دراسة أمريكية تكشف وجود 275 مليونا من المتغيرات الوراثية
تاريخ النشر: 20th, February 2024 GMT
واشنطن - رويترز
قال باحثون اليوم الاثنين إن دراسة أجريت لتحليل الشفرة الوراثية لربع مليون متطوع أمريكي خلصت إلى وجود أكثر من 275 مليونا من المتغيرات الوراثية الجديدة تماما، الأمر الذي قد يساعد في تفسير سبب كون بعض الأفراد أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من غيرهم.
تهدف بيانات تسلسل الجينوم الكاملة المأخوذة من مجموعة واسعة من الأمريكيين إلى معالجة النقص التاريخي في التنوع في بيانات صحيفة المحتوى الوراثي الحالية من خلال التركيز على المجموعات الضعيفة التمثيل.
وكشفت الدراسة التي مولتها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة عن وجود مليار متغير وراثي في المجمل.
وقال الدكتور جوش ديني، معد الدراسة "تحديد التسلسل لمجموعات متنوعة من السكان قد يؤدي إلى إنتاج أدوية جديدة يمكن أن تعالج الجميع".
وأضاف "يمكن أن يساعد أيضا في الكشف عن التفاوتات التي تؤدي إلى أدوية محددة للأشخاص الذين يعانون من مستويات أشد من المرض أو أمراض مختلفة".
توسيع نطاق البحث
وقال الباحثون في سلسلة من الأوراق البحثية المنشورة في مجلة "نيتشر" ومجلات أخرى علمية إن أربعة ملايين من المتغيرات المكتشفة حديثا في الشفرة الوراثية توجد في مناطق قد تكون مرتبطة بخطر الإصابة بالأمراض.
وقال ديني "هذا (رقم) ضخم".
وتهدف الدراسة إلى جمع الحمض النووي والبيانات الحيوية الأخرى عن مليون شخص من أجل فهم التأثيرات الوراثية على الصحة والمرض بشكل أفضل.
وأُجري نحو 90 بالمئة من دراسات الجينوم حتى الآن على أشخاص من أصول أوروبية، مما أدى إلى فهم محدود لتطور الأمراض وتباطؤ تطوير الأدوية واستراتيجيات الوقاية الفعالة في مجموعات سكانية متنوعة، مثلما كتب رؤساء العديد من أقسام المعاهد الوطنية للصحة.
المصدر: جريدة الرؤية العمانية
إقرأ أيضاً:
دراسة عمانية تتوصل لتقنية جديدة للكشف المبكر عن سرطان الثدي
نجح فريق بحثي عالمي بقيادة الدكتور محمد بن عبد الله بن سالم الحسيني الباحث العماني من الجامعة العربية المفتوحة في سلطنة عمان في تحسين تقنية التصوير الحراري كأداة غير جراحية للكشف المبكر عن سرطان الثدي، خاصة في الأورام الصغيرة أو العميقة. وتم ذلك عبر دراسة بحثية بعنوان "تأثير الخصائص الفيزيائية الحرارية للأنسجة والتبريد الموضعي على اكتشاف سرطان الثدي"، باستخدام برنامج (COMSOL)، وهو برنامج محاكاة متعدد الفيزياء لدراسة الظواهر الفيزيائية المعقدة وتحليل الخصائص الحرارية للثدي.
تكمن أهمية هذه الدراسة في استخدام التبريد الموضعي لتحسين جودة الصور الحرارية، وذلك من خلال نموذج محاكاة عددي يستخدم لتحليل الحرارة في الأورام داخل الثدي. تم التوصل إلى أن التبريد الموضعي يُحسن التباين الحراري في الصور الحرارية للثدي، مما يسهم في اكتشاف الأورام بشكل أكثر دقة. على سبيل المثال، أظهرت النتائج أن التبريد الموضعي يمكن أن يعزز الفرق الحراري بمقدار 6 درجات مئوية للأورام العميقة.
وقد أظهرت الدراسة أن التغيرات في حجم الورم وعمقه تؤثر بشكل كبير على توزيع درجات حرارة سطح الجلد، حيث تراوحت الفروق في درجات الحرارة بين الثدي المصاب بالأورام وغير المصاب من 2.58 درجة مئوية إلى 0.274 درجة مئوية. علاوة على ذلك، أكدت الدراسة أن أحجام الثدي الكبيرة قد تقلل من اختلافات درجات الحرارة على الجلد، بينما تواجه الثديهات الصغيرة صعوبة في الكشف عن الأورام الأصغر من 0.5 سم.
تم نشر نتائج الدراسة في مجلة Applied Sciences في عام 2023، وأصبحت متاحة للباحثين للاستفادة منها. كما حصلت الدراسة على جائزة البحث العلمي لعام 2022 في قطاع الاتصالات ونظم المعلومات، وكذلك جائزة البحث العلمي لعام 2024 في نفس المجال. وقد ساهمت هذه الدراسة في تعزيز سمعة سلطنة عمان في مجال البحث العلمي على الصعيدين المحلي والدولي، كما أظهرت قدرة الباحثين العمانيين على تقديم تقنيات جديدة في الكشف المبكر عن سرطان الثدي، مما يعزز التعاون البحثي مع المؤسسات الأكاديمية العالمية.
وقد توصلت إلى إنجازات محددة في تحسين التباين الحراري في الصور الحرارية للكشف المبكر عن سرطان الثدي، واستخدام التبريد الموضعي كأداة مبتكرة في التحسين الدقيق للتصوير الحراري، وجائزة البحث العلمي لعامي 2022 و2024.