دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين
تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT
كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.
وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.
وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.
ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.
واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.
وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.
وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.
المصدر: لجريدة عمان
كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار
إقرأ أيضاً:
عبد الرازق يحيل دراسة بعنوان دور الشركات الناشئة وريادة الأعمال إلى رئيس الجمهورية
أحال المستشار عبد الوهاب عبد الرازق، رئيس مجلس الشيوخ ، تقرير اللجنة المشتركة من لجنة الشئون المالية والاقتصادية والاستثمار ومكتب لجنة الصناعة والتجارة والمشروعات المتوسطة والصغيرة ومتناهية الصغر، عن دراسة بعنوان: دور الشركات الناشئة وريادة الأعمال في تعزيز التنمية الاقتصادية - الفرص والتحديات للاقتصاد المصري، إلى رئيس الجمهورية، وذلك بعدما وافق المجلس على التقرير والتوصيات الواردة به.
وشهدت الجلسة استعراض النائب أكمل نجاتى أمين سر لجنة الشئون المالية والاقتصادية، تقرير اللجنة مشيرا إلى أن الدراسة هدفت إلى تحليل والنظر إلى الجوانب المختلفة الداعمة لبيئة ريادة الأعمال في مصر، وارتباطها بالتنمية الاقتصادية المستدامة، ودور الشركات الناشئة وريادة الأعمال في دفع عجلة التنمية، وذلك من خلال التعرف على أهم التجارب الدولية والإقليمية، والدروس المستفادة منها، بهدف الوقوف على أبرز التحديات التي تواجه الشركات الناشئة ورواد الأعمال المصريين بالإضافة إلى الصعوبات التي قد تحول دون تهيئة البيئة الاستثمارية الداعمة للشركات الناشئة القائمة، وجذب المزيد من الاستثمارات الأجنبية والريادية لهذا القطاع الحيوي.
وأضاف، أن الدراسة تسعى إلى تحقيق العديد من الأهداف التي تساهم في تسليط الضوء على أهمية ريادة الأعمال والشركات الناشئة في تحقيق التنمية الاقتصادية المستدامة في مصر، ويتم تناول ذلك من خلال: تحليل الأثر الاقتصادي للشركات الناشئة، وتقييم الوضع الحالي المساهمة هذه الشركات في تعزيز الابتكار، بهدف خلق المزيد من فرص عمل جديدة، وتنويع مصادر الدخل، وتطوير القطاعات الاقتصادية المختلفة.
وتابع: أيضا تحديد التحديات والفرص من خلال تسليط الضوء على العقبات التي تواجه بيئة ريادة الأعمال في مصر، مثل القيود التنظيمية، محدودية الوصول إلى التمويل والأسواق، وصعوبة الوصول إلى المواهب والمعلومات، مع إبراز الفرص الواعدة التي يمكن استغلالها لتحفيز هذا القطاع. وأضاف، توصلت الدراسة إلى أن ريادة الأعمال في مصر قد شهدت تطورًا ملحوظًا خلال السنوات الأخيرة بفضل الجهود الحكومية والمبادرات الخاصة، ومع ذلك، لا تزال هناك تحديات رئيسية تتعلق بالنفاذ إلى المواهب والتمويل، والوصول إلى الأسواق، وتوفير البنية المعلوماتية اللازمة، استنادا إلى تحليل معمق وتقييم للتجارب الدولية والإقليمية.
تقدم الدراسة توصيات محددة في سباق الأربعة محاور الرئيسية التالية: الوصول ودعم المبتكرين والمواهب. النفاذ إلى التمويل. الوصول إلى الأسواق. تهيئة البنية المعلوماتية الأساسية. وتابع: انتهت الدراسة إلى التوصية بضرورة إصدار تشريع قانون باستحداث مجلس وطني الريادة الأعمال)، يكون مسئول عن صياغة السياسات والتشريعات ذات الصلة، وفك التشابكات الحالية والتنسيق والتكامل في هذا الملف الهام، وبما يضمن الاستدامة والاستقرار في دعم الشركات الناشئة ورواد الأعمال في مصر، والبناء على المبادرات والقرارات الوزارية التي أصدرتها السلطة التنفيذية الحكومة المصرية خلال الفترة الأخيرة بإنشاء وحدة الريادة الأعمال المجموعة الوزارية التنسيقية المختصة بهذا الملف.
مخلفات محطة الهارثة الحرارية تسبب حالات إغماء بين الطلبة والتدريسيين