دراسة تبعث الأمل لإيجاد علاج شخصي لمرضى متلازمة داون
تاريخ النشر: 12th, August 2024 GMT
توصل باحثون في كشف غير مسبوق إلى الأنواع الفرعية لمتلازمة داون. وسيقدم هذا الاكتشاف العلمي الكبير رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى اتباع نهج الطب الشخصي في إدارة هذه المتلازمة.
ونُشرت الدراسة الجديدة بمجلة "نيتشر كوميونيكيشنز" في يوليو/تموز الماضي من قبل باحثين من معهد ليندا كرنيك لمتلازمة داون في جامعة كولورادو أنشوتز الطبية الذي يُعتبر جزءا من مشروع "هيومان تريسوم" الجاري في معهد كرنيك، يحدد أنواعا فرعية متميزة جزيئية ومناعية بين الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
متلازمة داون، المعروفة أيضا باسم تريسومي 21، تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وترتبط باختلافات في النمو العصبي وسجل مرضي مميز. إن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم خطر أقل بكثير للإصابة ببعض الحالات الطبية، مثل معظم أنواع السرطان الصلبة وارتفاع ضغط الدم، ولكنهم معرضون لخطر أكبر بكثير للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية ومرض ألزهايمر. ومع ذلك، فقد حيّرت هذه المتغيرات في كيفية ظهور هذه السمات في الأفراد المصابين بمتلازمة داون المجتمعات الطبية والبحثية منذ فترة طويلة.
الدراسة الجديدةحلّل فريق معهد كرنيك التعبير الجيني للجينات الموجودة على الكروموسوم 21، والذي يكون ثلاثي النسخ في المصابين بمتلازمة داون، عبر مئات المشاركين في مشروع "هيومان تريسوم"، وحددوا أنماطا فريدة من الإفراط في التعبير الجيني بين الأفراد. وباستخدام خوارزميات التعلم الآلي المتقدمة، قام الباحثون بمطابقة الأنماط المتغيرة للتعبير الجيني للكروموسوم 21 مع 3 مجموعات فرعية جزيئية ومناعية متميزة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
هذه هي المرة الأولى التي تُستخدم فيها الملفات الجزيئية المشتقة من عينات الدم لتقسيم الأفراد المصابين بمتلازمة داون إلى مجموعات فرعية متميزة.
ويقول الدكتور خواكين إسبينوزا، المدير التنفيذي لمعهد كرنيك ومدير مشروع "هيومان تريسوم"، إن "هناك تنوعا ملحوظا من حيث الميزات تتعلق بالنمو والسمات المرضية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ونحن نعتقد بقوة أن هذا التنوع هو المفتاح لإجراء اكتشافات ستحسن النتائج الصحية وتزيد من متوسط العمر المتوقع لهذه الفئة".
ومن جانبه، يوضح الدكتور ميكاه دونوفان الباحث المشارك في معهد كرنيك وأحد محللي البيانات الرئيسيين –وفقا لموقع يوريك أليرت– أن "هذه الاكتشافات تشير إلى خطوة تحوّلية نحو تطوير رعاية طبية أفضل للأفراد المصابين بمتلازمة داون، هذا يسمح لنا بالتحول من إستراتيجية عامة إلى نهج علاجي أكثر تحديدا ودقة يعالج المظاهر الفريدة للحالات المصاحبة لمتلازمة داون".
ويوفر -توقيع الجزيئات المختلف في الوظيفة المناعية، وإشارات الخلايا، والتمثيل الغذائي– للباحثين خارطة طريق للسعي نحو تطوير التشخيصات والعلاجات المخصصة لهذه الفئة.
يجمع فريق المشروع العديد من الخبراء بهدف موحد هو فهم كيف يتسبب "تريسومي 21" في طيف مختلف من الأمراض.
ورغم أننا نعلم أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون معرضون لخطر متزايد للإصابة ببعض الحالات الطبية، فإننا لا نفهم بعد ما الذي يسبب التركيبة الخاصة من المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أي فرد.
وستساعد البيانات التي تم جمعها بواسطة مشروع "هيومان تريسومي" في تفسير هذا التنوع من خلال النظر في العوامل الوراثية والأيضية والميكروبية والمناعية والعديد من العوامل الأخرى وكيف تؤثر على صحة الشخص في سياق "تريسومي 21".
وسيعمل هذا المشروع عند اكتماله على تعزيز الفهم للعديد من الحالات الطبية الرئيسية وعلم الأحياء البشري بشكل عام، وفقا لما نشره الموقع الإلكتروني للمشروع، مما يتيح تطوير أدوات تشخيصية وعلاجية جديدة لخدمة ليس فقط الأفراد المصابين بمتلازمة داون، ولكن أيضا المليارات في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من حالات تتأثر بالمرض.
ويوضح الدكتور ماثيو غالبراث، مدير برنامج علوم البيانات في معهد كرنيك وأحد المؤلفين الرئيسيين للبحث- أن هذه الدراسة تبحث قوة الأساليب الحسابية المتقدمة لتحليل مجموعات البيانات واسعة النطاق، بفضل مجموعات البيانات التي أنشأها مشروع "هيومان تريسوم"، حيث أصبح من الممكن الآن تصور نهج الطب الشخصي لدراسة متلازمة داون، على غرار ما تم تحقيقه للظروف الطبية الأخرى.
ويأمل الباحثون في معهد كرنيك أن تؤدي هذه الأفكار إلى تحسين النتائج العلاجية وتحسين جودة الحياة للأفراد المصابين بمتلازمة داون. هذا العمل الرائد لا يعمق فقط فهمنا لمتلازمة داون، ولكنه أيضا يبرز الإمكانية لتشخيص وعلاج أكثر دقة للحالات الطبية المعقدة.
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: حراك الجامعات حريات لمتلازمة داون متلازمة داون
إقرأ أيضاً:
تزيد الخصوبة وتمنع السرطان .. اكتشف مادة غير متوقعة تملك فوائد خارقة
يعد زيت الفانيليا من المواد الطبيعية التى تمتلك فوائد خارقة لايعرفها عدد كبير من الأشخاص.
ووفقا لما جاء فى موقع “ draxe ” نكشف لكم فوائد غير متوقعة لاستخدام زيت الفانيليا.
يعزز الرغبة الجنسيةيحفز زيت الفانيليا إفراز بعض الهرمونات المهمة عند النساء والرجال مثل التستوستيرون والإستروجين، مما يساعد الأشخاص الذين يعانون من الضعف وفقدان الرغبة الجنسية.
أثبتت الأبحاث العلمية أن زيت الفانيليا يحسن مستويات الهرمونات والمزاج ونظرة الشخص للحياة.
يعمل زيت الفانيليا على تنشيط مستويات هرمون الإستروجين، لأنه ينظم الدورة الشهرية ويخفف أعراض متلازمة ما قبل الحيض.
تعاني أكثر من 75% من النساء والفتيات خلال فترة الحيض من أعراض متلازمة ما قبل الحيض وتوازن الهرمونات هو العامل الرئيسي المُحدّد لهذه الأعراض وأهمها التعب، والانتفاخ، ومشاكل الجلد، والتغيّرات العاطفية، وألم الثدي، وتشنجاته.
يعمل زيت الفانيليا كعلاجًا طبيعيًا لمتلازمة ما قبل الحيض ويخفف التقلصات ، ويُنشّط مستويات الهرمونات ويُوازنها، ويُسيطر على التوتر، مُريحًا الجسم والعقل ويعمل زيت الفانيليا كمُهدئ، فلا يكون الجسم في حالة فرط حساسية أثناء مُعاناة أعراض متلازمة ما قبل الحيض؛ بل يُهدئ ويُقلل من الأعراض.
يمنع نمو الخلايا السرطانية
يتميز زيت الفانيليا العطري بخصائص مضادة للسرطان، إذ يساعد على تثبيط تطور السرطان قبل أن يصبح مشكلة، مما يجعله علاجًا طبيعيًا محتملًا له .
يكبح هذا الزيت القوي نمو الخلايا السرطانية، ويرجع ذلك أساسًا إلى عمله كمضاد للأكسدة يمنع أكسدة الخلايا وتقضي مضادات الأكسدة على الجذور الحرة في الجسم وتعكس آثار الإجهاد التأكسدي على الأمراض المزمنة.
يلعب الضرر الذي تُلحقه الجذور الحرة بالخلايا، وخاصةً الحمض النووي (DNA)، دورًا في تطور السرطان وغيره من الحالات الصحية وتُعرف مضادات الأكسدة باسم "مُزيلات الجذور الحرة" التي تتفاعل مع أضرار الجذور الحرة وتُحيّدها وتُكافحها .
بعض المكونات الموجودة في زيت الفانيليا، مثل الأوجينول وهيدروكسي بنزالدهيد الفانيلين، قادرة على مكافحة العدوى وبحثت دراسة نُشرت عام ٢٠١٤ في بازل، سويسرا، فعالية زيت الفانيليا كعامل مضاد للبكتيريا عند استخدامه على سطح الخلايا البكتيرية.
ووجدت الدراسة أن زيت الفانيليا يثبط بشدة كلاً من الالتصاق الأولي لخلايا المكورات العنقودية الذهبية وتطور الغشاء الحيوي الناضج بعد ٤٨ ساعة وخلايا المكورات العنقودية الذهبية هي بكتيريا شائعة الوجود في الجهاز التنفسي البشري وعلى الجلد.
مضاد للاكتئاب والوسواس القهري
استُخدمت الفانيليا على نطاق واسع كعلاج منزلي منذ القرن السابع عشر لمكافحة القلق والاكتئاب من خلال التغذية ويتميز زيت الفانيليا بتأثير مهدئ على الدماغ، مما يساعد على تخفيف الغضب والأرق والتوتر والقلق.
وجدت دراسة نُشرت في المجلة الهندية لعلم الأدوية أن الفانيلين، أحد المكونات الرئيسية لزيت الفانيليا، كان له نشاط مضاد للاكتئاب لدى الفئران، يضاهي نشاط الفلوكستين، وهو دواء يعالج الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري.
مكافحة المخدرات تقيم معرضًا توعويًّا بأضرار ومخاطر المخدرات والسموم والمؤثرات العقلية بالكلية التقنية