دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
مركز مكافحة الأمراض: ارتفاع متزايد لخطر الإصابة بالسرطانات
أوضحت نتائج دراسة مسحية أجراها المركز الوطني لمكافحة الأمراض، بمختلف المدن الليبية، لعوامل الاختطار للأمراض غير السارية، أن هناك “ارتفاع متزايد لخطر الإصابة بالسرطانات في ليبيا”.
وبحسب نتائج الدراسة، “فإن 66% من المواطنين (من 45- 70 سنة) سجلت لديهم أكثر من ثلاث عوامل اختطار قد تسبب الوفاة، ومن هذه العوامل “السكري، ارتفاع ضغط الدم، التدخين، السمنة، النشاط البدني، الأكل غير الصحي”.
كما أوضحت الدراسة “بأن ثلث الشباب 38% (من 18 – 44 سنة) سجلت لديهم ثلاث أو أكثر من عوامل الاختطار”.
يذكر أن الدراسة أجراتها “إدارة مكافحة الأمراض غير السارية- مكتب البحوث والدراسات والتوثيق واللجان العلمية” في المركز، بمساهمة منظمة الصحة العالمية وعدد من المؤسسات ذات العلاقة للكشف عن عوامل الاختطار للأمراض غير السارية (السكري، ارتفاع ضغط الدم، التدخين، السمنة، النشاط البدني، الأكل غير الصحي).
وبحسب المركز، “فإن عدد من العوامل “موضوع المسح” قد تكون مرتبطة بشكل كبير بالإصابة بمختلف أنواع السرطانات وارتفاع معدلاتها، وفي هذا الصدد يعمل المركز الوطني لمكافحة الأمراض على استراتيجية لخفض هذه المعدلات بشكل عاجل ضمن خطته القادمة”.
الموارد: 4 ملايين دونم من الأراضي الزراعية تعتمد على المياه الجوفية