يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
مستشفى الملك فهد التخصصي بتبوك يحقق معدلات إيجابية في تجربة المريض
المناطق_تبوك
سجّل مستشفى الملك فهد التخصصي التابع لتجمع تبوك الصحي، معدلات أداء إيجابية في تجربة المريض خلال عام 2024م، وفقًا لأحدث نتائج التقييم التي شملت عدة أقسام حيوية داخل المستشفى، حيث حصل بنك الدم على تقييم 84.92٪ وفي العيادات الخارجية للأورام سجلت 85.64 ٪ في حين جاءت نتيجة تقييم المرضى المنومون في قسم الأورام مرتفعه حيث بلغ 91.68 ٪ أما قسم الأشعة فقد حصل على 83.88٪، وحقق تقييم المرضى لأقسام خدمات التنويم في مستشفى الملك فهد نسبة 89.24%، مما يعكس المستوى العالي للخدمات المقدمة للمرضى المنومين.
كما سجلت خدمات الرعاية الصحية المنزلية نسبة 83.74%، مما يؤكد التزام المستشفى بتقديم رعاية صحية متكاملة للمرضى في منازلهم وفق أعلى المعايير.
أخبار قد تهمك مستشفى الملك فهد التخصصي يواصل جهوده في مبادرة “معاً نحو التحول الصحي” 15 ديسمبر 2024 - 11:38 صباحًا مستشفى الملك فهد التخصصي بتبوك يحصل على اعتماد مركز جراحة السمنة فئة “ب” لمدة عام 10 ديسمبر 2024 - 12:10 مساءًتعكس هذه النتائج مدى التزام المستشفى بتقديم خدمات صحية ذات جودة عالية، وتعزيز تجربة المريض من خلال تحسين بيئة الرعاية الصحية والخدمات المقدمة.
ويأتي هذا التقدم في ظل استراتيجية تجمع تبوك الصحي التي تركز على تحسين تجربة المريض، عبر الاستماع لملاحظات المرضى، وتطبيق أفضل الممارسات العالمية في تقديم الرعاية الصحية، وتوفير بيئة علاجية متميزة تلبي احتياجات المرضى وتوقعاتهم.
ويؤكد المستشفى استمراره في تقديم رعاية صحية متميزة قائمة على الجودة والابتكار، بما يتماشى مع رؤية المملكة 2030 في تطوير القطاع الصحي وتحقيق أعلى معايير التميز في الخدمات الصحية .
الفاتيكان يصدر بيانا بشأن تطورات الحالة الصحية للبابا فرنسيس