يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
ماذا تعرف عن أجهزة اتصال "آيكوم" التي انفجرت في لبنان؟
شهدت العاصمة اللبنانية بيروت، الأربعاء، ومناطق أخرى، انفجارات جديدة لأجهزة اتصالات، يعتقد أن مقاتلي حزب الله وأجهزة مدنية وخدمية أخرى يستخدمونها في عموم البلاد.
وقالت مصادر محلية، إن أجهزة من نوع "ووكي توكي- أيكوم ICOM V82" انفجرت الأربعاء في الضاحية الجنوبية في بيروت، والبقاع، وصيدا ومناطق أخرى، وذلك بعد يوم دام أصيب فيه نحو 4000 شخص عقب انفجارات واسعة لأجهزة اتصالات من "بيجر".
كيف تعمل "ووكي توكي أيكوم"؟
تعمل أجهزة الاتصال اللاسلكي "ووكي توكي" من شركة "Icom" باستخدام الترددات للتواصل لاسلكيًا بحيث يمكن إرسال واستقبال إشارات لاسلكية.
عند الضغط على زر "التحدث"، يتم تحويل الصوت إلى إشارة لاسلكية وإرسالها، ويمكن استقبال إشارة الصوت من الطرف المقابل في الحال.
تعمل هذه الأجهزة على ترددات لاسلكية محددة، غالبًا في نطاقات الترددات العالية جدا وهي "VHF" أو "UHF"، لضمان اتصال واضح.
وتحتوي أجهزة الاتصال اللاسلكي على قنوات متعددة لتجنب التداخل، ويجب أن يكون المستخدمون على نفس القناة للتواصل.
يعتمد المدى على العوامل البيئية مثل التضاريس والعقبات، وقوة إرسال الجهاز نفسه ومداه، وهو يعمل بنظام البطاريات التي يمكن إعادة شحنها أو استبدالها.
ميزات "Icom V82" التي انفجرت في لبنان
تعتبر هذه الأجهزة نسخة متطورة نسبيا من أجهزة "أيكوم"، وهي فعالة في المناطق المفتوحة وعلى مسافات طويلة.
يوفر الجهاز "Icom V82" قنوات متعددة، مما يسمح للمستخدمين بتبديل الترددات لتجنب التداخل والتواصل بوضوح.
كما يتمتع بإعدادات طاقة قابلة للتعديل، مما يتيح للمستخدمين الحفاظ على عمر البطارية أو توسيع النطاق حسب الحاجة.
النسخة الجديدة مصممة لتكون قويًة ومقاومة للعوامل الجوية، ومناسبة للاستخدام في الهواء الطلق، كما يساعد الهوائي الخارجي في إرسال واستقبال الإشارات بشكل أكثر فعالية.
يمكن تشغيل هذا النوع من الأجهزة بدون استخدام اليدين، وذلك عبر اختيار نطاق التردد للقناة التي يعمل عليها الجهاز.
مدبولي: برنامج الطروحات يهدف إلى تعظيم الاستفادة من أصول الدولة