دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة حديثة: مشاهدة التلفزيون لفترات طويلة تزيد من خطر أمراض القلب
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة أجراها فريق من الباحثين بجامعة هونغ كونغ أن وقت مشاهدة التلفزيون يرتبط بخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، خاصة بين أولئك الذين لديهم استعداد جيني للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني وفقا لما نشرته مجلة ديلى ميل .
وأفاد الباحثون بأن مشاهدة التلفزيون لمدة لا تزيد عن ساعة يوميا قد تقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بما في ذلك النوبات القلبية والسكتات الدماغية بين الأشخاص الذين لديهم مستويات مختلفة من المخاطر الجينية للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني.
وتعد أمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية (ASCVD) والتي تشمل أمراض القلب والسكتة الدماغية وأمراض الشرايين الطرفية ناتجة عن تراكم اللويحات في جدران الشرايين ويمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى عواقب وخيمة مثل تدهور جودة الحياة وجراحات القلب المفتوح وعمليات تركيب الدعامات و البتر وحتى الوفاة المبكرة.
وهذه الدراسة هي واحدة من أولى الدراسات التي تبحث في كيفية تفاعل المخاطر الجينية لمرض السكري من النوع الثاني مع عادة مشاهدة التلفزيون فيما يتعلق بخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية.
وقال يونغوون كيم أستاذ في كلية الصحة العامة بجامعة هونغ كونغ: أن مرض السكري من النوع الثاني هونمط الحياة الخامل وأن عوامل الخطر هى الجلوس لفترات طويلة ومشاهدة التلفزيون يساعد فى تفعيل أكثر من نصف السلوكيات الخاملة اليومية والتى ترتبط بشكل متسق بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وتصلب الشرايين، حيث تقدم دراستنا رؤى جديدة حول دور الحد من وقت مشاهدة التلفزيون في الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية للجميع وخاصة للأشخاص الذين لديهم استعداد جيني عالي للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني.
وفحصت الدراسة بيانات من قاعدة بيانات طبية حيوية كبيرة تحتوي على معلومات جينية ونمط حياة وسجلات طبية لـ 346916 بالغا من المملكة المتحدة، بمتوسط عمر 56 عاما، و45% منهم من الذكور وخلال متابعة استمرت قرابة 14 عامم تم تحديد 21265 شخصا أصيبوا بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية.
وقام الباحثون بحساب درجة المخاطر الجينية لمرض السكري من النوع الثاني لكل مشارك بناء على 138 متغيرا جينيا مرتبطا بالحالة.
وتم تصنيف المشاركين إلى مجموعات بناء على وقت مشاهدة التلفزيون (ساعة أو أقل يوميا مقابل ساعتين أو أكثر يوميا) ودرجة المخاطر الجينية (منخفضة، متوسطة، عالية).
وأفاد نحو 21% من المشاركين بمشاهدة التلفزيون لمدة ساعة أو أقل يوميا بينما أفاد أكثر من 79% بمشاهدة التلفزيون لمدة ساعتين أو أكثر يوميا.
ومقارنة بمشاهدة التلفزيون لمدة ساعة أو أقل يوميا ارتبطت مشاهدة التلفزيون لمدة ساعتين أو أكثر يوميا بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية بنسبة 12% بغض النظر عن المخاطر الجينية لمرض السكري من النوع الثاني.
وأظهرت التقييمات أن المشاركين الذين لديهم مخاطر جينية متوسطة وعالية للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني لم يكونوا أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية طالما أن مشاهدة التلفزيون كانت محدودة بساعة أو أقل يوميا.
وكان خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية على مدى 10 سنوات أقل (2.13%) للأشخاص الذين لديهم مخاطر جينية عالية للإصابة بمرض السكري من النوع الثاني ومشاهدة التلفزيون لمدة ساعة أو أقل يوميا مقارنة بالأشخاص الذين لديهم مخاطر جينية منخفضة ومشاهدة التلفزيون لمدة ساعتين أو أكثر يوميا (2.46%).
"حزب الله" ينفي أي صلة له بأحداث الحدود اللبنانية السورية