ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه
تاريخ النشر: 21st, July 2024 GMT
ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.
أنواع ضمور النخاع الشوكي
يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:
1.
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.
3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.
4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.
تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.
الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.
عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.
تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.
يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.
لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.
نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: النخاع الشوكي تعرف على أسبابه وأعراضه
إقرأ أيضاً:
تقرير يكشف نوع القنبلة المستخدمة في قصف مركز الاحتجاز بصعدة
وأكد المركز في بيان أن فرقه الفنية عثرت على بقايا القنبلة الأمريكية نوع “جدام” GBU-39 JDAM الخارقة للتحصينات والتي استخدمت في استهداف مبنى مركز إيواء المهاجرين الأفارقة وتسببت بمقتل وإصابة نحو 115 منهم.
وأشار إلى أن الآثار وحجم الدمار يثبت أنه ناتج عن هذا النوع من السلاح الأمريكي، ويؤكد ذلك ما يتم نشره في صفحة القيادة المركزية الأمريكية “سنتكوم” بشأن تذخير الطائرات الأمريكية بهذا النوع من الأسلحة المحرمة دوليا.
ولفت المركز إلى أن استخدام هذا النوع من الأسلحة شديدة الانفجار والتأثير على الأعيان المدنية دون اتخاذ أو مراعاة لأبسط التدابير الاحترازية لحماية المدنيين وأماكن الاحتجاز يعد انتهاكا جسيما للقانون الدولي بموجب المادة (8) وأيضاً ما نصت عليه اتفاقيات جنيف الأربع والبروتوكولات الدولية الملحقة بها.
وذكر أن هذه القنبلة تعد من أخطر أنواع الأسلحة المحرمة دولياً وأكثرها خطورة وأشدها تأثيرا على المدنيين والأعيان المدنية حيث تصل درجة الحرارة أثناء انفجارها إلى 3500 درجة مئوية، ويؤدي استخدامها إلى انتشار واسع للأمراض السرطانية والتشوهات الخلقية والولادات المميتة، كما تدمر البيئة وتلوث التربة والهواء والمياه الجوفية، وتقضي على الحياة الطبيعية في المناطق المتضررة بها.
وشدد المركز على ضرورة الوفاء بجميع متطلبات القانون الدولي الإنساني والتقيد بمتطلبات استخدام القوة بما في ذلك حماية حق المدنيين في الحياة، وعدم استخدم قنابل محرمة دولياً في هجمات عشوائية كونها تسفر عن خسائر واسعة النطاق بين المدنيين، وأضرار جسيمة في الأعيان المدنية.
العدو الإسرائيلي يشدد إجراءاته العسكرية على حاجز الحمرا في الأغوار الشمالية