علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني مرضًا نادرًا

الرياض

تمكن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني من مرض وراثي نادر يطلق عليه “نيمان بيك” .

ويؤثر هذا المرض على قدرة الجسم في تكسير الدهون حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض” .

وقالت وزارة إن العلاج تم توفيره للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها، مضيفة أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.

والجدير بالذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الأشهر الستة الماضية للعام 2023 بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً ونوم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال .

المصدر: صحيفة صدى