تجربة واعدة.. علاج جيني يحسن الرؤية لدى المصابين بالعمى الوراثي
تاريخ النشر: 7th, May 2024 GMT
أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة أن تحرير الجينات بتقنية "كريسبر" أدى إلى تحسين الرؤية لدى المشاركين المصابين بالعمى الوراثي.
وقال الباحثون في Mass Eye and Ear إن النتائج التي توصلوا إليها تدعم إجراء المزيد من الأبحاث حول علاجات "كريسبر" (CRISPR) لاضطرابات الشبكية الموروثة.
إقرأ المزيد
وأثبتت التجربة المسماة BRILLIANCE، سلامة وفعالية تقنية تحرير الجينات "كريسبر" في علاج العمى الوراثي الناجم عن الطفرات في جين CEP290.
وشملت التجربة 14 مشاركا تلقوا حقنة واحدة من الدواء المبني على CRISPR/Cas9، EDIT-101، والذي أظهر تحسينات قابلة للقياس في رؤية 11 مشاركا.
وتمثل هذه التجربة المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق "كريسبر" مباشرة داخل الجسم، ما يسلط الضوء على قدرته على تصحيح العيوب الجينية الكامنة وراء الإعاقات البصرية الشديدة.
وتقدم النتائج رؤى واعدة في علاج الحالات التي كانت تعد في السابق غير قابلة للعلاج.
وأشاروا أيضا إلى أن هذه التجربة شملت أول مريض على الإطلاق يتلقى عقارا بحثيا قائما على تقنية "كريسبر" مباشرة في الجسم.
وأوضح الباحث الرئيسي في الدراسة، إريك بيرس، أن التجربة تظهر أن العلاج الجيني لفقدان البصر الوراثي هو مسعى جدير للبحث المستقبلي. وهو يعتقد أن البحث المبكر واعد.
وأضاف بيرس: "إنه لأمر مهم أن نرى مدى سعادتهم عندما تمكنوا أخيرا من رؤية الطعام على أطباقهم. كان هؤلاء أفرادا لم يتمكنوا من قراءة سطر واحد على مخطط العين. ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو واقع مؤسف بالنسبة لمعظم الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة".
ويهدف العلاج إلى حقن "كريسبر" بحيث يصل إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجينات والبروتينات.
إقرأ المزيدوتلقى المشاركون حقنة من عقار تحرير الجينوم CRISPR/Cas9، EDIT-101، في عين واحدة من خلال إجراء جراحي محدد.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، كان هناك 12 شخصا بالغا، أي أن أعمارهم تتراوح بين 17 و63 عاما.
أما المشاركان المتبقيان فكانا طفلين يبلغان من العمر 10 و14 عاما. وقد ولدا مصابين بعمى ليبر الخلقي، وهو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويحدث ذلك في نحو 2 أو 3 من كل 100 ألف مولود جديد.
ويعرف عمى ليبر الخلقي بأنه اضطراب في العين يؤثر على شبكية العين ويؤدي إلى ضعف البصر الشديد بدءا من مرحلة الطفولة.
ووفقا للبيانات، تم وصف أنواع فرعية مختلفة من المرض، وهي ناجمة عن تغيرات جينية في جينات مختلفة. وبالتالي، يمكن أن يكون سبب هذا المرض النادر أكثر من 200 طفرة جينية مختلفة.
ويوفر الجين CEP290 تعليمات لإنتاج البروتين المشارك في بنية ووظيفة المكونات الخلوية. ولذلك، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى خلل وظيفي ويمكن أن تضعف قدرة الخلايا المستقبلة للضوء على الاستجابة للضوء.
وتتمثل تقنية "كريسبر/كاس9" (CRISPR/Cas9) في مجموعة أدوات لتحرير الجينات تعمل كمقص لقطع جزء من الجينوم المتحور لترك الجين فعالا. وبالنسبة للعمى الوراثي، كان الهدف هو حقن "كريسبر" للوصول إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجين والبروتين المسؤول عن الخلايا الحساسة للضوء.
وحتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي آثار سلبية خطيرة، ما يؤكد سلامة علاج "كريسبر/كاس9" في البيئة السريرية.
المصدر: Interesting Engineering
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض بحوث تجارب جينات وراثية دراسات علمية عيون
إقرأ أيضاً:
حليب الإبل يحسن الهضم ويقاوم ارتفاع ضغط الدم.. هذا ما توصلت إليه دراسة أسترالية
توصل علماء أستراليون إلى أن حليب الإبل بديل جيد لمنتجات الألبان التقليدية، فبالإضافة إلى كونه مضادا للحساسية يمكن لحليب الإبل أن يحمي الأمعاء من الإنزيمات الضارة ويوفر هضما أكثر صحة.
وقد أجرى الدراسة باحثون من جامعة إديث كوان في أستراليا، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
ووجد الباحثون أن حليب الإبل يحتوي على المزيد من الببتيدات النشطة بيولوجيا التي توجد بشكل طبيعي مقارنة بنظيره البقري.
وقال الباحث مانجويا جايامانا موهيتيج "هذا شيء جيد.. نحن نعلم الآن أن حليب الإبل لديه القدرة على أن يكون مضادا للحساسية مقارنة بحليب البقر، ولكن لديه أيضا قدرة أعلى على إنتاج ببتيدات (سلاسل من الأحماض الأمينية) نشطة بيولوجيا يمكن أن تكون لها خصائص مضادة للميكروبات وخصائص مضادة لارتفاع ضغط الدم".
الببتيداتوأضاف "يمكن لهذه الببتيدات النشطة بيولوجيا أن تمنع بشكل انتقائي بعض مسببات الأمراض، فتخلق بذلك بيئة معوية صحية، ولديها أيضا القدرة على تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية في المستقبل".
ومع ذلك، أشار موهيتيج إلى أن فعالية هذه الببتيدات النشطة بيولوجيا لا تزال بحاجة إلى مزيد من الاختبارات.
وأكد البحث أن حليب الإبل لا يحتوي على المادة المسببة للحساسية الرئيسية للحليب، وهي بيتا لاكتوجلوبولين (β-Lg)، مما يوفر لمستخدمي الألبان الذين يعانون من حساسية بيتا لاكتوجلوبولين بديلا قابلا للتطبيق لحليب البقر.
إعلان حليب الإبل مقارنة بحليب البقريحتوي حليب البقر عادة على ما بين 85% إلى 87% من الماء، و3.8% إلى 5.5% من الدهون، و2.9% إلى 3.5% من البروتين، و4.6% من اللاكتوز.
في المقابل، يتكون حليب الإبل من 87% إلى 90% من الماء، ويراوح محتواه من البروتين من 2.15% إلى 4.90%، ويراوح محتوى الدهون من 1.2% إلى 4.5%، وتراوح مستويات اللاكتوز فيه بين 3.5% و4.5%.
شعبية متزايدةحاليا، يتم الحصول على حوالي 81% من إنتاج الحليب العالمي من الأبقار، ويأتي إنتاج حليب الإبل في المرتبة الخامسة، بعد الجاموس والماعز والأغنام. ويمثل حليب الإبل حوالي 0.4% فقط من إنتاج الحليب الحالي على مستوى العالم.
ومع ذلك، أشار موهيتيج إلى أن "حليب الإبل يكتسب اهتماما عالميا، ويرجع ذلك جزئيا إلى الظروف البيئية. ويمكن أن تشكل المناطق القاحلة أو شبه القاحلة تحديا لتربية الماشية التقليدية، ولكنها مثالية للإبل".
يوجد بالفعل عدد من مزارع الإبل في أستراليا، ولكن حجم الإنتاج ما زال منخفضا. وبالمقارنة مع الأبقار الحلوب، التي يمكن أن تنتج ما يصل إلى 28 لترا من الحليب يوميا، تنتج الإبل عادة حوالي 5 لترات يوميا.
مصرع فتاة فى حادث بالفيوم