وفاة المصاب بأعراض كبر السن المبكر الأطول عمرا
تاريخ النشر: 6th, October 2024 GMT
أعلنت الرابطة الإيطالية لمرضى أعراض كبر السن المبكر، اليوم الأحد، وفاة سامي باسو الأطول عمرا ممن أصيبوا بهذا المرض الوراثي النادر عن 28 عاما.
"أعراض كبر السن المبكر" (بروجيريا) هو مرض معروف أيضا باسم متلازمة هاتشينسون-جيلفورد ويتسبب في ظهور آثار التقدم في العمر على المريض بسرعة ليبدو أكبر عمرا مما هو عليه في الحقيقة ويؤثر على الحياة اليومية سلبا ويقلل العمر المتوقع إلى 13.
يبلغ معدل الإصابة به على مستوى العالم واحدا من كل 20 مليونا.
ولد سامي في 1995 في شمال إيطاليا وشخصت إصابته بالمرض وهو في الثانية من عمره. وفي 2005، أسس هو ووالداه الرابطة الإيطالية للمصابين بالمرض.
اشتهر سامي بعد إذاعة فيلم وثائقي عن رحلة قطعها مع والديه وأعز أصدقائه في الولايات المتحدة.
وقالت الرابطة، على صفحتها على تطبيق "إنستجرام": "اليوم، رحل نورنا ومرشدنا. شكرا لك سامي لجعلنا جزءا من هذه الحياة الرائعة".
وهناك 130 حالة إصابة معروفة بالمرض في أنحاء العالم أربعة منها في إيطاليا.
لكن الرابطة تقدر أن العدد ربما يبلغ في الحقيقة 350 حالة بسبب صعوبة رصد المصابين به خاصة في الدول النامية. أخبار ذات صلة
المصدر: صحيفة الاتحاد
كلمات دلالية: الشيخوخة المبكرة مرض نادر وفاة
إقرأ أيضاً:
علماء يتوصلون إلى طريقة جديدة للكشف المبكر عن مرض ألزهايمر
أظهرت دراسة جديدة أن قياس الاختلافات في أنماط التنفس وإمدادات الأكسجين في الدماغ قد يساعد في الكشف المبكر عن الإصابة بمرض ألزهايمر، الأمر الذي قد يقود إلى تشخيص وعلاج أفضل.
أجرى الدراسة باحثون من جامعة لانكستر من المملكة المتحدة وجامعة ليوبليانا في سلوفينيا، ونشرت نتائجها في مجلة برين كومينكيشنز (Brain Communications) في 3 فبراير/شباط الحالي وكتب عنها موقع صحيفة الإندبندنت.
ألزهايمريعد مرض ألزهايمر نوعا من الخرف يؤثر على الذاكرة والتفكير والسلوك والقدرات المعرفية. ويتفاقم المرض مع مرور الوقت، ففي المراحل المبكرة منه يكون فقدان الذاكرة طفيفا، ولكن في المرحلة المتأخرة يفقد الأفراد القدرة على التحدث مع الآخرين والاستجابة لبيئتهم. في المتوسط، يعيش الشخص المصاب بمرض ألزهايمر من 4 إلى 8 سنوات بعد التشخيص، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يعيش لمدة تصل إلى 20 عاما، اعتمادا على عوامل أخرى.
وتبين الدراسة أن التغيرات في إمداد الدماغ بالأكسجين يمكن أن تسهم في حدوث التنكس العصبي؛ أي تدهور الخلايا العصبية وخاصة في الدماغ، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض ألزهايمر.
يقول الباحث الدكتور برنارد ميجليتش من جامعة ليوبليانا في سلوفينيا "تعمل الخلايا العصبية والأوعية الدموية معا لضمان حصول الدماغ على القدر الكافي من الطاقة. في الواقع، يحتاج الدماغ ما يقارب 20% من إجمالي استهلاك الجسم للطاقة رغم أن وزنه لا يتجاوز 1.4 كغ والذي يعادل 2% فقط من وزن الجسم".
إعلانعمل الباحثون على فحص كيفية تأثير التغيرات في الوحدة العصبية الوعائية (Neurovascular Unit) في الدماغ -تتكون من الأوعية الدموية المتصلة بالخلايا العصبية عبر خلايا الدماغ وتسمى بالخلايا النجمية- على حالة ألزهايمر.
قالت عالمة الفيزياء الحيوية الباحثة والمشاركة الدراسة الدكتورة أنيتا ستيفانوفسكا من جامعة لانكستر من المملكة المتحدة "يمكن افتراض أن الإصابة بمرض ألزهايمر يمكن أن يكون ناتجا عن عدم تغذية الدماغ بالشكل المناسب عبر الأوعية الدموية".
مجسات وأحزمةولتقييم وظيفة الوحدة العصبية الوعائية في الدراسة الجديدة، عمل الباحثون على توصيل مجسات كهربائية وبصرية بفروة الرأس لقياس تدفق الدم والنشاط الكهربائي والأكسجين في الدماغ، فضلا عن مخطط القلب الكهربائي (ECG) وحزام ملفوف حول الصدر لمراقبة معدل ضربات القلب والتنفس.
عبر تسجيل هذه القياسات والمؤشرات في وقت واحد تمكن الباحثون من التقاط إيقاعات الجسم الطبيعية الفسيولوجية وتوقيتاتها غير الكاملة، في حين وجد العلماء أن الأداء الفعّال للدماغ يعتمد على مدى نجاح تنظيم كل هذه الإيقاعات.
كذلك وجد العلماء على نحو غير متوقع أن معدل التنفس أثناء الراحة أعلى بشكل ملحوظ لدى الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر. فقد تبين من خلال إجراء الدراسة على مجموعتين لأشخاص من العمر نفسه، إحداهما لمصابين بمرض ألزهايمر والأخرى لسليمين، أن متوسط معدل التنفس لدى المجموعة السليمة ما يقارب 13 نفسا في الدقيقة بينما كان لدى المجموعة المصابة بمرض ألزهايمر 17 نفسا في الدقيقة.
وقالت الدكتورة أنيتا "هذا اكتشاف مثير للاهتمام.. يمكن أن يتيح سبلا وعالما جديدا تماما في دراسة مرض ألزهايمر".
إعلانوأضافت "من المحتمل أن يشير هذا الاكتشاف إلى وجود التهاب، ربما في الدماغ، والذي بمجرد اكتشافه يمكن علاجه على الأرجح، وربما يمكن منع الإصابة بحالات ألزهايمر الشديدة في المستقبل".
وقال الباحثون إن النتائج قد تسفر عن أهداف دوائية واعدة لعلاجات مستقبلية لمرض ألزهايمر.
وختمت الدكتورة أنيتا "أظهرنا نتائج واضحة لنهجنا وكيف يمكن اكتشاف مرض ألزهايمر ببساطة ومن دون تدخل جراحي وبطريقة غير مكلفة. تتمتع هذه الطريقة بإمكانات كبيرة، إلا أنه بالطبع هناك حاجة إلى مزيد من البحث".
مياه القليوبية ترفع حالة الاستعداد القصوى خلال شهر رمضان