يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
كيف تميز بين أعراض فيروس كورونا ونزلات البرد خلال الشتاء؟
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
مع حلول فصل الشتاء وارتفاع معدلات الإصابة بالأمراض الموسمية، تتزايد المخاوف بشأن كيفية التفريق بين أعراض نزلات البرد الشائعة وأعراض فيروس كورونا (COVID-19)، فالتشابه الكبير بين الأعراض يجعل الكثيرين يشعرون بالقلق والتوتر، ورغم التشابه الكبير بين أعراض فيروس كورونا ونزلات البرد، فإن مراقبة تطور الأعراض وظهور العلامات المميزة لكل حالة يمكن أن يساعدك في التمييز بينهما، فلا تتردد في طلب المساعدة الطبية عند الحاجة، لضمان سلامتك وسلامة من حولك، وفي هذا السياق، يوضح الدكتور أمجد الحداد، رئيس قسم الحساسية بهيئة المصل واللقاح، الفروق الدقيقة بين الحالتين وكيفية حماية نفسك من العدوى.
نزلات البرد الشائعة تكون غالبًا خفيفة وتبدأ بأعراض مثل سيلان أو احتقان الأنف، العطس، والسعال المصحوب بالبلغم، ويصاحبها شعور بالتعب العام وألم خفيف في الحلق والصداع، وتستمر الأعراض من 7 إلى 10 أيام وتختفي تدريجيًا دون الحاجة إلى تدخل طبي كبير، وعلى الجانب الآخر، يتميز كوفيد-19 بأعراض قد تكون أكثر حدة وخطورة، تشمل هذه الأعراض الحمى المرتفعة، السعال الجاف، وصعوبة التنفس، كما يُعتبر فقدان حاستي الشم والتذوق عرضًا مميزًا وشائعًا.
وقد تظهر اضطرابات في الجهاز الهضمي مثل الإسهال والغثيان، كما أن الفارق الزمني مهم أيضًا؛ فأعراض كوفيد-19 قد تبدأ بين يومين إلى خمسة أيام بعد العدوى، ويمكن أن يكون الشخص معديًا قبل ظهور الأعراض، بينما تكون نزلات البرد أقل عدوى وأسرع زوالًا.
أعراض فيروس كورونا (COVID-19):
- الحمى: ارتفاع درجة الحرارة بشكل ملحوظ.
- سيلان واحتقان الأنف: قد يكون مصحوبًا بصعوبة في التنفس.
- السعال: عادةً جاف ومزعج.
- فقدان حاستي الشم والتذوق: عرض مميز وشائع.
- اضطرابات المعدة: تشمل الإسهال والغثيان.
- تبدأ الأعراض عادة بعد يومين إلى خمسة أيام من التعرض للفيروس.
- الشخص المصاب يمكنه نقل العدوى قبل ظهور الأعراض.
- يستمر نقل العدوى لمدة تصل إلى 5 إلى 7 أيام بعد بدء الأعراض.
أعراض نزلات البرد الشائعة:
- سيلان أو احتقان الأنف: عرض شائع يظهر في المراحل الأولى.
- العطس: يتكرر بكثرة.
- السعال: غالبًا يكون مصحوبًا بالبلغم.
- التعب: شعور بالإرهاق العام.
- التهاب الحلق: يبدأ خفيفًا وقد يزداد مع الوقت.
- الصداع: ألم خفيف أو متوسط في الرأس.
- أعراض نزلات البرد تستمر عادةً من 7 إلى 10 أيام.
كيف تحمي نفسك؟
- احرص على غسل يديك بانتظام بالماء والصابون أو باستخدام معقم اليدين.
- ارتدِ الكمامة في الأماكن المزدحمة.
- استشر طبيبك إذا شعرت بأي أعراض مشابهة لتلك المرتبطة بفيروس كورونا.
محمد بن زايد يبحث مع وزير الخارجية التركي تعزيز العلاقات والتطورات الإقليمية