دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين
تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT
كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.
وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.
وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.
ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.
واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.
وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.
وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.
المصدر: لجريدة عمان
كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف عن تأثير صيام رمضان الإيجابي على الصحة النفسية
أظهرت دراسة تركية حديثة فوائد نفسية عديدة لصيام شهر رمضان، حيث تم التأكيد على دور الهرمونات في التأثير على الحالة المزاجية والنفسية للأفراد الأصحاء.
ووجدت الدراسة أن الصيام يمكن أن يؤثر على بعض الآليات العصبية، مما يعزز الصحة النفسية بشكل عام.
الدراسة ونتائجها
شملت الدراسة 40 متخصصًا في الرعاية الصحية من الرجال العاملين في مستشفى جامعي، ولم يكن لديهم أي أمراض نفسية تم أخذ عينات دم من المشاركين في الأسبوع الأخير قبل رمضان والأسبوع الأول بعده، وذلك لقياس مستويات عدة هرمونات مثل هرمون الليبتين، والغريلين، وNPY، وهرمون النمو، بعد 12 ساعة من الصيام.
كما أكمل المشاركون استبيانات لقياس بياناتهم الاجتماعية والديموغرافية، بالإضافة إلى مقياس الأعراض الموجزة ومقياس أبعاد العلاقات الشخصية.
تأثير الصيام على الصحة النفسية
أظهرت النتائج، التي نشرتها مجلة “ذا إيجيبشان جورنال أوف نيورولوجي”، أن درجات المشاركين في مقياس حساسية العلاقات الشخصية، وكذلك في مقياس القلق الرهابي، انخفضت بشكل ملحوظ بعد رمضان مقارنة بالفترة التي سبقت الشهر الكريم. كما تم ملاحظة انخفاض ملحوظ في شدة الأعراض النفسية الإيجابية بعد رمضان.
من جهة أخرى، أظهرت الدراسة ارتفاعًا ملحوظًا في مستويات هرمون الغريلين (هرمون الجوع) بعد رمضان مقارنةً بالفترة التي سبقت الشهر.
الهرمونات وصحة النفسية
أوضح فريق البحث، الذي شمل باحثين من جامعة تورغوت أوزال وجامعة الصحة والعلوم في بورصة، أن تأثير صيام رمضان على الصحة النفسية قد يكون مرتبطًا ببعض الآليات النفسية العصبية، والتي تنظمها الهرمونات المؤثرة على القلق والحالة المزاجية.
وأشار الباحثون إلى أن الصيام غالبًا ما يرافقه زيادة في اليقظة، وتحسن في المزاج، بالإضافة إلى الراحة النفسية. وأحيانًا يشعر الأفراد بالنشوة نتيجة هذا التوازن الهرموني.
الفوائد النفسية للصيام
تؤكد الدراسات أن لصيام رمضان تأثيرًا إيجابيًا على الصحة النفسية، حيث يساهم في تعزيز الروحانية والسلام الداخلي. كما يُحسن من الانضباط الذاتي، ويقلل من مستويات التوتر والقلق، ويعزز من مشاعر التعاطف والامتنان من خلال إدراك معاناة الآخرين. بالإضافة إلى ذلك، يساعد الصيام في تحسين المزاج وصفاء الذهن.
مصراوي
إنضم لقناة النيلين على واتساب