حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.

وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.

إقرأ المزيد جزيئات صغيرة في الحمض النووي تمكن العلماء من تغيير جنس الأجنة من ذكور إلى إناث

ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.

وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.

ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.

ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.

وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.

وفي الوقت الحالي، ما يزال هذا بعيد المنال بالنسبة لواحدة على الأقل من كل 10 أسر متضررة.

وفي هذه الدراسة الجديدة، قام باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر والمتعاونون معهم بدراسة 11 طفلا من أربع عائلات، اثنان منهم مصابان بعوز المناعة المشترك الشديد بينما كان التسعة الآخرون يعانون من متلازمة أومين.

إقرأ المزيد اكتشاف شكل جيني جديد لمرض ألزهايمر يظهر في سن مبكرة

وقد ورث جميعهم طفرات عطلت وظيفة بروتين NUDCD3 والذي لم يكن مرتبطا سابقا بالجهاز المناعي.

وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.

وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية، ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.

وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة في معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: "بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر".

المصدر: ميديكال إكيبريس

المصدر: RT Arabic

كلمات دلالية: المناعة جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة معلومات علمية

إقرأ أيضاً:

أطعمة تخفف حساسية الربيع

حساسية الربيع هي حالة مرضية تظهر في فصل الربيع، وتحدث بسبب تفاعل الجسم مع المواد المثيرة للحساسية، وتنتشر في هذا الفصل حبوب اللقاح من الأشجار، الأزهار، والعشب الأخضر، وتتراوح أعراض الحساسية من العطاس المتكرر إلى ارتفاع خفيف في درجة الحرارة وايضاً تأثر في الصوت، وهناك بعض الأطعمة قد تساعد في تخفيف أعراض حساسية الربيع بسبب خصائصها المضادة للالتهابات وتقوية جهاز المناعة، ومنها:

اقرأ ايضاًدعاء للتخلص من حساسية الربيعأطعمة تخفف حساسية الربيعالفلفل الأخضر الحلو يعمل الفلفل على حماية جهاز المناعة من العدوى والأمراض، ويساهم فيتامين ج بشكل خاص في تقوية جهاز المناعة وتعزيز قدرته على أداء وظائفه في الجسم بكفاءة.العسل الطبيعي المحلي يحتوي على كميات صغيرة من حبوب اللقاح المحلية وقد يساعد في تقوية المناعة ضد حبوب اللقاح ويساهم ايضاً في تقليل أعراض الحساسية.الزنجبيل لأنه يحتوي على خصائص مضادة للالتهابات ويساعد في تخفيف احتقان الأنف والتهيج الذي يحدث بسبب الحساسية.الأسماك الدهنية من الأطعمة التي تخفف حساسية الربيع مثل السلمون والتونة، التي تحتوي على أحماض أوميغا-3 الدهنية، والتي تساعد في تقليل الالتهابات وتخفيف أعراض الحساسية.الأطعمة الغنية بفيتامين C مثل البرتقال، والفراولة، والفلفل الأحمر، والتي تساعد في تقوية جهاز المناعة وتخفيف أعراض التهابات الأنف.الثوم لأنه يحتوي الثوم على مركبات مضادة للبكتيريا والفيروسات ويساعد الثوم في تقوية جهاز المناعة والتقليل من الأعراض.التوت يحتوي على مضادات الأكسدة التي تساعد في تقليل الالتهابات والحفاظ على صحة الجهاز المناعي.الشاي الأخضر يحتوي على مضادات أكسدة تساعد في تقليل الالتهابات وتخفيف أعراض الحساسية.الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم مثل الموز، والأفوكادو، والبطاطا، التي تساعد في تنظيم مستويات السوائل في الجسم وتقليل الاحتقان.شرب الكثير من الماء للحفاظ على رطوبة الجسم والتخفيف من الاحتقان.المكسرات مثل اللوز، الذي يحتوي على فيتامين E، ويعتبر مضادًا للأكسدة ويساعد في تقليل الالتهابات.أعراض حساسية الربيعسيلان أو احتقان الأنفعطس متكررحكة في العينين والأنفعيون دامعة أو حمراءسعال واحتقان في الحلقتعب في الجسمصداعنصائح للتخفيف من أعراض حساسية الربيعالبقاء في الأماكن المغلقة خلال ساعات ذروة انتشار حبوب اللقاح، تجنب التعرض لها.بعد الخروج من الأماكن المكشوفة يجب غسل الوجه والعين  لتقليل تراكم حبوب اللقاح.استخدام أجهزة ترطيب الهواء من أجل المساعدة في تخفيف الجفاف وتعب الحساسية في الأنف والحنجرة.استخدام أدوية مضادة للحساسية مثل بخاخات الأنف أو مضادات الهيستامين.استشارة الطبيب إذا كانت الحساسية قوية ومتعبة.وضع نظارات شمسية لحماية العين.وضع مرطب وواقي شمس لحماية البشرة من الجفاف. كلمات دالة:أطعمة تخفف حساسية الربيعحساسية الربيع تابعونا على مواقع التواصل:InstagramFBTwitter

© 2000 - 2025 البوابة (www.albawaba.com)

نادين طاهر مُحررة قسم صحة وجمال

انضمّتْ إلى فريق "بوابة الشرق الأوسط" عام 2013 كمُحررة قي قسم صحة وجمال بعدَ أن عَملت مُسبقًا كمحُررة في "شركة مكتوب - ياهو". وكان لطاقتها الإيجابية الأثر الأكبر في إثراء الموقع بمحتوى هادف يخدم أسلوب الحياة المتطورة في كل المجالات التي تخص العائلة بشكلٍ عام، والمرأة بشكل خاص، وتعكس مقالاتها نمطاً صحياً من نوع آخر وحياة أكثر إيجابية.

الأحدثترند أطعمة تخفف حساسية الربيع النيابة العامة الإسرائيلية تؤجل محاكمة نتنياهو حماس توجه دعوة لأبناء الأمتين العربية والإسلامية وأحرار العالم أدعية ليلة القدر لتحقيق المستحيلات طريقة عمل فتة الحمص Loading content ... الاشتراك اشترك في النشرة الإخبارية للحصول على تحديثات حصرية ومحتوى محسّن إشترك الآن Arabic Footer Menu عن البوابة أعلن معنا اشترك معنا حل مشكلة فنية الشكاوى والتصحيحات تواصل معنا شروط الاستخدام تلقيمات (RSS) Social media links FB Linkedin Twitter YouTube

اشترك في النشرة الإخبارية لدينا للحصول على تحديثات حصرية والمحتوى المحسن

اقرأ ايضاًبعد اجتماع فرقة BTS في حفل مؤخرًا.. غياب جديد حتى عام 2025

اشترك الآن

© 2000 - 2025 البوابة (www.albawaba.com) Arabic social media links FB Linkedin Twitter

مقالات مشابهة

  • أطعمة تخفف حساسية الربيع
  • سائق شاحنة يقفز في بركة بسبب الحر الشديد .. فيديو
  • بين الانقسام والانتقام.. سوريا تدخل مرحلة اضطرابات جديدة
  • منها السمنة والضغط النفسي.. 4 عوامل تضعف الجهاز المناعي
  • احذر الضغط النفسي| 4 عادات تسبب ضعف المناعة
  • حكم شرب الماء في نهار رمضان للحر الشديد.. حالة واحدة لا تبطل الصيام
  • الرئيس السيسي: بفضل الله والمصريين.. نحن بخير وسلام رغم التحديات
  • اكتشاف «فيروس كورونا» جديد.. هل يشكل تهديداً للبشر؟
  • اكتشاف فيروس كورونا جديد في خفافيش البرازيل.. هل يشكل تهديدا للبشر؟
  • أطعمة تعالج نزلات البرد والإنفلونزا .. اكتشفها