يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
ماذا تعرف عن اتفاقية القسطنطينية التي اتخذتها مصر ذريعة لعبور بوارج الاحتلال؟
أثار بيان هيئة قناة السويس في مصر بخصوص عبور سفينة حربية تابعة للاحتلال الإسرائيلي في القناة جدلا ونقدا واسعا تجاوزت حدود مصر .
فقد بررت الهيئة السماح لسفن الاحتلال الحربية بالعبور٬ باتفاقية القسطنطينية والتي تسمح بحرية الملاحة للسفن العابرة لقناة السويس، سواء كانت تجارية أو حربية، دون تمييز على أساس جنسية السفينة.
وأوضحت الهيئة في بيانها أن هذا الالتزام يأتي "تماشياً مع بنود اتفاقية القسطنطينية، التي تُعتبر ضمانة أساسية للحفاظ على مكانة القناة كأهم ممر ملاحي في العالم". كما أكدت أن عبور السفن الحربية عبر القناة يخضع لإجراءات خاصة.
وأشار البيان أيضاً إلى أن اتفاقية القسطنطينية، التي وُقعت عام 1888، وضعت الأسس الأساسية لطبيعة التعامل الدولي مع قناة السويس منذ ذلك الحين.
عرض هذا المنشور على Instagram تمت مشاركة منشور بواسطة Arabi21 - عربي21 (@arabi21news)
اتفاقية القسطنطينية
اتفاقية القسطنطينية هي معاهدة دولية تنظم حركة الملاحة في قناة السويس، وُقّعت في 29 تشرين الأول/ أكتوبر 1888 بين بريطانيا وفرنسا، بمشاركة دول أخرى، منها روسيا، وإيطاليا، والنمسا والمجر، وإسبانيا، وهولندا، والدولة العثمانية.
ونصت المعاهدة على حرية الملاحة في قناة السويس، مع الاعتراف بسيادة مصر عليها. كما ألزمت الدول بالاحترام التام لسلامة القناة، ومنعت أي عمليات عسكرية داخلها. وبذلك، حصلت مصر على "السيطرة الشكلية" على قناة السويس بموجب هذه المعاهدة.
سياق تاريخي
أتت اتفاقية القسطنطينية بعد سيطرة بريطانيا على مصر وقناة السويس في عام 1882، حيث كانت فرنسا تملك أغلب أسهم شركة قناة السويس وتسعى لتقليص النفوذ البريطاني في المنطقة عبر تدويل المسألة داخل أوروبا.
من جانبه، أبدى وزير الخارجية البريطاني لورد غرانفل رغبة في تأمين حرية الملاحة في القناة، مشيرًا في بيان إلى الدول الأوروبية الكبرى بتاريخ 3 كانون الثاني/ يناير 1883 إلى أن "القناة يجب أن تكون مفتوحة لجميع السفن في كافة الظروف".
وأعقب ذلك تقرير لورد دفرن في شباط/ فبراير 1883 حول نفس الهدف. ثم انطلقت مفاوضات بريطانية فرنسية بشأن تنظيم المرور في القناة في 29 تشرين الثاني/ نوفمبر 1884 و21 كانون الثاني/ يناير 1885، حيث وافقت بريطانيا على اقتراح الوزير الفرنسي جول فيري بوضع القناة ضمن إطار معاهدة دولية، وإنشاء لجنة تمثل الدول الكبرى لتنظيم شؤونها.
وقّع مندوبو سبع دول كبرى، وهي إنجلترا وفرنسا وألمانيا وروسيا والنمسا والمجر والدولة العثمانية، إضافةً إلى مندوب الخديوي المصري، على اتفاقية مبدئية مستندة إلى منشور لورد غرانفل في آذار/ مارس 1885.
بعد جولات من المفاوضات، تم توقيع اتفاقية القسطنطينية في 29 تشرين الأول/ أكتوبر 1888، التي شكلت تسوية وسطى بين القوى الاستعمارية، إذ ضمنت حيادية قناة السويس وحق مرور جميع السفن فيها، سواء في السلم أو الحرب، دون تمييز حسب جنسيتها.
أبدت بريطانيا تحفظاً يتعلق بتطبيق بعض مواد الاتفاقية، إذا ما تسببت في تقييد حرية عمل الحكومة البريطانية خلال فترة احتلال مصر، وقد وافقت فرنسا على هذا التحفظ، مما جعل المعاهدة غير قابلة للتنفيذ العملي في حينها. ولم يتم تفعيل بنودها فعلياً إلا في عام 1904.
بقيت قناة السويس تحت السيطرة الأجنبية حتى قام الرئيس الراحل جمال عبد الناصر بتأميمها في عام 1956.
تأميم القناة لإعادة السيطرة
"تؤمَّم الشركة العالمية لقناة السويس البحرية، شركة مساهمة مصرية، وينتقل إلى الدولة جميع ما لها من أموال وحقوق وما عليها من التزامات، وتحل جميع الهيئات واللجان القائمة حاليًا على إدارتها".
وفقا لاتفاقية القسطنطينية كان قرار عبدالناصر بتأميم قناة السويس باطلا ومخالفا للقوانين الدولية، وكان العدوان الثلاثي على مصر لتطبيق أحكام الاتفاقية pic.twitter.com/hjB5HsDoee — زكريا الشرعبي (@zakaria_sharabi) November 3, 2024
بهذه الكلمات، أعلن الرئيس المصري الراحل جمال عبد الناصر في ميدان المنشية بمدينة الإسكندرية عن قراره التاريخي بتأميم شركة قناة السويس، وذلك في 26 تموز/ يوليو 1956.
وذلك من أجل إعادة السيطرة وفرض الإرادة المصرية على القناة إداريا وماليا٬ حيث كان المحتل الأجنبي هو الذي يدير القناة. وردت الدول الغربية على خطوة التأميم بالقيام بعدوان ثلاثي عسكري على مصر.
وجاء إعلان عبد الناصر بعد عدة أشهر من تصاعد التوترات السياسية بين مصر وبريطانيا وفرنسا، وإقدام مصر في آب/ أغسطس 1955 على إغلاق مضيق تيران في خليج العقبة أمام الملاحة الإسرائيلية.
الغرب يرد بالعدوان الثلاثي
بدأ العدوان الثلاثي على مصر بتحرك القوات الإسرائيلية في سيناء بعد ظهر 29 تشرين الأول/ أكتوبر 1956، تلاه قصف جوي من الطيران الفرنسي والبريطاني الذي استمر من نهاية الشهر نفسه حتى 4 تشرين الثاني/ نوفمبر 1956.
حدث في مثل هذا اليوم: 31 أكتوبر 1956 - يوم من أيام العزة والكرامة المصرية
يصادف اليوم 31 أكتوبر ذكرى أحد أهم الأحداث في التاريخ المصري المعاصر، وهو بدء العدوان الثلاثي على مصر عام 1956. هذا العدوان الذي شنه كل من إسرائيل وبريطانيا وفرنسا، كان ردًا على قرار الرئيس جمال عبد الناصر… pic.twitter.com/L1K9uIlwDj — مصر ???????? Egypt (@engazatmasr2020) October 31, 2024
بعدها، بدأت قوات المظلات البريطانية بالهبوط في بورسعيد، وتقدمت حاملات الجنود تحت حماية مدافع الأسطول، مما مهد لبدء الغزو البري. في الوقت نفسه، انفجرت المقاومة الشعبية في شوارع بورسعيد، بينما صدحت الإذاعة المصرية بأغانٍ حماسية تم تسجيلها على عجل، منها: "الله أكبر فوق كيد المعتدي، دع سمائي فسمائي محرقة".
وخرجت مصر من أزمة السويس منتصرة معنويًا. ورغم أن الاحتلال الإسرائيلي لم يحصل على حرية استخدام القناة، إلا أنه استعاد حقوق الشحن في مضيق تيران. ومن جهة أخرى، فقدت بريطانيا وفرنسا معظم نفوذهما في الشرق الأوسط نتيجة هذه الحرب.
ويذكر أن قناة السويس تعرضت للإغلاق بعد هزيمة حزيران/ يونيو 1967 خلال فترة حكم عبد الناصر، ولم يُعاد افتتاحها إلا في حزيران/ يونيو 1975 في عهد الرئيس المصري الراحل أنور السادات.
وفي هذه المناسبة، ألقى السادات خطابًا وصف فيه قناة السويس بأنها "همزة وصل بين القارات والحضارات، حيث عبرها المصريون بأرواح شهدائهم لنشر السلام والأمان على ضفافها، لتكون رافدًا للسلام وشريانًا للازدهار والتعاون بين البشر".
كامب ديفيد.. ضوء أخضر جديد
وبعد توقيع مصر في حكم السادات على اتفاقية كامب ديفيد للسلام مع الاحتلال الإسرائيلي عام 1979، فيحق للسفن الإسرائيلية المرور عبر قناة السويس. وتحتاج السفن التابعة للبحرية الإسرائيلية، المتمركزة في مدينة إيلات على ساحل البحر الأحمر، إلى عبور القناة للعودة إلى قواعدها على ساحل البحر المتوسط.
تجري عملية عبور السفن الإسرائيلية عبر قناة السويس تحت إجراءات أمنية صارمة تفرضها السلطات المصرية. تشمل هذه الإجراءات تعليق حركة المعديات بين ضفتي القناة ووقف مرور السيارات على جسر قناة السويس، بالإضافة إلى تأمين الطريق البري الموازي للمجرى الملاحي.
أين الدفاع العربي المشترك؟
وتفاعل رواد مواقع التواصل الاجتماعي على التبرير الرسمي المصري لعبور سفن الاحتلال٬ فالناشط السياسي المصري إسلام لطفي٬ قال في حسابه على منصة "إكس": " - اتفاقية القسطنطينية تمنح مصر بشكل واضح ومباشر الحق في منع الملاحة إن كانت ترى في ذلك تهديدا لأمنها القومي (إسرائيل تحتل فلسطين وتعتدي على لبنان التي تربطها بمصر معاهدة دفاع عربي مشترك؛ وتحتل محور فيلاديلفيا بالمخالفة لاتفاقية السلام).
من المؤسف أن نشهد تسرب سلوكيات الخنازير ٫من بلادة وانكفاء على الإلتهام دون اعتبار للقذارة والنجاسة, إلى مؤسسات الدولة شيئاً فشيئاً.
- اتفاقية القسطنطينية تمنح مصر بشكل واضح ومباشر الحق في منع الملاحة إن كانت ترى في ذلك تهديد لأمنها القومي (إسرائيل تحتل فلسطين وتعتدي على لبنان… pic.twitter.com/HG8pQgMyEv — Islam Lotfy (@Islam_lotfy) November 2, 2024
وأضاف أن الاتفاقية "لم تمنع مصر من إغلاق الملاحة عدة مرات في وجه سفن إسرائيلية وفرنسية وبريطانية. وأثناء حكم مبارك تم منع سفن إيرانية وشمال كورية من العبور ولم يحدث شيء".
وقال الباحث السياسي المصري عبد الرحمن عياش على حسابه على منصة "إكس" أن اتفاقية القسطنطينية هي "اتفاقية احتلال لم نكن شركاء فيها، وكيف يكون في سياق تبرير إن بلدنا تسمح بعبور سفن العدو لحرب أهلنا! صيغة الاتفاقية أصلا عار تاريخي لازم يتصلّح!".
أول مرة في حياتي أسمع اسم "القسطنطينية" في سياق رسمي مصري، يكون عن اتفاقية احتلال لم نكن شركاء فيها، ويكون في سياق تبرير إن بلدنا تسمح بعبور سفن العدو لحرب أهلنا!
صيغة الاتفاقية أصلا عار تاريخي لازم يتصلّح! pic.twitter.com/9kJAQiHNxc — Abdelrahman Ayyash (@3yyash) November 2, 2024
وأضاف عايش أن: "شرعية "جمهورية" مصر كلها بُنيت على منجزات ثورة 1952 زي تأميم قناة السويس والتخلص من معاهدات وشروط الاستعمار. هذه الوقاحة ليست موجهة ضد الفلسطينيين، بل تضرب الجمهورية من أساسها. حكامنا بيضربوا النار، مش على رجلهم لكن على راسهم!".
شرعية "جمهورية" مصر كلها بُنيت على منجزات ثورة 1952 زي تأميم قناة السويس والتخلص من معاهدات وشروط الاستعمار. هذه الوقاحة ليست موجهة ضد الفلسطينيين، بل تضرب الجمهورية من أساسها.
حكامنا بيضربوا النار، مش على رجلهم لكن على راسهم! — Abdelrahman Ayyash (@3yyash) November 2, 2024
«دوكاب» تعزز شراكاتها الاستراتيجية بقطاع الطاقة خلال «أديبك 2024»