علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني مرضًا نادرًا بمستشفى القطيف
تاريخ النشر: 8th, August 2023 GMT
تمكن فريق طبي في مستشفى القطيف المركزي من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني مرضًا وراثيًا نادرًا يطلق عليه "نيمان بيك".
ويؤثر المرض في قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض".
وقالت وزارة الصحة إن العلاج تم توفيره للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشكلات بالنمو، مشيرة إلى أنها بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، متوقعة تحسنا تدريجيا في أعراضها.
وتعد هذه الحالة ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين كثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: وزارة الصحة علاج جديد
إقرأ أيضاً:
هل تعاني من تشنج أصابع اليد؟.. تعرف على الأسباب
تشنج أصابع اليد حالة شائعة قد تكون مزعجة ومؤلمة، و هى عبارة عن تقلصات في عضلات اليدين أو الإبهام أو القدمين أو أصابع القدم، عادة ما تكون التشنجات قصيرة ، لكنها يمكن أن تكون شديدة ومؤلمةوتحدث نتيجة أسباب عديدة، نقدمها لك فى هذا التقرير وفقا لموقع هيلثي..
1.انخفاض نسبة المغنسيوم..
المغنيسيوم أساسي للحفاظ على صحة العضلات والعظام، وانخفاضه يؤدي إلى تقلصات العضلات ، بما فيها أصابع اليد.
2.الجفاف:
نقص الماء يؤثر على وظائف العضلات، مما يزيد من احتمال حدوث تشنجات.
3.ضعف الدورة الدموية:
ضعف تدفق الدم يقلل من وصول الأكسجين والمواد الغذائية إلى اليدين، مسبباً التشنجات و التنميل.
4.متلازمة النفق الرسغي:
انضغاط العصب الرسغي يسبب تشنج الأصابع، مع شعور بالوخز والحرقان.
5.اعتلال المفاصل السكري:
سماكة وتيبس اليدين بسبب السكري قد تؤدي إلى تقلص الأصابع.
6.التهاب المفاصل الروماتويدي:
يهاجم المفاصل مسبباً التهابات وتقلصات في اليد وأجزاء أخرى من الجسم.
7.مرض الكلى:
يؤثر على توازن السوائل والأملاح، مما يسبب تقلصات، خاصة في اليدين والساقين.
نصائح لعلاج والوقاية من تشنج أصابع اليد:
1. شرب كميات كافية من الماء:
الحفاظ على ترطيب الجسم يقلل من خطر التقلصات.
2. القيام بتمارين التمدد:
تساعد في تخفيف الإجهاد العضلي وزيادة المرونة.
3. تقوية العضلات:
ممارسة الرياضات الخفيفة مثل السباحة أو المشي يعزز صحة العضلات.
4. استخدام الأدوات المناسبة:
لتجنب إجهاد اليدين أثناء العمل.
5. تعويض نقص الفيتامينات والمعادن:
تناول أطعمة غنية بالمغنيسيوم و البوتاسيوم يساعد في تحسين صحة العضلات.
6. الراحة وتجنب الإجهاد المفرط:
التوقف عن الأنشطة التي تسبب التشنج لفترة كافية.
7. التدليك والكمادات:
تدليك اليدين أو وضع كمادات دافئة أو باردة يساعد على تهدئة العضلات.
رئيس المحطات المائية لتوليد الكهرباء: 19 محول جديد لرفع قدرة وكفاءة ؤ