ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه
تاريخ النشر: 21st, July 2024 GMT
ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.
أنواع ضمور النخاع الشوكي
يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:
1.
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.
3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.
4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.
تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.
الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.
عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.
تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.
يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.
لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.
نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: النخاع الشوكي تعرف على أسبابه وأعراضه
إقرأ أيضاً:
خطأ فادح في علاج السعال عند الأطفال
#سواليف
أعلنت الدكتورة داريا تساب أخصائية #أمراض #الأنف_والأذن_والحنجرة، أنه لا ينصح الجمع بين #الأدوية المذيبة للبلغم والأدوية المضادة للسعال عند #علاج_الأطفال.
ووفقا لها، تقسم الأدوية المضادة للسعال بما فيها السائلة “شراب”، إلى مضادة للسعال ومذيبة للبلغم. النوع الأول يؤثر بصورة مباشرة على مركز السعال في القشرة الدماغية ومستقبلات السعال ويكبح السعال. أما النوع الثاني فيذيب البلغم في الحلق وتحفز إخراجه. كما أن بعض الأدوية من هذا النوع تخفف تورم الغشاء المخاطي في القصبات الهوائية.
وتقول: “يجب أن نعلم أنه من الخطأ الجمع بين أدوية مضادة للسعال وأدوية مذيبة للبلغم، لأنه في هذه الحالة سوف يسيل البلغم ولن يتمكن الطفل من السعال وإخراجه بسبب كبح السعال، ما يؤدي إلى تراكمه في القصبات الهوائية. كما لا ينصح أبدا بإعطاء أدوية مضادة للبلغم للأطفال دون السادسة من العمر لأنه عندما يسيل البلغم قد يؤدي إلى اختناقه بسبب زيادة إفرازه”.
مقالات ذات صلة
وتشير الطبيبة إلى أن البعض يعتقدون أنه في حالة السعال الجاف يجب أولا تحويله إلى سعال رطب ومن ثم علاجه.
وتقول: “هذه الطريقة في العلاج ليست صحيحة دائما. وخاصة مع الأطفال والمراهقين الذين تزيد أعمارهم عن 12 سنة، لأنهم أكثر عرضة للإصابة بالسعال الجاف، بسبب العدوى الفيروسية أو بسبب الارتجاع المعدي المريئي. لذلك في هذه الحالة من الأفضل كبح السعال فور بدايته، بدلا من تحويله إلى سعال رطب. ولا داعي لهذا العمل المزدوج”.
الرياض: إغلاق 8 محلات ومصادرة 600 رتبة وشعارات عسكرية مخالفة