بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
مارادونا يعود من جديد.. مستجدات في وفاة أسطورة كرة القدم العالمية
في 25 نوفمبر عام 2020، توفي الأسطورة دييجو مارادونا في العاصمة بوينس آيرس بالأرجنتين، حيث جاء في إعلان وفاته أن السبب كان نوبة قلبية، ومنذ ذلك الوقت تظهر مستجدات حول أسباب وفاة اللاعب الأشهر فى العالم. فماذا حدث؟.
وفاة مارادونا تعود من جديدخضع مارادونا قبل وفاته بوقت قصير لعملية جراحية نتيجة تعرضه لجلطة دماغية، وانتقل بعدها إلى منزله لإكمال مرحلة التعافي، وحدد تقرير الطب الشرعيوقتها أن سبب الوفاة هو انسداد رئوي ناتج عن قصور في القلب.
شهادة طبيب قلب بشأن وفاة مارادونا تثير المزيد من الشكوك
أدلى طبيب قلب بشهادته والتي ذكر فيها أن دييجو مارادونا كان يعتبر "مريضا عالي الخطورة"، وقال إن إدارة المركز الطبي الذي خضع فيه لعملية جراحية قبل أيام من وفاته أوصت بضرورة تعافي قائد المنتخب الوطني السابق في مركز لإعادة التأهيل بدلا من منزل خاص.
وقال سيباستيان ناني، رئيس قسم أمراض القلب في مركز أوليفوس الطبي، أمام المحكمة التي تحاكم سبعة من المتخصصين في الرعاية الصحية بتهمة القتل غير العمد بزعم الإهمال للاعب السابق: "كان مريضا عالي الخطورة يعاني من أعراض الانسحاب ويتطلب رعاية كبيرة".
وتوفي مارادونا، الذي قاد منتخب الأرجنتين إلى الفوز بلقب كأس العالم عام 1986، في 25 نوفمبر 2020 أثناء خضوعه للرعاية المنزلية في ضواحي بوينس آيرس، بعد أيام من خضوعه لعملية جراحية لإزالة ورم دموي تشكل بين جمجمته ودماغه. وكان يبلغ من العمر 60 عاما.
وفي الأسبوع الماضي، شككت أيضا طليقة دييجو مارادونا وطبيب في قرار نقله إلى منزل خاص بعد الجراحة بدلا من الدخول في مركز لإعادة التأهيل.
وتعتبر أوجه القصور في الرعاية المنزلية لمارادونا أحد الأدلة الرئيسية للادعاء ضد المتهمين.
وسلط ناني الضوء على الاختلاف في الآراء بين إدارة المستشفى واثنين من المتهمين المقربين من اللاعب السابق - جراح الأعصاب ليوبولدو لوكي والطبيبة النفسية أغوستينا كوساتشوف - اللذين اقترحا استمرار الاستشفاء في منزل خاص في بلدة تيغري، على بعد حوالي 40 كيلومترا من العاصمة.
وأكد طبيب القلب أنه خارج العيادة، "كانت مسؤولية مارادونا تقع بنسبة 100% على عاتق لوكي".
من هو مارادونا؟يعتبر دييو أرماندو مارادونا أحد أعظم اللاعبين في التاريخ، وكان أحد الفائزين بالمناصفة بجائزة لاعب القرن العشرين من الفيفا.
كان مارادونا يمتلك حس تهديفي وكان معروف بأنه متخصص في الركلات الحرة، حيث أنه موهوبًا منذ الصغر، وقد حصل على لقب «El Pibe de Oro» الطفل الذهبي وهو الاسم الذي ظل ملازمه طوال مسيرته المهنية.
يعتبر مارادونا أول لاعب في تاريخ كرة القدم يحطم الرقم القياسي العالمي لرسوم الانتقال مرتين، الأولى عندما انتقل إلى برشلونة مقابل رسوم انتقال قياسية آنذاك بلغت 5 ملايين جنيه إسترليني، والثاني عندما انتقل إلى نابولي مقابل رسوم انتقال قياسية أخرى بلغت 6.9 مليون جنيه إسترليني.
في مسيرته الدولية مع الأرجنتين، خاض 91 مباراة دولية وسجل 34 هدفًا. لعب مارادونا في أربع بطولات في كأس العالم، بما في ذلك كأس العالم 1986 في المكسيك حيث كان قائداً للأرجنتين وقادهم للفوز على ألمانيا الغربية في النهائي، وفاز بالكرة الذهبية كأفضل لاعب في البطولة.
ثمانية وكلاء للنائب العام يتلقون تدريبًا متقدمًا ضمن اتفاق تعاون دولي مع فرنسا