موقع 24:
2025-04-05@07:57:18 GMT

يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟

تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT

يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟

قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.

وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.

الأعراض

ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)

العلاج ببدائل الإنزيم

ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.

وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.

والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.

المصدر: موقع 24

كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة

إقرأ أيضاً:

النمر يحذر: تنميل الأطراف قد يكون علامة على مشكلة صحية خطيرة

أميرة خالد

حذر الدكتور خالد النمر، استشاري أمراض القلب والأوعية الدموية، من خطورة تجاهل تنميل الأطراف المتكرر.

وأوضح النمر عبر حسابه الرسمي بمنصة “إكس”، أن هذا العرض قد يكون ناتجًا عن التهاب في الأعصاب المغذية للطرف المتأثر، أو نتيجة لتأثيرات مرض السكري، أو حتى جلطات دماغية عابرة، وقد يكون بسبب نقص فيتامين ب12.

كما دعا إلى ضرورة زيارة الطبيب المختص لتقييم الحالة بشكل دقيق واتخاذ الإجراءات .

اقرأ أيضاً :

نصيحة تساعدك في تقليل هرمونات التوتر وتحسين المزاج في 10 دقائق

مقالات مشابهة

  • النمر: لا تهمل فقدان الوزن المفاجئ لأنه يرتبط بحالات خطيرة
  • لا تتجاهلها.. 6 تهديدات صامتة لنقص فيتامين ب 12
  • حساسية فصل الربيع.. أبرز أعراض حساسية الانف وطرق علاجها
  • خطيرة ومختلفة.. أنواع سرطان المعدة وكيفية علاجها
  • ماذا تعرف عن محور موراج الذي يفصل رفح عن خانيونس؟
  • أعراض سرطان المعدة.. وهؤلاء الأكثر عرضة للإصابة به
  • النمر يحذر: تنميل الأطراف قد يكون علامة على مشكلة صحية خطيرة
  • تعرف على مجموعة الأهلي في بطولة إفريقيا لسيدات الطائرة
  • مشروبات طبيعية لعلاج الكحة.. أبرزها الغرغرة بالماء المالح
  • حذرت منه وزارة الصحة.. ما هي أعراض التسمم الممباري وعلاقته بالأسماك المملحة؟