طفرة تهدد النساء بضعف الخصوبة .. تفاصيل

كشفت دراسة جديدة أن الذين يعانون من طفرة جين BRCA1 التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.

وتحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، ويزيد حدوث طفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.

وتحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، ويزيد حدوث طفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.

وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فأر فريد من نوعه مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 على وجه التحديد في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".

وتم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، ما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1. وفي حين لم يتغير طول عمر الخصوبة لديها، إلا أن الطفرة أدت إلى انخفاض أحجام البطن وأعداد البويضات. كما تضرر نضج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.

وعند النساء، يعد قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر غير المباشر القياسي لعدد البويضات التي قد تكون لديهن. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هرمون مضاد مولر وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA. وهذا يشير إلى أن هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات لفهم أفضل لما إذا كان الهرمون مؤشرا جيدا لعدد البويضات لدى النساء المصابات بطفرات BRCA.

وقالت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة، من مختبر "هات"، إن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة.

وأشارت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة للدراسة، من مختبر "هات"، إن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.

المصدر: بوابة الوفد