ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه
تاريخ النشر: 21st, July 2024 GMT
ضمور النخاع الشوكي خلل وراثي.. تعرف على أسبابه وأعراضه.. ضمور النخاع الشوكي هو اضطراب وراثي يتسبب في ضعف وضمور العضلات الدانية نتيجة تلف خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية في الحالات الشديدة. ينتشر هذا المرض بنسبة واحد لكل 10،000 شخص من كلا الجنسين.
أنواع ضمور النخاع الشوكي
يُصنّف المرض إلى أربعة أنواع حسب شدته:
1.
يُعرف أيضًا بمرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيصه عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل. يظهر المرض كضعف عضلي شديد في العضلات الدانية، مع قلة الحركات التلقائية. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات بين الضلوع، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة وحاجة مبكرة إلى التنفس الاصطناعي.
2. النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيصه في السنة والنصف الأولى من حياة الطفل، ويكون الأطفال قادرين على الجلوس بشكل مستقل، لكنهم لا يستطيعون المشي. لا يعاني هؤلاء المرضى من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل خطورة في العمر المبكر.
3. النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندر، ويتم تشخيصه بعد سن السنتين. يظهر المرض كضعف عضلي داني، مع مشية البطّة وصعوبة في النهوض عن الأرض. يمكن للمرضى السير بشكل مستقل، لكن قد يفقدون هذه القدرة مع تقدم العمر وزيادة الوزن أو الاستلقاء المتواصل.
4. النوع الرابع للبالغين
يظهر هذا النوع في البالغين، وتبدأ الأعراض في منتصف الثلاثينيات. تتفاقم الأعراض ببطء، مما يسمح للمريض بممارسة حياته بشكل طبيعي دون إعاقات كبيرة.
تختلف الأعراض حسب العمر ونوع الضمور، وتشمل:
- ضعف العضلات والارتعاش.
- صعوبة في التنفس والبلع.
- تغييرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر.
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
الأسباب الهيكلية
تحدث بسبب نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى فقدان العضلات لوظيفتها وبنيتها.
الأسباب الجينية
أكثر من 94% من الحالات ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 على الكروموسوم الخامس.
عوامل الخطر
تشمل نمط الحياة الخامل، والتعرض للأمراض المعدية، وتناول نظام غذائي غير صحي.
تشمل المضاعفات كسور العظام، سوء التغذية، التهابات الرئة، ضعف الرئة وضيق التنفس.
يتضمن التشخيص فحوصات الدم، الفحص الجيني، اختبار التوصيل العصبي، وخزعة العضلات.
لا يوجد علاج نهائي، لكن العلاجات المتاحة تساعد في تخفيف الأعراض. تشمل العلاجات:
1. العلاج الدوائي: يشمل أدوية مثل نوسينورسين وأوناسمنوجين أبيبارفوفك.
2. استخدام الأجهزة المساندة: مثل أجهزة التنفس الاصطناعي والكراسي المتحركة.
3. العلاج الطبيعي: مثل العلاج المائي ورياضة الكراسي المتحركة.
نظرًا لطبيعة المرض الوراثية، لا توجد وسائل وقائية، لكن يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. كما يمكن اتباع برنامج تمارين مخصص وتجنب الأشخاص المصابين بأمراض معدية للحفاظ على صحة العضلات ومنع المضاعفات.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: النخاع الشوكي تعرف على أسبابه وأعراضه
إقرأ أيضاً:
المتميزون لا يُقهرون.. إنهم النور في الظلام
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
من الصعب أن ننكر وجود أفراد يستغلون قدراتهم ونفوذهم في إفساد مساحات العمل أو العلاقات الإنسانية، بهدف خدمة مصالحهم الشخصية دون النظر إلى عواقب أفعالهم على الآخرين. هؤلاء الأشخاص يتصفون بصفات أنانية تجعلهم يعملون على تغييب الأشخاص الأكثر تميزًا أو استبدالهم بأفراد أقل كفاءة، لمجرد أنهم يجدون فيهم توافقًا مع أهدافهم الأنانية أو يرونهم أداة سهلة للتحكم.
هذا السلوك ليس مجرد خلل في أخلاقيات العمل أو العلاقات، بل هو انحراف عن القيم الإنسانية الأساسية.. إن استبدال الأشخاص المميزين بأفراد ضعيفي الكفاءة يؤدي إلى تدهور جودة العمل ويخلق بيئة سلبية تفتقر إلى الإبداع والتعاون.. مثل هذه البيئة لا تؤدي فقط إلى فشل أى مؤسسة أو أى فريق، بل تسهم أيضًا في إحباط الأشخاص المتميزين ودفعهم للابتعاد عن بيئة لا تقدر جهودهم.
من المؤسف أن هذا النوع من الأفراد يتلاعب بالنظم والقوانين ليحقق مكاسب شخصية.. إنهم يستخدمون أساليب ملتوية لإقصاء الآخرين من خلال التشويه أو التضليل أو حتى المؤامرات الصغيرة.. ويشعرون بالراحة في إحداث ضرر للآخرين طالما أن ذلك يعزز من وضعهم الخاص أو يمنحهم شعورًا زائفًا بالقوة.
لكن ما يدفع هؤلاء الأشخاص إلى هذا السلوك؟ الجواب غالبًا ما يكمن في انعدام الأمان النفسي أو المهني لديهم.. فهم يرون في الأشخاص المتميزين تهديدًا لقدراتهم، لأن هؤلاء المتميزين يعكسون ضعفهم وعدم كفاءتهم.. لذلك، يلجأون إلى محاولة السيطرة على الموقف بطرق ملتوية لإخفاء هذا الشعور بعدم الكفاءة.
إن التعامل مع هؤلاء الأشخاص يتطلب وعيًا وحكمة.. ومن الضروري أن يكون لدينا القدرة على كشف هذه التصرفات وتجنب الوقوع في شراكها.. يجب أن يتمسك الأفراد المتميزون بقيمهم وأخلاقياتهم، وأن يحافظوا على ثقتهم بأنفسهم رغم العراقيل التي يضعها هؤلاء المستغلون في طريقهم.
كما أن المؤسسات تلعب دورًا كبيرًا في مواجهة هذه الظاهرة.. يجب أن تكون هناك سياسات واضحة وشفافة تمنع هذا النوع من الاستغلال.. فعندما تكون البيئة المهنية قائمة على النزاهة والعدالة، فإنها تقلل من فرص الأفراد المستغلين للتلاعب بالآخرين.. لذلك، فإن بناء ثقافة عمل إيجابية يقوم على أساس التقدير والاعتراف بالكفاءات الحقيقية يمكن أن يكون حاجزًا ضد تصرفات هؤلاء المفسدين.
أيضًا، يجب أن نتساءل: كيف يمكننا أن نحمي أنفسنا من تأثير هذه التصرفات؟.. أولًا، علينا أن نركز على تطوير مهاراتنا وقدراتنا باستمرار، بحيث نصبح أكثر استعدادًا لمواجهة أي تحديات. ثانيًا، علينا أن نكون واعين لحقوقنا وأن ندافع عنها بطريقة محترمة وذكية.. وأخيرًا، يجب أن نُحيط أنفسنا بشبكة من الداعمين الذين يشاركوننا قيمنا ويساعدوننا على المضي قدمًا.
لا يمكن إنكار أن هذا النوع من السلوكيات يمثل تحديًا كبيرًا على المستوى الفردي والمؤسسي. لكن بالنظر إلى الصورة الأكبر، فإن التمسك بالقيم والعمل بجدية وإصرار يمكن أن يظهر مدى هشاشة هؤلاء الأشخاص الذين يعتمدون على أساليب ملتوية لتحقيق أهدافهم.. إنهم يعيشون في دوامة من عدم الثقة والخوف من الفشل، وهذه الدوامة نفسها قد تكون سببًا في سقوطهم في نهاية المطاف.
إن قوة التميز الحقيقي تكمن في أنه لا يمكن طمسه أو تجاهله لفترة طويلة.. قد يحاول البعض إخفاءه أو التقليل من قيمته، لكن في النهاية، يبقى التألق والتميز هما المعياران الحقيقيان للنجاح والتقدير. لذلك، على المتميزين أن يظلوا صامدين ومؤمنين بأنفسهم وبقيمهم، وأن يتذكروا دائمًا أن النور يسطع حتى في أحلك الظروف.
في الختام، من المهم أن نتذكر أن هذا النوع من السلوكيات لا يعكس سوى ضعف من يقوم بها.. إنهم يسعون إلى تحقيق نجاحات زائفة على حساب الآخرين، لكن هذه النجاحات تكون مؤقتة وغير مستدامة.. فالعمل الدؤوب والالتزام بالقيم هما السبيل لبناء مستقبل حقيقي ومشرق، حيث يتم تقدير الجهد والإبداع والكفاءة الحقيقية.
عبد الواسع المطري.. قائد المنتخب الوطني يطارد فوزا تاريخيا في خليجي 26