دراسة جديدة تكشف عن طفرة جنينية تؤدى إلى تشوهات خلقية للأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
كشفت دراسات وأبحاث طبية حديثة عن ظهور أول طفرة جنينية تؤثر على شكل الأطفال والتى قد تؤدى إلى بعض التشوهات الخلقية لديهم، حيث نجمت عنها بعض الاضطرابات النادرة، تسمى جين مكس (MAX) والمتعلقة بنمو الدماغ المستمر مثل مرض التوحد.
تمثل الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني، كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها وتركز على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط ما يعرف باسم ضخامة الرأس ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى بما في ذلك تأخر نمو أعينهم، ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
قال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، إنه لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل وفي هذه الحالة وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى، إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا وغالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم.
تابع: وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات.
كما إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: دراسة علاج أطفال
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف تأثير وجبة الفطور على صحة كبار السن
أوضحت نتائج دراسة حديثة أجراها باحثون من من جامعة رامون لول بقيادة معهد أبحاث مستشفى ديل مار الطبي في برشلونة، أن وجبة الفطور يمكن أن تؤثر بشكل كبير على صحة كبار السن.
ولإجراء الدراسة حلل الباحثون بيانات من 383 شخصا تتراوح أعمارهم بين 55 و75 عاما، يعانون من حالات صحية مرتبطة بالقلب والأوعية الدموية، وتوصلوا إلى أن تناول 20 إلى 30% من إجمالي الطاقة اليومية في وجبة الفطور يمكن أن يقلل من "السمنة" لدى كبار السن، ويحد من تراكم الدهون الثلاثية في الجسم، وهي أحد العوامل التي ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية.
وقال البروفيسور ألفارو هيرناز، الذي شارك في الدراسة: "وجبة الفطور هي بالفعل مهمة، ولكن طريقة تناولها هي ما يصنع الفارق. من المهم تناول كميات معتدلة وعدم الإفراط أو التقليل، إلى جانب ضمان أن تكون التركيبة الغذائية للوجبة ذات جودة عالية".
وأظهرت نتائج الدراسة أيضا أن المشاركين الذين تناولوا فطورا على الطريقة المتوسطية، التي تشمل البروتينات عالية الجودة والدهون الصحية والألياف والمعادن، شهدوا تحسنا في مستوى الكوليسترول الجيد، الذي يساهم في تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية. كما أظهرت الدراسة تقليصا بنسبة 1.5% في محيط الخصر لدى هؤلاء المشاركين.
كما أن تعزيز عادات الفطور الصحية قد يساهم في الشيخوخة الصحية من خلال تقليل خطر الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي والأمراض المزمنة المرتبطة بها، ما يحسن نوعية الحياة بشكل عام.
ومع ذلك، أشار الباحثون إلى الحاجة لمزيد من الدراسات لتوضيح دور كمية ونوعية الفطور في تحسين صحة القلب والأوعية الدموية وتقديم توصيات غذائية أفضل.
برلماني: مش معقول كل ما الحكومة تتنزنق تلجأ للاقتراض