تجربة واعدة.. علاج جيني يحسن الرؤية لدى المصابين بالعمى الوراثي
تاريخ النشر: 7th, May 2024 GMT
أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة أن تحرير الجينات بتقنية "كريسبر" أدى إلى تحسين الرؤية لدى المشاركين المصابين بالعمى الوراثي.
وقال الباحثون في Mass Eye and Ear إن النتائج التي توصلوا إليها تدعم إجراء المزيد من الأبحاث حول علاجات "كريسبر" (CRISPR) لاضطرابات الشبكية الموروثة.
إقرأ المزيد
وأثبتت التجربة المسماة BRILLIANCE، سلامة وفعالية تقنية تحرير الجينات "كريسبر" في علاج العمى الوراثي الناجم عن الطفرات في جين CEP290.
وشملت التجربة 14 مشاركا تلقوا حقنة واحدة من الدواء المبني على CRISPR/Cas9، EDIT-101، والذي أظهر تحسينات قابلة للقياس في رؤية 11 مشاركا.
وتمثل هذه التجربة المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق "كريسبر" مباشرة داخل الجسم، ما يسلط الضوء على قدرته على تصحيح العيوب الجينية الكامنة وراء الإعاقات البصرية الشديدة.
وتقدم النتائج رؤى واعدة في علاج الحالات التي كانت تعد في السابق غير قابلة للعلاج.
وأشاروا أيضا إلى أن هذه التجربة شملت أول مريض على الإطلاق يتلقى عقارا بحثيا قائما على تقنية "كريسبر" مباشرة في الجسم.
وأوضح الباحث الرئيسي في الدراسة، إريك بيرس، أن التجربة تظهر أن العلاج الجيني لفقدان البصر الوراثي هو مسعى جدير للبحث المستقبلي. وهو يعتقد أن البحث المبكر واعد.
وأضاف بيرس: "إنه لأمر مهم أن نرى مدى سعادتهم عندما تمكنوا أخيرا من رؤية الطعام على أطباقهم. كان هؤلاء أفرادا لم يتمكنوا من قراءة سطر واحد على مخطط العين. ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو واقع مؤسف بالنسبة لمعظم الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة".
ويهدف العلاج إلى حقن "كريسبر" بحيث يصل إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجينات والبروتينات.
إقرأ المزيدوتلقى المشاركون حقنة من عقار تحرير الجينوم CRISPR/Cas9، EDIT-101، في عين واحدة من خلال إجراء جراحي محدد.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، كان هناك 12 شخصا بالغا، أي أن أعمارهم تتراوح بين 17 و63 عاما.
أما المشاركان المتبقيان فكانا طفلين يبلغان من العمر 10 و14 عاما. وقد ولدا مصابين بعمى ليبر الخلقي، وهو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويحدث ذلك في نحو 2 أو 3 من كل 100 ألف مولود جديد.
ويعرف عمى ليبر الخلقي بأنه اضطراب في العين يؤثر على شبكية العين ويؤدي إلى ضعف البصر الشديد بدءا من مرحلة الطفولة.
ووفقا للبيانات، تم وصف أنواع فرعية مختلفة من المرض، وهي ناجمة عن تغيرات جينية في جينات مختلفة. وبالتالي، يمكن أن يكون سبب هذا المرض النادر أكثر من 200 طفرة جينية مختلفة.
ويوفر الجين CEP290 تعليمات لإنتاج البروتين المشارك في بنية ووظيفة المكونات الخلوية. ولذلك، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى خلل وظيفي ويمكن أن تضعف قدرة الخلايا المستقبلة للضوء على الاستجابة للضوء.
وتتمثل تقنية "كريسبر/كاس9" (CRISPR/Cas9) في مجموعة أدوات لتحرير الجينات تعمل كمقص لقطع جزء من الجينوم المتحور لترك الجين فعالا. وبالنسبة للعمى الوراثي، كان الهدف هو حقن "كريسبر" للوصول إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجين والبروتين المسؤول عن الخلايا الحساسة للضوء.
وحتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي آثار سلبية خطيرة، ما يؤكد سلامة علاج "كريسبر/كاس9" في البيئة السريرية.
المصدر: Interesting Engineering
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض بحوث تجارب جينات وراثية دراسات علمية عيون
إقرأ أيضاً:
دراسة أمريكية تكشف ارتباط حقن التخسيس بفقدان البصر
الولايات المتحدة – حذرت دراسة حديثة من أن حقن إنقاص الوزن قد تزيد من خطر الإصابة بحالة مرضية نادرة في العين، والتي قد تؤدي إلى فقدان البصر بشكل دائم.
أشاد الأطباء منذ فترة طويلة بعقار سيماغلوتايد، المكوّن النشط في أدوية “ويغوفي” و”أوزمبيك”، لدوره الفعّال في مكافحة السمنة ومرض السكري من النوع 2.
ومع ذلك، كشفت دراسة أجرتها جامعة جونز هوبكنز في الولايات المتحدة، شملت أكثر من 37 مليون شخص (من بينهم 166932 مريضا يتناولون أدوية السكري من النوع 2، بما في ذلك سيماغلوتايد)، أن مستخدمي هذه الحقن أكثر عرضة للإصابة باعتلال العصب البصري الأمامي الإقفاري غير الشرياني (NAION)، وهي حالة تحدث بسبب انسداد الأوعية الدموية المغذية للعصب البصري، ما يؤدي إلى نقص الأكسجين وتلف العصب جزئيا أو كليا.
كما أظهرت النتائج أن الخطر كان أعلى لدى مستخدمي سيماغلوتايد مقارنة بمن يتناولون أدوية أخرى مثل إمباغليفلوزين وسيتاغليبتين.
وأضاف الباحثون: “في غياب تفسير واضح لهذا الارتباط، ندعو الأطباء إلى موازنة المخاطر المحتملة لهذه الحالة العينية النادرة مقابل الفوائد العلاجية العديدة لسيماغلوتايد”.
وأكدوا أن الخطر الإجمالي للإصابة بهذه الحالة نادر، لكنه لا يزال مقلقا، ما يستدعي إجراء المزيد من الأبحاث لفهم العلاقة المباشرة بين أدوية GLP-1 agonists مثل سيماغلوتايد وحدوث هذا المرض العيني.
ودعمت دراسة أخرى، نشرت الشهر الماضي، هذه المخاوف، حيث استعرضت 9 حالات لمرضى فقدوا بصرهم بعد تناول سيماغلوتايد أو تيرزباتيد، وهو المكوّن النشط في دواء “مونجارو” (علاج شائع لإنقاص الوزن).
ويعتقد الباحثون أن الانخفاض السريع في نسبة السكر في الدم الناتج عن استخدام هذه الأدوية قد يتسبب في تلف الأوعية الدموية في العين. فالتغير المفاجئ في الضغط قد يؤدي إلى تسرّب السوائل من الأوعية الدموية الدقيقة في شبكية العين، ما يسبب التورم والتلف البصري.
جدير بالذكر أنه لا يوجد حتى الآن علاج فعّال لحالة NAION. وتظهر الأعراض عادة على شكل فقدان مفاجئ وغير مؤلم للرؤية في عين واحدة، ويلاحظ المرضى المشكلة غالبا عند الاستيقاظ من النوم.
وفي إحدى الحالات، أصيبت امرأة في الخمسينيات من عمرها بـ NAION في اليوم التالي لأول جرعة من سيماغلوتايد. واستيقظت وهي تعاني من فقدان للرؤية في عينها اليسرى، وأظهرت الفحوصات تورما في العصب البصري وتلفا في الأوعية الدموية بشبكية العين. وبعد التوقف عن تناول الدواء، استعادت بصرها خلال شهرين، لكنه عاد للتدهور عندما استأنفت استخدام سيماغلوتايد.
نشرت الدراسة في مجلة JAMA Ophthalmology.
المصدر: ديلي ميل
واشنطن: "اتفاق المعادن" مع أوكرانيا لا يشمل ضمانات أمنية