تجربة واعدة.. علاج جيني يحسن الرؤية لدى المصابين بالعمى الوراثي
تاريخ النشر: 14th, May 2024 GMT
الولايات المتنحدة – أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة أن تحرير الجينات بتقنية “كريسبر” أدى إلى تحسين الرؤية لدى المشاركين المصابين بالعمى الوراثي.
وقال الباحثون في Mass Eye and Ear إن النتائج التي توصلوا إليها تدعم إجراء المزيد من الأبحاث حول علاجات “كريسبر” (CRISPR) لاضطرابات الشبكية الموروثة.
وأثبتت التجربة المسماة BRILLIANCE، سلامة وفعالية تقنية تحرير الجينات “كريسبر” في علاج العمى الوراثي الناجم عن الطفرات في جين CEP290.
وشملت التجربة 14 مشاركا تلقوا حقنة واحدة من الدواء المبني على CRISPR/Cas9، EDIT-101، والذي أظهر تحسينات قابلة للقياس في رؤية 11 مشاركا.
وتمثل هذه التجربة المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق “كريسبر” مباشرة داخل الجسم، ما يسلط الضوء على قدرته على تصحيح العيوب الجينية الكامنة وراء الإعاقات البصرية الشديدة.
وتقدم النتائج رؤى واعدة في علاج الحالات التي كانت تعد في السابق غير قابلة للعلاج.
وأشاروا أيضا إلى أن هذه التجربة شملت أول مريض على الإطلاق يتلقى عقارا بحثيا قائما على تقنية “كريسبر” مباشرة في الجسم.
وأوضح الباحث الرئيسي في الدراسة، إريك بيرس، أن التجربة تظهر أن العلاج الجيني لفقدان البصر الوراثي هو مسعى جدير للبحث المستقبلي. وهو يعتقد أن البحث المبكر واعد.
وأضاف بيرس: “إنه لأمر مهم أن نرى مدى سعادتهم عندما تمكنوا أخيرا من رؤية الطعام على أطباقهم. كان هؤلاء أفرادا لم يتمكنوا من قراءة سطر واحد على مخطط العين. ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو واقع مؤسف بالنسبة لمعظم الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة”.
ويهدف العلاج إلى حقن “كريسبر” بحيث يصل إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجينات والبروتينات.
وتلقى المشاركون حقنة من عقار تحرير الجينوم CRISPR/Cas9، EDIT-101، في عين واحدة من خلال إجراء جراحي محدد.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، كان هناك 12 شخصا بالغا، أي أن أعمارهم تتراوح بين 17 و63 عاما.
أما المشاركان المتبقيان فكانا طفلين يبلغان من العمر 10 و14 عاما. وقد ولدا مصابين بعمى ليبر الخلقي، وهو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويحدث ذلك في نحو 2 أو 3 من كل 100 ألف مولود جديد.
ويعرف عمى ليبر الخلقي بأنه اضطراب في العين يؤثر على شبكية العين ويؤدي إلى ضعف البصر الشديد بدءا من مرحلة الطفولة.
ووفقا للبيانات، تم وصف أنواع فرعية مختلفة من المرض، وهي ناجمة عن تغيرات جينية في جينات مختلفة. وبالتالي، يمكن أن يكون سبب هذا المرض النادر أكثر من 200 طفرة جينية مختلفة.
ويوفر الجين CEP290 تعليمات لإنتاج البروتين المشارك في بنية ووظيفة المكونات الخلوية. ولذلك، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى خلل وظيفي ويمكن أن تضعف قدرة الخلايا المستقبلة للضوء على الاستجابة للضوء.
وتتمثل تقنية “كريسبر/كاس9” (CRISPR/Cas9) في مجموعة أدوات لتحرير الجينات تعمل كمقص لقطع جزء من الجينوم المتحور لترك الجين فعالا. وبالنسبة للعمى الوراثي، كان الهدف هو حقن “كريسبر” للوصول إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجين والبروتين المسؤول عن الخلايا الحساسة للضوء.
وحتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي آثار سلبية خطيرة، ما يؤكد سلامة علاج “كريسبر/كاس9” في البيئة السريرية.
المصدر: Interesting Engineering
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
عواقب التدخين على الرؤية
جنيف – تشير الدكتورة أربين أدميان أخصائية طب العيون، إلى أن التدخين يؤثر على الجسم بأكمله والعيون ليست استثناء، لذلك يمكن أن يؤدي التدخين المنتظم وطويل الأمد إلى الغلوكوما.
وتقول: “وفقا لبيانات منظمة الصحة العالمية الأخيرة، يدخن حوالي 1.3 مليار شخص في العالم بانتظام بأشكال مختلفة، منهم 47 بالمئة من الرجال و12 بالمئة من النساء. وعدد المدخنين يتزايد كل يوم، ويلاحظ ازدياد عدد المدخنين بين القاصرين بسبب التنوع الكبير في منتجات التبغ”.
وتشير الطبيبة، إلى أن السجائر تحتوي على النيكوتين والقطران وحوالي 40 مركبا لها خصائص مسرطنة ومشعة. ويسبب دخان التبغ في الجسم تسمما مزمنا واختلال عمل الأعضاء، لأنه يسبب اضطراب إمدادات الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة وتضيق الأوعية الدموية.
ووفقا لها، تتأثر أولا وقبل كل شيء الأوعية الدموية الصغيرة- أوعية العين والقلب والكلى والدماغ. لذلك فإن أكثر شكاوى المدخنين تتعلق باحمرار العين، والحرقان، ورهاب الضوء – ويرجع ذلك إلى التأثير المباشر للدخان على العين، ويسبب رد فعل تحسسي موضعي – التهاب الملتحمة التحسسي، وتهيج مستمر في العين، والأغشية المخاطية والغدد الدمعية، ما يؤدي إلى جفاف العين والأعراض المصاحبة له.
وتشير الطبيبة إلى أن التدخين يمكن أن يسبب لدى المدمنين على التدخين تغيرات تنكسية في القرنية وانخفاضا مستمرا في حدة البصر.
وتقول: “المشكلة التالية هي تشنج الأوعية الدموية في العين، ما يؤدي إلى مشكلات في الدورة الدموية ويسبب تغيرات ضمورية لا رجعة فيها في شبكية العين والعصب البصري والغدد التي تنظم تدفق السائل داخل العين، لذلك غالبا ما يصاب الشخص المدخن بالغلوكوما”.
ووفقا لها، يسبب تأثير الجذور الحرة الناجمة عن دخان التبغ إعتام مبكر لعدسة العين، ما يتطلب علاجه إجراء عملية جراحية. مشيرة إلى أن المشكلة الرئيسية لجميع الأمراض التنكسية والضمور في العيون هي عدم ظهور أعراضها ويكتشفها طبيب العيون أثناء الفحص. ويجب أن نعلم أن علاج هذه الأمراض معقد للغاية ويستغرق وقتا طويلا، لذلك من الضروري مراجعة طبيب العيون على الأقل مرة في السنة للتأكد من عدم وجود تغيرات تتطلب العلاج.
وتشير في ختام حديثها، إلى أنه عند الإقلاع عن التدخين، غالبا ما تختفي الشكوى وتتحسن حالة الشخص الصحية، بما فيها حالة العيون.
المصدر: Gazeta.Ru
مهنيو النقل الطرقي يرفضون تعديل مرسوم الولوج إلى المهنة ويطالبون الوزارة الوصية بالحوار