قالت الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية إن متلازمة "أوسلر وويبر وريندو" Osler–Weber–Rendu syndrome تعني توسع الشعيرات النزيفي الوراثي، وهي عبارة عن اضطراب وراثي يؤدي إلى تشكل غير طبيعي في الأوعية الدموية في الجلد والأغشية المخاطية، وغالبا في بعض الأجهزة مثل الرئتين والكبد والدماغ.
وأوضحت الجمعية أن هذه المتلازمة، التي تمت تسميتها على أسماء الأطباء المكتشفين لها "أوسلر وويبر وريندو"، تحدث بسبب تغيرات طرأت على التركيب الجيني، مشيرة إلى أن هذه التغيرات يمكن أن تؤدي إلى حدوث مضاعفات خطيرة تصل إلى حد الوفاة.
وتتمثل أعراض متلازمة أوسلر في نزيف الأنف المتكرر وظهور نقاط حمراء على الأصابع والوجه وفقر الدم وتقيؤ الدم ووجود دم في البراز وتجلط الدم واحتباس السوائل في الجسم.
ويتم تشخيص متلازمة "أوسلر وويبر وريندو" بواسطة اختبارات الدم وإجراءات التصوير والتشخيص الجيني.
وأشارت الجمعية إلى أن متلازمة "أوسلر وويبر وريندو" لا يمكن علاجها سببيا، وإنما يمكن علاج الأعراض بواسطة الأدوية والإجراءات الجراحية.
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: رمضان 1445 هـ حريات
إقرأ أيضاً:
6 توصيات في ختام الدورة السادسة لمؤتمر الجمعية الأمريكية للكيمياء السريرية
اختتمت اليوم الأحد في أبوظبي فعاليات الدورة السادسة من مؤتمر الجمعية الأمريكية للكيمياء السريرية ـ الشرق الاوسط ( ADML ) الذي عقد بإشراف وتنظيم مختبرات "لايف دياجنوستكس" واستمر لمدة يومين بمشاركة أكثر من 1800مشارك من الخبراء والأطباء والمختصين من مختلف دول العالم.
وأوصى الخبراء المشاركون في المؤتمر بأهمية تشجيع المختبرات على دمج الأتمتة والذكاء الاصطناعي لتحسين دقة التشخيص وكفاءته، وتنفيذ أنظمة إدارة البيانات المتقدمة لدعم الطب الدقيق وضمان نتائج أفضل للمرضى، وتصميم وتنفيذ برامج التدريب والتطوير المستمرين للكوادر العاملة في المختبرات للبقاء على اطلاع بأحدث التقنيات وأفضل الممارسات.
كما أكد الخبراء على ضرورة وأكد التحول نحو ممارسات المختبر القائمة على القيمة لتعزيز رعاية المرضى وخفض التكاليف داخل أنظمة الرعاية الصحية، وشددوا على أهمية التعاون بين المختبرات ومقدمي الرعاية الصحية وشركاء الصناعة لدفع الابتكار وتحسين الخدمات التشخيصية، إضافة إلى تشجيع استخدام المؤشرات الحيوية الجديدة وإرشادات الاختبار المحدثة لتحسين تشخيص وإدارة الأمراض مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والأيض والأمراض المعدية.
وخلال الكلمة الختامية للمؤتمر، أشاد مارك جولدن المدير التنفيذي للجمعية الأمريكية للكيمياء السريرية، بالمستوى المتقدم من النقاشات العلمية والتنظيمات والحضور الذي وصل إليه المؤتمر في نسخته السادسة، لافتاً إلى أن اللجنة العلمية تستفيد من المؤتمر الذي يقام في دولة الإمارات عبر استعراض المناقشات والاستفسارات والتحديات لمحاولة المساهمة في وضع حلول مستقبلية، مشيراً إلى الدور الحيوي الذي يلعبه المؤتمر في عملية ربط أفكار وتوجهات المختصين في الشرق الأوسط والعالم بشكل دوري.
من جانبه، عبر الدكتور حسام فؤاد المؤسس والرئيس التنفيذي لمختبرات “لايف دياجنوستكس” الشريك الاستراتيجي للمؤتمر عن سعادته بالنجاح الكبير الذي حققته النسخة السادسة من المؤتمر سواء عن طريق الجلسات والنقاشات العلمية التي تناولت المستحدثات التقنية في علوم المختبرات أو عن طريق عدد الحضور الذين قدموا من دول منطقة الشرق الأوسط والولايات المتحدة الأمريكية ومختلف دول العالم للاستفادة من الحدث السنوي الذي تقام نسخته الوحيدة خارج الولايات المتحدة الأمريكية في دولة الإمارات.
وأشار فؤاد إلى الشراكات الحيوية التي أقيمت على هامش المؤتمر والتي شملت جهات محلية فيما بينها وأخرى دولية، بغرض تبادل المعرفة وتعزيز الإمكانات والاستعانة بالخبرات لاسيما مع الطفرة العلمية والتقنية التي تشهدها علوم المختبرات في الوقت الحالي من خلال استخدام الذكاء الاصطناعي والبيانات الضخمة وتقنيات تحليل البيانات والتنبؤ بالأمراض، لافتاً إلى أن المؤتمرات العلمية والطبية التي تقام في الإمارات تعتبر نقطة جذب كبيرة للمختصين من دول المنطقة والعالم.
من جانبها، أكدت الدكتورة رانيا بدير عضوة اللجنة العلمية للمؤتمر والمديرة الطبية لمختبرات “لايفدياجنوستكس” على التطور التكنولوجي الذي طرأ على طب المختبرات خلال العقد الأخير الأمر الذي ساهم في مضاعفة الإنتاجية والكفاءة، مشددة على ضرورة تبني استخدام الذكاء الصناعي في المجالات المختلفة للتحاليل المعملية خاصة في مجالات تشخيص الأورام والتي يمكن أن تعطي نتائج أكثر دقة وبسرعة متناهية.
وأوضحت بدير أن الجلسات العلمية لليوم الثاني من المؤتمر تناولت موضوعات مهمة منها التقنيات الحديثة لشخيص الأمراض المعدية مثل أمراض تسمم الدم، والتقنيات الحديثة لتشخيص فيروس الكبد الوبائي سي، إضافة إلى أساليب الحديثة لتشخيص الأزمات القلبية وعلاقتها بالإصابة بالأورام المتنوعة، لافتة إلى أن اللجنة المنظمة حرصت على تحقيق الاستفادة القصوى من الجلسات العامة وورش العمل من خلال تنويع المحتوى العلمي بحيث يستطيع المشاركون اختيار التخصصات والعناوين التي تناسب طبيعة عملهم بشكل مسبق وإعداد المقترحات والتحديات لعرضها ومناقشتها مع الخبراء وإيجاد ردود فورية وافية.
وأثنت الدكتورة رانيا سليم استشاري أمراض الدم ورئيس قطاع الدم في دبي الصحية، على زخم المشاركة في المؤتمر في نسخته الحالية الأمر الذي أتاح فرصة التعاون العلمي وتبادل المعرفة بين المختصين في مجال المختبرات حول العالم، موضحة أن التعاون يعتبر حجرالأساس الذي يقوم عليه أي نوع من أنواع النجاح في مجال المختبرات، بهدف ضمان جودة العمل وسلامة المرضى.
يشار إلى أن مؤتمر الجمعية الأمريكية للكيمياء السريرية ـ الشرق الأوسط أقيم للمرة الأولى خارج الولايات المتحدة الأمريكية في الإمارات عام2017، فيما استمر عقده بشكل سنوي في دولة الإمارات التي تحتضن المؤتمرات العلمية لنشر ثقافة هذه المؤتمرات والارتقاء بمستوى التحليل المخبري في الإمارات والمنطقة، ومنذ انطلاقه في الإمارات يحرص المؤتمر على إعداد وتطوير برنامج ومحتوى علمي يساعد المختصين على تطوير أدائهم المهني ومواكبة مستحدثات عالم المختبرات.
السوداني:العراق منفتح على العالم لزيادة حجم الاستيرادات