سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
دراسة تكشف تهديد تقلبات الوزن الشديدة على حياة مرضى السمنة والقلب
كشفت دراسة جديدة، أجرتها جامعة "أنغليا روسكين" (ARU) ونُشرت في مجلة BMJ Journal Heart، أنّ: "التقلبات الشديدة في الوزن -سواء زيادة أو نقصانا- تزيد بشكل كبير من خطر الوفاة لدى الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة وأمراض القلب والأوعية الدموية".
وتابعت الدراسة التي ترجمتها "عربي21" أنّ: "أولئك الذين اكتسبوا أكثر من 10 كغم خلال فترة الدراسة، زاد لديهم خطر الوفاة بأمراض القلب والأوعية الدموية، بمقدار ثلاثة أضعاف، وتضاعف خطر الوفاة لجميع الأسباب تقريبا، مقارنة بمن حافظوا على وزن ثابت".
وأضافت: "فقدان الوزن بأكثر من 10 كيلوغرامات يرتبط أيضا بارتفاع خطر الوفاة لجميع الأسباب بنسبة 54%، مما يشير إلى أن كلا النقيضين من تغير الوزن قد يكون ضارا".
وصرّح المؤلف الرئيسي للدراسة، الدكتور تشانغ، بالقول: "هذه الدراسة هي الأولى من نوعها التي تبحث في العلاقة بين تغير الوزن ومعدل الوفيات لجميع الأسباب لدى الأفراد الذين يعانون من السمنة المفرطة وأمراض القلب والأوعية الدموية".
وتمّت الدراسة عبر تحليل بيانات 8297 مشاركا من المملكة المتحدة مسجّلين في دراسة UK Biobank. إذ تتبّع الباحثون هؤلاء الأفراد، وجميعهم يعانون من السمنة المفرطة وأمراض القلب والأوعية الدموية الموجودة مسبقا، لما يقرب من 14 عاما، وراقبوا التغيرات في أوزانهم بمرور الوقت.
"تم ربط ارتفاع مؤشر كتلة الجسم (BMI)، والتدخين، واستهلاك الكحول سابقا بزيادة احتمالية زيادة الوزن بشكل ملحوظ. كما وُجد ارتباط بين زيادة الوزن بشكل ملحوظ وصغر السن" بحسب الدراسة نفسها.
وأفادت: "وفقا لمسح الصحة في إنجلترا، ارتفع عدد الأشخاص الذين يعانون من السمنة في البلاد من 15% عام 1993 إلى 29% عام 2022، ويُعتبر أكثر من ثلثي الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 35 عاما يعانون من زيادة الوزن أو السمنة. وتشير التقديرات إلى أن هذه المشكلة تكلف هيئة الخدمات الصحية الوطنية 6.5 مليار جنيه إسترليني سنويا".
وأبرزت: "على الصعيد العالمي، من المتوقع أن يعاني أكثر من نصف البالغين من زيادة الوزن أو السمنة بحلول عام 2050".
وأكدت أن: "الحفاظ على وزن ثابت، حتى ضمن نطاق السمنة، يبدوا أنه أمر بالغ الأهمية للحد من مخاطر الوفاة لدى مرضى القلب والأوعية الدموية. ولعله من غير المفاجئ أن ترتبط الزيادة الكبيرة في الوزن بارتفاع معدل الوفيات، ولكن من المثير للاهتمام وجود ارتباط مماثل لدى أولئك الذين فقدوا الكثير من الوزن".
وأردفت: "يجب على الأطباء مراعاة هذا الأمر، لا سيما فيما يتعلق بالأدوية الجديدة المتاحة في السوق، والتي حظيت بالإشادة لسرعتها في فقدان الوزن. وعلى الرغم من أن فقدان الوزن يُنصح به للبالغين الذين يعانون من السمنة المفرطة، إلا أنه ينبغي على الأشخاص في الفئات المعرضة للخطر مثل هؤلاء محاولة فقدان الوزن فقط بعد استشارة طبيبهم عن كثب".
إلى ذلك، قد تم إجراء الدراسة من قِبل البروفيسورة باربرا بيرسيونيك، والدكتور رودولف شوت، والدكتور جوفين تشانغ من مركز أبحاث التكنولوجيا الطبية بجامعة أنغليا روسكين (ARU).
شبابنا وأطفالنا في شهر رمضان