أدلة جديدة حول ارتباط الاضطرابات الخلقية لدى الأطفال بعمر الأب
تاريخ النشر: 27th, February 2024 GMT
وجدت ورقة بحثية جديدة في مجال بيولوجيا الجينوم والتطور أن العلاقة بين عمر الأب والاضطرابات الخلقية النادرة أكثر تعقيدا مما كان يعتقده العلماء سابقا.
ويدرك العلماء منذ فترة طويلة أن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في العظام والقلب، مثل الودانة، أو متلازمة آبرت، أو نونان أو اضطرابات النمو العصبي، والفصام، والتوحد، وذلك بسبب الطفرات الجينية التي تتراكم في الحيوانات المنوية مع مرور الوقت.
وتشير الأدلة العلمية الحديثة إلى أن العلاقة بين عمر الأب وبعض التغيرات الجينية أكثر تعقيدا مما كان يعتقد سابقا. وتظهر الدراسة أنه في حين أن عمر الأب يرتبط بزيادة خطر حدوث طفرات معينة، إلا أن البعض الآخر يمكن أن يحدث حتى قبل البلوغ.
وخلال الدراسة الحديثة، وجد الباحثون أن تأخر الأبوة يزيد من خطر الطفرات التي تساهم في تطور الأمراض الخلقية لدى الأطفال. وتؤكد الدراسة بشكل خاص على دور الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" (هي أجزاء وراثية يمكنها أن تعزز من انتقالها إلى الأجيال القادمة على حساب الجينات الأخرى في المحتوى الوراثي)، التي تكون أكثر انتشارا لدى الرجال الأكبر سنا وتساهم بشكل كبير في الاضطرابات الخلقية.
ويؤدي تأخر الأبوة إلى زيادة خطر وراثة طفرة جديدة قد تتسبب في اضطراب خلقي لدى النسل. وعلى وجه الخصوص، يزداد تواتر بعض طفرات FGFR3 مع تقدم العمر.
ويعرف "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3" (FGFR3) بأنه بروتين في البشر يتم التعبير عنه في الأنسجة بما في ذلك الغضروف والدماغ والأمعاء والكلى.
وتعد الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خلقية، أكثر شيوعا في الخط الجنسي (تسلسل الخلايا الجنسية التي لديها مواد وراثية يمكن توريثها للنسل)، وتكرارها عند الرجال المتقدمين في السن أعلى بكثير من متوسط معدل الطفرة المقدر لكل انقسام خلية لكل جيل.
وعلى الرغم من أهمية الطفرات "الأنانية" في السلالة الذكورية بسبب ارتفاع معدل حدوثها وزيادة تواترها، فضلا عن آثارها المسببة للأمراض، إلا أن الباحثين لا يفهمون من أين تأتي الطفرات حقا ولماذا توجد في كثير من الأحيان؟.
وفي الدراسة، جمع الباحثون عينات من الحيوانات المنوية من متبرعين مجهولين في عيادات في النمسا وقاموا بالتحقيق في التكرار المتغير للطفرات الجينية لـ10 طفرات مختلفة من FGFR3 لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 23 إلى 59 عاما.
إقرأ المزيدووجد الباحثون أن متغير FGFR3 المرتبط بالودانة، وهو الشكل الأكثر شيوعا للقزامة، يزداد مع تقدم عمر الأب. وهناك متغير آخر، يرتبط بخلل التنسج الثانوي، وهو اضطراب هيكلي شديد ومميت عادة عند الأطفال يتميز بقفص صدري صغير بشكل غير متناسب وأطراف قصيرة للغاية، يزداد أيضا مع تقدم عمر الأب.
ومع ذلك، توصل الباحثون إلى أن العديد من طفرات FGFR3 لم تكن مرتبطة بعمر الأب. وعلى وجه الخصوص، لم يكن المتغير المرتبط بمتلازمة CATSHL (متلازمة انعطاف الأطراف وطول القامة وفقدان السمع) أكثر شيوعا في الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنا مقارنة بالرجال الأصغر سنا.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الحمض النووي الصحة العامة بحوث جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة الحیوانات المنویة لدى الرجال
إقرأ أيضاً:
اليونيسف تطالب بحماية أطفال غزة بعد مقتل أكثر من 50 طفلا في جباليا على أيدي القوات الإسرائيلية
طالبت المديرة التنفيذية لمنظمة اليونيسف كاثرين راسل، بحماية الأطفال في غزة، بعد مقتل أكثر من 50 طفلا في جباليا على أيدي القوات الإسرائيلية في غضون الـ 48 ساعة الماضية، حيث سوّت الضربات العسكرية الإسرائيلية مبنيين سكنيين كانا يؤويان مئات الأشخاص، ووصفت ما حدث بأنها الأكثر دموية في شمال غزة.
وقالت راسل، حسبما أفاد مركز إعلام الأمم المتحدة، اليوم الاثنين - إن سيارة خاصة تابعة لإحدى موظفات اليونيسف تعرضت أيضاً لهجوم من طائرة مسيرة إسرائيلية، أثناء رحلتها للعمل في حملة التطعيم ضد شلل الأطفال في شمال غزة.
وأكدت مديرة اليونيسف، إن الهجمات الإسرائيلية على جباليا وعيادة التطعيم وموظفة اليونيسف تعد أمثلة أخرى على العواقب الخطيرة للضربات العشوائية على المدنيين في قطاع غزة.
وأشارت المسؤولة الأممية إلى أنه علاوة على العدد المروع من وفيات الأطفال في شمال غزة جراء الهجمات الإسرائيلية المستمرة، فإن هذه الأحداث الأخيرة تضاف لتكتب فصلا مظلما آخر في واحدة من أحلك فترات هذه الحرب المروعة.
وأوضحت راسل، أنه وفقا للقانون الدولي الإنساني، يجب دائما حماية المدنيين والمنشآت المدنية، بما فيها المباني السكني والعاملون في المجال الإنساني ومركباتهم.
وشددت على أن أوامر النزوح أو الإخلاء لا تسمح لأي طرف في النزاع باعتبار جميع الأفراد أو الأشياء في منطقة ما أهدافا عسكرية، كما أنها لا تعفي الأطراف من التزاماتها بالتمييز بين الأهداف العسكرية والمدنية، وأن تكون الهجمات متناسبة، وأن تتخذ جميع الاحتياطات الممكنة في الهجمات.
وقالت إنه يتم انتهاك هذه المبادئ مرارا وتكرارا، مما يؤدي إلى مقتل وإصابة عشرات الآلاف من الأطفال وحرمانهم من الخدمات الأساسية اللازمة للبقاء على قيد الحياة.
وأكدت المديرة التنفيذية لمنظمة اليونيسف، ضرورة أن تتوقف الهجمات على المدنيين، بمن فيهم العاملون في المجال الإنساني، وما تبقى من مرافق غزة المدنية وبنيتها التحتية، مشيرة إلى أن جميع سكان شمال غزة، وخاصة الأطفال، يواجهون خطر الموت الوشيك بسبب المرض والمجاعة والقصف المستمر.
وطالبت مديرة اليونيسف، إسرائيل بإجراء تحقيق فوري في ملابسات الهجوم على موظفتها، واتخاذ الإجراءات اللازمة لمحاسبة المسؤولين. كما دعت الدول الأعضاء إلى استخدام نفوذها لضمان احترام القانون الدولي، مع إعطاء الأولوية لحماية الأطفال. لقد حان الوقت لإنهاء هذه الحرب.
من ناحية أخرى.. أكدت وكالة "الأونروا" أن شبكة المياه والصرف الصحي تم تدميرها في مخيم نور شمس في الضفة الغربية، خلال عملية عسكرية إسرائيلية الأسبوع الماضي، وذكرت الوكالة إن عمال الصرف الصحي في الأونروا كثفوا جهودهم لإصلاح هذه الأنظمة، التي تعد ضرورية لرفاه 14ألف لاجئ فلسطيني يعيشون في المخيم.
وأشارت الأونروا إلى قيام القوات الإسرائيلية بهدم مكتبها في المخيم بالجرافات، مشيرة إلى أن المبنى، الذي كان مركز عمل الوكالة هناك، أصبح الآن غير صالح للاستخدام.
وحذرت الأونروا من أنه مع اقتراب فصل الشتاء، تزداد الظروف سوءا في جميع أنحاء قطاع غزة.
وتعيش العائلات في ملاجئ مؤقتة مكتظة، أو خيام مهترئة، أو مبانٍ غير آمنة.
وقالت الوكالة، إنها تعمل على الاستجابة للاحتياجات العاجلة للناس من المأوى والضروريات الأساسية مع حلول الشتاء. وقد وزع فريق الوكالة في خان يونس خياما على العائلات.
اقرأ أيضاًاليونيسف: ارتفاع عدد النازحين في غزة إلى 1.9 مليون شخص
متحدث اليونيسف: 9 أطفال من 10 يقتربون من دائرة انعدام الأمن الغذائي في غزة
اليونيسف: لا أمان في قطاع غزة ولا يوجد ما يكفي من المساعدات
كوريا الشمالية تبلغ الأمم المتحدة أنها تسرع برنامجها للأسلحة النووية