دراسة جديدة تكشف عن جينات تزيد من خطر الإصابة بالصرع
تاريخ النشر: 5th, October 2024 GMT
كشفت دراسة جديدة قامت بها مجموعة من العلماء عن جينات مرتبطة بأحد أكثر الأمراض العصبية شيوعا، والتي بواسطتها تمكنوا من تحسين التشخيص والعلاج.
حددت الدراسة الجديدة جينات فردية، ومجموعات جينية، ومتغيرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالصرع، وهي اكتشافات حيوية لتحسين التشخيص والعلاج لواحدة من أكثر الحالات العصبية شيوعًا.
وقد تم الاعتراف منذ فترة طويلة بدور المساهمات الجينية في الصرع، ومع ذلك فإن تحديد النطاق الكامل للتأثيرات الجينية على الصرع يظل صعبا.
وأكدت الدراسة أن الصرع يمكن أن يختلف بشكل كبير بين الأشخاص من حيث أسبابه وشدته، والطريقة التي يتجلى بها.
وكتب الباحثون في ورقتهم البحثية: "يبلغ معدل انتشار الصرع من 4-10 لكل 1000 فرد في جميع أنحاء العالم".
وتحدث هذه المتغيرات في الجينات المرتبطة بإشارات الخلايا العصبية، والتي تحافظ على المسارات الكهربائية في الدماغ حتى تعمل بشكل صحي ومن المنطقي أن يؤدي الاضطراب في هذه المناطق إلى النوبات والأعراض الأخرى التي تأتي مع الصرع.
وركز فريق البحث على الإكسومات في جزيئات الحمض النووي، وهي أجزاء من شفرتنا الجينية التي تشفر بشكل مباشر تسلسلات الأحماض الأمينية التي تشكل البروتينات.
وتلعب الاختلافات في هذه الإكسومات دورًا مهمًا في التأثير على مخاطر المرض بشكل عام، مما يجعلها مناسبة لاستكشاف الروابط المحتملة في الصرع.
ومن خلال عملية تسلسل الإكسوم الكامل (مسح أجزاء الحمض النووي الأكثر احتمالا أن يكون مرتبط بالمرض)، قام العلماء بمقارنة جينات 20979 شخصًا مصابًا بالصرع بجينات 33444 شخصًا لا يعانون من الاضطراب العصبي.
وبحث العلماء عن متغيرات نادرة للغاية "ultra-rare"، أو تغييرات صغيرة في ترميز الجين تؤثر على إنتاجه. وكانت هذه التغييرات الصغيرة في ترميز الجين موجودة فقط في الأشخاص المصابين بالصرع، وهذا يشير إلى أنها تلعب دورًا في جعلنا أكثر عرضة للإصابة به.
وتوصل الفريق إلى سبعة جينات محددة، وثلاث مجموعات جينية، وأربعة متغيرات جينية محددة، داخل الجينات وكانت كلها أدلة بيولوجية في الحالة الغامضة لكيفية نشأة الصرع.
وبحسب الدراسة المنشورة في مجلة "ساينس أليرت" العلمية، فإن البحث مستمر عن تقنيات يمكن من خلالها التلاعب بهذه الجينات من خلال العلاجات، ومنع تعطيل المسارات الكهربائية للدماغ بطرق تسبب الصرع
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الأمراض العصبية الـصـرع الخلايا العصبية الحمض النووي الأحماض الأمينية البروتينات
إقرأ أيضاً:
دراسة تؤكد الدور الفاعل لرائدات الأعمال في الاقتصاد
أبوظبي: «الخليج»
أطلقت «منصة السيدات للاستدامة والبيئة والطاقة المتجددة»، المبادرة التي تقودها شركة أبوظبي لطاقة المستقبل «مصدر»، و«جائزة زايد للاستدامة»، لتحفيز النساء لقيادة جهود التغيير الإيجابي المستدام، دراسة بحثية بعنوان «تحفيز بناء اقتصاد الاستدامة العالمي».
وأصدرت الدراسة بالتزامن مع اليوم العالمي للمرأة، ويقام هذا العام تحت شعار «تسريع العمل»، ويؤكد الحاجة الملحّة إلى إزالة العوائق التي تقف في وجه تحقيق التوازن بين الجنسين وتسريع الجهود الرامية إلى تمكين المرأة.
وتضيء الدراسة على الدور الحيوي لرائدات الأعمال في تعزيز الحلول المناخية وتقدم مقترحات عن ضرورة ردم الفجوة بين الجنسين فيما يتعلق بالتمويل وتطوير الأعمال والذكاء الاصطناعي، والدمج والتوجيه وإمكانية الوصول إلى الموارد، وخاصة بالنسبة للنساء في دول الجنوب العالمي.
وتستند الدراسة التي أصدرتها المنصة، إلى المخرجات والمشاورات والنقاشات التي جرت خلال الملتقى السنوي للمنصة الذي أقيم ضمن فعاليات «أسبوع أبوظبي للاستدامة 2025»، بمشاركة 100 من القادة العالميين وصنّاع القرار وروّاد الأعمال، للإضاءة على الدور النوعي والفاعل لرائدات الأعمال في دعم تحقيق خطة الاستدامة العالمية.
وأكد الملتقى الذي انعقد بشعار «تحفيز بناء اقتصاد الاستدامة العالمي»، أهمية تمكين رائدات الأعمال كونهنّ محفزات للابتكار في مجال المناخ والتنمية المستدامة.
وتحدد الدراسة خمس توصيات رئيسية، لتمكين رائدات الأعمال في العمل المناخي، بتعزيز الوصول إلى التمويل وتطوير الأعمال وتوظيف الذكاء الاصطناعي والتواصل، ما يضمن حصولهن على الموارد والفرص والدعم اللازم للنجاح وتوسيع نطاق تأثيرهن، والتوصيات هي:
تعزيز استثمارات مراعاة النوع الاجتماعي، بتوسيع برامج التمويل وتعزيز المعرفة في المجال المالي، لدعم المشاريع المناخية التي تقودها النساء، مع التركيز على التمويل الذي يراعي الجنسين، ومنح القروض الصغيرة لمشاريع التكيف مع المناخ. وتوسيع نطاق المشاريع المناخية التي تقودها النساء، بتسهيل السياسات والإجراءات، وتعزيز البنية الأساسية، ودعم الشراكات التي تساعد رائدات الأعمال على توسيع حلولهنّ. وتوظيف الذكاء الاصطناعي والأدوات الرقمية، وتعزيز المعارف والعلوم المرتبطة بهذه الأدوات.
العيداني يرد قرار مجلس البصرة ويؤكد مباشرته برئاسة الاستثمار