طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
يونيو 2, 2024آخر تحديث: يونيو 2, 2024
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة. تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم. بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.ما الجديد؟
حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي. أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.ما هي أهمية هذه النتائج؟
تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.ما هي الخطوات التالية؟
المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي. تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات. البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
مرتبطالمصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: هذه الاضطرابات
إقرأ أيضاً:
في يومه العالمي.. رفع وعي المجتمع بمرض التوحد وتعزيز حقوق المصابين
يعمل اليوم العالمي للتوحد الذي يصادف الاحتفاء به 2 أبريل من كل عام، على رفع الوعي حول اضطراب التوحد، وقد جرى إعلانه من قبل الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2007، بهدف زيادة فهم المجتمع عن المرض وتعزيز حقوق الأشخاص المصابين به.
ويرسخ هذا اليوم دور الجمعيات والمراكز ومؤسسات المجتمع المختلفة، عبر تنظيم العديد من الفعاليات والنشاطات لتقوية الجانب الثقافي حول التوحد، وتوفير الدعم للأفراد الذين يعانون منه وأسرهم.
وذلك مع تعزيز التفاهم الاجتماعي والاحتياجات الخاصة للأشخاص الذين يعانون التوحد، الذي يتمثل في الاضطرابات عصبية تؤثر على القدرة على التواصل والتفاعل الاجتماعي، وتطهر عادة في السنوات المبكرة من الحياة، يختلف الأشخاص المصابون بالتوحد في درجات الإصابة والتأثير على حياتهم اليومية.
وتظهر اضطرابات طيف التوحد في مرحلة الطفولة، غير أنها تميل إلى الاستمرار في فترة المراهقة وسن البلوغ.
ويعاني طفل واحد من بين كل 160 طفلًا من اضطراب طيف التوحد.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } اليوم العالمي للتوحد.. رفع وعي المجتمع حول التوحد وتعزيز حقوق المصابين به - مشاع إبداعي
ويمكن للتدخلات النفسية والاجتماعية المسندة بالبينات مثل أنشطة معالجة السلوك، أن تحد من الصعوبات في التواصل والسلوك الاجتماعي، وتؤثر تأثيرًا إيجابيًا على العافية ونوعية الحياة.
ويبدو في نظرة شمولية أن للجينات بصفة عامة تأثيرًا مركزيًا جدًا بل حاسمًا، على اضطراب التوحد، وتنتقل بعض الاعتلالات الوراثية وراثيًا، بينما قد تظهر أخرى غيرها بشكل تلقائي.
ويًعد تقييم الذكاء لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد شيئًا ضروريًا من أجل تسليط الضوء على إمكانياتهم، وبناء الخطط التعليمية والحياتية المناسبة لهم.
قبل انطلاقه غدا.. أعضاء لجنة تحكيم مهرجان SITFY-Georgia يصلون مطار تبيلسي