باحثون أمريكيون ينجحون في “كسر شفرة التوحد”
تاريخ النشر: 31st, August 2024 GMT
الولايات المتحدة – طور فريق من الباحثين طريقة لتشخيص مرض التوحد قد تحفز العلاجات المبكرة الحاسمة.
ويقول الفريق إن تحليل الذكاء الاصطناعي الجديد يمكنه تحديد العلامات الجينية للتوحد من خلال النشاط البيولوجي في الدماغ، بدقة تتراوح بين 89 إلى 95%.
وتتضمن الطريقة المطورة رسم خرائط الدماغ القياسية عبر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، قبل إعادة تحليل تلك المسوحات عبر الذكاء الاصطناعي للكشف عن حركات البروتينات والمواد المغذية وغيرها من العمليات الدماغية، التي قد تدل على التوحد.
وطورت الدكتورة شينجيني كوندو، الأستاذة المساعدة في الأشعة بجامعة واشنطن في سانت لويس، تقنية النمذجة الرياضية الجديدة للدماغ أثناء دراستها كطالبة دراسات عليا وباحثة.
وتركز الطريقة، التي أطلق عليها اسم “قياس الشكل القائم على النقل” نسبة إلى نقل المادة البيولوجية في الدماغ، على تحديد الأنماط المرتبطة بأجزاء رئيسية من الشفرة الجينية.
وتكشف تسلسلات الشفرة الجينية، التي يطلق عليها “اختلافات عدد النسخ” (CNVs)، عن أجزاء من الحمض النووي تم حذفها أو تكرارها، وهي التغييرات التي ارتبطت بالتوحد في الدراسات السابقة.
وقال أستاذ الهندسة الطبية الحيوية، جوستافو رود، الذي قام بتدريس كوندو أثناء دراستها للدكتوراه: “من المعروف أن بعض اختلافات عدد النسخ مرتبطة بالتوحد، ولكن ارتباطها بمورفولوجيا الدماغ، أو بعبارة أخرى، كيف يتم ترتيب أنواع مختلفة من أنسجة الدماغ مثل المادة الرمادية أو البيضاء في دماغنا، غير معروف جيدا”.
مضيفا: “إن اكتشاف كيفية ارتباط CNV بمورفولوجيا أنسجة الدماغ، يعد خطوة أولى مهمة في فهم الأساس البيولوجي للتوحد”.
ويمكن أن تساعد الطريقة الحديثة على التمييز بين الاختلافات البيولوجية الأكثر دلالة داخل هياكل الدماغ، إلى جانب الحذف أو التكرار المرتبط بالتباينات في عدد النسخ والتوحد.
يذكر أن المشاركين في مشروع Simons Variation in Individuals غير الربحي – مجموعة من الأشخاص الذين لديهم اختلافات جينية معروفة مرتبطة بالتوحد – ساهموا بالبيانات الرئيسية المستخدمة في الدراسة الجديدة.
كما جنّد الباحثون مرضى من بيئات طبية أو سريرية أخرى، بناء على أوجه التشابه بينهم وبين مجموعة Simons (مثل العمر والجنس ومعدل الذكاء غير اللفظي)، لتقليل المتغيرات التي يمكن أن تؤثر على نتائجهم.
نشرت الدراسة في مجلة Science Advances.
المصدر: ديلي ميل
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
إنجاز علمي.. علماء ينجحون في فك الشيفرة الوراثية للإنفلونزا
بعد ما يقرب من 40 عاما من البحث، قد يكون العلماء أقرب من أي وقت مضى إلى القضاء على الإنفلونزا بشكل دائم.
وكشف باحثون في فرنسا عن نظرة ثاقبة داخل عالم فيروس "الإنفلونزا أيه"، موضحين كيفية تغليف هذا الفيروس المجهري لمادته الجينية وحمايتها.
ولأول مرة، تقدم الدراسة المنشورة في مجلة "Nucleic Acids Research" رؤية لكيفية بناء الفيروس لهيكله الداخلي، مما يفتح آفاقا جديدة لمكافحة العدوى الفيروسية وصنع أدوية أفضل لموسم الإنفلونزا.
وتشتهر فيروسات الإنفلونزا بتسببها في أوبئة موسمية وجوائح عرضية، مع التهديد المستمر لسلالات إنفلونزا الطيور التي قد تنتقل من الحيوانات إلى البشر.
وتعد المادة الجينية أساسا في قدرة الفيروس على الانتشار والبقاء، وهي مغلفة بعناية في غلاف بروتيني مثل لفافة مجهرية.
وباستخدام تقنيات تصوير متقدمة، أنشأ العلماء الخريطة الأكثر تفصيلا حتى الآن لكيفية تجميع الفيروس لمادته الجينية.
وركز البحث الذي أشرف عليه المركز الوطني الفرنسي للبحث العلمي وجامعة غرينوبل الفرنسية، على البروتين النووي، وهو بروتين حيوي يعمل كغلاف واقٍ للحمض النووي الريبوزي الفيروس، أي تعليماته الجينية.
واستخدم الفريق نهجا متقدما لتفكيك وإعادة بناء هيكل البروتين الفيروسي في بيئة مختبرية.
ومن خلال إزالة أجزاء صغيرة من هيكل البروتين، تمكن الباحثون من إنشاء نسخ أكثر استقرارا وأقل مرونة من الحزمة الجينية الأساسية للفيروس.
وسمح ذلك للباحثين بالتقاط صور دقيقة للغاية تكشف كيف تلتف المادة الجينية عبر هيكل البروتين.
وكان أحد الاكتشافات المفاجئة مرونة تغليف الفيروس الجيني، ووجد الباحثون أن البروتين يمكن أن يستوعب بين 20 و24 وحدة بناء جينية، مع جانب واحد من البروتين أكثر تكيفا من الآخر.
وقد تفسر هذه المرونة كيفية قدرة الفيروس على التغيير والتكيف بسرعة، وهو سبب رئيسي لصعوبة الدفاع ضد الإنفلونزا كل عام، وفقما ذكر موقع " studyfinds" العلمي.
ومن النتائج التي كشفت عنها الدراسة أيضا وجود تفاعلات معقدة بين البروتين والمادة الجينية، إذ لا يظل الحمض النووي الريبوزي سلبيا داخل البروتين، بل يساعد بنشاط في تشكيل هيكل الفيروس، مما يساهم في المرونة العامة للجسيم الفيروسي.
وأشار الباحثون إلى أن الأحماض الأمينية الأربعة عشر الأولى للبروتين تلعب دورا حاسما في وظيفتين رئيسيتين هما توفير المرونة للفيروس ومساعدته على التحرك داخل الخلايا المضيفة.
وفي ملخص للدراسة، قال الباحثون: "يمهد هذا الاختراق الطريق لتصميم جزيئات دوائية جديدة قادرة على الارتباط بغلاف البروتين، وإضعاف الحمض النووي الريبوزي الفيروس، ومنع تكاثر فيروس الإنفلونزا، الذي يؤثر على الملايين".
وعلى الرغم من أن الدراسة أجريت في بيئة مختبرية محكمة، إلا أنها تمثل خطوة حاسمة في فك آليات أحد أكثر التهديدات الفيروسية تكيفا واستمرارية في العالم.
عبد الواسع المطري.. قائد المنتخب الوطني يطارد فوزا تاريخيا في خليجي 26