سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح
تاريخ النشر: 31st, January 2024 GMT
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية. يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
المصدر: السومرية العراقية
إقرأ أيضاً:
دراسة: النساء أكثر كرما من الرجال
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة، قام بإجرها علماء علم النفس والسلوكيات بجامعة خايمي الأول في إسبانيا عن اختلاف رئيسي بين الرجال والنساء في ما يتعلق بالسخاء والكرم، وفقا لما نشرته مجلة إندبندنت.
شملت الدراسة أكثر من 1000 بالغ شاركوا في تجربة تعتمد على لعبة الديكتاتور وهي أداء بحثية شائعة يستخدمها علماء النفس والاقتصاد لدراسة السلوكيات.
وأظهرت النتائج أن النساء أكثر سخاء بشكل ملحوظ مقارنة بالرجال وفي التجربة تم إعطاء كل مشارك يلعب دور الديكتاتور مبلغ 10 يورو وطلب منه تحديد المبلغ الذي يرغب في مشاركته مع لاعب آخر تم اختياره عشوائيا من مجموعة المشاركين.
ولم يكن الديكتاتور يعرف هوية الشخص الذي تم إقرانه به أو ما إذا كان المتلقي ذكرا أم أنثى كما كانوا على دراية بأنهم سيحصلون لاحقا على فرصة ليكونوا في دور المتلقي ولكن مع شريك مختلف ما قلل من احتمالية أن تتأثر قراراتهم بمبدأ المعاملة بالمثل.
وفي المتوسط وجدت الدراسة أن النساء يتبرعن بأموال أكثر من الرجال وفي الواقع كان القرار الأكثر شيوعا بين الرجال هو عدم مشاركة أي شيء مع الشريك بينما تميل النساء إلى تقسيم المال مناصفة (50-50).
وعلى وجه التحديد تبرعت النساء بنسبة 40% أكثر من الرجال في المتوسط حيث قدمن نحو 3.50 يورو بينما قدم الرجال 2.50 يورو.
وأشار الباحثون إلى أن الاختلافات بين الجنسين كانت مرتبطة بالقدرة على التفكير والسمات الشخصية والعواطف ووجدوا أن سمتين شخصيتين أثرتا بشكل إيجابي على الكرم الانفتاح (المرتبط بالفضول والتسامح مع التغيير) والودية (المرتبطة بالتعاطف).
كما لاحظت الدراسة أن النساء اللائي أظهرن قدرة تفكير أقوى كن أقل كرما ،وإن النتائج فاجأت الفريق ،ما أدهشنا هو الفرق الكبير نسبيا في العطاء بين الرجال والنساء.
اليونيفيل: هجوم أنصار حزب الله غير مقبول