دراسة جديدة حول ارتباط التغيرات الجينية بالجهاز المناعي للأطفال
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومستشفى غريت نورث للأطفال من كشف التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى، وربط الطفرات في جين NUDCD3 ومتلازمة أومين وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة .
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology الطبية فرصة للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا مديرة معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد ويساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: علاج أطفال تغيرات
إقرأ أيضاً:
شرطة أبوظبي تحتفي بيوم الطفل العالمي
نفذت ادارات شرطة أبوظبي مبادرات احتفالية بمناسبة يوم الطفل العالمي الذي يصادف 20 من نوفمبر من كل عام ضمن اهتمامها بتوفير الرعاية وتعزيز التوعية بتدابير السلامة والأمان لأطفالنا .
ودعت مديرية المرور والدوريات الأمنية ضمن مبادراتها التوعوية في أبوظبي والعين والظفرة والمناطق الخارجية ومن خلال دوريتي الطفل والسعادة إلى أهمية تعزيز منظومة السلامة المرورية للأسر والأطفال ونشر الثقافة المرورية بضرورة وجود مقاعد مخصصة للأطفال داخل المركبة حيث شاركت في فعالية مركز وزارة الداخلية لحماية الطفل وعقدت ورشة للسلامة المرورية ومسابقة توعية تخللها توزيع الهدايا على طلبة المدارس واطلع الحضور على أهداف دورية الطفل في تعزيز القيم المرورية الإيجابية وشارك الصغار في مرسم للأطفال وشاهدوا عرضاً للأفلام عبر التوعية الرقمية .
وأكد العميد محمود يوسف البلوشي مدير مديرية المرور والدوريات الأمنية أن سلامة الأطفال في مقدمة أولويات شرطة أبوظبي عبر تطبيق البرامج والخطط لحمايتهم وتشمل الرقابة حول المدارس، والقواعد الخاصة بتوفير الجلوس الآمن لهم داخل المركبات، وجلوس الأطفال دون سن العاشرة في المقاعد الخلفية، وجلوس من هم دون الرابعة على كراسي الأطفال المخصصة لهم.
وأوضح أن شرطة أبوظبي تخصص العديد من البرامج المرورية التي تتناسب مع الأطفال وأعمارهم وقدراتهم الذهنية، وتشمل مرسم وألعاب تركيبية مرورية، وكتيبات تلوين وهدايا مستمدة من موضوعات مرورية وبرامج توعية عبر الآيباد والفيديوهات التوعوية الكارتونية بهدف توجيه رسائل تثقيفية تهدف إلى غرس الوعي المروري في نفوسهم وتشجيعهم على التعاون مع عناصر المرور وتطبيق قواعد وأنظمة المرور وتضمنت الفعالية تقديم عروض وورش توعوية متنوعة لطلاب المدارس، إلى جانب العروض والأفلام التوعوية، والمسابقات.
ونفذ قسم التوعية والتثقيف المروري متمثلاً في فرع التوعية والتثقيف المروري بمنطقة العين مبادرة احتفالية في مدرسة الديوان وتضمنت ورش توعوية تثقيفية مرورية وعرض أفلام كارتونية للأطفال لجذب انتباههم ومشاركتهم وتحفيزهم للتعرف على دور شرطي المرور في تأمين السلامة للأطفال.
وقدم فريق التوعية محاضرة توعوية للأطفال تضمنت تعريفهم بكيفية النزول والصعود السليم بالحافلة المدرسية وحثهم على الالتزام بالجلوس بطريقة صحيحة في مقاعد الحافلة المدرسية والالتزام بريط حزام الأمان وعدم التحرك من مواقعهم في الحافلة وعدم وضع الحقائب بالممرات وعدم الوقوف على الكراسي أثناء تحرك الحافلة والحفاظ على نظافة الحافلة المدرسية بعدم رمي المخلفات ووضعها في سلة المهملات المخصصة تعزيزا لسلامتهم والالتزام بإرشادات السائق ومشرف الحافلة المدرسية واطلاعهم على اهداف دوريتي السعادة والطفل في تعزيز الإيجابية وتثقيفهم بدور رجال المرور في تعزيز السلامة المرورية وشاركوا في فقرة مخصصة لهم للرسم والمسابقات.
وأعرب الطلاب عن تقديرهم لرسالة التوعية المرورية وقدموا الشكر لإدارة المرور والدوريات الأمنية في منطقة العين على توزيع الهدايا الرمزية عليهم وتعريفهم بأهداف دورية الطفل في ترسيخ التوعية والثقافة المرورية ودورية السعادة في نشر الإيجابية المرورية.
كما نفذ قسم التوعية والتثقيف المروري بإدارة المرور والدوريات الأمنية في منطقة الظفرة مبادرة احتفالية في مدرسة الشذى وتضمنت فقرات توعية لتعزيز الوعي المروري للنشء تخللها توزيع كتيبات التوعية والهدايا الرمزية لرسم البهجة والسعادة في نفوس الأطفال احتفاء بيومهم العالمي.
وحث فريق التوعية والتثقيف المروري في منطقة الظفرة مستخدمي الدراجات الكهربائية “الـ “سكوتر” في الطرقات العامة على ضرورة الالتزام بوسائل الحماية والسلامة اللازمة واستخدامه في الأماكن المخصصة له الآمنة وبعيداً عن الطرقات العامة مع الحرص على الالتزام بارتداء معدات الحماية الشخصية خوذة الرأس، وواقي الركبتين والمرفقين.
وناشد الفريق الآباء بضرورة تحمل مسؤوليتهم في مراقبة الأبناء أثناء استخدام الـ “سكوتر” موضحاً ان الـ “سكوتر” لعبة محببة جدا بالنسبة للأطفال والمراهقين، لكنها تدق ناقوس الخطر في حال انتهاء بطارية الجهاز فإنه يتوقف فجأة، ما يؤدي إلى تقييد حركة المستخدم بفعل القصور الذاتي، وهذا قد يؤدي إلى ما لا تحمد عقباه وايضا الحركات الدائرية المفاجئة التي يقوم بها بعض الأطفال تؤدي إلى فقدان الاتزان لبعض اللحظات ما يؤدي إلى الحوادث والصدمات.
ونظم فريق الفعاليات والشراكات بمديرية شرطة المناطق الخارجية زيارة للأطفال المرضى في مدينة شخبوط الطبية وبمشاركة دورية السعادة التابعة لمديرية المرور والدوريات الأمنية تزامنا مع الاحتفال بيوم الطفل العالمي .
وأكد العميد محمد حسين الخوري نائب المدير للشوؤن الإدارية والعمليات ورئيس فريق الفعاليات والشراكات أن اليوم العالمي للطفل، هو مناسبة للاحتفاء بالأطفال في كل مكان وتجديد الالتزام ببناء عالم يمكن فيه لكل طفل أن يُحقّق أمنياته وأحلامه، مشيرًا إلى أن هذا اليوم هو تذكير قوي بمسؤوليتنا المشتركة في رعاية وحماية وتمكين أصغر أعضاء مجتمعنا الذين يمثّلون جيل المستقبل.
و قدمت المقدم دكتور فاتن محمد مناحي رئيس قسم تنسيق الخدمات المساندة في مركز شرطة الفلاح ونائب رئيس فريق الفعاليات والشراكات، النصائح والإرشادات التوعوية حول حماية الأطفال لأنفسهم والتصرف في حال تعرضهم لأي مكروه.
واشتملت المبادرة على توزيع الهدايا للأطفال المرضى ونشر البهجة والسعادة على وجوهم والاطمئنان على صحتهم وقدم ذوي المرضى الشكر لفريق شرطة أبوظبي على مبادرته الإنسانية والتي تركت اثراً طيباً وايجابياً في نفوس المرضى وذويهم ، وقدم فريق العمل الشكر لإدارة مدينة شخبوط الطبية على حسن الاستقبال وحسن تقديم الرعاية الطبية المتميزة لمرضاهم داعين إلى مزيد من التعاون مستقبلا لخدمة المجتمع وأفراده وفي نهاية الزيارة تم تكريم مدينة الشيخ شخبوط الطبية بدرع تذكارية.