تقنية جينية جديدة لتحسين الإبصار تفتح باباً للأمل
تاريخ النشر: 18th, May 2024 GMT
أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة لتعديل الجينات بتقنية كريسبر على 14 فردًا يعانون من شكل من أشكال العمى الوراثي أن العلاج آمن وأدى إلى تحسينات قابلة للقياس في 11 من المشاركين الذين تم علاجهم.
تمت تجربة المرحلة الأولى والتي تسمى BRILLIANCE، بقيادة الباحث الرئيسي إريك بيرس. ونشرت النتائح في مايو/أيار بمجلة نيو إنغلاند الطبية.
وقال بيرس، مدير معهد الجينوم البصري ومختبر بيرمان-غوند لدراسة تردي كفاءة الشبكية في مستشفى ماس آي آند إير وجامعة هارفارد الطبية: "يوضح هذا البحث أن العلاج الجيني (كريسبر) لفقدان البصر الوراثي يستحق المتابعة المستمرة في الأبحاث والتجارب السريرية"، وفق ما نشر موقع "ميديكال نيوز توداي".
وأضاف أنه "في حين أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتحديد من الذي قد يستفيد أكثر، إلا أننا نعتبر النتائج المبكرة واعدة.. إن الاستماع إلى العديد من المشاركين عن مدى سعادتهم لأنهم تمكنوا أخيرًا من رؤية الطعام على أطباقهم يعد أمرًا كبيرًا".
ويقول الباحثون إن هؤلاء الأشخاص لم يكن لديهم القدرة على القراءة تماماً ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو الواقع المؤسف بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة.
وتكونت مجموعة المشاركين في التجربة من 12 شخصًا بالغًا (تتراوح أعمارهم بين 17 و63 عامًا) وطفلين (تتراوح أعمارهم بين 10 و14 عامًا)، وُلدوا بنوع من داء ليبر الخلقي (LCA) الناجم عن طفرات في أحد الجينات المنتجة لبروتين هام للغاية يسمى (CEP290).
خضعت المجموعة لحقنة واحدة من عقار تعديل الجينات CRISPR/Cas9، EDIT-101 في عين واحدة عبر إجراء جراحي متخصص. وركزت التجربة في المقام الأول على السلامة مع إجراء تحليل ثانوي للفعالية.
لاحقاً، لم يتم الإبلاغ عن أي علاج خطير أو أحداث سلبية مرتبطة بالإجراء، ولم تكن هناك أي نتائج عكسية او تأثيرات تحد من أثر الجرعة، بحسب ما نشر موقع "ساي تك دايلي".
ومن أجل الفعالية، نظر الباحثون إلى عدة مقاييس منها حدة البصر الأفضل تصحيحًا وتحسن الوظائف البصرية وجودة الحياة للأشخاص محل التجربة.
أظهر أحد عشر مشاركًا تحسنًا في واحدة على الأقل من تلك النتائج، بينما أظهر ستة منهم تحسنًا في اثنتين أو أكثر، شهد ستة مشاركين تحسينات ذات معنى في أحد أنواع الرؤية، خمسة منهم لديهم تحسينات في واحدة على الأقل من النتائج الثلاث الأخرى.
تمت متابعة أحوال المشاركين كل ثلاثة أشهر لمدة عام واحد، ثم تمت متابعتهم بشكل أقل لمدة عامين إضافيين. وفي الزيارات، يخضعون لسلسلة من اختبارات الرؤية لفحص مقاييس نتائج السلامة والفعالية.
ويأمل الباحثون أن تتمكن الدراسات المستقبلية من الوصول إلى الجرعات المثالية من عقار تعديل الجينات، وما إذا كان تأثير العلاج أكثر وضوحًا في فئات عمرية معينة مثل المرضى الأصغر سنًا وتأثير ذلك على أنشطة الحياة اليومية.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
بنك الجينات.. منظومة وطنية لحفظ الأصول الوراثية للحيوانات البرية ذات القيمة الاقتصادية
تمثل سلطنة عمان إحدى أكثر الدول تفردا في المنطقة للحفاظ على تكاثر الحيوانات البرية في موائلها الطبيعية، إلا أن ذلك لم يُثنِها عن أخذ زمام المبادرة بتأسيس مشروع بنك الجينات لحفظ الأصول الوراثية للحيوانات البرية المعرّضة للانقراض من قبل هيئة البيئة بالتعاون مع مركز "موارد" التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار، وشؤون البلاط السلطاني، وجامعة الشرقية. ويمثل التغيّر المناخي أحد أبرز التحديات في التأثير على استدامة الحيوانات البرية في بيئتها الطبيعية، وقد قطع مشروع بنك الجينات أشواطا متقدمة، وكانت لجريدة "عمان" زيارة إلى هذا المشروع الوطني؛ للاطلاع على آليات حفظ العينات وحجم التقدم المنجز في هذا المشروع الذي يمثل قيمة اقتصادية إضافية للحفاظ على الموارد الوراثية وضمان استدامتها لاستخدامها مستقبلا.
بنك الجينات
وقالت نوال بنت خلفان الشرجية، أخصائية نظم بيئية ورئيسة فريق عمل مشروع إنشاء بنك الجينات بهيئة البيئة: يعد إنشاء مشروع بنك الجينات لحفظ الأصول الوراثية للحيوانات البرية من المشاريع البيئية النوعية، إذ تمثل البنوك الجينية مصادر لثروة وطنية ذات قيمة عالية بسبب احتوائها على الموارد الوراثية التي تتضمن جينات فريدة ومتنوعة، حيث تُنشأ بنوك الجينات لتخزين وحفظ الموارد الوراثية الحيوانية، ويمكن لبنك الجينات استقبال أي مادة وراثية مجمدة من مختلف المؤسسات الوطنية ومراكز البحوث في سلطنة عمان ومن جميع الجهات الخارجية الموثوقة.
مرافق تخزين
وأشارت إلى أن بنوك الجينات الحيوانية هي بمثابة مرافق تخزين للموارد الوراثية بكافة أنواعها مثل الدم، الشعر والبويضات، بالإضافة إلى الأنسجة، والخلايا، وغيرها، ويعد الحفظ عن طريق التجميد (Cryopreservation) إحدى الطرق المثلى التي تساعد في الحفاظ على التنوع الوراثي لسلالات الحيوانات البرية لضمان استدامتها ومنعها من الانقراض، مشيرة إلى أن بنوك الجينات تُستخدم على نطاق واسع في العديد من البلدان للحفاظ على مواردها الوراثية بغرض حمايتها من التقلبات غير المتوقعة، وكذلك تُستخدم في إعادة توطين الحيوانات في الحياة البرية من خلال إعادة تشكيل العشائر الحيوانية من السلالات ذات الأهمية الاقتصادية أو المهددة بالانقراض، بالإضافة إلى الحفاظ على المادة الوراثية كنسخة احتياطية يمكن الاستفادة منها مستقبلا وإعادة استخدامها عند الحاجة.
ضمان استدامتها
وأوضحت أن هذا المشروع يمثل أداة حيوية لمواجهة التحديات والتأثيرات الناجمة عن تغير المناخ، حيث يسهم التغير المناخي في فقدان الموائل الطبيعية للأنواع مما يؤدي إلى تناقص أعدادها أو فقدانها، ومن هنا تأتي أهمية هذا المشروع الذي يهدف إلى حفظ الأصول الوراثية من الحيوانات البرية خاصة المهددة منها بالانقراض؛ لضمان استدامتها وإمكانية استعادتها في حالة فقد السلالات الحيوانية بسبب الأمراض أو الكوارث الطبيعية، كما أن المشروع يتيح الفرصة أمام الباحثين والطلبة المهتمين بإجراء الدراسات البحثية من خلال تسهيل إمكانية حصولهم على جزء من هذه الموارد لإجراء الأبحاث البيئية، مع الوضع في الاعتبار إنشاء قاعدة بيانات متخصصة للأنواع الحيوانية البرية وتوثيقها وربطها بقواعد البيانات الدولية.
آلية عمل المشروع
وتطرقت نوال الشرجية إلى آلية عمل المشروع قائلة: يتم تنفيذ هذا المشروع على مدى ثلاث سنوات بالتعاون بين هيئة البيئة ومركز عمان للموارد الوراثية الحيوانية والنباتية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار ومركز توليد الحيوانات البرية التابع لشؤون البلاط السلطاني وجامعة الشرقية، حيث تمثل هيئة البيئة الجهة الممولة للمشروع، إذ يقوم فريق المشروع بتطبيق أحدث الآليات المعتمدة دوليا في جمع وحفظ الموارد الوراثية من الحيوانات البرية الموجودة في كافة أرجاء سلطنة عمان مثل المحميات الطبيعية، ومراكز الإكثار والتوليد وغيرها، كما يعمل الفريق على تنظيم آلية تداول الموارد الوراثية التي تم حفظها في بنك الجينات وحوكمة اشتراطات الاستخدام بالإضافة إلى تخزين المعلومات المتعلقة بهذه الموارد في قواعد بيانات دقيقة ومتخصصة.
المراحل المنجزة
وقالت نوال الشرجية: لقد تم إعداد مختبر متكامل وتزويده بكافة الأجهزة والأدوات والمواد المختبرية لتنفيذ أهداف المشروع بحيث يحتوي على مرافق لتحليل العينات ومرافق أخرى لتخزين وحفظ الموارد الوراثية بالتجميد، مؤكدة أن جمع الموارد الوراثية لا يتعلق بالحيوانات البرية الحية فقط وإنما يشمل الحيوانات البرية النافقة، حيث تم تنفيذ 4 ورش عمل تستهدف التوعية بأهمية بنك الجينات وتسلط الضوء على آلية جمع الموارد الوراثية (الأنسجة والشعر) من الحيوانات البرية التي تتعرّض لحوادث الدهس في 4 محافظات مختلفة تضم مسقط، البريمي، شمال الباطنة وجنوب الباطنة، واستهدفت هذه الورش مشرفي النظم البيئية ومَن في حكمهم من العاملين في المحميات الطبيعية ووحدات الرقابة المختلفة، حيث تم توضيح آلية جمع الأنسجة من الأذن وجمع عينات الشعر حسب البروتوكول المُتَّبع وتم توزيع حقائب عدة لجمع العينات لكل محافظة.
وحول معايير اختيار الحيوانات قالت نوال الشرجية: توجد هناك معايير واشتراطات محددة يتم من خلالها اختيار الحيوانات البرية المناسبة لبنك الجينات، حيث يتم إعطاء الأولوية للأنواع المهددة بخطر الانقراض مثل الطهر العربي، والنمر العربي، والغزال العربي، كما تتم مراعاة الاختلافات في النوع الواحد؛ إذ لا بد أن تكون الحيوانات بصحة كاملة وتشتمل على الذكور والإناث وتمثل أعمارا متفاوتة.
جمع العينات
وقالت أصيلة الناعبية، رئيسة قسم البحث وصون الموارد الوراثية بمركز عمان للموارد الوراثية والحيوانية والنباتية "موارد" التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي والابتكار: في إطار الجهود المبذولة في مركز عمان للموارد الوراثية الحيوانية والنباتية (موارد) لحفظ وصون الموارد الوراثية، نعمل حاليا على تنفيذ مشروع بحثي بالتعاون مع هيئة البيئة، وشؤون البلاط السلطاني، وجامعة الشرقية وهو إنشاء بنك الجينات لحفظ الأصول الوراثية للحيوانات البرية بالتجميد خارج موقعها الأصلي، إذ يركز المشروع على حفظ عينات من الأصول الوراثية لأنواع مختلفة من الحيوانات البرية الموجودة في سلطنة عمان، وتشمل هذه العينات الدم والشعر والأنسجة وكذلك حفظ المادة الوراثية "الحمض النووي DNA" لضمان استدامة التنوع الأحيائي لهذه الأنواع من الحيوانات البرية خاصة المعرّضة والمهددة بالانقراض.
وأشارت إلى أنه تم تجميع حتى الآن 199 عينة دم، و126 عينة شعر من 14 نوعا من الحيوانات البرية الموجودة في سلطنة عمان، وتشمل هذه الأنواع: الغزال العربي، وغزال الريم، والمها العربية، والطهر العربي، والوعل النوبي، بالإضافة إلى النمر العربي، والثعلب الأحمر، والأرنب البري، كذلك تم تجميع العينات من الرباح، والنيص، والنمس، وغرير العسل، والضبع المخطط، مشيرة إلى أنه تم استخلاص المادة الوراثية (الحمض النووي) لعينات الدم المأخوذة من هذه الحيوانات باستخدام بروتوكول خاص، والآن نعمل على تحديد البصمة الوراثية ومعرفة التسلسل الجيني (DNA barcoding) لهذه الأنواع من الحيوانات البرية.
وأوضحت أن تحديد البصمة الوراثية يُعد خطوة أساسية في عملية إنشاء بنك الجينات، حيث تضمن هذه الطريقة حفظ المادة الوراثية الصحيحة لكل نوع، وكذلك يساعد في توثيق الأنواع البرية وخاصة المهددة منها بالانقراض أو الأنواع النادرة التي تتناقص أعدادها بشكل سريع، كذلك فإن تحديد البصمة الوراثية لكل نوع يساعد في معرفة الخطوات الأولية لدراسة واكتشاف الاختلافات الوراثية داخل النوع الواحد، كما يمكن استخدام هذه المعلومات لاختيار أفضل العينات لحفظها في البنك الجيني، مما يضمن تمثيلا شاملا للتنوع الجيني للأنواع.
خطوات الحفظ
وقال الوارث بن خالد الفارسي، مساعد باحث بهيئة البيئة: بعد استلام عينات الدم يتم نقلها إلى أنابيب مخصصة لحفظها في درجة حرارة "-80" درجة مئوية لحفظها من التلف، وبعد ذلك يتم أخذ كمية بسيطة من كل عينة لاستخلاص الحامض النووي "DNA" عن طريق بروتوكولات خاصة، وتتم بعد ذلك عملية الاستخلاص إذا تم التأكد من جودة وتركيز الحامض النووي لننتقل بعد ذلك إلى خطوة مضاعفة الحامض النووي للعينات عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل "PCR"، وفي النهاية نقوم بتحديد التسلسل الجيني لهذه الأنواع.
13 درجة.. أقل حرارة سجلتها الإمارات اليوم في هذه المنطقة