اكتشاف سبب وراثي وراء اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 3rd, June 2024 GMT
حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وفي الوقت الحالي، ما يزال هذا بعيد المنال بالنسبة لواحدة على الأقل من كل 10 أسر متضررة.
وفي هذه الدراسة الجديدة، قام باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر والمتعاونون معهم بدراسة 11 طفلا من أربع عائلات، اثنان منهم مصابان بعوز المناعة المشترك الشديد بينما كان التسعة الآخرون يعانون من متلازمة أومين.
وقد ورث جميعهم طفرات عطلت وظيفة بروتين NUDCD3 والذي لم يكن مرتبطا سابقا بالجهاز المناعي.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية، ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة في معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: "بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر".
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الدفاع المناعي جامعة نيوكاسل المناعة
إقرأ أيضاً:
«الطفولة والأمومة» يستقبل وفدًا أمميًا للتعرف على تجربة مصر للقضاء على ختان الإناث
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
استقبل المجلس القومي للطفولة والأمومة، وفدًا من المكاتب الرئيسية والإقليمية في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا لمنظمة يونيسف وصندوق الأمم المتحدة للسكان، للتعرف علي تجربة مصر في القضاء علي جريمة تشويه الأعضاء التناسلية للإناث وأفضل الممارسات بشأن حماية الفتيات من العنف.
وأشارت الدكتورة سحر السنباطي، رئيسة المجلس القومي للطفولة والأمومة، الى ان الوفد تعرف على دور المجلس في حماية الأطفال بعد صدور قانون رقم 182 لسنة 2023 بشأن إعادة تنظيم المجلس القومي للطفولة والأمومة باعتباره الآلية الوطنية المعنية بالطفل والأم، والمنوط به وضع السياسات والاستراتيجيات وفقا لأحكام هذا القانون.
وأكدت أن المجلس يولي أهمية خاصة بدعم حقوق الفتيات ومناهضة كافة الممارسات الضارة التي تلحق بهن ولاسيما تشويه الأعضاء التناسلية الأنثوية والتي تعد جريمة بحق الفتيات وانتهاك جسيم يشكل خطرا جسديًا ونفسيًا عليهن.
واستعرض الدكتور وائل عبد الرازق الأمين العام للمجلس القومي للطفولة والأمومة، جهود المجلس فى هذا الملف الهام حيث يعمل على عدة محاور أساسية للقضاء على هذه الجريمة، كالوقاية من خلال رفع الوعي المجتمعي بخطورة جريمة تشويه الأعضاء التناسلية للإناث، ومحور الحماية وتقديم الدعم للفتيات، فضلا عن ملاحقة المتورطين، مؤكدًا أن اللجنة الوطنية للقضاء على ختان الإناث، التي أنشئت عام 2019 برئاسة مشتركة بين المجلس القومي للطفولة والأمومة والمجلس القومي للمرأة، قد ساهمت بشكل كبير في خفض معدلات ختان الإناث خلال السنوات الأخيرة، حيث كان الهدف منها توحيد جهود مؤسسات الدولة ومنظمات المجتمع المدني المعنية، للقضاء على ختان الإناث، لافتاً إلى أن من أبرز انجازات اللجنة الوطنية جهودها في تغليظ العقوبات المقررة على جرائم ختان الإناث والتي عكست الإرادة السياسية لمحاربة هذه الجريمة.
وأكد "عبد الرازق" أن المجلس يعمل على رفع وعى المواطنين للقضاء على هذه الجريمة، مشيرا إلى أنه حاليا يتم تغيير الاستراتيجيات المتبعة مع تجديد الخطاب التوعوي والرسائل التي يتم تقديمها للمجتمع بأساليب متطورة تواكب المتغيرات الحالية، موجهًا الشكر والتقدير إلى منظمتي يونيسف وصندوق الأمم المتحدة للسكان على دعمهما لأنشطة وبرامج المجلس القومي للطفولة والأمومة من أجل إنفاذ حقوق الطفل، مؤكداً على أن شراكتهما مع المجلس استمرت لعقود أتت بثمارها في العديد من المجالات.
ومن جانبه، استعرض صبري عثمان مدير الإدارة العامة لنجدة الطفل نشأة "خط نجدة الطفل 16000" والدور المحوري الذي يقوم به من أجل دعم الفتيات من خلال استقبال الشكاوى والاستفسارات والعمل على حماية الأطفال، مشيرا إلى التدخلات الوقائية والعلاجية التي يقوم بها في ضوء دوره المنوط به طبقا لقانون الطفل رقم 12 لسنة 1996 والمعدل بالقانون رقم 126 لسنة 2008، والذي نص على إنشاء إدارة عامة لنجدة الطفل بالمجلس القومي للطفولة والأمومة تختص بتلقي الشكاوى من الأطفال والبالغين ومعاجلتها بما يحقق سرعة إنقاذ الطفل من اى عنف أو خطر أو إهمال، لافتا إلى دور وحدة الدعم القانوني في تقديم الدعم القانوني للضحايا ومتابعة الإجراءات القانونية والدور الهام لوحدة الدعم النفسي والإرشاد والأسري في تقديم الدعم النفسي للناجيات.
ومن جانبها، لفتت الدكتورة إيمان حبيب مدير برنامج القضاء على تشويه الأعضاء التناسلية للإناث، إلى أن المجلس يمضي قدما نحو القضاء على ظاهرة تطبيب ختان الإناث، ورفع وعي الأطقم الطبية بتأثير هذه الجريمة نفسيا وجسديا على الفتيات، مشيرة إلى العمل على محاور متعددة لرفع الوعي المجتمعي بضرورة التكاتف من أجل إنهاء جريمة تشويه الأعضاء التناسلية الأنثوية، حيث تم إطلاق العديد من حملات التوعية كحملة طرق الأبواب، والتي عززت من حماية الفتيات من أي ممارسات ضارة قد تلحق بهن، مؤكدة على أن وجود لجنة وطنية معنية بالقضاء على ختان الإناث دائمة الانعقاد هو أمر يضمن الاستدامة في مكافحة هذه الجريمة، تنفيذاً لأهداف التنمية المستدامة ورؤية مصر 2030.
ومن جانبه، أشاد الوفد بدور مصر الرائد في حماية حقوق الفتيات، ولاسيما القضاء على جريمة ختان الإناث.
كما حرص الوفد على تفقد خط نجدة الطفل 16000 للتعرف على آليات العمل والإحالة وكيفية إدارة الحالات التي يتم استقبالها.
IMG-20250217-WA0011 IMG-20250217-WA0010 IMG-20250217-WA0008 IMG-20250217-WA0009