قصة مأساة هزت أسرة بريطانية بفقدان طفلين بنفس المرض.. ماذا حدث؟

حالة مأساوية تعيشها أسرة إنجليزية بعدما توفيت طفلتهم التي تبلغ من العمر عامين بسبب مرض وراثي نادر، لتلحق بشقيقها الذي توفي قبلها بثلاثة أعوام بنفس المرض، في مصاب جديد يهز قلب أسرتها التي كانت قد بدأت تتعافى من فقدان عظيم.

وفاة مفاجئة لطفلة وشقيقها

الطفلة إيزابيل كوبر، توفيت قبل يومين بعد عام من اكتشاف إصابتها بنفس نوع اضطراب القلب الوراثي مثل شقيقها ألكسندر الذي رحل عن عالمنا في عام 2021 بحسب صحيفة «ديلي ميل» البريطانية، وسطّرت والدتها الدكتورة إيميلي كوبر، المحاضرة في جامعة سنترال لانكشاير، عبارات حزينة عبر صفحتها على منصة X، مؤكدة أنّ أسرتها محطمة تمامًا بوفاة «إيزابيل»: «نشعر بالحزن الشديد عندما نعلن وفاة إيزابيل الجميلة.

نحن محطمون تمامًا، ومع ذلك، فإننا نريد منكم جميعًا ألا تفكروا في وفاتها، بل أن تكرموها من خلال عيش الحياة كما فعلت: بلا خوف، وبفرح، وبطريقة عفوية». 

اضطراب طفرة PPA2

وقد كشفت الأم، وهي الآن أم لطفلين، في وقت سابق أنّها لم تكن على علم بحالة «ألكسندر» حتى بعد عامين من وفاته، واكتشفت لاحقًا أنّ «إيزابيل» تعاني من نفس الاضطراب المعروف باسم طفرة PPA2، وأنّها ووالد إيزابيل دارين بوز كانا حاملين للمرض ذاته. 

وقالت الأم، إنّ «ألكسندر» كان يعاني من مشكلة خفيفة في المعدة في يوم عيد الميلاد، لكن بحلول يوم الملاكمة 2021 ظنوا أنّه تعافى منها، حتى قررت الدكتورة «كوبر» بعد ذلك أن تذهب في نزهة مع ابنها الآخر، ولكن عندما عادت إلى المنزل، كانت سيارات الإسعاف خارج منزلها بعدما أصيب «ألكسندر» بنوبة صرع، وحاول والده أن يقوم بمفرده بعملية إنعاش قلبي رئوي في المنزل قبل نقله إلى المستشفى، إلا أنّه فارق الحياة بعد ساعات من وصوله، وأخبر الأطباء أسرته أنّه كان يعاني من اضطراب نادر في القلب.

وقد خضعت الأسرة للاختبارات التي أظهرت أن «إيزابيل» ورثت نفس الجين المعيب، في حين لم يتأثر «فريدي» شقيق ألكسندر، وابنتهما التي لم تولد بعد، وحينها بدأت الأم في حمل جهاز مزيل الرجفان في جميع الأوقات تحسبًا لتعرض «إيزابيل» لسكتة قلبية، إذ كانت تعاني الطفلة الصغيرة من نقص PPA2، والذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة القلبية المفاجئة عند الرضع والشباب.

ما هي طفرة PPA2؟

وبحسب مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، فإنّ طفرة PPA2 هي نوع نادر من متلازمة عدم انتظام ضربات القلب المفاجئ، وهي طفرة مرتبطة بالقلب تسبب سكتة قلبية مفاجئة، وتحدث غالبًا بسبب شرب الكحول أو عدوى فيروسية، ويُعتقد أنّ هذا المرض يصيب ما لا يقل عن 60 عائلة في جميع أنحاء العالم، وهو أكثر شيوعا في العائلات التي لديها تاريخ من أمراض القلب، ويمكن أن تشمل أعراض المرض ألمًا في الصدر، وضيقًا في التنفس، وخفقانًا، وإغماءً، أو نوبات صرع.

المصدر: الوطن