تهدد 300 مليون شخص.. بيومها العالمي ماذا تعرف عن الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 29th, February 2024 GMT
يحل اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام، لنشر الوعي حولها وتسليط الضوء على تأثيرها على مستوى العالم. وبما أن 2024 سنة كبيسة، فسيتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير/شباط، وليس يوم 28 من هذا الشهر كاستثناء يحدث مرة كل 4 سنوات فقط.
وأطلقت هذا اليوم لأول مرة المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS في عام 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم.
ويهدف هذا اليوم، الذي يُعرف باسم "أندر يوم في السنة"، إلى رفع مستوى الوعي حول أكثر من 8 آلاف مرض نادر يؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
وتعتبر العديد من هذه الأمراض النادرة مهددة للحياة أو منهكة بشدة، بينما يواجه المرضى في حالات متعددة تحديات كبيرة في الحصول على التشخيص والعلاج وتلقي الدعم المناسب.
قدم موقع thelancet العالمي حقائق مثيرة في تقرير بعنوان "مشهد الأمراض النادرة في عام 2024"، كالتالي:
- يعيش ما يقرب من 300 مليون شخص مع أمراض نادرة.
- 80% من الأمراض النادرة لها سبب وراثي.
- 70% من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة.
- 95% من المرضى يفتقرون إلى العلاجات المعتمدة.
- متوسط الوقت اللازم للتشخيص الدقيق للمصاب بمرض نادر يستغرق من 4 إلى 8 سنوات.
- يموت 30% من الأطفال المصابين بمرض نادر قبل سن 5 سنوات.
ووفقا للموقع المختص، يطرح تحقيق التشخيص الدقيق والمبكر تحديات بسبب انخفاض احتمال حدوث مثل هذا المرض، وضعف معرفة المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية بعلاماتهم وأعراضهم النموذجية.
ومع ذلك، تم تحقيق تقدم كبير في التشخيص باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، على سبيل المثال أظهرت الورقة البحثية المنشورة في The Lancet Neurology أن تسلسل الجينوم الكامل يتمتع بحساسية وخصوصية عالية في تحديد الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن زيادة أعداد تسلسلات الحمض النووي الترادفية القصيرة المتكررة.
وأضافت: "ما يعالج جزئيًا التحدي المتمثل في ما يصل إلى 70% من المرضى الذين يعانون من حالات عصبية نادرة ويظلون غير مشخصين وراثيًا".
المصدر: السومرية العراقية
كلمات دلالية: الأمراض النادرة ملیون شخص
إقرأ أيضاً:
في ذكرى وفاته.. ماذا تعرف عن سليمان خاطر؟
سليمان خاطر، تصدرت محركات البحث خلال الساعات القليلة الماضية وذلك تزامنًا مع ذكرى وفاته، لذلك نستعرض إليكم جميع التفاصيل حول سليمان خاطر.
سليمان خاطروُلد في قرية أكياد البحرية بمحافظة الشرقية عام 1961، دخل التاريخ بحادثة أثارت جدلًا واسعًا وانتهت بوفاته الغامضة داخل السجن في يناير 1986.
حادث رأس برقةفي الخامس من أكتوبر 1985، بينما كان سليمان يؤدي خدمته العسكرية في قوات الأمن المركزي بمنطقة رأس برقة جنوب سيناء، قام بإطلاق النار على مجموعة من السياح الإسرائيليين حاولوا تجاوز نقطة حراسته.
أسفر الحادث عن مقتل سبعة إسرائيليين، بينهم أربعة أطفال، وإصابة آخرين، وأفادت التقارير أن سليمان أمرهم بالتوقف عن تجاوز المنطقة، لكنهم لم يستجيبوا، مما دفعه لإطلاق النار عليهم.
ردود الفعل ومحاكمتهسلم سليمان خاطر نفسه بعد الحادث، وتمت محاكمته عسكريًا بموجب قانون الطوارئ، حيث صدر بحقه حكم بالسجن المؤبد مع الأشغال الشاقة. أثارت المحاكمة جدلًا كبيرًا في الأوساط السياسية والشعبية المصرية.
في حين وصفته الصحف الحكومية بالمختل نفسيًا، اعتبرته المعارضة بطلًا قاوم التطبيع.
وفاته الغامضةفي السابع من يناير 1986، أعلنت السلطات المصرية وفاة سليمان داخل زنزانته بالسجن الحربي، مدعية أنه انتحر باستخدام مشمع الفراش.
إلا أن عائلته وشريحة واسعة من المصريين شككوا في الرواية الرسمية، واعتبروا أن الحادثة تحمل شبهات اغتيال.
ردود الفعل الدوليةأصبحت قضية سليمان خاطر قضية رأي عام محلي ودولي، قامت إيران، في عهد آية الله الخميني، بإصدار طابع بريد يحمل صورته تكريمًا له، كما أطلقت اسمه على أحد الشوارع في طهران.
رسالة غير مرئية.. 5 أبراج أكثر عرضة للتفكير المفرط.. كيف يغير مسار حياتهم