متلازمة XXXX.. الأعراض والأسباب والعلاج
تاريخ النشر: 11th, March 2024 GMT
تصنف متلازمة XXXX من الاضطرابات الكروموسومية، وهي تصيب الإناث فقط وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس X بدلا من نسختين. فما أعراضها؟ وهل هناك علاج؟
ما هو كروموسوم X إكس؟تحتوي الخلايا البشرية -باستثناء خلايا الحيوانات المنوية والبويضات- على 46 كروموسوما هي مخزن المادة الوراثية، وتأتي هذه الكروموسومات في 23 زوجا، كل كروموسومين على حدة، 22 زوجا منها تسمى بالكروموسومات الجسمية، والزوج الأخير تسمى كروموسوماته بالجنسية، فهو يحدد جنس الشخص، فالأنثى يكون لديها هذا الزوج مكونا من كروموسومي X، ويكتب XX، أما الذكر فيحتوي على جين Y وآخر X، ولذلك يكتب XY.
وتصيب متلازمة XXXX الإناث فقط، وتنتج عن وجود 4 نسخ من كروموسوم إكس بدلا من نسختين. لدى الإناث المصابات بها إجمالي 48 كروموسوما في خلاياهن، لذلك يتم كتابة هذه الحالة أحيانا باسم متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48.
أسماء أخرى لمتلازمة XXXX "متلازمة إكس إكس إكس إكس، 48" (48 XXXX syndrome) "رباعي إكس" (Quadruple X) "تيترا إكس" (Tetra X) "رباعي الصبغي إكس" (Tetrasomy X) كيف تحدث متلازمة XXXX ؟تحدث "متلازمة XXXX بسبب طفرات جينية، تعرف أيضا باسم المتغيرات المسببة للأمراض. يمكن أن تكون الطفرات الجينية وراثية، عندما ينقلها الآباء إلى أطفالهم، أو قد تحدث بشكل عشوائي عندما تنقسم الخلايا. قد تنجم الطفرات الجينية أيضا عن الفيروسات المصابة، أو العوامل البيئية، مثل الأشعة فوق البنفسجية الناتجة عن التعرض لأشعة الشمس، أو مزيج من أي من هذه العوامل.
تختلف علامات وأعراض متلازمة XXXX، ولكنها يمكن أن تشمل صعوبات خفيفة إلى متوسطة في النطق والتعلم، تأخر النمو، تشوهات الأسنان، عيوب القلب، تشوهات مفصل الفخذ، ومشاكل في وظيفة المبيض. كما تم الإبلاغ عن زيادة خطر الإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة.
عمر ظهور أعراض متلازمة XXXXقد تبدأ الأعراض العمرية بالظهور بشكل يختلف بين الأمراض. قد تبدأ الأعراض في فئة عمرية واحدة، أو خلال عدة فئات عمرية. قد تبدأ أعراض بعض الأمراض في أي عمر.
أعراض متلازمة XXXX تشوهات في الأسنان. ضعف الإدراك عجز في التفكير أو الاستدلال أو التذكر. تأخر في النمو الحركي والعقلي للطفل، بما في ذلك المهارات الحركية والكلام واللغة، والمهارات المعرفية، والمهارات الاجتماعية والعاطفية. زيادة المسافة بين العينين. ضعف العضلات. زيادة الحركة والمرونة في المفاصل، مما يجعلها تتحرك خارج نطاق الحركة المتوقع. صعوبات التعلم. الحول. تشوهات مفصل الفخذ. تشوهات القلب والأوعية الدموية. خلل في الجهاز المناعي. قصور المبيض المبكر، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث قبل سن الأربعين. علاج متلازمة XXXXلا يمكن إصلاح الخطأ الكروموسومي الذي يسبب متلازمة XXXX، بالتالي فإن المتلازمة نفسها ليس لها علاج. يعتمد العلاج على التعامل مع الأعراض وتقليلها مثل صعوبات التعلم.
المصدر: الجزيرة
إقرأ أيضاً:
أن تأتي متأخرا..
عندما كنتُ على مقاعد الدراسة الجامعية، في قسم علم النفس بكلية التربية، درسنا عن المجيدين والموهوبين، وعن صعوبات التعلم وأنواعها، والصعوبات الدراسية لدى الأطفال، واختبارات الذكاء المختلفة التي انبهرنا بها، ودرسنا عن جاردنر ونظريته للذكاءات المتعددة.
وعندما تم تعييني كأخصائية اجتماعية، كنتُ أشعر بالعجز الشديد، فليست لدي أدوات لقياس الذكاء أو اختبارات أو أدوات وطرق لقياس صعوبات التعلم لدى الأطفال وتصنيفها.
وإن كنتُ سعيتُ لتوفيرها بطريقتي الخاصة، فلم أكن أدري أين أذهب بالتلميذ الذي يعاني صعوبات التعلم الحسابية أو اللغوية أو المختلطة، فهناك صف دراسي واحد لجميع التلاميذ.
كان رسوب هذا النوع من الأطفال يسبب لي ألمًا كبيرًا، حيث كان يذهب إلى منزله في النهاية.
وقد أخذ الأمر سنوات طويلة إلى أن شهدنا برامج صعوبات التعلم تدخل المدارس بعد تأخر طويل غير مبرر، وإلى الآن لم أدرِ ولم أفهم لم كل هذا التأخير الذي دفع ثمنه أجيال من الأطفال.
تخرجتُ أخصائية نفسية، لكني كنتُ أمارس مهام الأخصائي الاجتماعي، فلم يكن يوجد تصنيف للأخصائيين النفسيين أو أدوارهم، وانتظرنا طويلًا لسنوات إلى أن صار هناك ما يعرف بالأخصائي النفسي ومهامه، رغم حاجة أطفال المدارس للأخصائيين النفسيين.
بالنسبة للموهوبين، كانت توجد مدرسة يتيمة للبنات في مسقط، ثم أُغلقت، والتحقت مخرجاتها بالثانوية مثلهم مثل بقية الطلبة، وبقي فرز المبدعين والموهوبين حلمًا يراوح مكانه.
وقد تحرك الحلم منذ حوالي خمس سنوات ليصبح حقيقة؛ فهذه الثروة البشرية بقيت مهدورة لسنوات طويلة، بينما العالم سبقنا بعقود طويلة.
عندما أعود بذاكرتي لتلك الأيام، وأحاول فهم هذا القصور والتأخر، لا أجد أن المبرر المالي هو السبب، قدر ما هو البون الشاسع بين صاحب القرار في الوزارة والعاملين في الميدان، الذين كانوا يدركون القصور والنقص الحاصل، لكن لا يستطيعون توصيل صوتهم إلى صاحب القرار في الوزارة، كي يصار إلى تغطية هذا النقص ببرامج وأنشطة.
فكلمة السر هي انفتاح المسؤول على العاملين في الميدان، واستماعه إليهم، الذين تخرجوا من أفضل الجامعات، ودرسوا أفضل دراسة، واحتكوا بالعالم الخارجي وأين وصل، وعاصروا في جامعاتهم كل جديد في الشأن التربوي أو في أي تخصص آخر.
ربما الشأن التربوي والصحي هما أكثر مجالين مهمين نحتاج فيهما إلى مواكبة كل جديد بأسرع ما يمكن، حتى لا تهدر الطاقات والإمكانيات والقدرات وأرواح البشر، فالذي يأتي متأخرًا قد يبقى متأخرًا.
«الأرصاد» يحذر من ارتفاع في درجات الحرارة الفترة المقبلة