متلازمة XXXX.. الأعراض والأسباب والعلاج
تاريخ النشر: 11th, March 2024 GMT
تصنف متلازمة XXXX من الاضطرابات الكروموسومية، وهي تصيب الإناث فقط وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس X بدلا من نسختين. فما أعراضها؟ وهل هناك علاج؟
ما هو كروموسوم X إكس؟تحتوي الخلايا البشرية -باستثناء خلايا الحيوانات المنوية والبويضات- على 46 كروموسوما هي مخزن المادة الوراثية، وتأتي هذه الكروموسومات في 23 زوجا، كل كروموسومين على حدة، 22 زوجا منها تسمى بالكروموسومات الجسمية، والزوج الأخير تسمى كروموسوماته بالجنسية، فهو يحدد جنس الشخص، فالأنثى يكون لديها هذا الزوج مكونا من كروموسومي X، ويكتب XX، أما الذكر فيحتوي على جين Y وآخر X، ولذلك يكتب XY.
وتصيب متلازمة XXXX الإناث فقط، وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس بدلا من نسختين. لدى الإناث المصابات بها إجمالي 48 كروموسوما في خلاياهن، لذلك يتم كتابة هذه الحالة أحيانا باسم متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48.
أسماء أخرى لمتلازمة XXXX "متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48" (48 XXXX syndrome) "رباعي إكس" (Quadruple X) "تيترا إكس" (Tetra X) "رباعي الصبغي إكس" (Tetrasomy X) كيف تحدث متلازمة XXXX ؟تحدث "متلازمة XXXX بسبب طفرات جينية، تعرف أيضا باسم المتغيرات المسببة للأمراض. يمكن أن تكون الطفرات الجينية وراثية، عندما ينقلها الآباء إلى أطفالهم، أو قد تحدث بشكل عشوائي عندما تنقسم الخلايا. قد تنجم الطفرات الجينية أيضا عن الفيروسات المصابة، أو العوامل البيئية، مثل الأشعة فوق البنفسجية الناتجة عن التعرض لأشعة الشمس، أو مزيج من أي من هذه العوامل.
تختلف علامات وأعراض متلازمة XXXX، ولكنها يمكن أن تشمل صعوبات خفيفة إلى متوسطة في النطق والتعلم، تأخر النمو، تشوهات الأسنان، عيوب القلب، تشوهات مفصل الفخذ، ومشاكل في وظيفة المبيض. كما تم الإبلاغ عن زيادة خطر الإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة.
عمر ظهور أعراض متلازمة XXXXقد تبدأ الأعراض العمرية بالظهور بشكل يختلف بين الأمراض. قد تبدأ الأعراض في فئة عمرية واحدة، أو خلال عدة فئات عمرية. قد تبدأ أعراض بعض الأمراض في أي عمر.
أعراض متلازمة XXXX تشوهات في الأسنان. ضعف الإدراك عجز في التفكير أو الاستدلال أو التذكر. تأخر في النمو الحركي والعقلي للطفل، بما في ذلك المهارات الحركية والكلام واللغة، والمهارات المعرفية، والمهارات الاجتماعية والعاطفية. زيادة المسافة بين العينين. ضعف العضلات. زيادة الحركة والمرونة في المفاصل، مما يجعلها تتحرك خارج نطاق الحركة المتوقع. صعوبات التعلم. الحول. تشوهات مفصل الفخذ. تشوهات القلب والأوعية الدموية. خلل في الجهاز المناعي. قصور المبيض المبكر، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث قبل سن الأربعين. علاج متلازمة XXXXلا يمكن إصلاح الخطأ الكروموسومي الذي يسبب متلازمة XXXX، بالتالي فإن المتلازمة نفسها ليس لها علاج. يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض وتقليلها مثل صعوبات التعلم.
المصدر: الجزيرة
إقرأ أيضاً:
هل تدفق دمك يسير كما يجب؟ 10 أعراض لهبوط الدورة الدموية
تعد الدورة الدموية من أهم الأنظمة الحيوية في الجسم، فهي المسؤولة عن نقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الأنسجة والخلايا، كما تساعد في التخلص من الفضلات، وعندما يحدث هبوط في الدورة الدموية، فإن ذلك يشير إلى ضعف في تدفق الدم إلى الأنسجة والأعضاء الحيوية، مما قد يؤدي إلى العديد من الأعراض المزعجة والمؤلمة.
قد يكون هبوط الدورة الدموية نتيجة لعدة أسباب صحية، مثل أمراض القلب، اضطرابات ضغط الدم، أو حتى مشكلات في الأوعية الدموية.
أعراض هبوط الدورة الدمويةقال الدكتور أشرف إسماعيل استشارى جراحات العمود الفقري، إنه على الرغم من أن هبوط الدورة الدموية ليس مرضًا بحد ذاته، إلا أنه قد يشير إلى وجود مشاكل صحية أخرى تحتاج إلى علاج. تتنوع الأعراض الناتجة عن هذه الحالة وقد تظهر بشكل مفاجئ أو تدريجي، وفيما يلي أبرز أعراض هبوط الدورة الدموية التي يجب الانتباه لها:
تنميل الأطراف
يعتبر التنميل أو الخدر في الأطراف (مثل اليدين أو القدمين) من أولى علامات هبوط الدورة الدموية، هذا الشعور قد يكون بسبب عدم وصول كمية كافية من الدم إلى الأعصاب الطرفية، مما يؤدي إلى شعور بالخدر أو الوخز.
برودة في الأطراف
من الأعراض الشائعة أيضًا أن تشعر الأطراف بالبرودة، خاصة في اليدين والقدمين. عندما يقل تدفق الدم إلى هذه المناطق، لا يتمكن الجسم من الحفاظ على حرارته بشكل طبيعي، مما يجعل الأطراف أكثر عرضة للبرودة.
انتفاخ في الأقدام
إذا كنت تشعر بانتفاخ غير مريح في قدميك، فهذا قد يكون دليلاً على وجود مشكلة في الدورة الدموية. يحدث هذا بسبب تجمع السوائل في الأنسجة نتيجة لضعف تدفق الدم، مما يؤدي إلى تورم الأقدام والكاحلين.
مشاكل في الإدراك
يعتمد دماغنا على تدفق الدم بشكل منتظم للحصول على الأوكسجين والمواد المغذية، وعندما يحدث هبوط في الدورة الدموية، قد تعاني من صعوبة في التركيز أو الذاكرة القصيرة، أو حتى من حالات دوار أو فقدان الوعي في بعض الحالات.
مشاكل هضمية
قد يعاني بعض الأشخاص من مشكلات هضمية مرتبطة بهبوط الدورة الدموية، مثل الغثيان أو الانتفاخ أو حتى عسر الهضم، يعود ذلك إلى ضعف تدفق الدم إلى الجهاز الهضمي، مما يؤثر على وظائفه الطبيعية.
إرهاق عام
الشعور بالتعب والإرهاق العام قد يكون ناتجًا عن انخفاض تدفق الدم إلى الأنسجة، مما يعني أن الجسم لا يحصل على الطاقة الكافية، هذا الإرهاق قد يظهر حتى دون بذل مجهود جسدي كبير، ويشمل شعورًا دائمًا بالإعياء وعدم النشاط.
صلابة وتشنج في الأطراف
إذا كنت تشعر بصلابة أو تشنجات في عضلاتك، خاصة في الساقين والذراعين، فقد يكون ذلك بسبب نقص الأوكسجين والتغذية في هذه الأنسجة بسبب ضعف الدورة الدموية.
شحوب في لون الجلد
عندما لا يتدفق الدم بشكل كافٍ إلى سطح الجلد، قد تلاحظ أن بشرتك تصبح شاحبة أو شديدة البرودة، في بعض الحالات، وقد يتغير لون الجلد إلى الأزرق أو الرمادي، خاصة في الأطراف.
تقرحات في الأقدام
تتسبب قلة تدفق الدم في أن تصبح الأنسجة في القدمين أكثر عرضة للتهيج والتقرحات، وقد تلاحظ ظهور تقرحات أو جروح غير قابلة للشفاء بشكل سريع على القدمين أو الكاحلين.
ظهور دوالي القدم
تعد الدوالي من العلامات البارزة لضعف الدورة الدموية، حيث تنتفخ الأوردة تحت سطح الجلد وتصبح واضحة للعيان، وتظهر الدوالي عادة في الساقين، وقد تسبب شعورًا بالثقل أو الألم في الساقين.
حالة الطقس ودرجات الحرارة المتوقعة اليوم الخميس 6 مارس 2025