أخبارنا:
2025-03-17@22:04:48 GMT
يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
صفقة ترامب للمعادن.. هل يتجه للتكنولجيا الخضراء التي يسخر منها؟
منذ توليه منصبه، انسحب الرئيس الأمريكي دونالد ترامب من اتفاقية باريس للمناخ، التي تُعتبر أهم اتفاقية عالمية للمناخ. ليس هذا فحسب بل هناك تقارير تفيد بأنه منع العلماء الأمريكيين من المشاركة في أبحاث المناخ الدولية، وألغى الأهداف الوطنية للسيارات الكهربائية.
وكان دائما يسخر من محاولات سلفه تطوير تكنولوجيا خضراء جديدة، واصفاً إياها بـ "الخدعة الخضراء الجديدة".
ومع ذلك ربما يهدي ترامب أكبر هدية لمؤيدي التكنلوجيا الخضراء، بحسب تقرير لـ"بي بي سي".
يأتي ذلك في ظل الاهتمام الكبير لترامب بمسألة المعادن النادرة. حيث تُعد هذه المعادن أساسية في صناعات تشمل الفضاء والدفاع، لكن من المثير للاهتمام أن لها استخداماً رئيسياً آخر أيضاَ، وهو تصنيع التكنولوجيا الخضراء، التي يستهزئ بها ترامب.
تناول تقرير نشرته لجنة حكومية أمريكية في كانون الأول/ ديسمبر 2023 ضعف موقف الولايات المتحدة في المعادن الأرضية النادرة والمعادن الحيوية (مثل الكوبالت والنيكل).
وجاء في التقرير: "يجب على الولايات المتحدة إعادة النظر في نهجها السياسي تجاه سلاسل توريد المعادن الحيوية وعناصر الأرض النادرة نظراً للمخاطر التي يشكلها اعتمادنا الحالي على جمهورية الصين الشعبية".
وحذر التقرير من أن عدم القيام بذلك قد يؤدي إلى "توقف الإنتاج الدفاعي تماماً وخنق تصنيع التقنيات المتقدمة الأخرى".
وتنبع هيمنة الصين على السوق من إدراكها المبكر للفرص الاقتصادية التي توفرها التكنولوجيا الخضراء. التي "تستحوذ على 60 في المئة من إنتاج المعادن الأرضية النادرة العالمي، لكنها تُعالج ما يقرب من 90 في المئة منها، وهي المهيمنة في هذا المجال"، بحسب غريسلين باسكاران، مديرة برنامج أمن المعادن الأساسية في مركز الدراسات الاستراتيجية والدولية في واشنطن.
وووفق كريستوفر نيتل، أستاذ الاقتصاد التطبيقي في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا فـ"إنها مصادفة سعيدة أن هذا قد يُسهم في نهاية المطاف في دعم التكنولوجيا الخضراء".
ويبدو أن جهود ترامب الأخيرة للحصول على هذه المعادن الأساسية تُشير إلى أن التركيز على العمليات الأولية قد يكون قائماً الآن.
ويفيد عاملون في القطاع إن الهمسات في أروقة البيت الأبيض تُشير إلى أنه قد يكون ترامب على وشك إصدار "أمر تنفيذي للمعادن الحيوية"، والذي قد يُوجِّه المزيد من الاستثمارات لتحقيق هذا الهدف.
ولا تزال التفاصيل الدقيقة التي قد يتضمنها الأمر التنفيذي غير واضحة، لكن خبراء مُلِمّين بالقضية قالوا، بحسب "بي بي سي" إنه قد يشمل تدابير لتسريع التعدين في الولايات المتحدة، بما في ذلك تسريع إصدار التصاريح والاستثمار لبناء مصانع المعالجة.
تختم "بي بي سي" تقريرها بالقول إنه "بالنسبة للمهتمين بقضايا المناخ، فإن ترامب ليس بالتأكيد مناصراً للبيئة. ومن الواضح أنه لا يهتم بجعل إرثه بيئياً، بل اقتصادياً، مع أنه قادر على تحقيق الأمر الأول إذا اقتنع بأنه سيعزز الاقتصاد".
غضب يمني عارم إزاء استهداف الأعيان المدنية