تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق

تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومستشفى غريت نورث للأطفال من كشف التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى، وربط الطفرات في جين NUDCD3   ومتلازمة أومين وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.

ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة .

وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology الطبية فرصة  للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.

ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.

ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.

وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.

وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.

وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.

وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا مديرة معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد  ويساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر.

المصدر: البوابة نيوز

كلمات دلالية: علاج أطفال تغيرات

إقرأ أيضاً:

يوم معايدة للأطفال والأسر السودانية في مصر برعاية صالون الابداع ومبادرة مناصرة السودانيين

القاهرة/ برعاية صالون الإبداع للثقافة والتنمية ومبادرة مناصرة السودانيين في مصر ‏توافد إلى حديقة دار العلوم في حي المبتديان بالقاهرة ‏العشرات من الأسر السودانية ثالث أيام عيد الفطر المبارك ومعهم ‏أبنائهم وبناتهم للمشاركة في اليوم الترفيهي والمعايدة للأسر ‏السودانية وأبنائهم ، وقد تضمن برنامج اليوم الترفيهي فقرات غنائية وعروض ‏مسرحية وورش فنية للرسم التشكيلي وعروض لمسرح العرائس ‏ومسابقات بين الأطفال
اللافت أن الأطفال انغمسوا في الأنشطة المتنوعة وكان أبرز ما ‏فيهم هو تلك الروح البريئة للأطفال التي انعكست على كل ‏الحاضرين وقد شارك عدد من الكبار الأطفال في أنشطتهم وفرحهم ‏
وقد حرص على المشاركة في اليوم الترفيهي للأسر السودانية ‏وأبنائهم عدد من كبار شخصيات السودان في مصر ومنهم البروف ‏صديق تاور والسيد الصديق الصادق المهدي والسيد بشرى ‏الصادق المهدي ‏والمهندس إمام الحلو والأستاذ نور الدين مدني والأستاذة إحسان كزام والأستاذة سلوى أبسام والأستاذة نوال أبو قصيصة

وقد ألقى البروف صديق تاور رئيس مجلس أمناء مبادرة اللاجئين السودانيين في مصر كلمة قال فيها ‏ان مظاهر الابتهاج والفرحة بالاحتفال تعبر عن روح الشعب السوداني الراغب في العيش في سلام ومحبة واخوة وتعاون، الذي يرفض الحرب وخطاب الكراهية والتقسيم.

كذلك ألقى أحمد يوسف قربين رئيس صالون الابداع كلمة دعا فيها ‏إلى تعزيز روح التعافي والتسامح والتكاتف بين السودانيين، وأن يعمل المبدعون لتعزيز ذلك من خلال كل مجالات الفنون. ووجه الشكر لمصر حكومة وشعبا على استضافة أشقائهم السودانيين والترحاب بهم.
وشارك في إحياء الحفل الفنان الأمين خلف الله، والفنان محمد دفع الله، والفنان طارق الأسيد، وقدمت الفنانة حرم بشير وبناتها فقرة مسرحية. كما قام الفنا التشكيلي حسين برجاس بالإشراف على ورشة الرسم للأطفال. وقام برسم تصميمات فنية جميلة على وجوه الأطفال أشاعت البهجة.
وفي ختام الاحتفال تم توزيع هدايا العيد وكذلك عيديات على الأطفال المشاركين ‏في اليوم الترفيهي. ‏

   

مقالات مشابهة

  • يوم معايدة للأطفال والأسر السودانية في مصر برعاية صالون الابداع ومبادرة مناصرة السودانيين
  • الصحة: فحص 575 ألف طفل ضمن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
  • "يونيسيف": الأطفال الضحايا في غزة فاقوا ذويهم بأي نزاع آخر بالعالم
  • لقاء الجمعة للأطفال .. فاعلية برعاية أوقاف أسيوط | صور
  • خبراء يحذرون: لا تقدموا هذه المشروبات لأطفالكم
  • فى يومهم العالمى.. رجال الشرطة يصطحبون الاطفال الايتام لشراء ملابس جديدة| صور
  • استشاري الأمراض الجلدية تكشف الأسباب الرئيسية التي تؤدي للشيب المبكر
  • لماذا ننسى ذكريات سنواتنا الأولى؟ العلم يكشف سر فقدان الذاكرة المبكر
  • الفصائل العراقية تترك القرار للحكومة: بداية جديدة؟
  • نشرة المرأة والمنوعات : أطعمة تزيد الطول للأطفال والمراهقين.. ماذا يحدث لجسمك عند تناول الطعمية على الإفطار؟