دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين
تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT
كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.
وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.
وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.
ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.
واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.
وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.
وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.
المصدر: لجريدة عمان
كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار
إقرأ أيضاً:
كيف تعيد الموسيقى صياغة الماضي إلى أذهاننا؟ دراسة حديثة تجيب
أظهرت دراسة جديدة أن الاستماع إلى الموسيقى لا يقتصر على تحفيز الذكريات فحسب، بل أيضاً التأثير على طريقة تذكُّر الأشخاص لها، وخلصت إلى وجود ارتباط واضح وإيجابي بين الموسيقى والذاكرة.
وأجرى باحث في علم النفس بمعهد جورجيا للتكنولوجيا ييرين رين، وآخرون من جامعة كولورادو هذه الدراسة التي تناولت التحليلات بين الموسيقى والعاطفة والذاكرة.
وقام الباحثون بتطوير مهمة ذاكرة عرضية مدتها 3 أيام، تتضمن مراحل منفصلة للترميز والاستذكار والاسترجاع للوصول إلى فرضيتهم الأساسية.
في اليوم الأول، قام المشاركون بحفظ سلسلة من القصص القصيرة ذات الطابع العاطفي المحايد.
وفي اليوم التالي، استذكر المشاركون القصص أثناء الاستماع إما إلى موسيقى إيجابية، أو موسيقى سلبية، أو في صمت.
أما في اليوم الثالث والأخير، طُلب منهم استرجاع القصص مرة أخرى، لكن هذه المرة دون الاستماع إلى الموسيقى.
وتم تسجيل نشاط أدمغة المشاركين في اليوم الثاني باستخدام فحوصات fMRI، التي تكتشف التغيرات في تدفق الدم في الدماغ.
وأظهرت نتائج الدراسة أن المشاركين الذين استمعوا إلى موسيقى عاطفية أثناء استذكار القصص المحايدة، كانوا أكثر ميلاً لإضافة عناصر عاطفية إلى القصة.
وكشفت الدراسة أيضاً عن زيادة في نشاط اللوزة الدماغية، وهي المركز العاطفي في الدماغ، والحُصين، الذي يلعب دوراً حيوياً في التعلم والذاكرة، لدى المشاركين الذين استذكروا القصص أثناء الاستماع إلى الموسيقى.
وأظهرت فحوصات fMRI وجود "تغير في التفاعل العصبي" أثناء استذكار القصص مع الموسيقى، مقارنة باستذكارها في صمت.
كما أظهرت الدراسة دليلاً على وجود تواصل بين الأجزاء المسؤولة عن معالجة الذاكرة العاطفية والأجزاء المسؤولة عن معالجة الحواس البصرية في الدماغ.
بمعنى آخر، للموسيقى القدرة على إضفاء تفاصيل عاطفية على الذكريات، حتى لو لم تكن هذه التفاصيل موجودة أثناء وقوع الحدث نفسه.
كما أوضحت الدراسة كيف يمكن للموسيقى أن تؤثر على ذكريات الأشخاص الذين يعانون الاكتئاب أو اضطراب ما بعد الصدمة، أو غيرها من حالات الصحة العقلية.
وجاء في ختام الدراسة: "تُسلط هذه النتائج الضوء على التفاعل بين الموسيقى والعاطفة والذاكرة، وتوفر رؤى حول تأثير دمج الموسيقى العاطفية في عمليات استذكار الذكريات."
محمد بن زايد يبحث مع وزير الخارجية التركي تعزيز العلاقات والتطورات الإقليمية