معلومات عن مرض بنيامين بوتون.. شيخوخة في الطفولة
تاريخ النشر: 13th, September 2024 GMT
في حادث مؤلم أُصيب طفل يبلغ من العمر 11 عامًا بمرض نادر، يجعله يتقدم في العمر ويفقد تدريجيًا القدرة على المشي والتحدث والحركة، وهو مرض ضمور دوشين العضلي، أو ما يُعرف بمرض «بنيامين بوتون»، وهي حالة وراثية تؤدي إلى إضعاف العضلات الهيكلية وعضلات القلب والإصابة بأعراض الشيخوخة مبكرًا.
إصابة طفل بريطاني بمرض ضمور دوشين العضلي بنيامين بوتونأُصيب الطفل جايدن سكيدمور، من يوركشاير في بريطانيا، بهذا المرض وبدأت أعراضه عندما كان يعاني من صعوبة المشي وهو في الثالثة من عمره، وبحلول الرابعة لم يكن قادرًا على المشي دون أن يسقط، وعند إتمامه خمس سنوات لم يعد بإمكانه التنقل دون استخدام الكرسي المتحرك، وبعد عامين توقف عن القدرة على المشي بسبب ضعف العضلات في ساقيه.
بعد الفحوصات اكتشف الأطباء أنه مُصاب بهذا المرض، وأنه قد يعاني من مشاكل قلبية كبيرة مع تقدمه في السن، لأنه من المتوقع أن عمر الإصابة بهذا المرض هو 22 عامًا، لكن هذه حالة نادرة، على الرغم من أن الأم تحدثت لجريدة «ديلي ميل»، أنها كانت حاملًا بشكل طبيعي فيه، واعتقدت أن كل شيء كان على ما يرام عندما وصل إلى مراحل نموه المبكرة مثل الزحف والمشي، لكنها علمت بذلك عندما بدأ يعاني من مشاكل في مهاراته الحركية عندما كان في الثالثة من عمره.
السبب الرئيسي لهذا المرض أن مستويات البروتين أعلى بنحو 10 أضعاف من تلك الموجودة لدى الشخص السليم، مما يشير إلى وجود مشكلة خطيرة، بالإضافة إلى أعراض عديدة شخصت إصابته بمرض ضمور العضلات دوشين، وبحسب الهيئة البريطانية للصحة، فإنه يصاب حوالي 100 طفل حول العالم سنويًا بهذا المرض، الذي يؤدي إلى تكسير ألياف العضلات.
السبب الأكبر لهذا المرض هو تراكم البروتين في الجسم، ووفقًا لحديث الدكتور محمد عز، أخصائي العظام والتأهيل والأمراض المناعية، فإن أكبر أعراض هذا المرض هي الشيخوخة المبكرة، وعادة لا توجد أعراض عند ولادة الطفل، لكنها تبدأ في إظهار علامات المرض خلال عامهم الأول، ويكون هناك تطور في السمات الجسدية بما في ذلك:
ارتفاع بطيء ونمو في الوزن. لا يمكنهم إغلاقها بالكامل. نمو الأسنان البطيء وغير طبيعي. فقدان دهون الجسم والعضلات. تساقط الشعر. ظهور جلد متجعد يظهر عليه البقع. ضعف عضلات الكتفين والظهر والذراعين والساقين. صعوبة التنفس. تغيير في الأحبال الصوتية. تيبس أطراف الأصابع. الشعور بألم وتيبُّس في العضلات.ويخضع العديد من الأدوية التجريبية التي يعتقد أنها فعالة في إبطاء تقدم المرض، ووفقًا لحديث «عز»، فإنه يجب أيضًا علاج الأعراض لتخفيف الألم، وبحسب موقع «مايو كلينك»، المتخصص في الشئون الطبية، فإنه يجب معالجة السبب الكامن لمشكلة المناعة، كما يجب المشورة الطبية في حال لاحظتِ مؤشرات ضعف العضلات أو تزايد صعوبة الحركة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: بهذا المرض
إقرأ أيضاً:
«الطفولة والأمومة» يستقبل وفدًا أمميًا للتعرف على تجربة مصر للقضاء على ختان الإناث
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
استقبل المجلس القومي للطفولة والأمومة، وفدًا من المكاتب الرئيسية والإقليمية في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا لمنظمة يونيسف وصندوق الأمم المتحدة للسكان، للتعرف علي تجربة مصر في القضاء علي جريمة تشويه الأعضاء التناسلية للإناث وأفضل الممارسات بشأن حماية الفتيات من العنف.
وأشارت الدكتورة سحر السنباطي، رئيسة المجلس القومي للطفولة والأمومة، الى ان الوفد تعرف على دور المجلس في حماية الأطفال بعد صدور قانون رقم 182 لسنة 2023 بشأن إعادة تنظيم المجلس القومي للطفولة والأمومة باعتباره الآلية الوطنية المعنية بالطفل والأم، والمنوط به وضع السياسات والاستراتيجيات وفقا لأحكام هذا القانون.
وأكدت أن المجلس يولي أهمية خاصة بدعم حقوق الفتيات ومناهضة كافة الممارسات الضارة التي تلحق بهن ولاسيما تشويه الأعضاء التناسلية الأنثوية والتي تعد جريمة بحق الفتيات وانتهاك جسيم يشكل خطرا جسديًا ونفسيًا عليهن.
واستعرض الدكتور وائل عبد الرازق الأمين العام للمجلس القومي للطفولة والأمومة، جهود المجلس فى هذا الملف الهام حيث يعمل على عدة محاور أساسية للقضاء على هذه الجريمة، كالوقاية من خلال رفع الوعي المجتمعي بخطورة جريمة تشويه الأعضاء التناسلية للإناث، ومحور الحماية وتقديم الدعم للفتيات، فضلا عن ملاحقة المتورطين، مؤكدًا أن اللجنة الوطنية للقضاء على ختان الإناث، التي أنشئت عام 2019 برئاسة مشتركة بين المجلس القومي للطفولة والأمومة والمجلس القومي للمرأة، قد ساهمت بشكل كبير في خفض معدلات ختان الإناث خلال السنوات الأخيرة، حيث كان الهدف منها توحيد جهود مؤسسات الدولة ومنظمات المجتمع المدني المعنية، للقضاء على ختان الإناث، لافتاً إلى أن من أبرز انجازات اللجنة الوطنية جهودها في تغليظ العقوبات المقررة على جرائم ختان الإناث والتي عكست الإرادة السياسية لمحاربة هذه الجريمة.
وأكد "عبد الرازق" أن المجلس يعمل على رفع وعى المواطنين للقضاء على هذه الجريمة، مشيرا إلى أنه حاليا يتم تغيير الاستراتيجيات المتبعة مع تجديد الخطاب التوعوي والرسائل التي يتم تقديمها للمجتمع بأساليب متطورة تواكب المتغيرات الحالية، موجهًا الشكر والتقدير إلى منظمتي يونيسف وصندوق الأمم المتحدة للسكان على دعمهما لأنشطة وبرامج المجلس القومي للطفولة والأمومة من أجل إنفاذ حقوق الطفل، مؤكداً على أن شراكتهما مع المجلس استمرت لعقود أتت بثمارها في العديد من المجالات.
ومن جانبه، استعرض صبري عثمان مدير الإدارة العامة لنجدة الطفل نشأة "خط نجدة الطفل 16000" والدور المحوري الذي يقوم به من أجل دعم الفتيات من خلال استقبال الشكاوى والاستفسارات والعمل على حماية الأطفال، مشيرا إلى التدخلات الوقائية والعلاجية التي يقوم بها في ضوء دوره المنوط به طبقا لقانون الطفل رقم 12 لسنة 1996 والمعدل بالقانون رقم 126 لسنة 2008، والذي نص على إنشاء إدارة عامة لنجدة الطفل بالمجلس القومي للطفولة والأمومة تختص بتلقي الشكاوى من الأطفال والبالغين ومعاجلتها بما يحقق سرعة إنقاذ الطفل من اى عنف أو خطر أو إهمال، لافتا إلى دور وحدة الدعم القانوني في تقديم الدعم القانوني للضحايا ومتابعة الإجراءات القانونية والدور الهام لوحدة الدعم النفسي والإرشاد والأسري في تقديم الدعم النفسي للناجيات.
ومن جانبها، لفتت الدكتورة إيمان حبيب مدير برنامج القضاء على تشويه الأعضاء التناسلية للإناث، إلى أن المجلس يمضي قدما نحو القضاء على ظاهرة تطبيب ختان الإناث، ورفع وعي الأطقم الطبية بتأثير هذه الجريمة نفسيا وجسديا على الفتيات، مشيرة إلى العمل على محاور متعددة لرفع الوعي المجتمعي بضرورة التكاتف من أجل إنهاء جريمة تشويه الأعضاء التناسلية الأنثوية، حيث تم إطلاق العديد من حملات التوعية كحملة طرق الأبواب، والتي عززت من حماية الفتيات من أي ممارسات ضارة قد تلحق بهن، مؤكدة على أن وجود لجنة وطنية معنية بالقضاء على ختان الإناث دائمة الانعقاد هو أمر يضمن الاستدامة في مكافحة هذه الجريمة، تنفيذاً لأهداف التنمية المستدامة ورؤية مصر 2030.
ومن جانبه، أشاد الوفد بدور مصر الرائد في حماية حقوق الفتيات، ولاسيما القضاء على جريمة ختان الإناث.
كما حرص الوفد على تفقد خط نجدة الطفل 16000 للتعرف على آليات العمل والإحالة وكيفية إدارة الحالات التي يتم استقبالها.
IMG-20250217-WA0011 IMG-20250217-WA0010 IMG-20250217-WA0008 IMG-20250217-WA0009