دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة رائدة تكشف سر تميز أدمغة البشر عن بقية الكائنات
تمكن فريق من الباحثين في دراسة جديدة، نُشرت في دورية "بي إن إيه إس"، من تقديم رؤى مختلفة حول حقيقة ما يميز خلايا دماغ الإنسان مقارنة بالكائنات الحية الأخرى وبشكل خاص الشمبانزي، وهو ما يساهم في فهم الخصائص المعرفية والسلوكية الفريدة للبشر بين الكائنات.
ورغم التشابه الكبير في الجينوم بين الإنسان والشمبانزي، حيث يتشاركون بأكثر من 95% من الجينات، فقد وجد الباحثون أن "التعبير الجيني" في خلايا دماغ الإنسان أعلى بكثير مقارنة بالشمبانزي، مما يشير إلى أن الاختلافات ليست في الجينات نفسها بقدر ما هي في كيفية عملها.
تخيل أن الحمض النووي الموجود في كل خلايانا هو كتاب، يحمل شيفرات مسؤولة عن بناء كل شيء في أجسامنا بداية من لون العينين وطول الجسم ووصولا إلى أدق الوظائف الخلوية، هذه الشيفرات تسمى الجينات.
في هذا السياق يعرف التعبير الجيني بأنه العملية التي من خلالها تُستخدم المعلومات المخزنة في الحمض النووي الموجود في كل خلايانا (الكتاب)، لصنع البروتينات التي تحتاجها للقيام بوظائفها، ويتم ذلك عبر خطوتين الأولى هي نسخ المعلومات من الحمض النووي (مثل تصوير ورقة من كتاب لاستخدامها بدلا من الأصل)، والثانية هي الترجمة، وهي عملية استخدام الشيفرات المنسوخة من الحمض النووي لبناء البروتينات.
إعلانويحدد التعبير الجيني متى، وكيف يتم تشغيل الجينات في الخلايا المختلفة، مما يتيح للكائنات الحية التكيف مع بيئتها والقيام بوظائفها الحيوية. فإذا كنت تأكل سكريات كثيرة على سبيل المثال، فإن خلاياك تزيد من التعبير الجيني لجين الإنسولين ليساعد في تنظيم السكر في الدم.
باختصار، التعبير الجيني يشبه مفتاح الكهرباء الذي يتحكم في تشغيل الجينات أو إيقافها وفقا لحاجة الجسم.
مقارنة البشر والشمبانزي هنا أشبه بلاعبين يتواجهان في ألعاب فيديو، كل منهما يلعب بالفريق نفسه الذي يلعب به الآخر تقريبا (الجينات نفسها تقريبا)، لكن الفارق الذي سيحدد الفوز في اللعبة (التفوق في وظائف الدماغ) يكمن في الناتج عن كل فريق، أي عدد التمريرات ودقة التصويب وتسجيل الأهداف (التعبير الجيني).
وركزت الدراسة على تحليل التعبير الجيني في 6 أنواع من خلايا الدماغ في البشر والشمبانزي، وهي الخلايا العصبية الاستثارية، والخلايا العصبية المثبطة، والخلايا النجمية، والخلايا الدبقية الصغيرة، والخلايا قليلة التغصنات، وخلايا السلائف قليلة التغصنات. وقد أظهرت النتائج أن التعبير الجيني في الدماغ البشري لم يقتصر على زيادة شاملة في الكمية، بل لوحظت أيضا تغييرات نوعية في بعض أنواع الخلايا.
وكان أحد أبرز اكتشافات الدراسة هو أن هناك زيادة في التخصص الوظيفي لخلايا الدماغ البشري مقارنة بالشمبانزي.
وتعلق سوجين يي، أستاذة في قسم علم البيئة والتطور والأحياء البحرية بجامعة كاليفورنيا في سانتا باربرا بالولايات المتحدة الأميركية، والمشرفة على الدراسة "ناقشنا في الدراسة تعبير الخلايا السلفية للخلايا الدبقية قليلة التغصن عن الجينات المساهمة في تنظيم المشابك وحركة الخلايا. ومع ذلك، لا يمكننا تفسير هذه الملاحظات بما يتجاوز التعبير التفاضلي (أي الاختلاف الكمي بين كميات الحمض النووي الريبوزي في البشر والشمبانزي)".
وتشير النتائج بوضوح إلى أن تطور الدماغ البشري لم يكن مجرد نتيجة لزيادة عدد الخلايا العصبية، بل ارتبط أيضا بزيادة التخصص الوظيفي لأنواع معينة من الخلايا. مكّن ذلك الباحثون من رؤية أن كل نوع من الخلايا الفردية له مسار خاص به، وأصبح أكثر تخصصا بالفعل.
إعلانكما كشفت الدراسة عن أهمية الخلايا الدبقية، وهي الخلايا التي توفر الدعم الهيكلي والوظيفي للخلايا العصبية. وقد أظهرت الدراسة أن الخلايا قليلة التغصنات في الدماغ البشري أظهرت أكبر تباين في التعبير الجيني مقارنة بالشمبانزي.
وهذه الخلايا مسؤولة عن تكوين غلاف المايلين الذي يعزل الألياف العصبية ويساعد في نقل الإشارات الكهربائية في الخلايا العصبية بشكل أسرع وأكثر كفاءة، وهذا التخصص قد يكون مرتبطا بمرونة الدماغ البشري وتطوره البطيء، بحسب الباحثين.
محددات الدراسةورغم أن الدراسة قدمت رؤى قيمة حول التعبير الجيني في أنواع خلايا محددة، فإن هناك حدودا لتطبيقاتها. تؤكد يي أن "هناك العديد من أنواع الخلايا الأخرى في الدماغ، ولا تزال تُكتشف".
لذلك، يخطط الفريق البحثي لمواصلة دراسة الآليات التي تقف وراء الفروق في التعبير الجيني بين البشر والشمبانزي. كما يسعون إلى تتبع تطور التعبير الجيني من خلال مقارنة البشر بأنواع أخرى أكثر بعدا جينيا مثل النياندرتال والدينيسوفان.
تعد هذه الدراسة خطوة مهمة نحو فهم الأسس الجزيئية لتكيف الدماغ البشري عبر الزمن، ويبدو أن التغيرات في التعبير الجيني لعبت دورا محوريا في تشكيل القدرات المعرفية والسلوكية الفريدة للبشر، مما يفتح الباب أمام أبحاث مستقبلية تهدف إلى فهم أعمق للتعقيدات البيولوجية التي تجعلنا بشرا.
طليق أصالة يهدّد بحذف المزيد من أغانيها!