طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
يونيو 2, 2024آخر تحديث: يونيو 2, 2024
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة. تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم. بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.ما الجديد؟
حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي. أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.ما هي أهمية هذه النتائج؟
تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.ما هي الخطوات التالية؟
المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي. تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات. البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
مرتبطالمصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: هذه الاضطرابات
إقرأ أيضاً:
الإمارات.. ”تصفير البيروقراطية“ يُطلق مرحلة جديدة من النمو الاقتصادي
دشن برنامج تصفير البيروقراطية الحكومية، الذي أطلقته حكومة الإمارات في نوفمبر 2023، مرحلة جديدة من العمل الحكومي المترابط والاستباقي تسهم بإحداث نقلة نوعية بمنظومة الإجراءات الحكومية وتقديم جيل مستقبلي من الخدمات المتكاملة والذكية التي تعزز الارتقاء بتنافسية القطاعات الاقتصادية وبيئة الأعمال محققة مرحلة جديدة من النمو الاقتصادي.
ويهدف البرنامج، الذي يسهم في تعزيز مرونة الإجراءات الحكومية، إلى إلغاء ما لا يقل عن 2000 إجراء حكومي وخفض نحو 50% من المدد الزمنية للإجراءات والوصول إلى إجراءات هي الأبسط والأسرع والأسهل والأكثر كفاءة في تقديم الخدمات الحكومية في مختلف القطاعات لا سيما الاقتصادية.
ويمثل البرنامج إضافة نوعية لجهود تحقيق محاور ومستهدفات مئوية الإمارات 2071، ويسعى إلى ترجمة المؤشرات الوطنية في رؤية “نحن الإمارات 2031”.
وأدركت الإمارات مبكراً أهمية إطلاق المبادرات الاستثنائية التي عززت مكانتها الرائدة عالمياً في سهولة ممارسة الأعمال والمرونة والاستباقية في تقديم الخدمات الحكومية، انطلاقاً من رؤية وتوجيهات القيادة الرشيدة والعمل على تقديم خدمات تعزز جودة الحياة حتى وصلت إلى الحكومة الرقمية وتصدرت الإمارات أهم مؤشرات التنافسية العالمية، وتقدمت إلى المركز الـ7 عالمياً في القوة التنافسية للدول في عام 2024.
وتواصل الإمارات إطلاق المشاريع التحويلية الاستراتيجية التي تسهم في تعزيز فعالية الإجراءات الحكومية، التي تقدمها الوزارات والجهات الاتحادية في الدولة من خلال تطوير الكفاءات والمواهب الوطنية وتزويدها بمهارات المستقبل للوصول إلى مستويات متقدمة من الكفاءة والجودة والمرونة في منظومة الإجراءات الحكومية بالدولة.
وترصد وكالة أنباء الإمارات “وام” في التقرير التالي الإجراءات التي اتخذتها عدد من الجهات الاقتصادية في إطار تنفيذ آليات تصفير البيروقراطية الحكومية في تقديم خدمتها.
وتعمل وزارة الاقتصاد في إطار برنامج تصفير البيروقراطية الحكومية على تعزيز تجربة المتعاملين الراغبين في الحصول على الخدمات المتنوعة التي تقدمها الوزارة وتحسين الخدمات الحكومية وتطويرها، بما يسهم في تقديم خدماتها بشكل سهل وبسيط وسريع من دون التأثير على الجودة والفعالية بما يلائم حاجة المتعاملين من أفراد وشركات.
وتواصل الوزارة جهودها لتنفيذ خطة عمل تمتد إلى نهاية العام الحالي 2024، بما يتماشى مع الخطة التنفيذية العامة لبرنامج تصفير البيروقراطية في الدولة، والتي ستُختتم بعملية تقييم شاملة لقياس أثر تطبيق التحسينات المنفذة وستنعكس إيجابياً على زيادة نسبة سعادة المتعاملين، وذلك تماشياً مع تحقيق مستهدفات رؤية “نحن الإمارات 2031” بأن تصبح حكومة دولة الإمارات الأذكى والأكثر سرعة ومرونة والمنظومة الأكثر ريادية وتفوقاً في العالم.
وفي سياق متصل، تطور وزارة الصناعة والتكنولوجيا المتقدمة إجراءات عدد من خدماتها لتعزيز مرونة وتنافسية القطاع الصناعي وبما يدعم جهود تعزيز ريادة وتنافسية دولة الإمارات، حيث يعمل فريق تصفير البيروقراطية في الوزارة منذ أبريل الماضي ضمن خطة زمنية تستمر حتى سبتمبر المقبل لتطوير إجراءات الخدمات المحددة للمرحلة الأولى من البرنامج وتسريع تصميمها وتنفيذها في إطار جهود الوزارة، لتعزيز كفاءة وفاعلية وسرعة تقديم الخدمات واعتماد أدوات مبتكرة تعزز التطور والتحسين المستمر.
وتستهدف الوزارة تقديم أعلى مستوى من الاستباقية عبر خدمات رقمية 100% والوصول إلى خدمات تعزز نمو وتنافسية القطاع الصناعي، بالتوائم مع نموذج تطوير الخدمات الحكومية “خدمات 2.0″، الذي أطلقه برنامج الإمارات للخدمة الحكومية المتميزة لتعزيز الريادة الإماراتية في توفير أفضل تجارب المتعاملين.
إلى ذلك، تواصل وزارة الطاقة والبينة التحتية، تطوير الخدمات وتقليص وإلغاء غير الضروري من الخطوات وابتكار أنماط جديدة للإجراءات الحكومية يؤدي الأخذ بها للارتقاء بتجربة المتعاملين.
كما حددت الوزارة المبادرات والخطط الطموحة الهادفة إلى تصفير البيروقراطية من خلال تبسيط الإجراءات وتسريع تقديم الخدمات واعتماد تقنيات مبتكرة لضمان التحسين المستمر والشفافية والفعالية.
جدير بالذكر، أن برنامج تصفير البيروقراطية الحكومية يهدف إلى الارتقاء بمستوى فعالية الإجراءات الحكومية الصادرة من الوزارات والجهات الاتحادية، ويسعى إلى تعزيز ريادة حكومة الإمارات وتنافسيتها العالمية في الكفاءة الحكومية وغياب البيروقراطية، وسيتم تقييم نتائج العمل والاحتفاء بأفضل الإنجازات بنهاية عام 2024.وام
ليفربول يخطط للتعاقد مع نجم نيوكاسل يونايتد