يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.

لكن الأمراض النادرة مازالت تشكل تحدياً للأطباء الذين يعالجونها. فعادةً ما تكون لديهم خبرة قليلة مع المرضى الذين يعانون منها.

تسريع تشخيص الأمراض النادرة

يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.

في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.

الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!

استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".

من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض  بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.

المصدر: أخبارنا

كلمات دلالية: الأمراض النادرة

إقرأ أيضاً:

المنتخب الوطني للمدرسي يتعرف على منافسيه في البطولة الإفريقية 2025

تعرف المنتخب الوطني المدرسي، اليوم الإثنين، على المجموعة التي سيخوض ضمنها غمار البطولة الإفريقية للمدارس 2025.

وحسب الموقع الرسمي للاتحاد الجزائري لكرة القدم “الفاف”، يتواجد المنتخب الوطني المدرسي، ضمن المجموعة الأولى، في هذه البطولة.

سيواجه المتخب الوطني المدرسي، ضمن هذه المجموعة الاولى كل من: منتخبات غانا، أوغندا، وجنوب إفريقيا.

قرعة البطولة الإفريقية للمدارس 2025: مجموعة المنتخب الوطني المدرسي pic.twitter.com/DXh6j2oceK

— Fédération Algérienne de Football (@FAFAlgeria) April 21, 2025

مقالات مشابهة

  • وفاة شابة بريطانية بعد تشخيص خاطئ لآلام الظهر
  • القومي للمرأة ينظم ندوة حول الأمراض النادرة آمال وتحديات جديدة
  • رئيس جامعة سوهاج يتفقد مستشفى الاستقبال والطوارئ ويشدد على جودة الخدمات الطبية
  • قومي المرأة: النساء والأطفال هم الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة
  • استشاري يحذر من حقن الفيلر في الجفن السفلي للعين: يشوّه الملامح.. فيديو
  • دراسة تكشف تفوق الذكاء الاصطناعي في تشخيص مرض السل بالموجات فوق الصوتية
  • المنتخب الوطني المدرسي يتعرف على منافسيه في البطولة الإفريقية 2025
  • المنتخب الوطني للمدرسي يتعرف على منافسيه في البطولة الإفريقية 2025
  • نقلة نوعية في مستشفى الدعاة.. وزير الأوقاف يتفقد التطوير ويوجه بتعزيز الخدمات الطبية
  • مؤتمر الأشعة: الذكاء الاصطناعي يحسّن التشخيص