مرض نادر يصيب جسد المرأة ويسبب الوفاة

كشفت تقارير طبية أن امرأة عمرها 42 عاما، من تشاغواناس ترينيداد، مصابة بمرض نادر يتسبب في نمو آلاف الأورام في جميع أنحاء جسدها، خضعت لعملية جراحية سمحت لها بالتنفس مجددا.
 

وتعاني شارمين سهاديو، من حالة نادرة من الورم العصبي الليفي NF-1، حيث تنمو الأورام المهددة للحياة في فروة رأسها وفمها ووجهها وذراعيها وساقيها وأردافها وثدييها، وفي منطقة أعضائها التناسلية.

وتكاد الأورام تسد أنفها بالكامل، ما يجعل التنفس شبه مستحيل. كما يوجد كتلة كبيرة على ساقها تمنعها من المشي أكثر من بضع خطوات في المرة الواحدة، بالإضافة إلى ورم في فمها يمنعها من تناول الطعام والتحدث.

وفي مقابلة على قناة TLC، قالت سهاديو: "أخشى من الموت إذا لم أتمكن من التنفس بشكل صحيح".

وتعد حالة سهاديو خطيرة للغاية ولا يوجد علاج لها، حيث يحدث المرض بسبب طفرة في جين NF-1، الذي ينظم البروتين الضروري لنمو الخلايا ويُعتقد أنه مثبط للورم.

ويمكن أن يؤدي الورم العصبي الليفي إلى كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي، وقصر القامة ومشاكل في القلب ونوبات صرع وصعوبات في التعلم، على الرغم من أن سهاديو لم تتحدث عن هذه الأمور في البرنامج التلفزيوني.
وفي حين أن المرض يمكن أن ينتقل عبر العائلات، إلا أن حوالي 30 إلى 50% من الأشخاص المصابين بالمرض ليس لديهم أي تاريخ عائلي له.

وأوضحت سهاديو أن المرض أثر على كل جانب من جوانب حياتها. ولم تتعلم القيادة مطلقا، ولا يمكنها ارتداء ملابس مناسبة أو الذهاب إلى الأماكن العامة دون التعرض للمضايقات.

وبدأ تطور المرض لدى سهاديو عندما كانت في الثالثة عشرة من عمرها. ولم يتمكن الأطباء في موطنها الأصلي من تقديم المساعدة بسبب تدهور حالتها.

ثم عثرت سهاديو على الدكتور رايان أوزبورن، طبيب أورام الرأس والرقبة المقيم في لوس أنجلوس، وقالت: "أنا أضع ثقتي في هذا الطبيب لأنه أملي الأخير".

عمليات جراحية متعددة

ووصف أوزبورن حالة سهاديو بأنها "شاملة" و"غير عادية"، وأوضح أن إزالة آلاف الأورام ستكون معقدة وطويلة، وتتطلب عمليات جراحية متعددة على مدى أكثر من شهرين.

وأثناء التحضير للجراحة، واجه الفريق الطبي عقبة كبيرة: كانت أورامها تغطي جزءا كبيرا من جسدها، ولم يتمكنوا من العثور على وريد لحقن التخدير من خلاله، ما يعني أنهم لن يتمكنوا من تخديرها لإجراء العملية.

واختارت سهاديو المخدر الموضعي، وتخدير المنطقة المصابة فقط، وخضعت لعملية جراحية لمدة 13 ساعة وهي مستيقظة تماما.

وتمكن أوزبورن من إزالة العشرات من الأورام، بما في ذلك عدة أورام كبيرة في وجهها وورم في فمها، بالإضافة إلى الورم الكبير للغاية في ساقها.

وبعد 4 أسابيع من آخر عملية جراحية أجريت لها، قالت سهاديو، في منزلها في ترينيداد: "الحياة أفضل 100% بالنسبة لي".

الجدير بالذكر أن واحد من كل 3000 شخص حول العالم يعاني من الورم العصبي الليفي NF-1، المعروف أيضا باسم مرض "فون ريكلينغهاوزن".
 

المصدر: بوابة الوفد