متلازمة XXXX.. الأعراض والأسباب والعلاج
تاريخ النشر: 11th, March 2024 GMT
تصنف متلازمة XXXX من الاضطرابات الكروموسومية، وهي تصيب الإناث فقط وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس X بدلا من نسختين. فما أعراضها؟ وهل هناك علاج؟
ما هو كروموسوم X إكس؟تحتوي الخلايا البشرية -باستثناء خلايا الحيوانات المنوية والبويضات- على 46 كروموسوما هي مخزن المادة الوراثية، وتأتي هذه الكروموسومات في 23 زوجا، كل كروموسومين على حدة، 22 زوجا منها تسمى بالكروموسومات الجسمية، والزوج الأخير تسمى كروموسوماته بالجنسية، فهو يحدد جنس الشخص، فالأنثى يكون لديها هذا الزوج مكونا من كروموسومي X، ويكتب XX، أما الذكر فيحتوي على جين Y وآخر X، ولذلك يكتب XY.
وتصيب متلازمة XXXX الإناث فقط، وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس بدلا من نسختين. لدى الإناث المصابات بها إجمالي 48 كروموسوما في خلاياهن، لذلك يتم كتابة هذه الحالة أحيانا باسم متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48.
أسماء أخرى لمتلازمة XXXX "متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48" (48 XXXX syndrome) "رباعي إكس" (Quadruple X) "تيترا إكس" (Tetra X) "رباعي الصبغي إكس" (Tetrasomy X) كيف تحدث متلازمة XXXX ؟تحدث "متلازمة XXXX بسبب طفرات جينية، تعرف أيضا باسم المتغيرات المسببة للأمراض. يمكن أن تكون الطفرات الجينية وراثية، عندما ينقلها الآباء إلى أطفالهم، أو قد تحدث بشكل عشوائي عندما تنقسم الخلايا. قد تنجم الطفرات الجينية أيضا عن الفيروسات المصابة، أو العوامل البيئية، مثل الأشعة فوق البنفسجية الناتجة عن التعرض لأشعة الشمس، أو مزيج من أي من هذه العوامل.
تختلف علامات وأعراض متلازمة XXXX، ولكنها يمكن أن تشمل صعوبات خفيفة إلى متوسطة في النطق والتعلم، تأخر النمو، تشوهات الأسنان، عيوب القلب، تشوهات مفصل الفخذ، ومشاكل في وظيفة المبيض. كما تم الإبلاغ عن زيادة خطر الإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة.
عمر ظهور أعراض متلازمة XXXXقد تبدأ الأعراض العمرية بالظهور بشكل يختلف بين الأمراض. قد تبدأ الأعراض في فئة عمرية واحدة، أو خلال عدة فئات عمرية. قد تبدأ أعراض بعض الأمراض في أي عمر.
أعراض متلازمة XXXX تشوهات في الأسنان. ضعف الإدراك عجز في التفكير أو الاستدلال أو التذكر. تأخر في النمو الحركي والعقلي للطفل، بما في ذلك المهارات الحركية والكلام واللغة، والمهارات المعرفية، والمهارات الاجتماعية والعاطفية. زيادة المسافة بين العينين. ضعف العضلات. زيادة الحركة والمرونة في المفاصل، مما يجعلها تتحرك خارج نطاق الحركة المتوقع. صعوبات التعلم. الحول. تشوهات مفصل الفخذ. تشوهات القلب والأوعية الدموية. خلل في الجهاز المناعي. قصور المبيض المبكر، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث قبل سن الأربعين. علاج متلازمة XXXXلا يمكن إصلاح الخطأ الكروموسومي الذي يسبب متلازمة XXXX، بالتالي فإن المتلازمة نفسها ليس لها علاج. يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض وتقليلها مثل صعوبات التعلم.
المصدر: الجزيرة
إقرأ أيضاً:
أسباب وأعراض تليف الكبد وطرق العلاج
يعد تليف الكبد من الأمراض الخطيرة التي تصيب الكبد وتهدد صحة الإنسان، ويعتبر تليف الكبد من الأمراض التي يمكن أن تؤدي في حالات متقدمة إلى إصابة المريض بأمراض أكثر خطورة، مثل تشمع الكبد، أو الفشل الكلوي، أو ارتفاع ضغط الدم البابي.
وفي هذا الصدد، ترصد «الأسبوع» لزوارها ومتابعيها كل ما يخص أسباب وأعراض مرض التليف الكبدي، وذلك من خلال خدمة إخبارية شاملة يقدمها الموقع على مدار اليوم من خلال السطور التالية:
ما الفرق بين تليف الكبد وتشمع الكبد؟يكمن الفرق بين تليف الكبد وتشمع الكبد في درجة الخلل في أنسجة الكبد ودرجة التراجع في كفاءة وظائف الكبد.
يعتبر تليف الكبد المرحلة الأولى من مراحل تعرض أنسجة الكبد إلى التندب.
ما هو تشمع الكبد؟
يعتبر تشمع الكبد المرحلة الأخيرة من تليف الكبد التي يكون فيها التليف والتندب غالب على جزء كبير من أنسجة الكبد.
ويطلق على تشمع الكبد أيضاً تليف الكبد المرحلة الرابعة، حيث يتم ترميز مراحل تليف الكبد أو درجات تليف الكبد بمثل هذه الرموز والأرقام (F0، F1، F2، F3، F4).
لا تظهر علامات أو أعراض غالبًا تدل على تليف الكبد حتى يبدأ في الانتشار.
ما هي أعراض تليف الكبد المبكر؟
النوم غير المنتظم.
مستويات طاقة منخفضة أو متذبذبة.
تغير لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر.
تظهر حالات جلدية مثل: الأكزيما، والصدفية، وحب الشباب، والحكة.
ارتفاع تأثير المشروبات الكحولية على المريض حتى مع الكميات القليلة، وشعور المريض بآلام شديدة في الرأس.
حدة تأثير الكافيين.
الشعور بهبات من الحرارة تنبع من الجذع وترتفع إلى الرأس.
ما هي أعراض تليف الكبد المتأخرة؟
سهولة النزف أو كدمات.
اضطرابات المعدة بعد الأكل مثل الانتفاخ، والغازات، والغثيان.
كثرة الصداع وحموضة المعدة والارتجاع الحمضي.
صعوبة فقدان الوزن أو زيادة الوزن التي لا يمكن تفسيرها.
رائحة بول غريبة بعد تناول بعض الخضراوات.
الرعاش.
إعياء.
فقدان الشهية.
تورم في ساقيك أو قدميك أو كاحليك.
تراكم السوائل في البطن (الاستسقاء).
غياب الدورة الشهرية بشكل لا علاقة له بانقطاع الطمث.
الارتباك والنعاس وتداخل الكلام.
تعاطي الكحول المزمن.
التهاب الكبد الفيروسي المزمن (التهاب الكبد B، و C، و D).
تراكم الدهون في الكبد.
تراكم الحديد في الجسم.
التليف الكيسي.
تراكم النحاس في الكبد.
ضعف تشكيل القنوات الصفراوية.
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين.
الاضطرابات الموروثة الخاصة بالسكر.
اضطراب الجهاز الهضمي الوراثي.
مرض الكبد الناجم عن جهاز المناعة في الجسم.
تدمير القنوات الصفراوية.
تصلب القنوات الصفراوية وتندبها.
العدوى مثل مرض الزهري أو داء البروسيلات.
الأدوية مثل ميثوتريكسات أو أيزونيازيد.
اقرأ أيضاًحسام موافي يكشف علاقة انتفاخ البطن بتليف الكبد (فيديو)
شهر رمضان 2023.. حسام موافي ينصح مرضى تليف الكبد بعدم الصوم
حسام موافي يكشف أسباب «تليف الكبد».. فيديو
الرقابة الإدارية تضبط رئيسي مجلسي إدارة سابقين ﻟﺸﺮﻛﺘﯿﻦ قابضتين بتهمة الرشوة