مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
ركام الحرب معضلة تربك لبنان
خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة، كان أحمد مهدي يعيش في نصف منزل، فقد أدت غارة جوية إسرائيلية على المبنى المجاور لمنزله في أحد أحياء الضاحية الجنوبية لبيروت في أكتوبر(تشرين الأول) الماضي، إلى تدمير المطبخ وغرفة المعيشة في شقته الواقعة بالطابق الخامس.
الحل الوحيد هو التخلص من الأنقاض من منطقة بيروت المجاورة لكوستا برافا
وعندما ينظر مهدي إلى ما تبقى من المبنى المجاور، يذهله حجم الدمار. ويقول لأرين بيكر من صحيفة نيويورك تايمز الأمريكية، أنه : "لقد انهار 11 طابقاً، كل ما ترينه هو الصخور والأوساخ والفولاذ وقطع الحديد".
ومثل الكثير من اللبنانيين، الذين تعرضت منازلهم وأعمالهم لأضرار خلال أكثر من عام من الحرب بين إسرائيل وحزب الله، فإن مهدي (20 عاماً)، وعائلته حريصون على بدء الإصلاحات، لكنهم لا يستطيعون فعل الكثير قبل إزالة الأنقاض. وقال: "هذه هي مشكلتنا الكبرى: أين نضع الأنقاض؟"
وبينما يبدأ لبنان عملية إعادة البناء البطيئة بعد وقف هش للنار بين حزب الله وإسرائيل، فإنه يكافح من أجل معرفة كيفية تنظيف الكميات الهائلة من الأنقاض المنتشرة حول العاصمة بيروت.
وقال تقرير للمجلس الوطني للبحوث العلمية في لبنان، إن التقدير الأولي للأضرار، أظهر أن نحو 3000 مبنى في منطقة الضاحية جنوب المدينة، قد دمرت أو لحقت بها أضرار جسيمة أو تضررت بشكل كبير.
Israel eliminated Hassan Khalil Yassin, who replaced Hassan Nasrallah hours ago.
This breaks the shortest tenure as 'caliph' in the tenure in the 1400 history of Islam.
The whole Hezbollah chain of command are now a bunch of people that a week ago were not important enough to… pic.twitter.com/blOMExc71Q
وقُتل أكثر من 3700 شخص في لبنان خلال الحرب، التي اندلعت عندما بدأ حزب الله إطلاق النار على المواقع الإسرائيلية بعد الهجمات التي قادتها حماس على إسرائيل في 7 أكتوبر (تشرين الأول) 2023.
وأدى الصراع إلى نزوح نحو 1.3 مليون شخص. وفي لبنان، ألحق أضراراً بمليارات الدولارات من الاقتصاد، ودمر أجزاءً كبيرة من جنوب لبنان قرب الحدود مع إسرائيل، فضلاً عن المناطق ذات الكثافة السكانية العالية في جنوب بيروت حيث يسيطر حزب الله.
وقالت تمارا الزين، التي أعدت التقرير، إن التقارير الأولية أظهرت أن الهجمات الإسرائيلية على المباني والمنازل والمصانع والطرق وغيرها من البنية التحتية في أنحاء البلاد، قد أسفرت عن نحو 350 مليون قدم مكعب من الركام. ولا يمكن أن تبدأ عملية إعادة الإعمار بشكل كبير إلا بعد تنظيف كل ذلك.
وفي غزة، حيث تخوض إسرائيل حرباً للقضاء على نشطاء حماس، تعرض ما يقرب من 60% من المباني لأضرار أو دمرت في القطاع المحاصر. كما أدت هجمات حزب الله الصاروخية على إسرائيل، إلى تدمير أو إتلاف المنازل في المجتمعات الحدودية، وتسببت بحرائق في الأراضي الزراعية.
مكبات النفاياتوأفاد أستاذ الهندسة المدنية والبيئية في الجامعة الأمريكية في بيروت عصام سرور، إن مكبات النفايات في لبنان تكافح فعلاً للتعامل مع نفايات البناء الخطرة في كثير من الأحيان. وقال إن الكثير منها يتم التخلص منه في الطبيعة.
وفي عام 2006، بعد الحرب بين حزب الله وإسرائيل، تم إلقاء الحطام من المناطق التي تعرضت لقصف شديد جنوب بيروت، والتي تضمنت ذخائر غير منفجرة، والأسبستوس، والمفروشات الاصطناعية، والأجهزة الإلكترونية المحطمة والنفايات العضوية، على طول الشاطئ بالقرب من المطار، كما يقول خبراء البيئة.
Lebanon Faces a Colossal Disposal Task: Clearing War Debris https://t.co/YnrbqrQf9w
— Rachel Gemayel (@RachelGraciano) January 28, 2025ويضيفون إن ذلك تطور إلى مكب دائم للنفايات، من دون حواجز كافية لحماية البيئة البحرية من المواد الكيميائية السامة المتسربة من الحطام. وباتت المنطقة المعروفة باسم كوستا برافا، مرادفاً للكارثة البيئية في لبنان.
وقال سرور إن تأثير الصراع الأخير، يمكن أن يكون أكبر بكثير وأكثر ضرراً.
وعلى مدى العقد الماضي، شهد لبنان ارتفاعاً هائلاً في استخدام الألواح الشمسية وتخزين البطاريات، للتعويض عن الشبكة الكهربائية المتعثرة في البلاد. ويمكن أن يؤدي التخلص غير السليم من الألواح والبطاريات إلى تحلل الرصاص والزئبق والعناصر الخطرة الأخرى في البيئة.
وقال وزير البيئة ناصر ياسين، إن التعامل مع الأنقاض من المناطق المحيطة ببيروت، كان أكثر صعوبة بسبب حجمها الكبير، واحتمال وجود مواد خطرة، وعدم وجود مساحة على مسافة معقولة لنقلها بالشاحنات.
ورأى وزير الأشغال العامة والنقل اللبناني علي حمية، إن الحل الوحيد هو التخلص من الأنقاض من منطقة بيروت المجاورة لكوستا برافا.
لكن رئيس إحدى نقابات صيد الأسماك إدريس عتريس، حذر من تهديد الحياة البرية المهددة أصلاً بالإنقراض قائلاً :"هنا تضع السلاحف بيوضها. ولن نقبل بذلك".
وقالت النائبة اللبنانية نجاة عون صليبا، العضو في لجنة البيئة البرلمانية: "نحن في حاجة إلى التفكير بشكل مختلف في شأن الأنقاض...إنها ليست نفايات. إنها مورد".
وكيل إمارة الرياض المساعد للحقوق يحضر حفل سفارة جمهورية اتحاد ميانمار بمناسبة اليوم الوطني لبلادها