بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
دهون العضلات الخفية.. خطر غير مرئي يهدد صحتك
برز مؤخراً مصدر قلق صحي جديد يتعلق بالدهون المتراكمة في الجسم، بعيداً عن مخاطر السمنة التقليدية أو انسداد الشرايين، وهو تراكم الدهون بين العضلات.
وتشير الأبحاث إلى أن هذه الدهون الخفية قد تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري من النوع الثاني، حتى بين الأشخاص ذوي الوزن الطبيعي.
ما هي دهون العضلات؟كان يُعتقد أن العضلات تتكون أساساً من أنسجة هزيلة، لكن دراسة أجراها مستشفى بريغهام للنساء وكلية الطب بجامعة هارفارد كشفت وجود تفاوت كبير في كمية الدهون المتراكمة بين الألياف العضلية.
هذه الدهون تشبه الخطوط البيضاء في اللحوم الحمراء، ولكن بينما تضيف الطراوة للحوم، فإنها تُشكل خطراً صحياً جسيماً على الإنسان.
أظهرت الدراسة أن كل زيادة بنسبة 1% في دهون العضلات ترتبط بزيادة 2% في خطر تلف الأوعية الدموية الدقيقة، و7% في خطر الإصابة بأمراض القلب.
كما أن الأشخاص الذين لديهم مستويات منخفضة من دهون العضلات، كانوا أقل عرضة للإصابة بأمراض القلب بنسبة 50%.
لماذا لا يُمكن التنبؤ بها من خلال الوزن؟أحد أبرز اكتشافات الدراسة هو أن كمية دهون العضلات لا يمكن تقديرها من خلال مؤشر كتلة الجسم (BMI) وحده. فقد وُجد أن بعض الأشخاص الذين لديهم نفس الوزن يتمتعون بمستويات مختلفة تماماً من الدهون داخل العضلات، مما يُشير إلى قصور في استخدام مؤشر كتلة الجسم كمعيار وحيد للصحة.
إلى جانب أمراض القلب، أكدت دراسات سابقة أن الأشخاص الذين لديهم دهون عضلية مرتفعة أكثر عرضة للسقوط وصعوبة الحركة مع التقدم في العمر، كما أن هذه الدهون قد تؤثر سلباً على عملية الأيض وتزيد من تراكم الجلوكوز في الدم، مما قد يُفاقم مشاكل السكري وتصلب الشرايين.
كيف تقلل من دهون العضلات؟رغم عدم توفر طريقة مباشرة لقياس دهون العضلات خارج الدراسات البحثية، إلا أن اتباع نمط حياة صحي، وممارسة الرياضة بانتظام، والحفاظ على وزن صحي، يُمكن أن يُساهم في تقليل هذه الدهون وتقليل مخاطرها الصحية.
هذه الاكتشافات تسلط الضوء على ضرورة التركيز على جودة تكوين الجسم، بدلاً من الاعتماد على الوزن فقط كمؤشر للصحة.
وزير الإسكان يتابع موقف تنفيذ المشروعات التنموية بالعلمين الجديدة والساحل الشمالى الغربي