طفرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 2nd, June 2024 GMT
يونيو 2, 2024آخر تحديث: يونيو 2, 2024
المستقلة/- حدد العلماء تغيرات جينية جديدة تسبب اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة. هذه الاضطرابات تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
النتائج الرئيسية:
تم ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تمنع هذه الطفرات تطور الخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.تفتح النتائج فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ما هي هذه الاضطرابات؟
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة. تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم. بدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.ما الجديد؟
حدد الباحثون طفرات جينية في جين NUDCD3 لم تكن مرتبطة سابقا بالجهاز المناعي. أثبتت الدراسات أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة لتوليد مستقبلات الخلايا التائية والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.ما هي أهمية هذه النتائج؟
تساعد على التشخيص المبكر للمرضى المصابين بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين. تفتح فرصا لعلاجات جديدة لهذه الاضطرابات.ما هي الخطوات التالية؟
المزيد من الدراسات لفهم كيفية تأثير طفرات NUDCD3 على وظيفة الجهاز المناعي. تطوير اختبارات تشخيصية جديدة لهذه الاضطرابات. البحث عن علاجات جديدة تستهدف طفرات NUDCD3.اقتباس من الباحثين:
قالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة: “بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر”.
مرتبطالمصدر: وكالة الصحافة المستقلة
كلمات دلالية: هذه الاضطرابات
إقرأ أيضاً:
لعبة فيديو تشخص الأطفال المصابين بالتوحد في دقيقة
تمكنت لعبة فيديو جديدة مدتها دقيقة واحدة من تحديد الأطفال المصابين بالتوحد بدقة وكفاءة من بين الأطفال الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو من الأطفال الطبيعيين.
وتم تطوير الأداة، التي أطلق عليها اسم التقييم المحوسب للتقليد الحركي (CAMI)، بواسطة باحثين في معهد كينيدي كريغر وجامعة نوتنغهام ترينت، وتستخدم تقنية تتبع الحركة للكشف عن الاختلافات في مهارات التقليد الحركي.
ووفق موقع "كامبريدج برس"، حققت لعبة الفيديو معدل نجاح بلغ 80% في دقة تشخيص الأطفال المصابين بالتوحد.
وفي الدراسة، طُلب من 183 طفلاً أعمارهم بين 7 و13 عاماً نسخ حركات الرقص التي يقوم بها أحد الشخصيات الرمزية في الفيديو لمدة دقيقة واحدة، بينما تم قياس أدائهم في التقليد باستخدام أداة التقييم المحوسب للتقليد الحركي (CAMI).
تمييز التوحد ونقص الانتباهوتمكنت أداة لعبة الفيديو من التمييز بشكل صحيح بين الأطفال المصابين بالتوحد والأطفال الطبيعيين بنسبة نجاح بلغت 80%.
كما ميزت أداة التقييم المحوسب للتقليد الحركي بين التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بنسبة دقة بلغت 70%.
وقال الباحثون إن هذا يشكل تحدياً خاصاً لأن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد غالباً ما يحدثان معاً، وقد يكون من الصعب تحديد التشخيصات، حتى من قبل الأطباء الخبراء.
وغالباً ما يستغرق تشخيص مرض التوحد وقتاً طويلاً، ويتطلب أطباء سريريين مدربين تدريباً عالياً، ويكلف الأسر ما يقدر بنحو 1500 إلى 3000 دولار سنوياً، وفق "مديكال إكسبريس".
وقال الدكتور ستيوارت موستوفسكي، مدير مركز أبحاث النمو العصبي والتصوير في معهد كينيدي كريغر والباحث المشارك: "قد يكون تشخيص مرض التوحد أمراً صعباً، خاصة عندما يكون لدى الأطفال سمات متداخلة مع حالات أخرى مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. إذا تم تشخيص الحالة بشكل خاطئ، فقد يؤثر ذلك على الدعم والموارد للطفل".
وقالت الدكتورة بهار تونكغينش، الباحثة الرئيسية من جامعة نوتنغهام ترينت: "يُنظر إلى التوحد تقليدياً على أنه اضطراب في التواصل الاجتماعي، لكننا نعلم الآن أن الصعوبات الحسية والحركية، مثل التقليد الحركي، تلعب دوراً رئيسياً في تشكيل المهارات الاجتماعية والتواصلية.
فرنسا.. إلغاء قرار ترحيل المؤثر بوعلام نعمان المدعو “دوالمن”