طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
يونيو 2, 2024آخر تحديث: يونيو 2, 2024
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة. تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم. بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.ما الجديد؟
حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي. أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.ما هي أهمية هذه النتائج؟
تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.ما هي الخطوات التالية؟
المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي. تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات. البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
مرتبطالمصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: هذه الاضطرابات
إقرأ أيضاً:
دواء متاح في الأسواق يعيد الأمل لمرضى تسمم الدم
الجديد برس|
أثبت باحثو المركز الطبي بجامعة رادبود أن دواء يوجد حاليا في الأسواق، يمكنه إنعاش الخلايا المناعية التي توقفت عن العمل بشكل صحيح، ما يبشر بعلاج شلل المناعة لدى مرضى تسمم الدم.
ويرتبط حوالي 20% من الوفيات العالمية بتسمم الدم، الذي يعتبر السبب الرئيسي للوفاة في وحدات العناية المركزة. ويتميز تسمم الدم بفشل الأعضاء، مثل الكلى والرئتين، نتيجة خلل في الاستجابة المناعية للعدوى.
ولفترة طويلة، اعتقد الأطباء أن الوفيات الناتجة عن تسمم الدم ترجع فقط إلى استجابة مناعية حادة مفرطة العدوانية تؤدي إلى تلف الأعضاء. لكن الدراسات الحديثة أظهرت أن الوفيات قد تنجم أيضا عن استجابة مناعية مثبطة بشدة، تُعرف بشلل المناعة.
ويعاني مرضى شلل المناعة من صعوبة في مكافحة العدوى، ما يعرضهم للإصابة بعدوى جديدة، مثل العدوى الفطرية.
وللتصدي لهذا التحدي، درس فريق من الباحثين في مركز رادبود الطبي في نايميخن الاستجابة المناعية لدى متطوعين أصحاء، حيث تم تحفيز المناعة عن طريق حقنهم بقطع من البكتيريا الميتة، تسمى “السموم الداخلية”.
واستخدم الفريق تقنيات متقدمة لتتبع كيفية تغير الجهاز المناعي خلال كل من مرحلة الالتهاب الحاد والمرحلة التي يصاب فيها الجهاز المناعي بالشلل.
وفي المختبر، فحص الباحث الرئيسي، فريد كراماتي، الخلايا المناعية المأخوذة من دم ونخاع عظام المشاركين، ولاحظ أن بعض الخلايا المناعية، مثل الخلايا الوحيدة، لم تنضج بشكل صحيح بعد الاستجابة المناعية الحادة، ما أثر على أدائها.
وقد تمكن الباحثون من تحديد آلية حاسمة تساهم في شلل المناعة، حيث تلعب الخلايا الوحيدة دورا حيويا في دفاع الجسم ضد العدوى.
ويوضح كراماتي قائلا: “منحنا هذا التحليل الشامل فهما دقيقا لما يحدث خلال الاستجابة المناعية. وقد زودنا بأدلة قد تكون مفيدة في تطوير علاجات لتحفيز الدفاعات الضعيفة للجسم ضد العدوى”.
وبهذا الصدد، أضاف الباحثون الدواء المتاح في الأسواق “إنترفيرون بيتا”، إلى الخلايا الوحيدة في المختبر.
ويستخدم هذا الدواء في علاج التصلب اللويحي (MS)، حيث يعاني الجسم من خلل في الجهاز المناعي يؤدي إلى التهاب في الجهاز العصبي المركزي.
وكان لـ”إنترفيرون بيتا” تأثير إيجابي على الخلايا الوحيدة المشلولة، حيث نضجت وعادت للعمل بشكل أفضل.
ويؤكد الباحث الرئيسي، ماتيس كوكس، أن هذه النتائج واعدة، إلا أنه لا يزال هناك المزيد من الخطوات التي يجب اتخاذها.
وحتى الآن، اقتصرت الدراسات على اختبار تأثير “إنترفيرون بيتا” على الخلايا في المختبر. وتتمثل الخطوة التالية في إعطاء هذا الدواء للمشاركين الأصحاء خلال المرحلة اللاحقة بعد تحفيز الاستجابة المناعية باستخدام السموم الداخلية، للتحقق من قدرته على مواجهة شلل المناعة.
كما يهدف الباحثون إلى اختبار قدرة “إنترفيرون بيتا” على تحسين وظيفة الخلايا الوحيدة لدى مرضى الإنتان في وحدة العناية المركزة.
نشرت نتائج الدراسة في مجلة Nature Immunology.
صحة مطروح تضبط ربع طن أغذية فاسدة وتحرر 5 محاضر خلال حملات مكثفة