يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
الفرق بين أعراض الزائدة الدودية وأعراض القولون
يعتبر التمييز بين اعراض الزائدة الدودية واعراض القولون ضروريًا، حيث إن كلا الحالتين يؤثر على منطقة البطن ويصاحبهما ألم، إلا أن التشخيص الخاطئ قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، خاصة في حالة التهاب الزائدة الدودية التي تحتاج إلى تدخل طبي فوري. في هذا المقال، سنستعرض الفرق بين أعراض الزائدة الدودية والقولون، والأسباب، والأعراض، وطرق العلاج.
ما هي الزائدة الدودية وأين تقع؟الزائدة الدودية هي أنبوب صغير يقع في الجزء السفلي الأيمن من البطن، وتتصل بالأمعاء الغليظة. تعتبر الزائدة الدودية جزءًا من الجهاز الهضمي، ولكن دورها في الجسم لا يزال غير مفهوم بشكل كامل. عند التهابها، يصبح الألم حادًا ومتركزًا في الجانب الأيمن من البطن ويستدعي التدخل الجراحي.
أسباب التهاب الزائدة الدوديةالتهاب الزائدة الدودية يحدث عادةً نتيجة انسداد بقايا الطعام أو البكتيريا في الزائدة، مما يؤدي إلى التهابها وتورمها. الأسباب تشمل:
انسداد الأنبوب الداخلي للزائدة: هذا الانسداد يؤدي إلى تراكم البكتيريا والالتهاب.عدوى بكتيرية: قد يؤدي انتشار العدوى إلى التهاب الزائدة.ضعف المناعة: قد يزيد من قابلية الشخص للإصابة بالتهاب الزائدة.أعراض التهاب الزائدة الدوديةمن الأعراض الشائعة التي تميز التهاب الزائدة الدودية ما يلي:
ألم حاد في الجزء السفلي الأيمن من البطن: يبدأ الألم غالبًا حول السرة ثم ينتقل تدريجيًا إلى الجانب الأيمن السفلي، ويزداد حدة مع الوقت.الغثيان والتقيؤ: يصاحب الألم غثيان وقد يتبع ذلك تقيؤ، خاصة بعد تناول الطعام.ارتفاع طفيف في درجة الحرارة: قد يلاحظ المريض ارتفاعًا طفيفًا في الحرارة.فقدان الشهية: يشعر المريض بفقدان الرغبة في تناول الطعام.الألم عند الضغط والحركة: يزداد الألم بشكل ملحوظ عند الضغط على البطن أو عند السعال والمشي.ما هو القولون العصبي وأين يظهر الألم؟القولون العصبي هو اضطراب وظيفي في الأمعاء يتميز بمجموعة من الأعراض المزعجة، لكنه لا يتسبب في ضرر عضوي. يحدث نتيجة اضطرابات في حركة الأمعاء وعادةً ما يتأثر بالتوتر والنظام الغذائي. قد يكون الألم في مناطق متعددة من البطن، ويختلف عن ألم الزائدة بأنه يكون أقل حدة ويمكن أن يكون متقطعًا.
أسباب القولون العصبيتتعدد أسباب تهيج القولون، ومنها:التوتر والضغط النفسي: يُعتبر التوتر من أبرز العوامل التي تؤدي إلى تهيج القولون.حساسية بعض الأطعمة: مثل الأطعمة الدسمة أو الحارة التي قد تهيج الأمعاء.عدم انتظام حركة الأمعاء: التقلصات غير الطبيعية في جدران الأمعاء قد تؤدي إلى ظهور الأعراض.تغيرات في بكتيريا الأمعاء: يُعتقد أن عدم توازن بكتيريا الأمعاء يمكن أن يسهم في تهيج القولون.أعراض القولون العصبيتختلف أعراض القولون العصبي من شخص لآخر، لكن الأعراض الشائعة تشمل:
ألم وتشنجات في البطن: الألم قد يظهر في أجزاء متعددة من البطن ويخف عادةً بعد التبرز.انتفاخ وغازات: يشعر المريض بانتفاخ وغازات مفرطة.الإمساك أو الإسهال: يعاني البعض من الإمساك المزمن، بينما يعاني آخرون من الإسهال، وقد يحدث التناوب بين الاثنين.الشعور بعدم إفراغ الأمعاء بشكل كامل: بعد التبرز، قد يشعر المريض بعدم الراحة وكأن الأمعاء لم تفرغ تماماً.طرق العلاجعلاج التهاب الزائدة الدوديةيعتبر التدخل الجراحي الحل الأمثل لعلاج التهاب الزائدة الدودية. يتم استئصال الزائدة جراحيًا لمنع حدوث انفجار قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل التهاب البريتون (الغشاء المحيط بالأمعاء).
علاج القولون العصبييعتمد علاج القولون العصبي على إدارة الأعراض، ويشمل:
تغييرات في النظام الغذائي: تجنب الأطعمة التي تسبب التهيج مثل الأطعمة الدسمة والمشروبات الغازية.تناول الألياف: تساعد الألياف في تنظيم حركة الأمعاء.العلاجات الدوائية: تشمل مضادات التشنجات والأدوية الملينة أو المضادة للإسهال.تقنيات الاسترخاء: مثل التأمل والتنفس العميق للتقليل من التوتر الذي قد يزيد من حدة الأعراض.الخلاصةرغم التشابه في بعض الأعراض بين التهاب الزائدة الدودية والقولون العصبي، إلا أن الفرق الأساسي يكمن في مكان وشدة الألم، بالإضافة إلى الأعراض المصاحبة وضرورة التدخل الطبي في حالة الزائدة الدودية. يجب توخي الحذر واستشارة الطبيب عند الشك لضمان التشخيص الصحيح وتجنب المضاعفات.
الخلفاوي: حكم الدستورية العليا بشأن الإيجار القديم لا يعني تحرير عقود جديدة