أدلة جديدة حول ارتباط الاضطرابات الخلقية لدى الأطفال بعمر الأب
تاريخ النشر: 27th, February 2024 GMT
وجدت ورقة بحثية جديدة في مجال بيولوجيا الجينوم والتطور أن العلاقة بين عمر الأب والاضطرابات الخلقية النادرة أكثر تعقيدا مما كان يعتقده العلماء سابقا.
ويدرك العلماء منذ فترة طويلة أن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في العظام والقلب، مثل الودانة، أو متلازمة آبرت، أو نونان أو اضطرابات النمو العصبي، والفصام، والتوحد، وذلك بسبب الطفرات الجينية التي تتراكم في الحيوانات المنوية مع مرور الوقت.
وتشير الأدلة العلمية الحديثة إلى أن العلاقة بين عمر الأب وبعض التغيرات الجينية أكثر تعقيدا مما كان يعتقد سابقا. وتظهر الدراسة أنه في حين أن عمر الأب يرتبط بزيادة خطر حدوث طفرات معينة، إلا أن البعض الآخر يمكن أن يحدث حتى قبل البلوغ.
وخلال الدراسة الحديثة، وجد الباحثون أن تأخر الأبوة يزيد من خطر الطفرات التي تساهم في تطور الأمراض الخلقية لدى الأطفال. وتؤكد الدراسة بشكل خاص على دور الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" (هي أجزاء وراثية يمكنها أن تعزز من انتقالها إلى الأجيال القادمة على حساب الجينات الأخرى في المحتوى الوراثي)، التي تكون أكثر انتشارا لدى الرجال الأكبر سنا وتساهم بشكل كبير في الاضطرابات الخلقية.
ويؤدي تأخر الأبوة إلى زيادة خطر وراثة طفرة جديدة قد تتسبب في اضطراب خلقي لدى النسل. وعلى وجه الخصوص، يزداد تواتر بعض طفرات FGFR3 مع تقدم العمر.
ويعرف "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3" (FGFR3) بأنه بروتين في البشر يتم التعبير عنه في الأنسجة بما في ذلك الغضروف والدماغ والأمعاء والكلى.
وتعد الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خلقية، أكثر شيوعا في الخط الجنسي (تسلسل الخلايا الجنسية التي لديها مواد وراثية يمكن توريثها للنسل)، وتكرارها عند الرجال المتقدمين في السن أعلى بكثير من متوسط معدل الطفرة المقدر لكل انقسام خلية لكل جيل.
وعلى الرغم من أهمية الطفرات "الأنانية" في السلالة الذكورية بسبب ارتفاع معدل حدوثها وزيادة تواترها، فضلا عن آثارها المسببة للأمراض، إلا أن الباحثين لا يفهمون من أين تأتي الطفرات حقا ولماذا توجد في كثير من الأحيان؟.
وفي الدراسة، جمع الباحثون عينات من الحيوانات المنوية من متبرعين مجهولين في عيادات في النمسا وقاموا بالتحقيق في التكرار المتغير للطفرات الجينية لـ10 طفرات مختلفة من FGFR3 لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 23 إلى 59 عاما.
إقرأ المزيدووجد الباحثون أن متغير FGFR3 المرتبط بالودانة، وهو الشكل الأكثر شيوعا للقزامة، يزداد مع تقدم عمر الأب. وهناك متغير آخر، يرتبط بخلل التنسج الثانوي، وهو اضطراب هيكلي شديد ومميت عادة عند الأطفال يتميز بقفص صدري صغير بشكل غير متناسب وأطراف قصيرة للغاية، يزداد أيضا مع تقدم عمر الأب.
ومع ذلك، توصل الباحثون إلى أن العديد من طفرات FGFR3 لم تكن مرتبطة بعمر الأب. وعلى وجه الخصوص، لم يكن المتغير المرتبط بمتلازمة CATSHL (متلازمة انعطاف الأطراف وطول القامة وفقدان السمع) أكثر شيوعا في الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنا مقارنة بالرجال الأصغر سنا.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الحمض النووي الصحة العامة بحوث جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة الحیوانات المنویة لدى الرجال
إقرأ أيضاً:
حيثيات حبس عمر زهران.. أدلة الإدانة تنفي الدفوع بتلفيق التهمة
أودعت محكمة جنح مستأنف الجيزة، حيثيات حكمها بتخفيف عقوبة الحبس الصادرة بحق المخرج عمر زهران إلى سنة واحدة مع الشغل بدلًا من السنتين، في القضية المتهم فيها بسرقة مجوهرات شاليمار شربتلي، زوجة المخرج خالد يوسف، والتي بلغت قيمتها حوالي 2.5 مليون دولار.
وقالت المحكمة إنها انعقدت يوم الأربعاء 8 يناير 2025، وقامت بتعديل الحكم الابتدائي في قضية سرقة المنقولات، حيث قررت المحكمة تخفيف العقوبة ضد المتهم عمر زكريا إمام زهران من سنتين إلى سنة واحدة مع الشغل، في حين تم تأييد الحكم الصادر في الدعوى المدنية والذي يلزم المتهم بدفع تعويض للمدعية بالحق المدني قدره 40 ألف جنيه على سبيل التعويض المدني المؤقت.
وكانت النيابة العامة قد أسندت إلى المتهم وزميله تهمة الاشتراك في سرقة المنقولات المملوكة للمدعية شاليمار حسن عباس شربتلي، والتي تمت خلال قيام المتهم بأداء خدمة عامة في منزل المجني عليها. وقد أصدرت محكمة أول درجة حكمها بحبس المتهم سنتين مع الشغل والنفاذ، مع إلزامه بدفع التعويضات.
وتقدم المتهم بطعن استئنافي تم النظر فيه في جلسة 25 ديسمبر 2024، حيث دفع محامو الدفاع ببطلان الإجراءات وطلبوا تعديل القيد والوصف القانوني للاتهام، كما طالبوا بالبراءة. وفي جلسة 1 يناير 2025، قدم الدفاع دفوعاً متنوعة تتعلق ببطلان القبض والتفتيش وعدم تطابق المسروقات مع البلاغ المقدم من المجني عليها.
من جانبه، طالب وكيل المدعية بالحق المدني بتأييد الحكم الابتدائي، حيث قررت المحكمة في النهاية قبول الاستئناف شكلاً، وتأييد الحكم في الدعوى المدنية، مع تعديل العقوبة في الدعوى الجنائية إلى سنة واحدة مع الشغل، بالإضافة إلى تأكيد إلزام المتهم بالمصاريف الجنائية والمدنية.
وفي هذا السياق، أكدت المحكمة الاستئنافية أنه وفقًا للفقه القضائي والقانوني، فإنه ليس من الضروري أن تذكر المحكمة الاستئنافية أسباب الحكم في قضائها الجديد، بل يكفيها الإحالة إلى أسباب الحكم الابتدائي.
وقد جاء في حيثيات الحكم أن المحكمة إذا رأت تأييد الحكم المستأنف للأسباب التي بني عليها، فلا يلزمها ذكر تلك الأسباب في حكمها الاستئنافي، بل تكفي الإحالة إليها، إذ إن الإحالة على الأسباب تقوم مقام إيرادها كما اعتبرت المحكمة أن القرار الذي أصدرته محكمة أول درجة جاء متماشيًا مع مقتضيات القانون.
وأكدت المحكمة أن الدفع المقدم من الدفاع حول "تلفيق التهمة" لا يتطلب ردًا صريحًا من المحكمة، حيث تم الرد ضمنًا من خلال الإدانة، بناءً على الأدلة المقدمة في التحقيقات.
كما تطرقت المحكمة إلى سلطتها في تقدير الأدلة والشهادات، مؤكدة أنها تعتمد على ما يتوافق مع التحريات والأدلة المقدمة، ولا يجوز للطعن في هذه الأمور أمام محكمة النقض ما دام الحكم صادرًا بناءً على وقائع ثابتة في التحقيقات.
وخلصت المحكمة إلى أن التهمة ثابتة بحق المتهم بناءً على الأدلة المقدمة، حيث أكدت أن دفاع المتهم لم يقدم جديدًا يمكن أن يؤثر على سلامة الحكم، ليتم تأييد الحكم في الشق الجنائي مع تعديل العقوبة كما تم ذكره.
ومتى كان ذلك وكان الثابت للمحكمة وقد تبين للمعلمة ابان المحاكمة الجنائية أن المتهم يعاني من سوء حالته الصحية ونظرا لكبير السن كما انه لم يكن لديه ثمة سوابق جنائية و ما شاهدة من إجراءات تحقيق و محاكمة وتوقيع العقوبة، عليه الأمر الذي ترى معه المحكمة أن تأخذ المتهم بعين الرأفة، وتقضى بتخفيف العقوبة المقضي بها في الحكم المستأنف، وذلك بالاكتفاء بحبس المتهم سنة مع الشغل عملًا بالحق المخول لها بنص المادة 3/117 من قانون الإجراءات الجنائية.
جنين ومخيمها.. سماع دوي انفجار كبير بمخيم جنين