طفلان يصابان بالخرف بسبب حالة نادرة
تاريخ النشر: 11th, August 2023 GMT
تم تشخيص إصابة طفلين أمريكيين، يبلغان من العمر عامين وست أعوام، بمرض نادر في الجهاز العصبي تسبب بإصابتهما بالخرف.
تم تشخيص الأخوين مايكل وأوليفر بمرض “باتنز من النوع 2” في أبريل ومايو على التوالي، وتم تشخيص إصابتهما بالخرف نتيجة هذا المرض الوراثي النادر.
تبلغ معدل الإصابة بداء باتنز بحوالي واحد من كل 100 ألف طفل، ويعرف المعهد الوطني الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية هذا المرض المعروف باسم داء الغشاء الدهني العصبي على أنه مجموعة من اضطرابات الجهاز العصبي الموروثة التي غالباً ما تبدأ في مرحلة الطفولة، وتتداخل هذه الاضطرابات مع قدرة الخلية على إعادة تدوير بقايا خلوية تسمى “ليبو فينسين”.
وقالت والدة الطفلين لوسائل الإعلام إنها لم تسمع قط عن المرض، لذلك بحثت عنه في غوغل وأصيبت بالصدمة الشديدة، وخاصة بأنه لا يوجد تاريخ لهذا المرض في عائلتهم.
أعراض المرض
الأعراض الشائعة لهذا المرض هي فقدان البصر التدريجي الذي يؤدي في النهاية إلى العمى، والنوبات واضطرابات الحركة، والخرف. يتم التعرف على المرض لدى الأطفال من خلال نقص المهارات التنموية مثل المشي والتحدث والوقوف. كما يعاني الأطفال من صعوبات في التعلم وضعف التركيز وفقدان تدريجي للمهارات اللغوية والكلام.
الأعراض التي ظهرت على الأخوين الأمريكيين
وفقاً لتقارير وسائل الإعلام، لاحظ الوالدان أولاً شذوذاً في وظيفة عين مايكل قبل عيد ميلاده الخامس بقليل. وبدأ يعاني من نوبات صرع عندما كان في الرابعة من عمره، لكنهم لم يدركوا أنها شيء خطير لأن نوبات الصرع كانت خفية للغاية.
كما شارك الزوجان لوسائل الإعلام أن بصره بدأ بالتدهور عندما كان في الخامسة من عمره. كما بدأ الطفل يعاني من اضطراب في الكلام. وقد أكد اختبار جيني أن الزوجين يحملان مرض باتنز وأنهما نقلا الجينات إلى طفلهما الأكبر.
بعد تشخيص طفلهما الأكبر بالمرض، قام الزوجان بإجراء الاختبارات على طفليهما الآخرين الذين يبلغان من العمر 2 و4 أعوام. ولسوء الحظ تبين بأن الطفل الأصغر لديه جينات المرض، وفق ما أوردت صحيفة تايمز أوف إنديا.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: التغير المناخي ثريدز وتويتر محاكمة ترامب أحداث السودان مانشستر سيتي الحرب الأوكرانية عام الاستدامة
إقرأ أيضاً:
ما أهمية تشخيص هذا القاتل الصامت؟ طبيبة تشرح
دبي، الإمارات العربية المتحدة (CNN)-- بدأ العام الجديد وحان الوقت بالنسبة إلى العديد من الأشخاص لاتخاذ قرارات تتعلق بصحتهم. ويجب أن يتمحور أحد قراراتك حول معرفة ما إذا كنت تعاني من أي حالات طبية مزمنة، ومعالجتها قبل ظهور الأعراض.
بالطبع، ينطبق هذا النهج على تشخيص السرطان، إذ يمكن للكشف المبكر أن يساعد في إنقاذ الأرواح.
لكن غالبًا ما ينسى الأشخاص إجراء الفحوصات لاكتشاف حالات أخرى مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري لفترة طويلة من دون تلقي العلاج المناسب.
ما مدى شيوع الحالات المزمنة مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري؟ وكيف يشخصها الأطباء؟ وما سبب أهمية رصد هذه الحالات وبدء العلاج، حتى في حال عدم وجود أي أعراض؟
تجيب على هذه الأسئلة الدكتورة لينا وين، وهي خبيرة طبية لدى CNN، وطبيبة طوارئ، وأستاذة السياسة الصحية والإدارة بكلية معهد ميلكن للصحة العامة في جامعة جورج واشنطن. وشغلت سابقًا منصب مفوضة الصحة في بالتيمور.
CNN: ما مدى شيوع ارتفاع ضغط الدم والسكري؟
الدكتورة لينا وين: هذه الحالات المزمنة شائعة جدًا. في الولايات المتحدة، يعاني حوالي نصف عدد البالغين الأمريكيين من ارتفاع ضغط الدم.
ويعاني أكثر من 1 من كل 10 أمريكيين من مرض السكري، وتزداد النسبة مع تقدم العمر.
وبين أولئك الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا فأكثر، يعاني حوالي 29% من مرض السكري.
CNN: ما سبب أهمية تشخيص هذه الحالات والبدء في العلاج، حتى في حال عدم ظهور الأعراض؟
الدكتورة لينا وين: يُعد مرض السكري وارتفاع ضغط الدم من العوامل الرئيسية المساهِمة في أمراض القلب والسكتة الدماغية، ويندرج كلاهما ضمن فئة أمراض القلب والأوعية الدموية، أي القاتل رقم 1 بين الأمريكيين، وفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والسيطرة عليها (CDC).
غالبًا ما يُشار إلى ارتفاع ضغط الدم باسم "القاتل الصامت"، لأنه يستطيع التسبّب بأضرار دائمة وجسيمة قبل أن يعاني الفرد من أي أعراض.
ويؤثر ارتفاع ضغط الدم على أعضاء متعددة في الجسم.
ولا يمكن لارتفاع ضغط الدم أن يزيد من مستوى إجهاد القلب، وأن يضر بالشرايين فحسب، بل يمكنه التسبب بالسكتات الدماغية، وأمراض الكِلى، وزيادة خطر الإصابة بالخرف أيضًا.
ويفرض مرض السكري عبئًا طويل الأمد ومُشابِه على الجسم.
وبحسب المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والسيطرة عليها، يُعد مرض السكري السبب الأول لفشل الكِلى والعمى لدى البالغين، وأحد الأسباب الرئيسية للوفاة بين الأمريكيين.
CNN: ما هي أنواع العلاج التي يجب على الأفراد أخذها بعين الاعتبار؟
الدكتورة لينا وين: يُعد ارتفاع ضغط الدم والسكري من الحالات المزمنة التي أُجريت الأبحاث عنها بشكلٍ جيّد، والتي تتوفر لها العديد من العلاجات الفعّالة.
بالنسبة لارتفاع ضغط الدم، هناك عدة فئات من الأدوية التي تستخدم آليات مختلفة لخفض ضغط الدم.
على سبيل المثال، تعمل بعض الأدوية على تقليل عبء عمل القلب، بينما تساعد أدوية أخرى في تخليص الجسم من الصوديوم الزائد والماء، وهناك أدوية أخرى تُوسّع الأوعية الدموية.
ويستجيب بعض الأشخاص بشكلٍ أفضل لنوع واحد من الأدوية، بينما قد يحتاج آخرون إلى أكثر من نوع واحد للسيطرة على ضغط الدم بشكلٍ أفضل.
بالنسبة لمرض السكري، يعتمد العلاج على نوع مرض السكري، حيث يتواجد نوعان رئيسيان.
ويفتقر الأشخاص الذين لديهم إصابة بداء السكري من النوع الأول إلى الإنسولين، وهو هرمون يساعد الجسم على إدارة مستويات الجلوكوز، والمعروفة أيضًا بمستويات السكر في الدم. ويجب على هؤلاء تلقي الإنسولين يوميًا.
ويمكن للأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الثاني الأكثر شيوعًا، والمتمثل بوجود مشكلة في طريقة استخدام الجسم للإنسولين، أن يبدأوا بتناول الأدوية عن طريق الفم.
بالنسبة للأشخاص الذين شُخِّصوا بمرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم، فمن المهم اللجوء إلى تغيير نمط الحياة أيضًا، ومعالجة الحالات ذات الصلة.
CNN: ما الذي يمكن القيام به للوقاية من هذه الأمراض المزمنة؟
الدكتورة لينا وين: تُعتَبَر تغييرات نمط الحياة التي يجب على المصابين بهذه الأمراض الالتزام بها من أفضل التدابير الوقائية للأشخاص الذين يودون منع هذه الأمراض من التطور.
أولاً، يجب أن تحافظ على وزن صحي. وقد يرغب الأشخاص الذين يجدون صعوبة في القيام بذلك من خلال الحميات الغذائية وممارسة الرياضة، الاستفسار من مقدمي الرعاية الصحية عن الأدوية التي يمكن أن تعالج السمنة.
ثانيًا، اجعل هدفك ممارسة 150 دقيقة على الأقل من النشاط البدني متوسط الشدة في الأسبوع. ويجب على أولئك الذين لا يستطيعون الاستمرار لـ150 دقيقة العمل على زيادة المدة والشدة، مع تذكر أن القليل أفضل من لا شيء.
وزير الاتصالات وتقنية المعلومات يجتمع بقادة كبرى الشركات التقنية لتعزيز الشراكة في الذكاء الاصطناعي والابتكار