دراسة جديدة حول ارتباط التغيرات الجينية بالجهاز المناعي للأطفال
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومستشفى غريت نورث للأطفال من كشف التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى، وربط الطفرات في جين NUDCD3 ومتلازمة أومين وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة .
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology الطبية فرصة للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا مديرة معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد ويساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: علاج أطفال تغيرات
إقرأ أيضاً:
الإفراط في المضادات الحيوية يزيد خطر إصابة الأطفال بالحساسية والربو
كشفت دراسة حديثة أن الإفراط في تناول المضادات الحيوية يزيد مخاطر إصابة الأطفال بالحساسية والربو مع تقدمهم في العمر.
وذكر فريق بحثي من جامعات نيويورك وستاندفورد وروتجرز بالولايات المتحدة أن السبب في ذلك ربما يعود إلى تغير التركيب الميكروبي في المعدة، الناجم عن تناول كميات كبيرة من المضادات الحيوية.
وفي إطار الدراسة، التي نشرتها الدورية العلمية Journal of Infectious Deceases المتخصصة في أبحاث الأمراض المعدية، فحص الباحثون بيانات أكثر من مليون طفل مع دراسة تأثير تناولهم المضادات الحيوية على أكثر من 10 حالات مرضية مختلفة.
وحسب الدراسة، تبيّن أن تناول المضادات الحيوية في الصغر يزيد مخاطر الإصابة بالربو بنسبة 24%، ومخاطر الإصابة بحساسية الطعام بـ33% في مراحل لاحقة من العمر.
ولم تُظهر الدراسة أي تأثير للمضادات الحيوية على الإصابة بالداء البطني celiac disease أو التهابات الأمعاء أو متلازمة فرط الحركة وتشتت الانتباه أو التوحّد.
ونقل الموقع الإلكتروني "هيلث داي"، المتخصص في الأبحاث الطبية، عن أعضاء بفريق الدراسة قولهم إن "المضادات الحيوية تلعب دورا رئيسيا في علاج أنواع العدوى البكتيرية المختلفة، ولكن لا بد أن يتوخى الأطباء الحذر عند وصف هذه الأدوية للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين، لأنها قد تتسبب في مضاعفات صحية على المدى الطويل".
إعلان