يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
تحالف استراتيجي بين القطاع الخاص والأكاديمي لتوطين صناعة الذكاء الاصطناعي
في خطوة هامة لتعزيز مكانة مصر كقوة رائدة في مجال الذكاء الاصطناعي، تم توقيع اتفاقية شراكة استراتيجية بين إحدى الشركات المصرية المتخصصة في خدمة العملاء وجامعة خاصة مرموقة، تهدف إلى تطوير حلول ذكاء اصطناعي تتناسب مع الاحتياجات اللغوية والثقافية المحلية.
تركز الاتفاقية على ثلاثة محاور رئيسية تشمل البحث والتطوير، وتدريب الطلاب، وتوفير فرص عمل للخريجين في مجال الذكاء الاصطناعي.
وفي هذا السياق، صرح المهندس وائل أبو العلا أن الذكاء الاصطناعي يعيد تشكيل الصناعات عالمياً، مؤكداً ضرورة أن تلعب مصر دوراً نشطاً في هذا التحول.
وأضاف أن هذا التعاون يهدف إلى تعزيز البحث والتطوير في الذكاء الاصطناعي بما يتلاءم مع المتطلبات المحلية، مع التركيز على سيادة البيانات وأمنها.
وأشار إلى أن نجاح الذكاء الاصطناعي يعتمد بشكل أساسي على العنصر البشري، رغم توفر الأدوات مفتوحة المصدر، مؤكداً أن نقص الكفاءات المتخصصة يمثل تحدياً رئيسياً في المنطقة.
إعلام إسرائيلي: تل أبيب تشترط لإنهاء الحرب وتقدم مقترحا جديدا