسية تتعلق بتطور مرض هنتنغتون، ما قد يمهد الطريق لاكتشاف المرض قبل ظهور أعراضه السريرية، ووقف تقدمه”.

وتوضح الدراسة لأول مرة التغير البيوكيميائي المسؤول عن تطور هذا المرض، وكيفية وقف تقدمه عن طريق حجب هذا التغير، ونُشرت الدراسة في مجلة “نيتشر ميتابولزيم” .

وتناولت الدراسة الجديدة كيف يمكن أن يؤدي تغير بيولوجي مبكر في أدمغة مرضى هنتنغتون، والذي تم اكتشافه في الثمانينيات، إلى بدء ظهور المرض.

ورغم التقدم الكبير في فهم للتغيرات الفيزيولوجية المرضية لمرض هنتنغتون، إلا أن المرض لا يزال بلا علاج، مما يؤكد على ضرورة تقديم تدخلات تشخيصية وعلاجية قبل ظهور الأعراض، وهذه الدراسة قد تمثل خطوة في هذا الاتجاه.

ويعد مرض هنتنغتون اضطراب وراثي، يؤثر على وظائف الدماغ تدريجياً، مما يؤدي إلى تدهور عقلي وجسدي يزيد سوءاً مع مرور الوقت.

تبدأ أعراض مرض هنتنغتون في الظهور بعد سن الثلاثين وتكون قاتلة، لكن المرض يمكن أن يستمر في التأثير على المريض لمدة تصل إلى 20 عاماً، مما يسبب تدهوراً متزايداً في الحالة الصحية.

تتضمن الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون حركات لا إرادية وشاذة، بالإضافة إلى مشكلات في التوازن والنطق التي تتفاقم مع تطور المرض.

ومع مرور الوقت، يؤدي المرض إلى تلف شديد في مناطق معينة من الدماغ، خاصة في المناطق المسؤولة عن التحكم الحركي والمعرفي.

الخلايا العصبية ومرض هنتنغتون
وتوصل الباحثون إلى أن الخلايا العصبية، التي تعرف بالخلايا العصبية الشوكية في المسار غير المباشر (iSPNs)، وهي أولى الخلايا المتأثرة في مرض هنتنغتون، قد تساهم في اختلال توازن مستويات الدوبامين في الدماغ عند فقدان إشارة مهمة من تفعيل مستقبلات تعرف باسم “TrkB” الخاصة بالنمو العصبي.

تعمل تلك الخلايا على تثبيط الحركة، مما يتيح التحكم الدقيق في الحركات الجسدية، ومنع الحركات الزائدة، أو غير المرغوبة.

وبحسب الباحثين، فإن هذه هي المرة الأولى التي يتمكن فيها العلماء من تحديد تغيير كيميائي محدد، يميز تطور مرض هنتنغتون، مما يفتح الباب لتطوير اختبارات تدرس التغيرات المبكرة للمرض، قبل أن يحدث ضرر لا يمكن إصلاحه.

وبفضل هذا الاكتشاف، قد يصبح من الممكن قريباً دراسة مرض هنتنغتون في مراحل مبكرة جداً، بل ربما قبل ظهور أي أعراض واضحة.

وهذا يعني أن التطورات المستقبلية قد تشمل أدوات تشخيصية جديدة للكشف المبكر عن التغيرات البيوكيميائية التي تميز مرض هنتنغتون، مما يفتح الباب لعلاجات مبتكرة تستهدف هذه التغيرات في مراحلها الأولى.

المصدر: عين ليبيا

كلمات دلالية: مرض هنتنغتون

إقرأ أيضاً:

MSD تكشف عن رؤى دراسة طرابلس لمرضي السرطان

قدمت شركة MSD مصر نتائج دراسة طرابلس في المؤتمر الدولي السابع عشر لسرطان الثدي وأمراض النساء والمناعة (BGICC 2025)، الذي استضافته القاهرة. تعد دراسة طرابلس الأولى من نوعها في دول الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، حيث تتناول عبء المرض والعلاجات الحالية المستخدمة لسرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC)، وهو نوع شديد العدوانية من سرطان الثدي. وتدعم هذه الدراسة الجهود المستمرة لتحسين رعاية مرضى السرطان في المنطقة العربية.

طرق الوقاية من سرطان الثدي| أبرزها الرضاعة الطبيعية بعد معاناة مع سرطان الثدي.. رحيل نجمة البوب الأيرلندية ليندا نولان

تم عرض النتائج خلال مؤتمر صحفي ضم نخبة من خبراء الأورام، حيث سلطت الضوء على أهمية وتأثير الكشف والتشخيص في المراحل المبكرة واستراتيجيات العلاج الفعّالة لسرطان الثدي الثلاثي السلبي في دول الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، مع التركيز بشكل خاص على النهج العلاجي المساعد لتحسين النتائج.

أكد الدكتور حازم عبد السميع، المدير العام لمجموعة MSD مصر، على أهمية الكشف المبكر ودور الجهود التعاونية في مواجهة التحديات الحالية لرعاية مرضى السرطان. وقال: “الوقت عامل حاسم في تشخيص السرطان، حيث يتيح البدء المبكر في العلاج قبل انتشار المرض. نعلم أن المرضى الذين يتم تشخيصهم في مراحل مبكرة لديهم فرص أفضل بشكل كبير، مما يؤكد أهمية الفحوصات الدورية والتشخيص السريع. زيادة الوعي العام والسريري حول أهمية الفحوصات المنتظمة والمبكرة يمكن أن يحسن معدلات الكشف، وهو أمر حيوي لتحسين فرص البقاء على قيد الحياة”. وأضاف: “نحن في MSD ملتزمون بدعم مرضى السرطان وتعزيز خيارات العلاج في المنطقة بالتعاون مع كافة الأطراف المعنية في المجتمع الصحي”.

أضاف الأستاذ الدكتور حمدي عبد العظيم، أستاذ الأورام بجامعة القاهرة ورئيس مركز القاهرة للأورام: “يتطلب المرض المتقدم الابتكار وتحسين الوصول إلى الرعاية، ويمكن أن تُستخدم نتائج الدراسة لتوجيه استراتيجيات الرعاية الصحية المستقبلية لتحسين نتائج مرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي، خاصة في المناطق الأقل حظًا. تسلط النتائج السلبية للمراحل المتقدمة من سرطان الثدي الثلاثي السلبي الضوء على الحاجة إلى استراتيجيات علاجية مبتكرة وزيادة الوصول إلى العلاجات الفعّالة. إن ضمان توفر العلاج الكيميائي المساعد والجراحة في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا سيكون أمرًا بالغ الأهمية”.

شارك في المؤتمر الصحفي نخبة من خبراء الأورام، من بينهم: الدكتور هشام الغزالي، رئيس مؤتمر BGICC وأستاذ الأورام ومدير مركز الأبحاث بجامعة عين شمس؛ الدكتورة هبة الزواهري، أستاذ الأورام بالمعهد القومي للأورام؛ الدكتور علاء قنديل، أستاذ الأورام الإكلينيكية بجامعة الإسكندرية؛ الدكتور مروان غصن، مدير مركز السرطان ورئيس قسم أمراض الدم بمستشفى كليمنصو الطبي في دبي. وأدار الجلسة الدكتور لؤي قاسم، أستاذ مساعد الأورام والعلاج الإشعاعي بجامعة القاهرة.

دراسة طرابلس متعددة الدول

تُعد دراسة طرابلس دراسة واقعية متعددة الدول شملت عدد كبير من المرضي الجدد تم تشخيصهم في تسع دول عربية (مصر، السعودية، عُمان، قطر، الكويت، الأردن، المغرب، لبنان، العراق). تقدم الدراسة رؤى مهمة حول العلاج ونتائج البقاء على قيد الحياة للمرضى المصابين بسرطان الثدي الثلاثي السلبي، مما يؤكد أهمية التشخيص المبكر. ومن المتوقع أن تُستخدم نتائج الدراسة لتوجيه ممارسات الأورام واستراتيجيات رعاية مرضى السرطان في المستقبل.

أهم النتائج والرؤى من دراسة طرابلس

أكدت الدراسة على أهمية الكشف المبكر والتدخل في تحسين معدلات البقاء على قيد الحياة لمرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي، كما قدمت أدلة علمية حول استراتيجيات العلاج المثلى. وتم تسليط الضوء على التدخلات في المراحل المبكرة، والأنظمة العلاجية الفعالة، والأساليب العلاجية المخصصة كعوامل رئيسية لتحسين نتائج المرضى، لا سيما في الحالات عالية الخطورة.

تدعو الدراسة إلى اتخاذ إجراءات عاجلة لتنفيذ استراتيجيات تعتمد على الإمكانات التحويلية للتشخيص المبكر، وتحقيق الاستجابة المرضية الكاملة (pCR)، واعتماد نهج متعدد الوسائل لتحسين نتائج البقاء على قيد الحياة لمرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي، مع إيلاء اهتمام خاص للمناطق المحرومة مثل منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا. وتشدد الدراسة على أهمية التعاون بين مقدمي الرعاية الصحية وصانعي السياسات وأصحاب المصلحة لضمان تقديم رعاية عادلة وفعالة لجميع مرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي.

التأثيرات الرئيسية للدراسة على منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا تشمل:

      •     أهمية الكشف المبكر في تحسين معدلات البقاء على قيد الحياة لمرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي.

      •     الحاجة إلى الابتكار وتحسين الوصول إلى الرعاية لعلاج المرض المتقدم.

      •     ضرورة التعاون بين أصحاب المصلحة لتحقيق العدالة في توفير العلاج.

كما أُجريت تحليلات اقتصادية صحية في العديد من البلدان حول العالم لتقييم التأثير الاقتصادي لإدخال علاج جديد في أنظمتها الصحية. وفي مصر، تم إجراء تحليل التكلفة الفعالية لفهم التأثيرات الاقتصادية لعلاج سرطان الثدي الثلاثي السلبي عالي الخطورة في مراحله المبكرة، وأظهرت النتائج أن العلاجات المبتكرة يمكن أن تلبي معايير التكلفة الفعالة في مصر عند مراعاة جودة الحياة الصحية وسنوات الحياة المكتسبة


 

مقالات مشابهة

  • دراسة حديثة تكشف سببًا غير متوقع للإصابة بمرض التوحد
  • دراسة حديثة: لا علاقة بين استهلاك البطاطس وأمراض القلب
  • دراسة تكشف عن الحليب الحيواني الأكثر فائدة
  • دراسة: تقلب مستوى الكوليسترول مؤشر خطر على الخرف
  • MSD تكشف عن رؤى دراسة طرابلس لمرضي السرطان
  • القضاء يصدر قرارا جديدا بشأن المضاربات التي تحصل في عملية إزالة الشيوع
  • دراسة تكشف عن إمكانية بدء خطر الإصابة بالسرطان قبل الولادة
  • حرائق كاليفورنيا تهدد الدماغ والقلب.. دراسة حديثة: تلوث الهواء يزيد من خطر الخرف
  • دراسة حديثة: استخلاص مركبات من الورد البري الروسي لعلاج السرطان
  • العمل من المنزل أو المكتب؟.. دراسة تكشف أيهما الأفضل لصحتك