في يومها العالمي.. تعرف على أهم الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 28th, February 2024 GMT
يحتفي العالم اليوم في ال 28 من فبراير باليوم العالمي للأمراض النادرة، حيث تظهر الأمراض النادرة من خلال مجموعة واسعة من الأعراض، التي غالبا ما تبدو غير ذات صلة .
والحالات الطبية النادرة من الممكن أن تمس حياة الإنسان في أي لحظة؛ أثناء الطفولة أو البلوغ أو كليهما.
ويمكن للاضطرابات النادرة، كما تسمى أحيانًا، أن تؤثر على جهاز واحد في الجسم أو على أعضاء متعددة، وتتنوع أعراض الأمراض النادرة وتأثيرها على المرضى مثل الأمراض نفسها.
متلازمة ستونمان
نسبة الإصابة: واحد من كل مليوني شخص.
وهي عبارة عن خلل في التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، المعروف بالعامية باسم متلازمة ستونمان، وهو يحول ببطء الأنسجة الضامة مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
ويبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، وينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين، سيتم تقييد حركات الجسم تدريجيًا لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب، ويجد المريض صعوبة في فتح الفم، مما يسبب له مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
بيلة الكابتون
نسبة الإصابة: واحد من كل مليون شخص على مستوى العالم.
بيلة الكابتون، أو "مرض البول الأسود"، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من تحطيم اثنين من وحدات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) التي تسمى التيروزين والفينيل ألانين بشكل كامل.
المصدر government
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: الأمراض الأمراض النادرة الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
مخاطر صحية تهدد حياتك.. السمنة تدمر الرئتين وتسبب جلطات الأوعية الدموية
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
تتجاوز مخاطر السمنة تأثيراتها الجمالية، حيث أثبتت الدراسات أن السمنة تؤثر بشكل مباشر على صحة الرئتين والجهاز التنفسي، فزيادة الوزن لا تزيد فقط من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، بل تؤثر أيضًا على قدرة الرئتين على أداء وظائفهما الحيوية.
حيث يواجه الأشخاص المصابون بالسمنة احتمالات مرتفعة للتعرض لمشاكل في التنفس وتجلطات دموية قد تؤدي إلى انسداد الأوعية الدقيقة في الرئتين، ما يعرقل وصول الأوكسجين بشكل كافٍ إلى أنسجة الجسم، كما أن قلة النشاط البدني الناتجة عن السمنة تزيد من فرص حدوث تلك التجلطات، مما يعرض المصابين بها لأضرار طويلة المدى قد تشمل تليف الرئة وتدهور وظيفتها.
وفي ظل هذا الواقع، تظهر ضرورة توعية الأفراد بخطورة السمنة واتخاذ خطوات جادة للحفاظ على وزن صحي وتعزيز صحة الجهاز التنفسي، فالسمنة لا تؤثر على مظهر الجسم فحسب، بل تمتد تأثيراتها إلى أجهزة الجسم الداخلية، بما في ذلك الجهاز التنفسي والرئتين ومشاكل صحية متنوعة قد تشمل مشاكل في التنفس وتجلطات الدم، التي قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة إذا لم تُعالج بشكل صحيح، بحسب موقع "فيستي رو".
وفي هذا الصدد، يشرح الدكتور مياسنيكوف أن الوزن الزائد يؤثر بشكل مباشر على وظيفة الرئتين بسبب طبيعة الحياة التي قد تتسم بالخمول لدى المصابين بالسمنة، مما يضاعف خطر الإصابة بجلطات دموية قد تتسبب في انسداد الأوعية الدموية الصغيرة، بما فيها تلك التي تصل إلى الرئتين، فهذه الانسدادات تمنع الأوكسجين من الوصول بشكل كافٍ إلى الأنسجة الرئوية، ما يؤدي إلى انخفاض قدرتها على أداء وظائفها الأساسية.
الدراسات العلمية توضح أن الأوعية الدموية الصغيرة في أجسام من يعانون من السمنة قد تتعرض للإغلاق المتكرر، وقد لا يشعر الشخص بهذه الانسدادات في بداياتها، لكن استمرارها يؤدي إلى مضاعفات خطيرة في الجهاز التنفسي، إذ تتسبب في تصلب الأنسجة الرئوية وفقدان بعض الحويصلات الهوائية المسؤولة عن تبادل الأوكسجين في الرئتين، ما يضعف قدرتها على تزويد الجسم بالأوكسجين اللازم بشكل كافٍ.
وتكمن خطورة الوزن الزائد على الرئتين في أن تأثيره قد يتفاقم بمرور الوقت، فالانسداد المتكرر للأوعية الدقيقة يؤدي إلى تراجع مرونة الأنسجة الرئوية، ما يزيد من خطر الإصابة بتليف الرئة وغيرها من الأمراض الرئوية المزمنة، وتتضاعف هذه المخاطر بشكل خاص عند إهمال النشاط البدني، الذي يلعب دورًا مهمًا في تعزيز تدفق الدم، وتقليل احتمالات الإصابة بالجلطات، وتحسين كفاءة الجهاز التنفسي.