طفلة بريطانية تحبو رغم إصابتها بضمور العضلات الشوكي.. أدهشت الأطباء
تاريخ النشر: 14th, May 2024 GMT
بعمر 14 شهرًا تم تشخيص إصابة الطفلة البريطانية «ويلو كريستي» بضمور العضلات الشوكي، ليؤكد الأطباء بعدها أنها لن تكون قادرة على الحركة بدون كرسي متحرك مدى حياتها، لكن في عمر الثلاث سنوات تمكنت الطفلة من إحياء آمال والديها في أن تتمكن من المشي يومًا بعد تحقيق إنجازها المذهل.
«كانت لحظة استثنائية من السعادة الغامرة» هكذا وصف والدا الطفلة مشهد رؤيتهما لها وهي تحبو لأول مرة في حياتها مثبتةً خطأ توقعات الأطباء بشأن حالتها الصحية، وفي حديثهما لصحيفة «The sun» البريطانية أضافت الأم «لورنا» ذات الـ35 عاما، والأب «آبي لي» ذو الـ41 عاما، أن ما فعلته الابنة تسبب في دهشة الأطباء الذين قالوا إنهم لم يروا من قبل شخص مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ يستطيع الإقدام على مثل هذه الخطوة دون مساعدة من أحد، الأمر الذي يمنح والديّ الطفلة الكثير من الأمل في المستقبل.
تشعر الأم بالأسف كلما تذكرت أنه كان من الممكن إنقاذ الطفلة «كريستي» من مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ لو تم اكتشافه عند الولادة بواسطة تحليل الدم، إذ يتم إعطاء الأطفال حديثي الولادة بعد ذلك عقار «زولجينسما» الذي يوقف المرض، مضيفةً أنها لم تلاحظ أعراض المرض الذي أودى بحياة ابن أخيها في عام 2012، إلا عندما بلغت طفلتها عمر 14 شهرًا، لتبدأ منذ ذلك الحين في إجراء فحص دوري كل شهر للوقوف على الحالة الطبية لذات الثلاث سنوات التي تطمح والدتها في أن تستطيع المشي بمفردها يوماً ما إذ لا تفتأ تبهر الجميع بإرادتها رغم صغر سنها.
بعض الاضطرابات الوراثية تصيب الخلايا العصبية التي تنشأ في الحبل الشوكي وجذع الدماغ مسببةً لها الضعف والتدهور وبالتالي تصاب العضلات بحالة من الهزال الشديد تجعلها غير قادرة على الحركة وهو ما يطلق عليه مرض الضمور العضلي النخاعي الذي يصيب واحدًا من كل 40 شخص يحمل تلك الصفات الجينية النادرة، وفقاً للدكتور محمد محسن أخصائي أمراض العظام والمفاصل، الذي أوضح خلال حديثه لـ«الوطن» أن أعراض هذا المرض تظهر خلال الأشهر الأولى من ولادة الطفل في صورة شعور دائم بتيبس المفاصل والألم عند القيام بأبسط الحركات، إضافةً إلى صعوبات في التنفس ومشاكل في البلع وبطء عملية النمو.
تكمن خطورة ضمور العضلات في المضاعفات الناتجة عن التأخر في اكتشافه وتشخيصه، وذلك بحسب موقع «مايو كلينك» الذي حدد هذه المضاعفات في النقاط التالية:
1. صعوبة في المشي
إذ ينتهي الأمر في كثير من الحالات إلى ضرورة استخدام الأشخاص المصابين بضمور العضلات للكرسي المتحرك كي يتمكنوا من التحرك.
2. المشكلات الصحية
يؤثر انعدام الحركة الناتج عن ضمور العضلات على كفاءة عضلة القلب مسبباً بعض المشكلات الصحية المرتبطة بالوفاة في سنٍ مبكرة.
3. مشكلات في التنفس
قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز التنفس قبل النوم في بداية الأمر، ثم يحتمل أن يستخدموه طوال اليوم نتيجة ضعف عضلة القلب وضمور العظام المحيطة بالصدر.
4. انحناء العمود الفقري
إذ لا تتحمل الفقرات الضعيفة وزن الجسم مهما كان مناسباً، مما يؤثر على شكل العمود الفقري ويجعله منحنياً.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: ضمور العضلات النخاع الضمور العضلي الامراض الوراثية مرض نادر الكرسي المتحرك بضمور العضلات الضمور العضلی
إقرأ أيضاً:
بريطانية تعاني من مرض ليس له علاج.. هل حرمها من الإنجاب؟
تمر راشيل هول البريطانية بتجربة مريرة ستظل معها طوال حياتها، إذ أصيبت بمرض مزمن لا علاج له، وتعيش على أمل الشفاء في ظل التطورات الطبية التي تحدث يومًا بعد الآخر. لكنها كانت تخشى أن يحرمها مرضها من فرصة الإنجاب، لتأتي صغيرتها «نعومي»، وتصبح مصدرًا للبهجة.
تجلس «راشيل»، البالغة من العمر 35 عامًا، في أحد المستشفيات، حيث تعاني من آلام شديدة وتورم في كاحليها. بدأت معاناتها بالتهابات مستمرة في أنحاء متفرقة من جسدها، تظهر في شكل طفح جلدي، وخراجات تحت ذراعها، بالإضافة إلى أن فمها مليء بالقرح. تقول: «كنت أعاني من آلام وتورم في مفاصل ساقي وقدمي ويدي وذراعي»، بحسب صحيفة الديلي ميل البريطانية.
تعيش «راشيل» في جنوب شرق لندن، وتشعر بالإرهاق الشديد بشكل مستمر. وفجأة أدركت أنها لا تقوى على ممارسة حياتها بشكل طبيعي، وبعد الخضوع للكشف، اكتشفت معاناتها من مرض الذئبة. وفي هذه الحالة، يفشل الجهاز المناعي في مهاجمة خلايا الجسم، مما يؤدي إلى إنتاج الأجسام المضادة التي تلتصق بخلايا وأنسجة المريض، مما يسبب التهابات وتلفًا ببعض أجهزة الجسم.
تعيش «راشيل» على أمل الشفاءرغم عدم وجود علاج لهذا المرض، تعيش «راشيل» على أمل الشفاء، ويقف إلى جانبها زوجها «ليون»، البالغ من العمر 37 عامًا، والذي يعمل في مجال الكهرباء، وابنتهما «نعومي»، البالغة من العمر عامين. تحاول «راشيل» البقاء بحالة جيدة من خلال تناول مزيج من 12 دواء يوميًا، بالإضافة إلى الحصول على مسكنات للألم في يديها، اللتين أصبحتا متورمتين للغاية.
يتطلب الحصول على جرعات الدواء بقاء «راشيل» في المستشفى لمدة أسبوعين، بتكلفة 300 ألف جنيه إسترليني. ورغم الألم، حاولت الهروب منه بالعمل، حيث تمكنت من بدء مهنة جديدة كمديرة اتصال مجتمعية في شركة تطوير عقاري، لكنها مرت بفترات صعود وهبوط.
كانت راشيل قلقة أن يصبح مرضهاكانت راشيل قلقة أن يصبح مرضها سببًا في فقدانها فرصة الأمومة، إلا أنها حصلت على الأدوية بشكل مستمر، بالإضافة إلى اتباعها نظامًا صحيًا، مما ساعدها كثيرًا على التخفيف من آلامها ومنحها فرصة الحمل وإنجاب طفلتها «نعومي».
تعيش «راشيل» وسط حالة من اليقين تعيش «راشيل» وسط حالة من اليقين، لأنها شخص إيجابي استطاع أن يستمد جرعات كبيرة من الأمل طوال رحلة مرضها التي ستظل معها مدى الحياة. تقول: «لم أكن أتوقع أبدًا أن يكون لدي أطفال، ومع ذلك لدي ابنة جميلة».
مهنيو النقل الطرقي يرفضون تعديل مرسوم الولوج إلى المهنة ويطالبون الوزارة الوصية بالحوار