مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
«الثقافي العربي» يناقش الرؤية الفكرية في أدب الطفل
محمد عبدالسميع (الشارقة)
أخبار ذات صلةنظم النادي الثقافي العربي مساء أمس الأول أمسية أدبية بعنوان «الرؤية الفكرية في أدب الطفل» تحدث فيها الكاتب السوري جيكار خورشيد، وأدارتها الإعلامية ريم عبيدات، بحضور الدكتور عمر عبد العزيز رئيس مجلس إدارة النادي، وعلي المغني نائب رئيس مجلس الإدارة.
وافتتحت عبيدات الجلسة بمقدمة، تساءلت خلالها: هل يولد الطفل صفحة بيضاء، أم أن روحه تأتي إلى العالم ممتلئة بأسئلة، لا تنتظر سوى أن تنطق؟ وما الطفولة إن لم تكن ولادة دائمة للأسئلة؟ الطفل، حين يرى ظله لأول مرة، لا يفكر في الضوء بل في الكينونة، حين يركض خلف الفراشة، لا يبحث عنها، بل عن سر الطيران، وحين يسأل: «لماذا؟»، فإنه لا ينتظر إجابة، بل يختبر صلابة العالم.
تجربة خلاقة
وأضافت ريم عبيدات: اليوم نلتقي في هذه الندوة لنناقش مشروعاً أدبياً عربياً يفتح نوافذ جديدة في مكتبة الطفل، ويمثل بداية لرحلة عميقة تأخذ الطفل العربي إلى تجربة فكرية خلاقة هو مشروع الكاتب السوري جيكار خورشيد الذي نشأ في أحضان مدينة حلب وتلقى تعليمه الأكاديمي في الأدب العربي في حمص، تألق منذ بداياته حين نالت مجموعته «ابن آوى والليث» جائزة الشارقة للإبداع العربي لأدب الأطفال سنة 2006، وأثمرت رحلته الإبداعية أكثر من 350 مؤلفاً منشوراً.
ونركز في هذه الجلسة على مشروعه الخاص الذي قدم فيه للأطفال رؤى فكرية مستمدة من فلسفة جلال الدين الرومي ونشر منه حتى الآن خمسة كتب.
البحث والاستكشاف
واستهل جيكار خورشيد مداخلته بالقول «إن الأطفال مغرمون بالأسئلة، فغالباً ما نسمعهم يسألون أسئلة عميقة حول الوجود والحياة، فمن أين ينبغي أن يحصل الطفل على إجابات مقنعة؟ الجواب عندي هو بالبحث والاستكشاف، فالإجابات الجاهزة المقولية لن تصنع طفلاً مبدعاً، ناقش الطفل أولاً واستمع إلى أسئلته باهتمام وبعدها اطلب منه أن يحدد الإجابات والحلول بنفسه من خلال البحث والتأمل، فالمناقشة والتأمل، مما يساعد على تقوية شخصية الطفل، وأنا مهمتي ككاتب للأطفال أن أفتح أبواب الخيال والإبداع من خلال نصوص إبداعية تحفزهم على التأمل، والسؤال والبحث عن الأجوبة. فلسفة الكتب التي أؤلفها للأطفال هي فلسفة محبة وسلام وتسامح وتعايش، هي فلسفة الإنسان، الإنسان الذي يبني، الإنسان الذي يداوي، الإنسان الذي يعلم، الإنسان الذي يسامح، الإنسان الذي يحب، الإنسان الذي يعمل، الإنسان الذي.. إلى آخر ذلك من القيم النبيلة».
فريدة سيف النصر: الست لو عدت الـ 60 سنة من حقها تقلع الحجاب شرعًا