علاج جيني يسمح لخمسة أطفال يعانون من الصمم بالسماع

يونيو 5, 2024آخر تحديث: يونيو 5, 2024

المستقلة/- أصبح بإمكان خمسة أطفال في الصين ولدوا صمًا أن يسمعوا بكلتا الأذنين بعد تلقيهم العلاج الجيني لتوفير نسخة طبيعية من الجين المتحور. تختلف درجة السمع من طفل إلى آخر، و لكن بإمكان الجميع الآن سماع الأصوات بمستوى صوت المحادثة و تحديد مصدر الأصوات.

و بعد ستة أشهر من العلاج، كان سمع الأطفال الخمسة حوالي 50 إلى 60% من المستويات الطبيعية، كما يقول عضو الفريق تشنغ يي تشين في مستشفى ماس للعيون و الأذن في بوسطن.

و قال تشين: “عندما نهمس، يواجهون صعوبة للسماع، لكن المحادثة العادية جيدة. كانوا سعيدين جدا.”

و في الجزء الأول من هذه التجربة، التي بدأت عام 2022، أعطى الفريق مجموعة منفصلة مكونة من ستة أطفال في الصين العلاج الجيني في أذن واحدة فقط. و يقول تشين إن خمسة من الستة اكتسبوا السمع في الأذن المعالجة و ما زالوا في حالة تحسن مستمر.

و يتوقع الفريق أن تشهد المجموعة الثانية المكونة من خمسة أطفال المزيد من المكاسب أيضًا. و قال تشين: “ما نراه الآن ليس ذروة التحسن. نتوقع أن يتحسن أكثر.”

تعد التجربة في الصين هي الأولى من بين عدة تجارب جارية في جميع أنحاء العالم، حيث أفادت التقارير أن طفلين في المملكة المتحدة و طفل في الولايات المتحدة تمكنوا من السمع في أذن واحدة بعد تلقي العلاج الجيني.

و قال مانوهار بانس من جامعة كامبريدج، الذي عالج الطفلين في المملكة المتحدة: “إن التجارب جميعها متشابهة إلى حد كبير”.

وُلِد جميع الأطفال في هذه التجارب و عم يعانون من الصمم، لأن لديهم طفرات في نسختي الجين لبروتين يسمى أوتوفيرلين. يلعب هذا دورًا رئيسيًا في المشابك العصبية أو الروابط بين الخلايا الشعرية في الأذن التي تكتشف الصوت و الأعصاب التي تحمل الإشارات إلى الدماغ. تؤثر الطفرات على البروتين، مما يمنع انتقال الإشارات.

و يُعتقد أن ما بين 2 و 8% من الأطفال الذين يولدون بدون حاسة السمع في جميع أنحاء العالم، و يعانون من الحالة المعروفة باسم DFNB9.

يتمتع آباء الأطفال المصابين بـ DFNB9 بسمع طبيعي إذا كان لدى كل منهم نسخة واحدة فقط من الأوتوفيرلين. عادة لا يدرك هؤلاء الأزواج أن لديهم فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل أصم.

يتضمن العلاج الجيني توصيل نسخة عاملة من جين أوتوفيرلين إلى خلايا الشعر بمساعدة فيروس يسمى AAV. بسبب حجم جينة أوتوفرلين، يجب تقسيمها و وضعها في فيروسين منفصلين.

يتم حقن خليط من الفيروسات في الأذن الداخلية ثم يتم إعادة تجميع الجين الكامل داخل الخلايا التي تحصل على نصفيه. تُعد تجارب DFNB9 هي المرة الأولى التي يتم فيها استخدام العلاج الجيني المزدوج AAV، كما هو معروف، لعلاج الأشخاص.

و قال تشين: “هذا تقدم تكنولوجي كبير”. “نتوقع أن نرى استخدامًا واسعًا جدًا لهذه التكنولوجيا في علاج الأمراض الوراثية الأخرى.”

تبدأ التجارب بمعالجة أذن واحدة فقط في كل مرة، لأن هذا يتطلب نصف جرعة AAV، كما يقول، مما يقلل من احتمالات حدوث أي أحداث سلبية. و لم يتم الإبلاغ عن أي أحداث سلبية أو خطيرة في أي من التجارب.

و يخطط فريق تشين الآن لعلاج الأذن الأخرى للأطفال في المجموعة الأولى. قد يكون هذا أمرًا صعبًا، لأن الاستجابة المناعية للحقنة الأولية لAAV يمكن أن تمنع توصيل الجينات، لكن تشين يعتقد أن ذلك سيكون ممكنًا.

يقول تشين إن علاج الأشكال الأخرى من الصمم الوراثي سيكون أكثر صعوبة، لأنها تؤدي إلى انحطاط بعض الهياكل داخل الأذن. مع DFNB9، تظل جميع الهياكل سليمة. يقول: “نحن بحاجة فقط إلى إصلاح مكون واحد”.

يقول مارتن ماكلين من الجمعية الوطنية للأطفال الصم في المملكة المتحدة، إن بعض الناس لا يعتبرون الصمم حالة تحتاج إلى علاج. موقف المجتمع هو أن الأسر يجب أن تكون حرة في اتخاذ قرارات مستنيرة بنفسها.

و قال: “يجب أن يكون الآباء والشباب على دراية بأي مخاطر، و قبل كل شيء أن يفهموا أن الصمم ليس في حد ذاته عائقًا أمام حياة سعيدة و مرضية”.

مرتبط

المصدر: وكالة الصحافة المستقلة