دراسة جديدة حول ارتباط التغيرات الجينية بالجهاز المناعي للأطفال
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومستشفى غريت نورث للأطفال من كشف التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى، وربط الطفرات في جين NUDCD3 ومتلازمة أومين وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة .
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology الطبية فرصة للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا مديرة معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد ويساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: علاج أطفال تغيرات
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف تأثيرات مختلفة لالتهاب الدماغ على السلوك حسب الجنس
أستراليا – وجدت دراسة أن الالتهاب في الحصين، مركز الذاكرة في الدماغ، يغير بشكل ملحوظ سلوك ودوافع الفئران، مع وجود فروقات واضحة بين الذكور والإناث.
ويلعب الحصين دورا حاسما في تكوين الذاكرة والتعلم وتنظيم العواطف. ويحدث الالتهاب العصبي الحصيني في مجموعة من الأمراض والاضطرابات مثل ألزهايمر والتصلب المتعدد والاكتئاب.
وغالبا ما يعاني المصابون بهذه الأمراض من أعراض شائعة مثل اللامبالاة وصعوبة الأنشطة اليومية والتغيرات في تفضيلات الطعام. وتميل هذه الأعراض أيضا إلى أن تكون أكثر حدة لدى النساء منها لدى الرجال.
وقالت الدكتورة لورا برادفيلد، مديرة مختبر الدماغ والسلوك بجامعة التكنولوجيا في سيدني (UTS)، والمؤلفة المشاركة في الدراسة: “على الرغم من أن الالتهاب في الحصين ليس المسؤول الوحيد عن التغيرات في السلوك، إلا أنه من المحتمل أن يحفز نشاطا دماغيا أوسع يؤثر على السلوك”.
وأضافت: “تشير هذه الدراسة إلى أن العلاجات التي تستهدف التهاب الأعصاب في الحصين قد تساعد على تقليل الأعراض المعرفية والسلوكية في هذه الأمراض وتحسين صحة الدماغ، خاصة لدى النساء”.
وقام الباحثون بتحريض الالتهاب عن طريق تعريض خلايا الحُصين لدى الفئران في المختبر لـ “عديد السكاريد الشحمي” (Lipopolysaccharide)، المعروف اختصارا بـ LPS، وهو سم بكتيري يثير استجابة مناعية قوية.
ووجدوا أن السم ينشط الخلايا العصبية فقط في وجود أنواع أخرى من خلايا الدماغ مثل الخلايا الدبقية الصغيرة والخلايا النجمية. وهذا يسلط الضوء على التفاعل المعقد بين أنواع الخلايا المختلفة أثناء الالتهاب.
ولفحص السلوك، حقن الباحثون “عديد السكاريد الشحمي” مباشرة في حصين الفئران وراقبوا نشاطهم وسلوكيات البحث عن الطعام.
واكتشف الباحثون أن الالتهاب العصبي يزيد من مستويات الحركة والنشاط لدى كلا الجنسين، ولكن كان له تأثير أكثر وضوحا على سلوكيات البحث عن الطعام لدى الإناث.
وقالت الدكتورة كيروثيكا غانيسان، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من جامعة التكنولوجيا في سيدني، إن الدراسة تؤكد على أهمية مراعاة التأثيرات الخاصة بالجنس عند تطوير علاجات للأمراض العصبية.
وأضافت: “توفر هذه النتائج رؤى جديدة حول كيفية تأثير الالتهاب العصبي على وظائف المخ، ما قد يمهد الطريق لعلاجات جديدة تعالج الأعراض السلوكية والإدراكية لمجموعة من الأمراض. ونأمل أن تركز الأبحاث المستقبلية على فهم الآليات وراء هذه التأثيرات الخاصة بالجنس، بما في ذلك تأثير الهرمونات مثل الإستروجين، وتداعياتها على صحة المخ”.
نشرت الدراسة في مجلة Brain Behavior and Immunity.
المصدر: ميديكال إكسبريس
عادل حمودة: الثورة السورية أصبحت صراعا دوليا متعدد الأطراف