سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
دراسة جديدة: نقص الوزن عند الولادة يعيق استعداد الطفل للمدرسة
كشفت دراسة علمية أمريكية أن معظم الأطفال الذين كانوا يعانون من نقص الوزن عند الولادة، يصبحون أقل استعداداً لدخول المدرسة في المرحلة السنية ما بين ثلاث وخمس سنوات.
وذكرت الدورية العلمية Academic Pediatrics المتخصصة في طب الأطفال أن الثلث فقط من بين الأطفال الذين كانت أوزانهم تقل عن 2.4 كغ عند الولادة يكونون على استعداد لدخول المدرسة عندما يصلون إلى سن 3 لـ5 سنوات، حيث تتراجع لديهم مهارات التعلم المبكر، وضبط النفس، وتنمية المهارات الاجتماعية والانفعالية.
وشملت الدراسة 1400 طفل في الولايات المتحدة كانوا يعانون من نقص الوزن عند الولادة، وكان يتم متابعة نموهم العقلي عن طريق اختبارات متخصصة وإخضاعهم لاستبيانات، للوقوف على مدى استعدادهم لدخول المدرسة.
واتضح من الدراسة أن 30% فقط من هؤلاء الأطفال كانوا مؤهلين لبدء المرحلة الدراسية وفق أربع معايير أساسية لتقييم مدى استعدادهم لدخول المدرسة، حيث كان 45% منهم مؤهلين فيما يتعلق بمهارات التعلم المبكر، و67% مؤهلين وفق معيار ضبط النفس، و75% مؤهلين في مجال تنمية المهارات الاجتماعية والانفعالية، و87% مؤهلين فيما يتعلق بالصحة البدنية وتنمية الوظائف الحركية.
ويرى الباحثون أن استعداد الطفل لبدء الدراسة لا يعتبر فقط مؤشراً على قدراته الدراسية في المستقبل، بل يعتبر أيضاً من المؤشرات التي تدل على مدى نجاحه المالي وحالته الصحية عندما يصبح بالغاً.
إنجاب طفلين هو الأفضل لصحة المرأة النفسية - موقع 24توصلت دراسة صينية جديدة إلى أن إنجاب طفلين، قد يكون هو الأفضل للصحة النفسية للمرأة، حيث يوفر فائدة وقائية ضد اضطرابين يؤثران على أداء الشخص وجودة الحياة.وأكد الباحثون أن هناك خمسة عوامل رئيسية لمساعدة هؤلاء الأطفال للوصول إلى درجة الاستعداد المطلوبة لبدء الدراسة، ومن بينها ممارسات يقوم بها الآباء مثل القراءة للطفل والالتزام بمواعيد النوم الصحية وتقليل فترات التعرض لشاشات التليفزيون والأجهزة الإلكترونية إلى ساعة أو أقل يومياً.
ونقل الموقع الإلكتروني "هيلث داي" المتخصص في الأبحاث الطبية عن الطبيب جين جويول المتخصص في طب الأعصاب بجامعة بوسطن بولاية ماساشوسيتس الأمريكية قوله إن "نتائج الدراسة، تؤكد أهمية إتباع أنظمة الحياة الصحية في نطاق الأسرة ودعم الأبوين للطفل من أجل تحسين عملية النمو العقلي في مرحلة الطفولة المبكرة".
رئيس الوزراء يوجه بتكثيف الجولات الميدانية للوزراء بمختلف المشروعات