مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
انتهت أحلام قيام “دولة العطاوة – جنيد”
مافي زول حا يقول ليك الكلام ده غيري، لأن الجميع دافن رأسه في الرمال. انتهت أحلام قيام “دولة العطاوة – جنيد”، وهي كانت السبب الأساسي وراء اندلاع حرب 15 أبريل. أما مشروع “دولة الزغاوة الكبرى”، فهو المعركة المؤجلة. وما قام به مناوي من إضافة جزء من الشمالية إلى خريطة دارفور ما كان خطوة عشوائية، بل قرار مدروس، لأنه في حال انفصال دارفور، لابد أن تكون لها حدود مع مصر وليبيا وجبل العوينات، بدل أن تصبح دولة محاصرة “حبسية” بلا امتداد استراتيجي.
في شباب كثيرين ما عندهم فكرة عن المعلومات دي، وهي مجرد جزء بسيط من اجتماعات سرية كانت وما زالت مستمرة. للأسف، أنت وغيرك مغيبين عن الحقيقة، وهم مستغلين الوضع ده لمصلحتهم. في فجوة كبيرة بين الناس العارفين التفاصيل دي وبين الجيل الحالي، والوعي بالمخططات دي هو الخطوة الأولى لفهم الواقع الحاصل.
الجنجويد أشعلوا الحرب تحت غطاء الصراع بين الكيزان الديمقراطية والدولة المدنية، لكن الحقيقة الأساسية وراء الحرب كانت السعي لإقامة “دولة العطاوة الكبرى”. أما الحرب القادمة، فسببها سيكون تداعيات اتفاق جوبا وما تبعه من نزاعات حول ملكية الأراضي والحواكير، مثل قضية إيثار خليل وغيرها.
الكلام ده ما مجرد ونسة، بل مسألة في غاية الأهمية، وموجهة تحديدًا لشباب مواليد 2000 وما بعده، لأنكم خلال السنوات القادمة، ومع وصولكم لعمر الثلاثين، ستجدون أنفسكم داخل مرحلة الحرب القادمة، والتي يتم التأسيس لها الآن بخطوات محسوبة. وعيكم بالحقائق من الآن هو الذي سيحدد موقفكم عندما يحين الوقت. والله أعلم.
وما حا تخسر حاجة لو مشيت وبحثت عن المعلومات التي ذكرتها بنفسك. خذ وقتك وافهم التفاصيل، لأن المعرفة هي السلاح الحقيقي. كمان ركّز مع أي شخص يهاجم الكلام ده في التعليقات، ادخل صفحته وشوف توجهاته، وستعرف مباشرةً لماذا يهاجم، لأنك ببساطة كشفت مخططهم القادم، وهذا ما يخيفهم.
River and sea
إنضم لقناة النيلين على واتساب
ارتفاع درجات الحرارة على جميع الأنحاء اليوم مع رياح مثيرة للأتربة