سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
دراسة: تناول أوميجا-3 يبطئ الشيخوخة
كشفت دراسة تحليلية أجريت على 777 من كبار السن، أن تناول أوميجا 3 يوميًا يمكن أن يبطئ الشيخوخة البيولوجية بشكل معتدل، حيث أظهرت التدخلات المشتركة أقوى التأثيرات على الشيخوخة والوقاية من الأمراض.
تكشف دراسة حديثة نشرت في مجلة Nature Aging أن أوميجا 3 قد يؤخر الشيخوخة البيولوجية بشكل معتدل عبر عدة ساعات وراثية بما يصل إلى أربعة أشهر.
وتقدم الدراسة أيضًا أدلة تدعم الفوائد الوقائية من الشيخوخة المرتبطة بالتركيبات المضافة من أوميجا 3 وفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية.
تعتبر الشيخوخة البيولوجية هي التدهور التدريجي للوظائف الفسيولوجية في الكائنات الحية، وقد أجريت مجموعة كبيرة من الدراسات على الحيوانات والبشر لفهم عملية الشيخوخة وتحديد التدخلات التي تهدف إلى إبطاء الشيخوخة البيولوجية.
وسلطت الدراسات الرصدية والتجارب التجريبية الصغيرة الضوء على فعالية مكملات فيتامين د وأوميجا 3 وممارسة التمارين الرياضية في إبطاء الشيخوخة البيولوجية. ومع ذلك، لا يزال هناك ندرة في التجارب السريرية الأكبر التي تختبر هذه العلاجات بشكل فردي أو مجتمعة على البشر.
وشملت الدراسة 777 مشاركًا سويسريًا من تجربة DO-HEALTH، الذين كانت بيانات مثيلة الحمض النووي لديهم متاحة في بداية التجربة وخلال فترة المتابعة لمدة ثلاث سنوات.
كانت تجربة DO-HEALTH عبارة عن تجربة عشوائية متعددة المراكز مصممة لدعم طول العمر الصحي، وكان هدفها الأساسي هو التحقيق في تأثير مكملات فيتامين د وأوميجا 3 وممارسة الرياضة، إما بشكل فردي أو مجتمعة، على مدى ثلاث سنوات.
واستخدم الباحثون ثلاث ساعات وراثية من الجيل الثاني وساعة وراثية من الجيل الثالث لحساب معدلات الشيخوخة البيولوجية لدى هؤلاء المشاركين، الذين تناولوا 2000 وحدة دولية من فيتامين د يوميا، وتناولوا جراما واحدا من أوميجا 3 يوميا، وشاركوا في برنامج تمارين منزلية لمدة 30 دقيقة ثلاث مرات في الأسبوع، إما بشكل منفصل أو مجتمعة، على مدى فترة التجربة التي استمرت 3 سنوات.
قام الباحثون بتحليل عينات دم مأخوذة من المشاركين لأربع ساعات وراثية ووجدوا أن تناول مكملات أوميجا 3 اليومية يقلل بشكل معتدل من الشيخوخة البيولوجية لثلاث من أصل أربع ساعات بما يصل إلى أربعة أشهر.
وقاموا بالتحكم في المتغيرات المحتملة في التحليل ووجدوا أن هذه التغييرات في مقاييس ميثلة الحمض النووي للشيخوخة البيولوجية لا تعتمد على عمر وجنس ومؤشر كتلة الجسم (BMI) للمشاركين.
جدير بالذكر أنهم وجدوا فوائد إضافية للجمع بين أوميغا 3 وفيتامين د وممارسة التمارين الرياضية من حيث إبطاء الشيخوخة البيولوجية لساعة وراثية واحدة. وعلى وجه التحديد، لاحظوا أن الجمع بين هذه التدخلات الثلاثة له التأثير الأكبر في خفض خطر الإصابة بالسرطان ومنع الضعف على مدى ثلاث سنوات.
توفر دراسة DO-HEALTH Bio-Age هذه أدلة حول تأثير ثلاث تدخلات (أوميغا 3، وفيتامين د، والتمارين الرياضية) على أربعة مقاييس لمثيلة الحمض النووي للجيل التالي من الشيخوخة البيولوجية (الساعات فوق الجينية) على مدى ثلاث سنوات.
توصلت الدراسة إلى تأثير وقائي صغير لمكملات أوميغا 3 في إبطاء الشيخوخة البيولوجية على مدار ثلاث سنوات عبر عدة ساعات وراثية. وعلاوة على ذلك، وجدت الدراسة أن هذه التدخلات الثلاثة مجتمعة لها التأثير الأكبر في الحد من خطر الإصابة بالسرطان ومنع الضعف على مدار ثلاث سنوات.
يشير التأثير الواضح لمكملات أوميغا 3 التي لوحظت في الدراسة إلى استجابة وراثية بارزة ويسلط الضوء على التأثير الوراثي للتدخلات الغذائية على عملية الشيخوخة البيولوجية.
وتوصلت الدراسة إلى أن المشاركين الذين كانت مستويات أوميجا 3 لديهم أقل في البداية أظهروا تحولات وراثية أكبر، مما يشير إلى أن الحالة الغذائية الأساسية قد تعدل مدى الاستجابة الوراثية، وتسلط هذه الملاحظة الضوء على أهمية أوميجا 3 كتدخل مستهدف للتأثير على الشيخوخة البيولوجية.
ومن بين الساعات الجينية التي تم تحليلها، وجدت الدراسة التأثير الأقوى على ساعتين من الجيل الثاني وساعة واحدة من الجيل الثالث، وهو ما يتفق مع دراسات سابقة تبحث في تأثيرات عوامل نمط الحياة على الشيخوخة البيولوجية.
وأكد الباحثون أن أحد القيود الرئيسية للدراسة هو عدم وجود مقياس موحد للشيخوخة البيولوجية وأنهم اختاروا الساعات الجينية الأكثر صحة المتاحة.
ويذكرون أيضًا أن قياسات مثيلة الحمض النووي لا توفر سوى رؤية جزئية للتغيرات البيولوجية المرتبطة بالشيخوخة وتأتي مع بعض القيود التقنية.
المصدر: news-medical.
نجمات يتعرضن للخيانة ضمن أحداث مسلسلات رمضان 2025.. بينها «وتقابل حبيب»