تجربة واعدة.. علاج جيني يحسن الرؤية لدى المصابين بالعمى الوراثي
تاريخ النشر: 14th, May 2024 GMT
الولايات المتنحدة – أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة أن تحرير الجينات بتقنية “كريسبر” أدى إلى تحسين الرؤية لدى المشاركين المصابين بالعمى الوراثي.
وقال الباحثون في Mass Eye and Ear إن النتائج التي توصلوا إليها تدعم إجراء المزيد من الأبحاث حول علاجات “كريسبر” (CRISPR) لاضطرابات الشبكية الموروثة.
وأثبتت التجربة المسماة BRILLIANCE، سلامة وفعالية تقنية تحرير الجينات “كريسبر” في علاج العمى الوراثي الناجم عن الطفرات في جين CEP290.
وشملت التجربة 14 مشاركا تلقوا حقنة واحدة من الدواء المبني على CRISPR/Cas9، EDIT-101، والذي أظهر تحسينات قابلة للقياس في رؤية 11 مشاركا.
وتمثل هذه التجربة المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق “كريسبر” مباشرة داخل الجسم، ما يسلط الضوء على قدرته على تصحيح العيوب الجينية الكامنة وراء الإعاقات البصرية الشديدة.
وتقدم النتائج رؤى واعدة في علاج الحالات التي كانت تعد في السابق غير قابلة للعلاج.
وأشاروا أيضا إلى أن هذه التجربة شملت أول مريض على الإطلاق يتلقى عقارا بحثيا قائما على تقنية “كريسبر” مباشرة في الجسم.
وأوضح الباحث الرئيسي في الدراسة، إريك بيرس، أن التجربة تظهر أن العلاج الجيني لفقدان البصر الوراثي هو مسعى جدير للبحث المستقبلي. وهو يعتقد أن البحث المبكر واعد.
وأضاف بيرس: “إنه لأمر مهم أن نرى مدى سعادتهم عندما تمكنوا أخيرا من رؤية الطعام على أطباقهم. كان هؤلاء أفرادا لم يتمكنوا من قراءة سطر واحد على مخطط العين. ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو واقع مؤسف بالنسبة لمعظم الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة”.
ويهدف العلاج إلى حقن “كريسبر” بحيث يصل إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجينات والبروتينات.
وتلقى المشاركون حقنة من عقار تحرير الجينوم CRISPR/Cas9، EDIT-101، في عين واحدة من خلال إجراء جراحي محدد.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، كان هناك 12 شخصا بالغا، أي أن أعمارهم تتراوح بين 17 و63 عاما.
أما المشاركان المتبقيان فكانا طفلين يبلغان من العمر 10 و14 عاما. وقد ولدا مصابين بعمى ليبر الخلقي، وهو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويحدث ذلك في نحو 2 أو 3 من كل 100 ألف مولود جديد.
ويعرف عمى ليبر الخلقي بأنه اضطراب في العين يؤثر على شبكية العين ويؤدي إلى ضعف البصر الشديد بدءا من مرحلة الطفولة.
ووفقا للبيانات، تم وصف أنواع فرعية مختلفة من المرض، وهي ناجمة عن تغيرات جينية في جينات مختلفة. وبالتالي، يمكن أن يكون سبب هذا المرض النادر أكثر من 200 طفرة جينية مختلفة.
ويوفر الجين CEP290 تعليمات لإنتاج البروتين المشارك في بنية ووظيفة المكونات الخلوية. ولذلك، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى خلل وظيفي ويمكن أن تضعف قدرة الخلايا المستقبلة للضوء على الاستجابة للضوء.
وتتمثل تقنية “كريسبر/كاس9” (CRISPR/Cas9) في مجموعة أدوات لتحرير الجينات تعمل كمقص لقطع جزء من الجينوم المتحور لترك الجين فعالا. وبالنسبة للعمى الوراثي، كان الهدف هو حقن “كريسبر” للوصول إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجين والبروتين المسؤول عن الخلايا الحساسة للضوء.
وحتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي آثار سلبية خطيرة، ما يؤكد سلامة علاج “كريسبر/كاس9” في البيئة السريرية.
المصدر: Interesting Engineering
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
أرفع معكرونة سباغيتي في العالم.. أرق من شعرة إنسان بـ200 مرة
تمكنت جامعة لندن من تحقيق تطور رائد في مجال تكنولوجيا النانو، حيث ابتكر الباحثون "أنحف سباغيتي" في العالم، التي يبلغ عرضها 372 نانومتر فقط، أي أرق بنحو 200 مرة من شعرة الإنسان.
بينما لن تُستخدم هذه "السباغيتي" في أطباق العشاء، فإن هذا الابتكار في الألياف النانوية يفتح آفاقاً جديدة للتطبيقات الطبية والصناعية، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ".
وقال الدكتور آدم كلانسي، أحد المشاركين في الدراسة: "لصنع السباغيتي، عليك دفع خليط من الماء والدقيق من خلال ثقوب معدنية، وفي دراستنا، فعلنا نفس الشيء باستثناء أننا استخدمنا شحنة كهربائية لسحب خليط الدقيق، إنها سباغيتي حرفياً ولكنها أصغر بكثير، سباغيتي نانوية".
هذه المادة الجديدة ليست طعاماً، بل هي ألياف نانوية مصنوعة من الدقيق، الذي يعد مكوناً غنياً بالنشا. وتتمتع هذه الألياف بخصائص تجعلها واعدة في مجالات مثل التئام الجروح وتجديد الأنسجة وتوصيل الأدوية.
على سبيل المثال، يمكن استخدام حصائر الألياف النانوية كضمادات تسمح بدخول الرطوبة مع منع دخول البكتيريا، كما أنها تحاكي المصفوفة خارج الخلية، التي تستخدمها الخلايا لنمو الأنسجة، مما يجعلها واعدة في تجديد العظام وغيرها من التطبيقات الطبية.
وتم إنتاج هذه "السباغيتي فائقة الرقة" باستخدام تقنية الغزل الكهربائي، حيث يتم سحب خليط سائل عبر إبرة إلى لوحة معدنية بواسطة شحنة كهربائية.
وعلى عكس المعكرونة التقليدية، تتطلب هذه السباغيتي النانوية مزيجاً دقيقاً من الدقيق وحمض الفورميك بدلاً من الماء. يعمل حمض الفورميك على تفكيك الهياكل الحلزونية للنشا، مما يسهل تشكيل الألياف النانوية. وبعد تبخر الحمض، تترك الخيوط فائقة الرقة وراءها.
وتبلغ أبعاد حصيرة الألياف النانوية الناتجة حوالي 2 سم، مما يجعلها مرئية بالعين المجردة، لكن الخيوط الفردية دقيقة للغاية بحيث لا يمكن رؤيتها باستخدام المجاهر العادية. استخدم الباحثون مجهر مسح إلكتروني لقياس أبعادها.
وأشار الدكتور كلانسي إلى أن "النشا مادة واعدة للاستخدام لأنها وفيرة ومتجددة، وهي ثاني أكبر مصدر للكتلة الحيوية على الأرض بعد السليلوز، كما أنها قابلة للتحلل البيولوجي، مما يعني أنها يمكن أن تتحلل في الجسم".
وأضاف: "الخطوة التالية هي التحقيق في خصائص هذا المنتج، نريد أن نعرف، على سبيل المثال، مدى سرعة تفككه، وكيف يتفاعل مع الخلايا، وما إذا كان بإمكانك إنتاجه على نطاق واسع".
الشلف.. وفاة شخص اختناقا بالغاز ببوقادير