علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني مرضًا نادرًا
تاريخ النشر: 8th, August 2023 GMT
الرياض
تمكن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه “نيمان بيك” .
ويؤثر هذا المرض على قدرة الجسم في تكسير الدهون حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض” .
وقالت وزارة إن العلاج تم توفيره للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها، مضيفة أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
والجدير بالذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الأشهر الستة الماضية للعام 2023 بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً ونوم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال .
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: علاج بالإنزيم وزارة الصحة
إقرأ أيضاً:
فريق طبي بجامعة أسيوط ينجح في إجراء عملية نقل رحم لفتاة تعاني من أورام
نجح فريق طبي بمستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط من إجراء عملية جراحية دقيقة ونادرة وتعد هي الأولى في صعيد مصر لنقل الرحم والمبيضين لفتاة تبلغ من العمر ٢٤ عاما، تعاني من ورم في المستقيم.
يأتي ذلك استمرارا للنجاحات الطبية التي تحققها مستشفيات جامعة أسيوط في مجال إجراء العمليات النادرة والدقيقة، تحت رعاية الدكتور أحمد المنشاوي رئيس الجامعة، والدكتور علاء عطية عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، والدكتور أحمد نصر رئيس قسم أمراض النساء والتوليد ومدير مستشفى صحة المرأة.
جاء ذلك برئاسة الدكتور علاء إسماعيل أستاذ أمراض النساء والتوليد ورئيس وحدة جراحة الأورام النسائية والحفاظ على الخصوبة بمستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط، ويضم كل من الدكتور هشام أبو طالب أستاذ أمراض النساء والتوليد وجراحات الأورام النسائية بمستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط ونائب مدير المستشفى لشئون الجودة، والدكتور مصطفى أبو العلا استشاري أمراض النساء والتوليد والحقن المجهري بمستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط، والدكتور علي حسين علي استشاري أمراض النساء والتوليد بمستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط، بالتعاون مع الأستاذ الدكتور باسل رفقي أستاذ جراحات الأورام النسائية بجامعة المنصورة وعضو الجمعية الأوروبية لأورام النساء.
وأكد الدكتور أحمد نصر على أن مستشفى صحة المرأة بجامعة أسيوط يحرص على استضافة الخبراء في مجال أمراض النساء والتوليد وجراحات أورام النساء للتعاون وتبادل الخبرات حول أحدث ما تم التوصل إليه في هذا المجال، مضيفا أن الدكتور باسل رفقي أحد أبرز المتخصصين في جراحات أورام النساء، وشارك في العديد من الفعاليات والورش العلمية التي نظمها المستشفى، مشيرا إلى أن وحدة جراحات أورام النساء بالمستشفى منذ إنشائها نحجت في إجراء العديد من العمليات الجراحية الدقيقة.
وأوضح الدكتور علاء إسماعيل أن مستشفى صحة المرأة استقبلت مريضة تبلغ من العمر ٢٤ عاما ولم يسبق لها الزواج، وتعاني من وجود أورام بالمستقيم، وستتلقى نتيجة ذلك علاج إشعاعي، وهذا بدوره سيؤثر بنسبة ٩٠% على الرحم والمبيضين، وبالتالي سيؤثر على قدرتها على الإنجاب فى المستقبل، لذا تم اتخاذ القرار بإجراء عملية لتغيير مكان الرحم والمبيضين عن طريق رفعهم لمكان مرتفع، ثم يتم إرجاعه عقب انتهاء المريضة من العلاج الإشعاعي، وذلك للحفاظ على قدرتها على الإنجاب، مضيفا أنه بالتعاون مع وحدة الإخصاب المساعد والحقن المجهري بالمستشفى تم أخذ بويضات من المريضة وتجميدها والحفاظ عليها بالوحدة، ليتم بعد ذلك إجراء العملية لرفع الرحم والمبيضين وتثبيتهم.
وأشار الدكتور باسل رفقي إلى أن هذه العملية تأتي في إطار التعاون المثمر والمستمر بين وحدة الأورام بجامعة المنصورة ووحدة أورام النساء والتوليد بمستشفيات جامعة أسيوط والممتد على مدار سنوات، مضيفا أن هذه العملية تعد بمثابة أمل جديد لجميع السيدات، الذين يعانون من الأورام، وكان يتسبب العلاج الاشعاعي في التأثير على قدرتها الإنجابية، موضحا أن هذه التقنية حديثة وتم استخدامها لأول مرة عام ٢٠١٨ بالبرازيل ثم بدأت تنتشر في الولايات المتحدة الأمريكية، حتى تمكنا من إجراء أول حالة في مايو الماضي بوحدة الأورام بجامعة المنصورة، والآن نجري الحالة الثانية بوحدة أورام النساء بمستشفيات جامعة أسيوط.
وذكر هشام أبو طالب أنه تم وضع خطة علاجية كاملة للمريضة منذ تشخيصها بورم المستقيم، وتم وضع بروتوكول علاجي لها بدء من حفظ البويضات بوحدة الإخصاب المساعد بالمستشفى، للمحافظة على الخصوبة حتى إجراء العملية، وعقب العملية سيتم وضع خطة علاجية أخرى للمحافظة على كفاءة المبيضين، وعقب شفاء المريضة الكامل من الورم، سيتم إجراء عملية أخرى لإرجاع الرحم والمبيضين مكانهم، مضيفا إلى أن العملية تم إجرائها بالمجان بدعم من إدارة المستشفيات الجامعية الممثلة في الدكتور أحمد المنشاوي والدكتور علاء عطية، حيث تم اتخاذ قرار من مجلس إدارة المستشفيات الجامعية بأن جميع مرضى الأورام والعمليات الخاصة بالخصوبة يتم إعفائها من جميع الرسوم.
وقد توجه الفريق الطبي بالشكر للدكتور عادل جبر رئيس قسم علاج الأورام بمعهد جنوب مصر للأورام، والأستاذة الدكتورة رحاب فاروق رئيس قسم علاج الأورام والطب النووي بكلية الطب جامعة أسيوط، والأستاذ الدكتور سمير شحاته أستاذ علاج الأورام والطب النووي بكلية الطب جامعة أسيوط، والدكتورة هبة بكري مدرس علاج الأورام والطب النووي بكلية الطب جامعة أسيوط، لمتابعتهم للحالة قبل تحويلها لمستشفى صحة المرأة.
جدير بالذكر أن الفريق الطبي بمستشفى صحة المرأة عاونه فريق متميز من أطباء التخدير وعلى رأسهم الأستاذ الدكتور زين زارع، والدكتور مصطفى حسانين مدرس مساعد، والطبيب انطونيوس عازر، والطبيب أبانوب فتحي، والطبيب ارميا مجدي، والطبيب فريد فتحي، والطبيبة إسراء عصام أطباء المقيمين بقسم التخدير.
تعرض دورية لليونيفيل لإطلاق نار في جنوب لبنان