يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
مدير المستشفيات الميدانية بغزة: مستشفى كمال عدوان تحت تهديد الاحتلال الإسرائيلي
أكد مدير المستشفيات الميدانية في وزارة الصحة بقطاع غزة، الدكتور مروان الهمص، أن الوضع في مستشفى كمال عدوان شمال القطاع يزداد تعقيدًا مع تصاعد العدوان الإسرائيلي على المنطقة، وأشار الدكتور الهمص إلى أن الاتصال مع الطواقم الطبية داخل المستشفى مقطوع تمامًا، مما يزيد من صعوبة إدارة الأزمة الصحية والإنسانية التي يعيشها القطاع.
وأضاف الهمص أن قوات الاحتلال الإسرائيلي أصدرت تعليمات بإخلاء مستشفى كمال عدوان، دون تقديم أي وسائل أو ضمانات لإجلاء المرضى بشكل آمن، وأوضح أن المستشفى يضم عشرات الجرحى والمرضى الذين يعانون من حالات حرجة، وأن إخلاءهم في ظل هذه الظروف سيكون بمثابة حكم بالإعدام عليهم.
وأشار الهمص إلى أن الاحتلال يتعمد استهداف المرافق الصحية وفرض حصار خانق على الطواقم الطبية، مما يضع حياة المرضى والطواقم على المحك، وقال: "نحن أمام كارثة إنسانية غير مسبوقة، حيث يستهدف الاحتلال كل مقومات الحياة في غزة، بما في ذلك المستشفيات التي تعد الملاذ الأخير للجرحى".
وطالب مدير المستشفيات الميدانية المجتمع الدولي والمؤسسات الحقوقية والصحية بالتحرك العاجل لوقف هذه الانتهاكات الجسيمة بحق المرضى والقطاع الصحي، ودعا إلى توفير الحماية الفورية للمستشفيات وضمان وصول المساعدات الطبية العاجلة إلى القطاع المحاصر.
واختتم الدكتور مروان الهمص تصريحاته بالتأكيد على أن صمت المجتمع الدولي إزاء هذه الجرائم يزيد من معاناة الشعب الفلسطيني، مشددًا على أن استهداف المرافق الصحية يمثل انتهاكًا صارخًا لكل القوانين والأعراف الإنسانية والدولية.
مجموعات استطلاع روسية تأسر جنودا أوكرانيين في دونيتسك
أسرت مجموعات الاستطلاع التابعة لقوات "الجنوب" الروسي عددا من الجنود الأوكرانيين في هجوم على موقع لقوات كييف في محيط مدينة سيفيرسك بجمهورية دونيتسك.
وقال قائد اللواء السادس في الجيش الروسي في حديث لوكالة "نوفوستي" الروسية إنه "خلال تقدم الوحدات القتالية التابعة للواء السادس للقوات الروسية، نفذت فرق الاستطلاع التابعة للمجموعة العسكرية "الجنوب" هجوما على نقطة ارتكاز تابعة للقوات الأوكرانية وأسروا عددا من الجنود في محور بلدة سيفيرسك بجمهورية دونيستك الشعبية".
وأضاف:" تسطير القوات الأوكرانية حاليا على مجموعة تلال استراتيجية في محيط بلدة سيفيرسك بجمهورية دونيتسك الشعبية، تتمركز عليها المدفعية والطائرات المسيرة".
وتابع: "استفدنا من سوء الأحوال الجوية وحقيقة أن العدو لم يكن يتوقع وجودنا في هذه المنطقة جعله غافلا عن تحركاتنا في موقع مكشوف كهذا النسبة له، بل ولم يكن يشك حتى في إمكانية تقدمنا عبر هذه المنطقة".
وأشار إلى أنه خلال العمليات الهجومية التي نفذتها الوحدات المجاورة للمجموعة، وبينما كان العدو يراقب الهجوم على الأجنحة شنت فرق الاستطلاع مستغلة سوء الأحوال الجوية غارة هجومية على إحدى المواقع المحصنة التابعة للقوات الأوكرانية، وعادوا بعد ذلك بنجاح ومعهم أسرى.
وقال أحد الجنود الأوكرانيين الذين تم أسرهم: "كنا نتجه نحو المواقع، واندلع تبادل لإطلاق النار فألقيت بندقيتي، اقترب مني الجنود الروس وأسروني، ثم وضعوا قبعة على رأسي وأخذوني إلى مواقعهم".
وأعلنت وزارة الدفاع الروسية القضاء على 300 عسكري أوكراني خلال 24 ساعة في مقاطعة كورسك وبلوغ خسائر قوات كييف هناك 42740 فردا، ومئات الدبابات والمدرعات والأسلحة الغربية، فيما تواصل القوات الروسية تقدمها على كافة الجبهات.
عبد الواسع المطري.. قائد المنتخب الوطني يطارد فوزا تاريخيا في خليجي 26