بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
بلوسكي يحقق قفزة كبيرة بعد الانتخابات الأمريكية.. هل هو البديل الحقيقي لموقع إكس؟
في الأسبوع الذي تلا الانتخابات الرئاسية الأمريكية، شهدت منصة "بلوسكي" (Bluesky) الاجتماعية ارتفاعًا غير مسبوق في عدد مستخدميها الجدد، حيث انضم أكثر من مليون مستخدم جديد، بحسب ما أعلنت المتحدثة باسم الشركة، إميلي ليو. ويمثل معظم هؤلاء المستخدمين الجدد الدول الكبرى مثل الولايات المتحدة وكندا وبريطانيا. تزايد النشاط على "بلوسكي" وقالت ليو إن "بلوسكي" شهدت زيادة في الأنشطة والتفاعلات على منصتها في مختلف أشكالها، مما يعكس النمو الكبير في عدد المستخدمين والنشاطات داخل التطبيق.
أشرف سنجر: الانتخابات الرئاسية الأمريكية الحالية "غريبة" تراجع أسعار النفط بسبب الانتخابات الرئاسية الأمريكية اليوموقد لوحظ أن العديد من المستخدمين الجدد ينتمون إلى التيار اليساري، حيث كانت معظم المنشورات التي شاركوها تتنوع بين مقاطع فيديو طريفة مثل فيديوهات القطط إلى رسائل تطالب بتوفير مكان أكثر أمانًا للتفاعل بعيدًا عن خطاب الكراهية والمعلومات المضللة التي أصبحت سمة مميزة لمنصة "إكس" (X)، بعد استحواذ إيلون ماسك عليها. من هو المستخدم الجديد على "بلوسكي"? لقد جذب "بلوسكي" العديد من الشخصيات العامة من مختلف المجالات، بما في ذلك المشاهير مثل مغني الراب فليفر فلاف، والكاتب جون غرين، بالإضافة إلى شخصيات سياسية ديمقراطية مثل النائبة ألكساندريا أوكاسيو-كورتيز، وزوج شاستن بوتيجيج، شريك وزير النقل الأمريكي. كما انضم عدد من الإعلاميين البارزين مثل ميدي حسن ومالي جونغ-فاست.
تفاعل المستخدمين الجدد مع البلوسكي الشعور السائد بين العديد من المستخدمين الجدد هو الترحيب بحالة "أقل كراهية". على سبيل المثال، نشر مارك كوبان، الملياردير الأمريكي والناشط في السياسة، منشورًا على "بلوسكي" يقول فيه: "مرحبًا بعالم أقل كراهية". العديد من مستخدمي "بلوسكي" الجدد يبذلون جهدًا لترحيب القادمين الجدد عبر نشر رسائل تعريفية أو قوائم حسابات يمكن متابعتها بناءً على الاهتمامات والموقع الجغرافي. بلوسكي: المنصة الجديدة في مواجهة إكس تأسست "بلوسكي" عام 2019 كمشروع من مؤسس تويتر جاك دورسي، واستطاعت أن تضع نفسها كخيار بديل لأولئك الذين يبحثون عن منصة اجتماعية جديدة بعد التغيرات التي طرأت على تويتر منذ استحواذ ماسك عليه. وبينما لا تزال "بلوسكي" بعيدة عن منافستها "ثريدز" التابعة لشركة ميتا (التي حققت 275 مليون مستخدم نشط شهريًا هذا الشهر)، فإنها نجحت في اجتذاب 14.7 مليون مستخدم حتى الآن.
السبب وراء تزايد التحولات نحو بلوسكي العديد من المستخدمين الذين غادروا "إكس" يعبرون عن استياءهم من تحول المنصة إلى بيئة تروج لنظريات المؤامرة والتطرف اليميني، وهو ما دفعهم للبحث عن مكان أكثر اعتدالًا مثل "بلوسكي". كما أضاف بعض المحللين أن الحملة الانتخابية ودعم ماسك المستمر للرئيس المنتخب دونالد ترامب ساهم في تصاعد هذا التحول، حيث يفضل الكثيرون استخدام منصة اجتماعية لا ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالسياسة الأمريكية الحالية.