علماء من أميركا يتوصلون لمقاربة جديدة لعلاج الصمم الوراثي
تاريخ النشر: 23rd, July 2024 GMT
توصلت دراسة حديثة إلى مقاربة لعلاج الصمم الوراثي. وأجريت الدراسة على الفئران، ويقول الباحثون إن النتائج تستحق المزيد من البحث على أمل ترجمتها إلى تجارب سريرية على البشر.
وأجرى الدراسة باحثون بقيادة الدكتور تشنغ يي تشين من مختبرات "إيتون-بيبودي" (Eaton-Peabody Laboratories) في الولات المتحدة، ونشرت في مجلة "ساينس ترانزيشينال ميديسين" ( Science Translational Medicine) خلال الشهر الجاري، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
وقال تشين، وهو أستاذ مشارك في طب الأنف والأذن والحنجرة وجراحة الرأس والرقبة في كلية الطب بجامعة هارفارد، "توفر النتائج التي توصلنا إليها طريقا واعدا لتطوير العلاجات عن طريق تعديل العديد من أشكال فقدان السمع الوراثي".
وأضاف "مع مزيد من الدراسة، يمكن لتدخلنا باستخدام تحرير الجينوم أن يوقف أو يعكس تطور فقدان السمع لدى الأفراد المصابين بما في ذلك البالغون".
يعاني حوالي واحد من كل 500 طفل حديث الولادة من فقدان السمع الوراثي، ولا توجد حاليا أي علاجات معتمدة لعلاج الصمم.
في الدراسة الجديدة، استهدف الباحثون طفرة محددة في جين يسمى "مايكرو آر إن إيه 96" [microRNA-96 (MiR-96)] الذي يسبب فقدان السمع التدريجي لدى الفئران ويلعب دورا حاسما في تنظيم التعبير الجيني في الخلايا الشعرية (الخلايا الحسية المسؤولة عن السمع) للثدييات.
طفرةفي البشر، تم تحديد هذه الطفرة بوصفها سببا لشكل من أشكال فقدان السمع التقدمي الوراثي السائد يسمى "دي إف إن إيه 50" (DFNA50).
أنشأ الباحثون نموذج فأر يحمل الطفرة التي تعكس فقدان السمع التدريجي لدى البشر المصابين بـ"دي إف إن إيه 50″؛ وبحلول أربعة أسابيع من العمر، أظهرت هذه النماذج فقدانا كاملا للسمع عند الترددات العالية.
استخدم الفريق نهج تحرير الجينوم "كريسبر" (CRISPR/Cas9) لاستهداف هذه الطفرة وتعطيلها، والتي تم توصيلها إلى الأذن الداخلية من خلال حقن فيروس يحمل آلية التحرير. وقارنوا الحقن في نقطتين زمنيتين أثناء النمو المبكر ومراحل البلوغ، وأظهروا حفاظا قويا على الوظيفة السمعية في كلتا الحالتين على المدى الطويل، مع إثبات التدخل المبكر بأنه الأمثل.
يمثل هذا البحث الأخير الذي أجراه تشين وزملاؤه خطوة مهمة إلى الأمام في مجال العلاج الجيني لاضطرابات السمع، مما يوفر الأمل للتجارب السريرية المستقبلية التي تهدف إلى استعادة الوظيفة السمعية لدى الذين يعانون من الأشكال الجينية لضعف السمع.
المزيد من الأملوقال تشين "مع وجود أكثر من 150 شكلا من أشكال الصمم الوراثي، فإن بحثنا يقدم المزيد من الأمل للمرضى الذين كانوا يفتقرون في السابق إلى أي خيارات بخلاف زراعة القوقعة الصناعية".
وأضاف "تشير هذه النتائج إلى الحاجة إلى دراسات تعتمد على إثبات هذا المفهوم، لتحقيق هدفنا المتمثل في تطوير أساليب علاجية مختلفة لاستهداف كل واحدة من هذه الطفرات".
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: حراك الجامعات حريات فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
دعم ميزة السماعات الطبية قريبًا.. تحديث حول AirPods Pro 2
سيتمكن مستخدمو أجهزة Apple في المملكة المتحدة قريبًا من الاستفادة الكاملة من إمكانات AirPods Pro 2 واستخدامها كجهاز مساعد للسمع.
بينما كان المستخدمون في الولايات المتحدة يستفيدون من هذه الميزة منذ فترة، إلا أنها كانت محدودة في الدول الأخرى.
بحسب تقرير نشرته صحيفة The Telegraph، تعتزم Apple تمكين AirPods Pro 2 من العمل كأجهزة مساعدة للسمع، مما يتيح فائدة محتملة للأفراد الذين يعانون من فقدان سمع خفيف إلى متوسط.
وعلى الرغم من أن السماعات الأنيقة تمتلك القدرة على إجراء اختبارات السمع في المملكة المتحدة حاليًا، إلا أنها لا توفر حتى الآن إمكانية تضخيم الصوت. أما في الولايات المتحدة، فإن هذه الوظيفة متاحة بالفعل.
تخطط Apple لإطلاق تحديث برمجي خلال أسابيع، بالتزامن مع الإرشادات الجديدة من وزارة الصحة والرعاية الاجتماعية في المملكة المتحدة، لتقديم هذه الوظيفة.
تغييرات في اللوائحفي السابق، كانت الأجهزة المساعدة للسمع تتطلب وصفة طبية بسبب التعقيدات التنظيمية. بموجب الإرشادات الجديدة، ستكون اختبارات السمع التي تقدمها شركات مثل Apple كافية لتفعيل وظيفة السماعة الطبية على الأجهزة المتوافقة. مع ذلك، تؤكد الجهات الرسمية أن الأفراد الذين يعانون من مشكلات سمعية يجب أن يستشيروا طبيبًا عامًا للحصول على المشورة.
خطوات تفعيل ميزة المساعد السمعيارتدِ AirPods Pro 2 وتأكد من اتصالها بجهازك.
انتقل إلى الإعدادات على جهاز iPhone أو iPad، واختر السماعات، ثم اضغط على "مساعدة السمع".
إذا لم تقم بإجراء اختبار سمع، اختر "إجراء اختبار السمع" واتبع التعليمات الظاهرة على الشاشة. بدلاً من ذلك، يمكنك استخدام نتيجة اختبار سابقة أو إضافة مخطط سمعي من أخصائي.
بعد إكمال الاختبار أو إضافة النتائج، اضغط على "إعداد المساعد السمعي"، ثم "ابدأ"، يليه "التالي"، وأخيرًا "تفعيل المساعد السمعي".
تخصيص الإعداداتبمجرد التفعيل، يمكنك ضبط الإعدادات مثل مستوى التضخيم، التوازن، والنغمة لتناسب احتياجاتك.
يمكن إجراء هذه التعديلات من خلال إعدادات AirPods على جهازك أو عبر مركز التحكم للوصول السريع.
الخلاصةمع تزايد أعداد الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في السمع، يبدو أن خطوة Apple بتوفير هذه الميزة تمثل حلاً عمليًا ومبتكرًا يدعم الصحة السمعية بطرق سهلة ومباشرة.
ضبط مدير مخزن بحوزته 41 ألف كتاب دراسى بدون تصريح