مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
الطائرات المسيّرة الصينية.. الحلول الفعالة التي تهدد الأمن القومي الأمريكي
في عالم تتداخل فيه التكنولوجيا مع تفاصيل الحياة اليومية، أصبحت الطائرات المسيّرة الصينية جزءًا لا يتجزأ من حياة العديد من الأمريكيين. من الزراعة إلى الإنقاذ، تتجاوز استخداماتها الفعّالة مجرد أدوات طائرة، لكنها تواجه الآن تحديات تشريعية تهدد وجودها في الأسواق الأمريكية.
وتمثل الطائرات المسيّرة الصينية مثالًا حيًا على الابتكار التقني الذي غيّر قواعد اللعبة في العديد من المجالات، مثل الزراعة وخدمات الطوارئ. ففي ولاية كارولاينا الشمالية، يعتمد المزارع راسل هيدريك على هذه الطائرات لرش الأسمدة على حقوله بكفاءة وبتكلفة أقل بكثير من المعدات التقليدية. ومع ذلك، فإن هذا الاعتماد الكبير يثير قلقًا لدى صناع القرار الأمريكيين الذين يرون فيه خطرًا على الأمن القومي والتنافسية الاقتصادية.
ومع تصاعد المنافسة الاقتصادية والتكنولوجية بين الولايات المتحدة والصين، تسعى الحكومة الأمريكية إلى تقليص الاعتماد على المنتجات الصينية.
ويأتي هذا التوجه في سياق قيود سابقة فرضتها واشنطن على شركات الاتصالات الصينية والسيارات الكهربائية، بالإضافة إلى توجهات مماثلة في مجالات أخرى كأشباه الموصلات والذكاء الاصطناعي.
ولم تكن القوانين الجديدة بعيدة عن هذه المواجهة؛ إذ تضمن قانون الدفاع الذي أقرّه الكونغرس مؤخراً بنوداً تمنع شركتين صينيتين من بيع طائرات مسيّرة جديدة في الولايات المتحدة، إذا تبيّن أنها تشكل خطرًا "غير مقبول" على الأمن القومي الأمريكي. وقد سبق أن مُنعت بعض الوكالات الفيدرالية من شراء هذه الطائرات، مع استثناءات محدودة، بينما فرضت ولايات عدة قيودًا على استخدامها في برامج مدعومة حكوميًا.
ورغم المخاوف الأمنية، هناك أصوات تنتقد هذه الإجراءات، مشيرة إلى تأثيرها السلبي على قطاعات حيوية. ومن بين هذه الأصوات، المزارع هيدريك الذي يؤكد أن الطائرات الأمريكية لا تزال بعيدة عن منافسة نظيراتها الصينية من حيث الأداء والسعر. ويشارك هذا الرأي العديد من الخبراء الذين يرون أن البدائل الأمريكية ليست جاهزة بعد لسد الفجوة، مما قد يضعف قدرات المستخدمين المحليين على تنفيذ مهامهم اليومية بكفاءة.
وتحتل شركة "DJI" الصينية موقع الصدارة في سوق الطائرات المسيّرة، حيث تُعرف منتجاتها بأسعارها التنافسية وأدائها العالي. تُستخدم هذه الطائرات في تطبيقات متعددة، بدءًا من البحث عن ضحايا الكوارث الطبيعية وصولًا إلى تصوير الأفلام. ورغم ذلك، فإن وجودها المهيمن أثار مخاوف متزايدة، حيث أدرجتها الحكومة الأمريكية في قوائم سوداء بسبب مزاعم تتعلق بانتهاكات حقوق الإنسان وعلاقات مع الجيش الصيني.
Relatedتايوان قلقة من تهديد جديد.. وتؤكد أن "الصين ترسل إلى المنطقة أكبر أسطول بحري منذ عقود"قبل عودة ترامب.. بايدن يدفع لوضع استراتيجيات جديدة للتعامل مع روسيا وإيران وكوريا الشمالية والصيندعوات غير مسبوقة: ترامب يدعو زعماء من العالم بينهم الرئيس الصيني لحضور حفل التنصيبلكن القوانين الجديدة لم تأت دون تحديات؛ فقد تسببت في تعطيل العديد من البرامج الحكومية والخاصة التي تعتمد على الطائرات المسيّرة، مما دفع بعض الولايات مثل فلوريدا إلى تخصيص ميزانيات ضخمة لمساعدة الوكالات المحلية على الانتقال إلى بدائل جديدة. ومع ذلك، وصف خبراء هذه المرحلة بأنها "فوضى عارمة"، حيث واجه المستخدمون صعوبات تتعلق بتعلم أنظمة تشغيل جديدة وإعادة ضبط الشبكات والتطبيقات المستخدمة.
وفي ظل هذا الواقع، يبقى السؤال الأهم: هل تستطيع الصناعة الأمريكية سد الفجوة وابتكار بدائل قادرة على منافسة المنتجات الصينية؟
Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية ترامب يهدد أوروبا بعقوبات ورسوم جمركية ويطالب بزيادة إنفاق الناتو إلى 5% ميتا تواجه غرامات تفوق 251 مليون يورو بعد تسريب بيانات المستخدمين في 2018 دعوات غير مسبوقة: ترامب يدعو زعماء من العالم بينهم الرئيس الصيني لحضور حفل التنصيب ضرائبالصينالولايات المتحدة الأمريكيةالسياسة الصينيةالوارداتزراعة
بعد اجتماع مع الشرع..سوريا: اتفاق على حل الفصائل المسلحة