متلازمة XXXX.. الأعراض والأسباب والعلاج
تاريخ النشر: 11th, March 2024 GMT
تصنف متلازمة XXXX من الاضطرابات الكروموسومية، وهي تصيب الإناث فقط وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس X بدلا من نسختين. فما أعراضها؟ وهل هناك علاج؟
ما هو كروموسوم X إكس؟تحتوي الخلايا البشرية -باستثناء خلايا الحيوانات المنوية والبويضات- على 46 كروموسوما هي مخزن المادة الوراثية، وتأتي هذه الكروموسومات في 23 زوجا، كل كروموسومين على حدة، 22 زوجا منها تسمى بالكروموسومات الجسمية، والزوج الأخير تسمى كروموسوماته بالجنسية، فهو يحدد جنس الشخص، فالأنثى يكون لديها هذا الزوج مكونا من كروموسومي X، ويكتب XX، أما الذكر فيحتوي على جين Y وآخر X، ولذلك يكتب XY.
وتصيب متلازمة XXXX الإناث فقط، وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس بدلا من نسختين. لدى الإناث المصابات بها إجمالي 48 كروموسوما في خلاياهن، لذلك يتم كتابة هذه الحالة أحيانا باسم متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48.
أسماء أخرى لمتلازمة XXXX "متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48" (48 XXXX syndrome) "رباعي إكس" (Quadruple X) "تيترا إكس" (Tetra X) "رباعي الصبغي إكس" (Tetrasomy X) كيف تحدث متلازمة XXXX ؟تحدث "متلازمة XXXX بسبب طفرات جينية، تعرف أيضا باسم المتغيرات المسببة للأمراض. يمكن أن تكون الطفرات الجينية وراثية، عندما ينقلها الآباء إلى أطفالهم، أو قد تحدث بشكل عشوائي عندما تنقسم الخلايا. قد تنجم الطفرات الجينية أيضا عن الفيروسات المصابة، أو العوامل البيئية، مثل الأشعة فوق البنفسجية الناتجة عن التعرض لأشعة الشمس، أو مزيج من أي من هذه العوامل.
تختلف علامات وأعراض متلازمة XXXX، ولكنها يمكن أن تشمل صعوبات خفيفة إلى متوسطة في النطق والتعلم، تأخر النمو، تشوهات الأسنان، عيوب القلب، تشوهات مفصل الفخذ، ومشاكل في وظيفة المبيض. كما تم الإبلاغ عن زيادة خطر الإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة.
عمر ظهور أعراض متلازمة XXXXقد تبدأ الأعراض العمرية بالظهور بشكل يختلف بين الأمراض. قد تبدأ الأعراض في فئة عمرية واحدة، أو خلال عدة فئات عمرية. قد تبدأ أعراض بعض الأمراض في أي عمر.
أعراض متلازمة XXXX تشوهات في الأسنان. ضعف الإدراك عجز في التفكير أو الاستدلال أو التذكر. تأخر في النمو الحركي والعقلي للطفل، بما في ذلك المهارات الحركية والكلام واللغة، والمهارات المعرفية، والمهارات الاجتماعية والعاطفية. زيادة المسافة بين العينين. ضعف العضلات. زيادة الحركة والمرونة في المفاصل، مما يجعلها تتحرك خارج نطاق الحركة المتوقع. صعوبات التعلم. الحول. تشوهات مفصل الفخذ. تشوهات القلب والأوعية الدموية. خلل في الجهاز المناعي. قصور المبيض المبكر، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث قبل سن الأربعين. علاج متلازمة XXXXلا يمكن إصلاح الخطأ الكروموسومي الذي يسبب متلازمة XXXX، بالتالي فإن المتلازمة نفسها ليس لها علاج. يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض وتقليلها مثل صعوبات التعلم.
المصدر: الجزيرة
إقرأ أيضاً:
الهند تحقق في مرض غامض
يمانيون/ منوعات
تسبب مرض غامض في قرية بادهال في جامو وكشمير الهندية في وفاة 17 شخصًاً منذ ديسمبر 2024، حيث تأثر 38 شخصاً. ويقوم فريق مشترك بين الوزارات بالتحقيق في السبب، والذي يشتبه في أنه سموم عصبية تسبب تورماً في المخ.
تحقق السلطات في منطقتي جامو وكشمير الخاضعتين لإدارة الهند في مرض] غامض أودى بحياة 17 شخصاً، بحسب ما ذكرت تقارير إعلامية محلية اليوم السبت.
و وقعت حالات الوفاة لأشخاص بينهم 13 طفلاً في قرية بادهال النائية في منطقة راجوري في جامو منذ مطلع كانون الأول/ديسمبر.
وذكرت وكالة “برس تراست أوف إنديا” Press Trust of India أنه تم الإعلان عن عزل حوالى 230 شخصاً في القرية في وقت سابق هذا الأسبوع.
وتحدث أمارجيت سينغ باتيا، عميد كلية الطب الحكومية في راجوي، عن تلف في الدماغ والجهاز العصبي لدى جميع المتوفين.
تحقيق مع وزير الصحةونقلت “برس تراست أوف إنديا” عن باتيا قوله إنه “تم إلغاء عطلة الشتاء للتعامل مع الوضع الطبي الطارئ”، وكان الضحايا من أفراد في 3 عائلات تربطها صلة قرابة.
وفتحت الحكومة الفدرالية تحقيقاً مع وزير الصحة جيتندرا سينغ، مشيرةّ إلى أن تحقيقاً أولياً كشف أن الوفيات لم تكن ناجمة عن أي “التهاب أو فيروس أو بكتيريا بل مادة سامة”.
وأفاد سينغ الوكالة “يتم اختبار مجموعة كبيرة من السموم. أعتقد أنه سيتم إيجاد حل قريباً. إضافة إلى ذلك، يتم التحقيق في ما إذا كانت هناك أي محاولة إيذاء أو نشاط خبيث”.
وفي حادثٍ طبيّ منفصل، سجّلت السلطات في مدينة بيون الغربية 73 إصابة على الأقل باضطراب عصبي نادرٍ.
“متلازمة غيلان باريه”وكان من بين المصابين بـ”متلازمة غيلان باريه” 26 امرأة فيما 14 من المرضى تم وضعهم على أجهزة للتنفس، بحسب ما نقلت “برس تراست أو إنديا” عن مسؤول قوله.
ويهاجم الجهاز المناعة للمصاب بـ متلازمة “غيلان باريه” الأعصاب الطرفية، بحسب منظمة الصحة العالمية، ويمكن أن تسبب ضعفاً أو خدراً أو شللاً.
وعادة ما تشمل الأعراض الأولى الشعور بضعف ووخز في اليدين والقدمين، يمكن أن تنتشر هذه الأحاسيس بسرعة وقد تؤدي إلى الشلل.
ومتلازمة “غيان-باريه” حالة طبية طارئة في أخطر أشكالها. معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى علاج بالمستشفى.
وقد تؤثر المتلازمة على الأعصاب التي تسيطر على حركة العضلات ما يؤدي بالتالي إلى ضعف العضلات وفقدان الحس في الأطراف فيما يمكن للمصابين أن يعانوا صعوبة في البلع والتنفس.
وكيل إمارة الرياض المساعد للحقوق يحضر حفل سفارة جمهورية اتحاد ميانمار بمناسبة اليوم الوطني لبلادها