لجريدة عمان:
2025-03-17@01:30:54 GMT

دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين

تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT

دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين

كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.

وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.

وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.

ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.

وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.

واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.

وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.

وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.

المصدر: لجريدة عمان

كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار

إقرأ أيضاً:

دراسة تكشف عن تأثير صيام رمضان الإيجابي على الصحة النفسية

أظهرت دراسة تركية حديثة فوائد نفسية عديدة لصيام شهر رمضان، حيث تم التأكيد على دور الهرمونات في التأثير على الحالة المزاجية والنفسية للأفراد الأصحاء.
ووجدت الدراسة أن الصيام يمكن أن يؤثر على بعض الآليات العصبية، مما يعزز الصحة النفسية بشكل عام.
الدراسة ونتائجها

شملت الدراسة 40 متخصصًا في الرعاية الصحية من الرجال العاملين في مستشفى جامعي، ولم يكن لديهم أي أمراض نفسية تم أخذ عينات دم من المشاركين في الأسبوع الأخير قبل رمضان والأسبوع الأول بعده، وذلك لقياس مستويات عدة هرمونات مثل هرمون الليبتين، والغريلين، وNPY، وهرمون النمو، بعد 12 ساعة من الصيام.
كما أكمل المشاركون استبيانات لقياس بياناتهم الاجتماعية والديموغرافية، بالإضافة إلى مقياس الأعراض الموجزة ومقياس أبعاد العلاقات الشخصية.

تأثير الصيام على الصحة النفسية
أظهرت النتائج، التي نشرتها مجلة “ذا إيجيبشان جورنال أوف نيورولوجي”، أن درجات المشاركين في مقياس حساسية العلاقات الشخصية، وكذلك في مقياس القلق الرهابي، انخفضت بشكل ملحوظ بعد رمضان مقارنة بالفترة التي سبقت الشهر الكريم. كما تم ملاحظة انخفاض ملحوظ في شدة الأعراض النفسية الإيجابية بعد رمضان.
من جهة أخرى، أظهرت الدراسة ارتفاعًا ملحوظًا في مستويات هرمون الغريلين (هرمون الجوع) بعد رمضان مقارنةً بالفترة التي سبقت الشهر.

الهرمونات وصحة النفسية
أوضح فريق البحث، الذي شمل باحثين من جامعة تورغوت أوزال وجامعة الصحة والعلوم في بورصة، أن تأثير صيام رمضان على الصحة النفسية قد يكون مرتبطًا ببعض الآليات النفسية العصبية، والتي تنظمها الهرمونات المؤثرة على القلق والحالة المزاجية.
وأشار الباحثون إلى أن الصيام غالبًا ما يرافقه زيادة في اليقظة، وتحسن في المزاج، بالإضافة إلى الراحة النفسية. وأحيانًا يشعر الأفراد بالنشوة نتيجة هذا التوازن الهرموني.

الفوائد النفسية للصيام
تؤكد الدراسات أن لصيام رمضان تأثيرًا إيجابيًا على الصحة النفسية، حيث يساهم في تعزيز الروحانية والسلام الداخلي. كما يُحسن من الانضباط الذاتي، ويقلل من مستويات التوتر والقلق، ويعزز من مشاعر التعاطف والامتنان من خلال إدراك معاناة الآخرين. بالإضافة إلى ذلك، يساعد الصيام في تحسين المزاج وصفاء الذهن.

مصراوي

إنضم لقناة النيلين على واتساب

مقالات مشابهة

  • موقع النیلینقبل ۲ ساعة
  • دراسة: التبرع بالدم قد يقي من مرض خطير يسبب الموت
  • كشفت دراسة علمية عن فائدة صحية غير متوقعة لمن يتبرعون بالدم بانتظام، وهي أنهم يصبحون أكثر عرضة لحدوث تغيرات جينية في دمائهم، والتي قد تقلل من خطر الإصابة بالسرطان. وأظهر البحث الجديد أن الأشخاص الذين تبرعوا بالدم أكثر من 100 مرة، يمتلكون خلايا دم تحمل طفرات مفيدة، ما قد يعزز إنتاجها، ويخفض من خطر الإصابة بسرطان الدم.وحلل باحثون من معهد فرانسيس كريك في لندن، عينات دم 217 متبرعا بصورة متكررة في ألمانيا، ووجدوا أن لديهم نسبة أعلى من الطفرات في جين “DNMT3A” مقارنة بمتبرعين أقل، وفقا لموقع “نيو ساينتست”. وأظهرت...
  • النهار أونلاینقبل ۱۳ ساعة
  • دراسة.. التبرع بالدم يقي من مرض خطير قد يسبب الموت
  • كشفت دراسة علمية عن فائدة صحية غير متوقعة لمن يتبرعون بالدم بانتظام. وهي أنهم يصبحون أكثر عرضة لحدوث تغيرات جينية في دمائهم. والتي قد تقلل من خطر الإصابة بالسرطان. وأظهر البحث الجديد، أن الأشخاص الذين تبرعوا بالدم أكثر من 100 مرة، يمتلكون خلايا دم تحمل طفرات مفيدة. ما قد يعزز إنتاجها، ويخفض من خطر الإصابة بسرطان الدم. وحلل باحثون من معهد فرانسيس كريك في لندن، عينات دم 217 متبرعا بصورة متكررة في ألمانيا. ووجدوا أن لديهم نسبة أعلى من الطفرات في جين “DNMT3A” مقارنة بمتبرعين أقل. كما أظهرت التجارب المخبرية...
  • البوابة نیوزقبل ۱۷ ساعة
  • دراسة: المشروبات السكرية قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الفم
  • تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق كشفت دراسة طبية حديثة أجراها فريق من الباحثين الأمريكيين عن وجود ارتباط بين بعض العادات الغذائية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الفم مما قد يفسّر ارتفاع حالات الإصابة بالمرض في السنوات الأخيرة وفقا لما نشرتة مجلة ديلي ميل.وحلّل الباحثون فى الدراسة بيانات أكثر من 160 ألف امرأة على مدار 30 عاما حيث طُلب من المشاركات الإبلاغ عن عدد المشروبات السكرية التي يستهلكونها شهريا عبر استبيانات دورية أجريت كل 4 سنوات وبعد مقارنة هذه البيانات بحالات سرطان الفم المسجلة، والتي بلغت 124 حالة خلال فترة الدراسة، وجد...
  • صحیفة المرصد اللیبیةقبل ۱ یوم
  • دراسة: مشروبات شائعة الاستهلاك قد تسبب سرطان الفم القاتل
  • الولايات المتحدة – كشف فريق من الباحثين الأمريكيين عن ارتباط بين بعض العادات الغذائية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الفم، ما قد يفسّر الارتفاع غير المبرر لحالات الإصابة بالمرض في السنوات الأخيرة. حلّل الباحثون بيانات أكثر من 160 ألف امرأة على مدار 30 عاما، حيث طُلب من المشاركات الإبلاغ عن عدد المشروبات السكرية التي يستهلكونها شهريا عبر استبيانات دورية أجريت كل 4 سنوات. وبعد مقارنة هذه البيانات بحالات سرطان الفم المسجلة، والتي بلغت 124 حالة خلال فترة الدراسة، وجد الباحثون أن النساء اللواتي تناولن مشروبا سكريا واحدا على الأقل يوميا، كنّ...
  • جریدة الرؤیة العمانیةقبل ۲ یوم
  • دراسة تكشف كل التفاصيل عن "كورونا طويل الأمد"
  •     عواصم - الوكالات كشفت دراسة أن نحو 23% من الذين أصيبوا بفيروس SARS-CoV-2 بين عامي 2021 و2023 طوروا أعراض كوفيد طويل الأمد، وأن أكثر من نصفهم استمرت لديهم الأعراض لمدة عامين.  ونشرت النتائج في مجلة BMC Medicine، وأظهرت أن خطر الإصابة بـكوفيد طويل الأمد يعتمد على عدة عوامل.  وبعد التغلب على العدوى الأولية بفيروس SARS-CoV-2، يعاني البعض من أعراض طويلة الأمد تعرف باسم كوفيد طويل الأمد. وتشمل هذه الأعراض مشاكل تنفسية، وعصبية، وهضمية، بالإضافة إلى أعراض عامة مثل التعب والإرهاق، والتي تستمر لمدة ثلاثة أشهر على الأقل.  وقام...
  • موقع النیلینقبل ۲ یوم
  • دراسة تكشف عن تأثير صيام رمضان الإيجابي على الصحة النفسية
  • أظهرت دراسة تركية حديثة فوائد نفسية عديدة لصيام شهر رمضان، حيث تم التأكيد على دور الهرمونات في التأثير على الحالة المزاجية والنفسية للأفراد الأصحاء. ووجدت الدراسة أن الصيام يمكن أن يؤثر على بعض الآليات العصبية، مما يعزز الصحة النفسية بشكل عام. الدراسة ونتائجهاشملت الدراسة 40 متخصصًا في الرعاية الصحية من الرجال العاملين في مستشفى جامعي، ولم يكن لديهم أي أمراض نفسية تم أخذ عينات دم من المشاركين في الأسبوع الأخير قبل رمضان والأسبوع الأول بعده، وذلك لقياس مستويات عدة هرمونات مثل هرمون الليبتين، والغريلين، وNPY، وهرمون النمو، بعد 12 ساعة...
  • صحیفة صدىقبل ۲ یوم
  • دراسة : الزواج يضاعف خطر الإصابة بالسمنة لدى الرجال
  • أميرة خالد كشفت دراسة بحثية جديدة، ستُعرض في المؤتمر الأوروبي للسمنة لهذا العام في إسبانيا، أن الزواج يُضاعف خطر الإصابة بالسمنة لدى الرجال 3 مرات، مقارنة بالعزاب. ووجدت الدراسة التي أجرين في المعهد الوطني لأمراض القلب في وارسو ببولندا، ووجدت أن الزواج يرتبط بزيادة خطر السمنة بنسبة 62% لدى الرجال، و30% لدى النساء. وأوضحت الدراسة أيضاً أن كل عام إضافي من العمر يزيد من خطر الإصابة بالسمنة وزيادة الوزن لدى كلا الجنسين. والجدير بالذكر أن أمراض القلب والأوعية الدموية والسرطان من بين الأسباب الرئيسية للوفاة في جميع دول العالم، وقد...
  • موقع النیلینقبل ۲ یوم
  • دراسة جديدة: الأمومة والأبوة قد يحافظان على الدماغ
  • لطالما ارتبطت الأبوة بالإجهاد والتوتر الذي ينعكس على المظهر الخارجي، مثل التجاعيد والشعر الرمادي، إلا أن دراسة حديثة أظهرت أن تربية الأطفال قد يكون لها تأثير إيجابي على الدماغ، مما يساهم في الحفاظ على شبابه وتعزيز وظائفه الإدراكية.ووفقًا للدراسة التي نُشرت في مجلة “Proceedings of the National Academy of Sciences” مؤخرا، أظهرت أدمغة الآباء أنماطًا أقوى من “الاتصال الوظيفي” بين مناطق الدماغ المختلفة، وهو ما يتناقض مع الانخفاض المعتاد في هذه الأنماط مع التقدم في العمر.كما وجدت الدراسة أن هذا التأثير يزداد مع كل طفل جديد، ويستمر لفترة طويلة. كيف...
  • صحیفة المرصد اللیبیةقبل ۲ یوم
  • الزواج وتأثيره على الوزن.. دراسة تكشف مفاجآت جديدة
  • بولندا – بحث فريق من العلماء البولنديين في تأثير الزواج على الصحة البدنية، مستندين إلى بيانات شاملة لتحليل العلاقة بين الحالة الاجتماعية والتغيرات في الوزن. وحلّل العلماء بيانات ما يقرب من 2500 شخص، حيث تمتع 35% منهم بوزن صحي، بينما عانى 38% من زيادة الوزن، وأصيب 26% بالسمنة. ووجدوا أن الرجال المتزوجين أكثر عرضة للإصابة بالسمنة بمقدار 3.2 مرة مقارنة بغير المتزوجين. وفي المقابل، لم تجد الدراسة أي علاقة واضحة بين الزواج والسمنة لدى النساء، وهو ما أرجعه العلماء إلى “الاختلافات الثقافية” في النظرة إلى السمنة بين الجنسين. وبيّنت النتائج أن...
  • البوابة نیوزقبل ۳ یوم
  • دراسة حديثة: الزواج قد يكون سببًا فى زيادة الوزن
  • تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق كشفت دراسة حديثة أجراها فريق من الباحثين بالمعهد الوطني لأمراض القلب في وارسو عن تأثير الزواج على الصحة البدنية وفقا لما نشرتة مجلة  ديلي ميل.وحلل العلماء بيانات ما يقرب من 2500 شخص حيث تمتع 35% منهم بوزن صحي بينما عانى 38% من زيادة الوزن، وأصيب 26% بالسمنة ووجدوا أن الرجال المتزوجين أكثر عرضة للإصابة بالسمنة بمقدار 3.2 مرة مقارنة بغير المتزوجين وفي المقابل لم تجد الدراسة أي علاقة واضحة بين الزواج والسمنة لدى النساء وهو ما أرجعه العلماء إلى الاختلافات الثقافية في النظرة إلى السمنة...

العناوين

الأكثر قراءة

كلمات دلالية

جمیع الأخبار