دراسة جديدة تكشف عن طفرة جنينية تؤدى إلى تشوهات خلقية للأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
كشفت دراسات وأبحاث طبية حديثة عن ظهور أول طفرة جنينية تؤثر على شكل الأطفال والتى قد تؤدى إلى بعض التشوهات الخلقية لديهم، حيث نجمت عنها بعض الاضطرابات النادرة، تسمى جين مكس (MAX) والمتعلقة بنمو الدماغ المستمر مثل مرض التوحد.
تمثل الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني، كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها وتركز على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط ما يعرف باسم ضخامة الرأس ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى بما في ذلك تأخر نمو أعينهم، ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
قال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، إنه لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل وفي هذه الحالة وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى، إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا وغالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم.
تابع: وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات.
كما إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: دراسة علاج أطفال
إقرأ أيضاً:
هل يساعد البيض على خفض الكوليسترول وحماية المخ.. دراسة تكشف السر
كشفت نتائج دراسة أجراها باحثون من جامعة كاليفورنيا الأمريكية، أن البيض الذي يحتوي على نسبة عالية من الكوليسترول والذي يتناوله مليارات البشر في جميع أنحاء العالم ليس سيئًا لصحتك كما يشاع عنه، بل قد يكون مفيدًا لصحة المخ وخفض الكوليسترول.
ونقل موقع "sciencealert" أن الباحثين في جامعة كاليفورنيا في سان دييغو حللوا البيانات الصحية لـ 890 رجلاً وامرأة ووجدوا أن تناول بيضتين إلى أربع بيضات أسبوعيًا مرتبط بانخفاض مستويات الكوليسترول في الدم.
ويستند تحليل الباحثين إلى بيانات عن دراسة للشيخوخة الصحية، بدأت في عام 1988، والتي اختبرت ثلاثة جوانب من الوظائف الإدراكية لدى البالغين في منتصف العمر أو كبار السن على مدار أربع سنوات.
يرى الباحثان في مجال الصحة العامة دونا كريتز سيلفرشتاين، وريكي بيتنكورت من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو، أنه "على الرغم من ارتفاع مستويات الكوليسترول الغذائي"، فإن نتائجهما تظهر أن "البيض ليس له تأثير ضار وقد يكون له دور في الحفاظ على الوظيفة الإدراكية بمرور الوقت".
ولمدة نصف قرن تقريبًا، نُصح الناس بتجنب المنتجات الحيوانية التي تحتوي على نسبة عالية من الكوليسترول، مثل البيض أو الزبدة أو الكريمة، لأن هذه الأطعمة كان يُعتقد أنها ترفع مستويات الكوليسترول في الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
وبينما قد لا تزال هذه النصيحة سارية بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من حالات صحية معينة، مثل مرض السكري، فإن الأدلة الحديثة تشير إلى أن الدهون المشبعة والسكر والصوديوم هي في الواقع مساهم رئيسي في تراكم اللويحات في الشرايين، وليس الكوليسترول الغذائي.
وتكمن المشكلة في أن العديد من الأطعمة الغنية بالكوليسترول تحمل أيضًا جرعة كبيرة من الدهون المشبعة، إلا أن البيض والمحار استثناءان رئيسيان، وذلك حسب طريقة طهيهما.
يشار إلى أن البيض عبارة عن أطعمة قليلة الدهون، عالية البروتين، غنية بالعناصر الغذائية، والتي قد تخفض مستويات الكوليسترول في الجسم، وهو التأثير الذي يبدو أنه يساعد في الحماية من التدهور المعرفي.
ولا يزال هناك الكثير من الأسئلة التي تحتاج إلى إجابة حول الفوائد الغذائية للبيض، ولكن هذه النتائج الأخيرة تقدم أدلة إضافية على أن احتواء الطعام على نسبة عالية من الكوليسترول لا يعني دائمًا أنه سيئ لجسمك أو دماغك.
تعرض دورية لليونيفيل لإطلاق نار في جنوب لبنان