مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
إدارة بايدن تحذر إسرائيل من وقف اعتقال المستوطنين المدانين بمهاجمة الفلسطينيين بالضفة الغربية
حذرت إدارة الرئيس الامريكي جو بايدن الحكومة الإسرائيلية من أن قرارها بوقف إصدار أوامر الاعتقال الإداري ضد المستوطنين الإسرائيليين المشتبه في قيامهم بمهاجمة الفلسطينيين في الضفة الغربية المحتلة يزيد من العنف في الأراضي الفلسطينية، حسبما صرح مسؤولان أمريكيان لموقع أكسيوس الاستخباراتي الأمريكي.
وتستخدم قوات الأمن الإسرائيلية في الغالب الاعتقال الإداري ضد الفلسطينيين، لكن هذا الإجراء يستخدم أيضًا لمواجهة الإرهاب اليهودي ضد الفلسطينيين.
وقال مسؤولون أمريكيون إن وزير الدفاع لويد أوستن دفع برسالة إدارة بايدن في اتصال مع نظيره إسرائيل كاتس يوم السبت وأعرب عن قلقه العميق بشأن القرار.
ورفض البنتاغون ووزارة الدفاع الإسرائيلية التعليق.
ويستخدم جهاز الأمن العام 'الشاباك' الاعتقال الإداري حتى لا يكشف عن مصادر استخباراته الحساسة داخل مجموعات المستوطنين اليهود المتطرفين.
وقال كاتس الجمعة، إنه التقى برئيس الشاباك رونين بار وأخبره أنه قرر وقف استخدام أوامر الاعتقال الإداري ضد المستوطنين اليهود في الضفة الغربية وطلب منه وضع إجراءات بديلة.
وقال وزير الدفاع الإسرائيلي إن قراره اتخذ بسبب 'التهديدات الإرهابية الفلسطينية الخطيرة والعقوبات الدولية غير المبررة المتخذة ضد المستوطنين'.\
وفرضت إدارة بايدن عقوبات على العديد من المستوطنين اليهود والمنظمات المرتبطة بهم هذا العام.
وقال مسؤولان أمريكيان إن قرار كاتس يزيد بشكل كبير من التوترات بين إدارة بايدن وإسرائيل.
ومع ذلك، فإنهم يعترفون بأنه مع تولي الرئيس ترامب منصبه في أقل من شهرين، ليس هناك الكثير مما يمكن للإدارة المنتهية ولايته أن تفعله سوى التعبير عن الاحتجاج في السر والعلن.
وقال أحد المسؤولين الأمريكيين إن قرار كاتس بالتوقف عن استخدام أوامر الاعتقال الإداري ضد المستوطنين العنيفين هو قرار 'مضلل للغاية'.
وأضاف المسؤول أن الاعتقال الإداري هو الشيء الوحيد الذي سمح لإدارة بايدن بالادعاء بأن إسرائيل تفعل شيئا لمنع عنف المستوطنين. وقال المسؤول الأمريكي: 'الآن لا يمكننا فعل ذلك بعد الآن'.
وقال مسؤولان أمريكيان إن إدارة بايدن تتوقع من إسرائيل أن تطبق القانون بالتساوي ضد اليهود والفلسطينيين في الضفة الغربية.
وأضافوا إن الولايات المتحدة تتوقع عدم استخدام أوامر الاعتقال الإداري ضد الفلسطينيين في الضفة الغربية، وأن جميع المشتبه بهم بالإرهاب – اليهود والفلسطينيين على حد سواء – سيتم اعتقالهم ومحاكمتهم وفقًا لنفس المعايير.
تصعيد المهندسة ريهام عبدالفتاح لمنصب معاون رئيس الشركة القابضة للغازات للتخطيط والتنمية