توصل باحثون في كشف غير مسبوق إلى الأنواع الفرعية لمتلازمة داون. وسيقدم هذا الاكتشاف العلمي الكبير رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى اتباع نهج الطب الشخصي في إدارة هذه المتلازمة.

ونُشرت الدراسة الجديدة بمجلة "نيتشر كوميونيكيشنز" في يوليو/تموز الماضي من قبل باحثين من معهد ليندا كرنيك لمتلازمة داون في جامعة كولورادو أنشوتز الطبية الذي يُعتبر جزءا من مشروع "هيومان تريسوم" الجاري في معهد كرنيك، يحدد أنواعا فرعية متميزة جزيئية ومناعية بين الأفراد المصابين بمتلازمة داون.

رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى اتباع نهج الطب الشخصي في إدارة هذه المتلازمة (بيكسلز) متلازمة داون

متلازمة داون، المعروفة أيضا باسم تريسومي 21، تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وترتبط باختلافات في النمو العصبي وسجل مرضي مميز. إن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم خطر أقل بكثير للإصابة ببعض الحالات الطبية، مثل معظم أنواع السرطان الصلبة وارتفاع ضغط الدم، ولكنهم معرضون لخطر أكبر بكثير للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ومرض ألزهايمر. ومع ذلك، فقد حيّرت هذه المتغيرات في كيفية ظهور هذه السمات في الأفراد المصابين بمتلازمة داون المجتمعات الطبية والبحثية منذ فترة طويلة.

الدراسة الجديدة

حلّل فريق معهد كرنيك التعبير الجيني للجينات الموجودة على الكروموسوم 21، والذي يكون ثلاثي النسخ في المصابين بمتلازمة داون، عبر مئات المشاركين في مشروع "هيومان تريسوم"، وحددوا أنماطا فريدة من الإفراط في التعبير الجيني بين الأفراد. وباستخدام خوارزميات التعلم الآلي المتقدمة، قام الباحثون بمطابقة الأنماط المتغيرة للتعبير الجيني للكروموسوم 21 مع 3 مجموعات فرعية جزيئية ومناعية متميزة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون.

هذه هي المرة الأولى التي تُستخدم فيها الملفات الجزيئية المشتقة من عينات الدم لتقسيم الأفراد المصابين بمتلازمة داون إلى مجموعات فرعية متميزة.

ويقول الدكتور خواكين إسبينوزا، المدير التنفيذي لمعهد كرنيك ومدير مشروع "هيومان تريسوم"، إن "هناك تنوعا ملحوظا من حيث الميزات تتعلق بالنمو والسمات المرضية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ونحن نعتقد بقوة أن هذا التنوع هو المفتاح لإجراء اكتشافات ستحسن النتائج الصحية وتزيد من متوسط العمر المتوقع لهذه الفئة".

ومن جانبه، يوضح الدكتور ميكاه دونوفان الباحث المشارك في معهد كرنيك وأحد محللي البيانات الرئيسيين –وفقا لموقع يوريك أليرت– أن "هذه الاكتشافات تشير إلى خطوة تحوّلية نحو تطوير رعاية طبية أفضل للأفراد المصابين بمتلازمة داون، هذا يسمح لنا بالتحول من إستراتيجية عامة إلى نهج علاجي أكثر تحديدا ودقة يعالج المظاهر الفريدة للحالات المصاحبة لمتلازمة داون".

ويوفر -توقيع الجزيئات المختلف في الوظيفة المناعية، وإشارات الخلايا، والتمثيل الغذائي– للباحثين خارطة طريق للسعي نحو تطوير التشخيصات والعلاجات المخصصة لهذه الفئة.

هناك تنوع ملحوظ من حيث الميزات تتعلق بالنمو والسمات المرضية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (بيكسلز) مشروع "هيومان تريسوم"

يجمع فريق المشروع العديد من الخبراء بهدف موحد هو فهم كيف يتسبب "تريسومي 21" في طيف مختلف من الأمراض.

ورغم أننا نعلم أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون معرضون لخطر متزايد للإصابة ببعض الحالات الطبية، فإننا لا نفهم بعد ما الذي يسبب التركيبة الخاصة من المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أي فرد.

وستساعد البيانات التي تم جمعها بواسطة مشروع "هيومان تريسومي" في تفسير هذا التنوع من خلال النظر في العوامل الوراثية والأيضية والميكروبية والمناعية والعديد من العوامل الأخرى وكيف تؤثر على صحة الشخص في سياق "تريسومي 21".

وسيعمل هذا المشروع عند اكتماله على تعزيز الفهم للعديد من الحالات الطبية الرئيسية وعلم الأحياء البشري بشكل عام، وفقا لما نشره الموقع الإلكتروني للمشروع، مما يتيح تطوير أدوات تشخيصية وعلاجية جديدة لخدمة ليس فقط الأفراد المصابين بمتلازمة داون، ولكن أيضا المليارات في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من حالات تتأثر بالمرض.

ويوضح الدكتور ماثيو غالبراث، مدير برنامج علوم البيانات في معهد كرنيك وأحد المؤلفين الرئيسيين للبحث- أن هذه الدراسة تبحث قوة الأساليب الحسابية المتقدمة لتحليل مجموعات البيانات واسعة النطاق، بفضل مجموعات البيانات التي أنشأها مشروع "هيومان تريسوم"، حيث أصبح من الممكن الآن تصور نهج الطب الشخصي لدراسة متلازمة داون، على غرار ما تم تحقيقه للظروف الطبية الأخرى.

ويأمل الباحثون في معهد كرنيك أن تؤدي هذه الأفكار إلى تحسين النتائج العلاجية وتحسين جودة الحياة للأفراد المصابين بمتلازمة داون. هذا العمل الرائد لا يعمق فقط فهمنا لمتلازمة داون، ولكنه أيضا يبرز الإمكانية لتشخيص وعلاج أكثر دقة للحالات الطبية المعقدة.

المصدر: الجزيرة

كلمات دلالية: حراك الجامعات حريات لمتلازمة داون متلازمة داون

إقرأ أيضاً:

وكالة.. إيران تبعث برسالة شفهية إلى الحوثيين

يمن مونيتور/ صنعاء/ وكالات:

طلبت إيران من جماعة الحوثي المسلحة تهدئة التوترات عبر رسالة شفهية إلى مبعوث الجماعة في طهران-حسب ما أفادت وكالة رويترز للأنباء.

وقال مسؤولان إيرانيان كبيران لرويترز إن إيران سلمت رسالة شفهية إلى مبعوث الحوثيين في طهران يوم الجمعة لتهدئة التوترات وإن وزير الخارجية الإيراني طلب من عمان التي توسطت مع الحوثيين نقل رسالة مماثلة للجماعة عندما زار مسقط يوم الأحد. طلب كلا المسؤولين عدم الكشف عن هوميهما.

لم تدل إيران بأي تعليق علني على التواصل الأخير مع الحوثيين بشأن تجدد إجراءاتهم.

وتقول طهران إن الجماعة تتخذ القرارات بشكل مستقل.

أبدت إيران، التي تعرضت شبكتها من وكلائها وحلفائها في جميع أنحاء الشرق الأوسط لضربة منذ اندلاع الحرب على غزة في عام 2023، قلقا متزايدا من أنها قد تنجر إلى صراع مع الولايات المتحدة. تبادلت إيران وإسرائيل ضربات مباشرة للمرة الأولى العام الماضي مع تصاعد حرب غزة.

وصعد الرئيس الأمريكي دونالد ترامب الذي سحب الولايات المتحدة من اتفاق عام 2015 بين إيران والقوى الست الكبرى الذي كبح أنشطتها النووية الحساسة مقابل تخفيف العقوبات حملة “الضغط الأقصى” للعقوبات على إيران منذ عودته إلى السلطة لولاية ثانية في يناير كانون الثاني.

سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات تحليل- ما بعد الهجمات على الحوثيين.. الولايات المتحدة بحاجة إلى سياسة شاملة تجاه اليمن جهود ترامب لإضعاف الحوثيين سيعتمد على مجلس القيادة الرئاسي لكنه يعاني الصراعات يمن مونيتور19 مارس، 2025 شاركها فيسبوك تويتر واتساب تيلقرام سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات مقالات ذات صلة سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات 19 مارس، 2025 غارات أمريكية جديدة و”مكثفة” على صعدة شمالي اليمن 19 مارس، 2025 “الرئاسي اليمني” يؤكد التزامه بتعزيز حماية حقوق الإنسان في البلاد 19 مارس، 2025 اليمن يدين القصف الإسرائيلي لغزة ويطالب بتحرك دولي عاجل 19 مارس، 2025 اترك تعليقاً إلغاء الرد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

التعليق *

الاسم *

البريد الإلكتروني *

الموقع الإلكتروني

احفظ اسمي، بريدي الإلكتروني، والموقع الإلكتروني في هذا المتصفح لاستخدامها المرة المقبلة في تعليقي.

Δ

شاهد أيضاً إغلاق ترجمة خاصة مركز دراسات: جهود ترامب لإضعاف الحوثيين سيعتمد على مجلس القيادة الرئاسي لكنه يعاني الصراعات 19 مارس، 2025 الأخبار الرئيسية وكالة.. إيران تبعث برسالة شفهية إلى الحوثيين 19 مارس، 2025 سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات 19 مارس، 2025 غارات أمريكية جديدة و”مكثفة” على صعدة شمالي اليمن 19 مارس، 2025 “الرئاسي اليمني” يؤكد التزامه بتعزيز حماية حقوق الإنسان في البلاد 19 مارس، 2025 اليمن يدين القصف الإسرائيلي لغزة ويطالب بتحرك دولي عاجل 19 مارس، 2025 الأكثر مشاهدة واللاتي تخافون نشوزهن 14 مارس، 2018 التحالف يقول إن نهاية الحوثيين في اليمن باتت وشيكة 26 يوليو، 2019 الحكومة اليمنية تبدي استعدادها بتوفير المشتقات النفطية لمناطق سيطرة الحوثيين وبأسعار أقل 12 أكتوبر، 2019 (تحقيق حصري) كيف تحوّلت مؤسسات صنعاء إلى “فقَّاسة صراع” الأجنحة داخل جماعة الحوثي؟ 29 أغسطس، 2021 مجموعة العشرين تتعهّد توفير “الغذاء الكافي” في مواجهة كورونا 22 أبريل، 2020 اخترنا لك سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات 19 مارس، 2025 غارات أمريكية جديدة و”مكثفة” على صعدة شمالي اليمن 19 مارس، 2025 مركز دراسات: جهود ترامب لإضعاف الحوثيين سيعتمد على مجلس القيادة الرئاسي لكنه يعاني الصراعات 19 مارس، 2025 تحليل- ما بعد الهجمات على الحوثيين.. الولايات المتحدة بحاجة إلى سياسة شاملة تجاه اليمن 18 مارس، 2025 الحوثيون يزعمون استهداف قاعدة عسكرية إسرائيلية بصاروخ “فرط صوتي” 18 مارس، 2025 الطقس صنعاء سماء صافية 16 ℃ 23º - 15º 47% 1.28 كيلومتر/ساعة 23℃ الأربعاء 24℃ الخميس 22℃ الجمعة 22℃ السبت 22℃ الأحد تصفح إيضاً وكالة.. إيران تبعث برسالة شفهية إلى الحوثيين 19 مارس، 2025 سياسة ترامب.. استخدام المطرقة ضد الحوثيين لضرب إيران بالهراوات 19 مارس، 2025 الأقسام أخبار محلية 29٬548 غير مصنف 24٬204 الأخبار الرئيسية 15٬921 عربي ودولي 7٬541 غزة 10 اخترنا لكم 7٬267 رياضة 2٬519 كأس العالم 2022 88 اقتصاد 2٬342 كتابات خاصة 2٬141 منوعات 2٬086 مجتمع 1٬900 تراجم وتحليلات 1٬903 ترجمة خاصة 150 تحليل 21 تقارير 1٬668 آراء ومواقف 1٬582 صحافة 1٬496 ميديا 1٬495 حقوق وحريات 1٬384 فكر وثقافة 937 تفاعل 836 فنون 495 الأرصاد 420 بورتريه 67 صورة وخبر 39 كاريكاتير 33 حصري 28 الرئيسية أخبار تقارير تراجم وتحليلات حقوق وحريات آراء ومواقف مجتمع صحافة كتابات خاصة وسائط من نحن تواصل معنا فن منوعات تفاعل English © حقوق النشر 2025، جميع الحقوق محفوظة   |   يمن مونيتورفيسبوكتويترملخص الموقع RSS فيسبوك تويتر واتساب تيلقرام زر الذهاب إلى الأعلى إغلاق فيسبوكتويترملخص الموقع RSS البحث عن: أكثر المقالات مشاهدة واللاتي تخافون نشوزهن 14 مارس، 2018 التحالف يقول إن نهاية الحوثيين في اليمن باتت وشيكة 26 يوليو، 2019 الحكومة اليمنية تبدي استعدادها بتوفير المشتقات النفطية لمناطق سيطرة الحوثيين وبأسعار أقل 12 أكتوبر، 2019 (تحقيق حصري) كيف تحوّلت مؤسسات صنعاء إلى “فقَّاسة صراع” الأجنحة داخل جماعة الحوثي؟ 29 أغسطس، 2021 مجموعة العشرين تتعهّد توفير “الغذاء الكافي” في مواجهة كورونا 22 أبريل، 2020 أكثر المقالات تعليقاً 1 ديسمبر، 2022 “طيران اليمنية” تعلن أسعارها الجديدة بعد تخفيض قيمة التذاكر 30 ديسمبر، 2023 انفراد- مدمرة صواريخ هندية تظهر قبالة مناطق الحوثيين 21 فبراير، 2024 صور الأقمار الصناعية تكشف بقعة كبيرة من الزيت من سفينة استهدفها الحوثيون 4 سبتمبر، 2022 مؤسسة قطرية تطلق مشروعاً في اليمن لدعم أكثر من 41 ألف شاب وفتاه اقتصاديا 29 نوفمبر، 2024 الأسطورة البرازيلي رونالدينيو يوافق على افتتاح أكاديميات رياضية في اليمن 6 يناير، 2022 وفاة الممثلة المصرية مها أبو عوف عن 65 عاما أخر التعليقات قاسم بهلول

اتحداك تجيب لنا قصيدة واحدة فقط له ياعبده عريف.... هيا نفذ...

مواطن

هل يوجد قيادة محترمة قوية مؤهلة للقيام بمهمة استعادة الدولة...

antartide010

ضرب مبرح او لا اسمه عنف و في اوقات تقولون يعني الاضراب سئمنا...

موضوعي

ذهب غالي جدا...

موقع موضوعي

نعم يؤثر...

مقالات مشابهة

  • دراسة: علاج منزلي فعّال لطنين الأذن
  • طفل سوري يتغلب على مرض نادر بفضل علاج متقدم في مدينة خليفة الطبية
  • وكالة.. إيران تبعث برسالة شفهية إلى الحوثيين
  • بن حبتور يزور مستشفى الأمل ويشيد بالدعم المجتمعي لمرضى السرطان
  • مدبولي: التعاون ضروري لإيجاد حلول إنمائية في ظل الأزمات العالمية
  • رائحة الكيذا..من شغف شخصي إلى علامة تجارية عُمانية واعدة
  • دراسة تكشف طريقة فعالة لتعزيز القدرة الجنسية لمرضى سرطان البروستاتا
  • جمال شعبان يعلن مفاجأة لمرضى القلب بخصوص الـ «الحبة الزرقاء»| فيديو
  • الحبة الزرقاء علاج لمرضى القلب .. جمال شعبان يعلن مفاجأة| فيديو
  • هل ينجح الجمهوريون في تصنيف “متلازمة اضطراب ترامب” كمرض عقلي؟