تعد متلازمة فيكساس "VEXAS" حالة التهابية دموية تؤثر في المقام الأول على نخاع العظام والدم، حيث أن هذا المرض الذي حدده الباحثون لأول مرة في أواخر عام 2020، يسبب أعراضا مثل طفح جلدي مؤلم والتهاب في الأوعية الدموية والرئتين والمفاصل والجلد، بحسب موقع "هيلث" الطبي.

ووجدت الأبحاث أن متلازمة فيكساس قد تكون أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا، خاصة بين الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

وعلى الرغم من ندرتها، فإن تلك المتلازمة قد تؤثر على ما يصل إلى واحد من بين 4269 رجلاً، وامرأة من بين 26238 سيدة.

متلازمة الهرس.. حالة "قاتلة" تتربص بالناجين من الزلزال حالة مرضية "قاتلة" تتربص بالناجين من الزلزال الذي ضرب جنوب تركيا وشمال غرب سوريا في السادس من الشهر الجاري.. منهم من خسر حياته بسببها ومنهم من ينتظر مصيره بين "البتر" والموت.. انها متلازمة الهرس أو السحق التي لا تقل رعباً عن أي مرض خطير. 

وبحسب العلماء فإن ذلك المرض ليس وراثيا، وعليه فإن الأشخاص المصابون به لا ينقلونه إلى أطفالهم.

لكن الأبحاث أظهرت أن الطفرات في جين UBA1 قدتتسب في تلك المتلازمة، وذلك الجين موجود على الكروموسوم X، (أحد الكروموسومين المُحددين للجنس في العديد مِنْ الأنواع الحيوانية).

لذلك، فإن متلازمة فيكساس مرتبطة بالكروموسوم X، وبالتالي يصاب بها الرجال بها أكثر لأنهم يحملون كروموسوم X واحد فقط، فيما تمتلك النساء اثنين من كروموسوم X، وعليه إذا كانت لديهن طفرة في جين على كروموسوم X واحد دون الآخر، فلن يتأثرن بشكل عام.

ما هي متلازمة توريت؟ وكيف تؤثر على حياة المصابين بها؟ "تشنجات لاإرادية مصاحبة بحركات مفاجئة أو متكررة أو غير مرغوب فيها أو أصوات، وعادةً ما تبدأ في مرحلة الطفولة" هكذا تبدأ أعراض متلازمة توريت، التي تشير التقديرات إلى أنها تؤثر على ما بين 0.5 إلى 1 في المئة من سكان العالم، بحسب جامعة بيردو الأميركية.

وقال  الطيبب الأميركي، ديفيد بيك، أحد المشاركين في الأبحاث لموقع "هيلث": "في البداية، لم يكن من الواضح تمامًا أن هؤلاء المرضى لديهم نفس المرض لأنه يتشابه مع أمراض الروماتيزم، والتي يمكن أن تتغير أعراضه بمرور الوقت".

وتابع: "عندما وجدنا عددًا كافيًا من المرضى.. تمكنا من العثور على الكثير من أوجه التشابه في أعراض المتلازمة".

أعراض المتلازمة 

يصعب تشخيص تلك المتلازمة لأنها تحتوي على مجموعة واسعة من الأعراض غير المحددة التي تحاكي في كثير من الأحيان أمراضًا أخرى.

وبالإضافة إلى الطفح الجلدي وآلام في المفاصل يمكن الحديث عن أعراض شائعة مثل: 

سعال حمى ألم وتورم في الأذن والأنف والمفاصل طفح جلدي مؤلم التعب الشديد ضيق في التنفس

وبسبب تشابة أعراض المتلازمة مع أعراض أمراض أخرى، فإن بعض المصابين بها قد حصلوا على تشخيص خاطئ من أخصائيين في أمراض  الروماتيزم أو الدم أو الجلد أو غيرهم.

وفي هذا الصدد قالت الطبية، إيفينوا أوبيورا، وهي أستاذ مساعد في علم الأمراض في كلية الطب بجامعة فرجينيا، لموقع "هيلث": "إن مقدمي الرعاية الصحية أكثر وعياً بشأن إجراء فحوصات واختبارات وافية".

خيارات العلاج

هناك العديد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها بشأن متلازمة فيكساس، وخاصة بشأن كيفية علاجها، إذ يتناول العديد من الأشخاص المصابين بها عقار "غلوكورتيكويدات"، وهو دواء مضاد للالتهابات، للمساعدة في السيطرة على الأعراض.

وغالبًا ما يكون للغلوكوكورتيكويدات آثار جانبية غير مرغوب فيها، مثل حب الشباب، ونزيف الجهاز الهضمي، والأرق، وتغيرات المزاج.

وأوضح الطبيب، ديفيد بيك، أن زرع نخاع العظم هو علاج محتمل واعد، موضحا: "يمكن أن يكون ذلك ناجعا لأنك تستبدل الطفرة في الدم، ولكنه يأتي مع مخاطر كبيرة مرتبطة بهذا الإجراء".

وتشمل مخاطر زراعة نخاع العظم ما يلي:

طعم غير طبيعي في الفم ألم في الصدر  حمى صداع قشعريرة ضغط دم منخفض غثيان ألم ضيق في التنفس
ما هو متوسط العمر المتوقع للمصابين بالمتلازمة؟

 أظهرت الأبحاث أن المرض لديه معدلات وفيات عالية، إذ يموت حوالي 47 في المئة من الأشخاص في غضون 5 سنوات من التشخيص.

وقد يعتمد متوسط العمر المتوقع على نوع الطفرة، فعلى سبيل المثال، وجدت الأبحاث أن الأشخاص الذين لديهم متغير في فالين (أحد الأحماض النووية) يكون متوسط العمر لديهم أقصر من الأشخاص الذين لديهم متغيرات أخرى.

ومن المهم تشخيص متلازمة فيكساس وعلاجها في أقرب وقت ممكن، وفي حال عدم حدوث ذلك فقد يصاب المريض بفقر الدم، وجلطات الدم، والتعب، وانخفاض الصفائح الدموية.

ومن المحتمل أن يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فيكساس بسرطان الدم.

المصدر: الحرة

إقرأ أيضاً:

طفل يولد وأذنه على خده.. ما قصته؟

وُلِد طفل في المملكة المتحدة وأذنه اليمنى على خده كنتيجة لمتلازمة نادرة تصيب واحدا فقط من بين كل 25 ألف شخص.

وتم تشخيص الطفل فيني جيمس، البالغ من العمر أربعة أشهر الآن، بمتلازمة جولدن هار (Goldenhar Syndrome) وفقا لصحيفة الديلي ميل البريطانية، وهي حالة نادرة للغاية يمكن أن تسبب نموا غير طبيعي للعينين والأذنين والعمود الفقري. وُلد فيني أيضا بدون عين يمنى وبصعوبات في التنفس.

العناية المركزة تحتضن الصغير

لم يعرف والداه – جريس (25 عاما) وريس جيمس (26 عاما) – بحالة ابنهما إلا عندما هرع الأطباء به إلى العناية المركزة بعد وقت قصير من ولادته. وشخص الأطباء في النهاية حالته بمتلازمة جولدن هار، وهي عيب خلقي نادر لا يزال غير مفهوم تماما.

كان على فيني البقاء في المستشفى لمدة 65 يوما، وخلال إقامته اضطر الأطباء إلى نقله على عجل إلى غرفة العمليات بعد توقفه عن التنفس. وسوف يحتاج أيضا إلى إجراء عملية جراحية لنقل أذنه في السنوات القادمة.

يتذكر السيد جيمس كيف كان على فيني البالغ من العمر شهرا ونصف فقط الخضوع لعملية فتح القصبة الهوائية، وهي عملية يقوم فيها الأطباء بعمل فتحة في القصبة الهوائية وإدخال أنبوب لمساعدة المريض على التنفس.

إعلان

متلازمة جولدن هار

لا تمثل متلازمة جولدن هار حالة واحدة، ولكنها مصطلح شامل لمجموعة واسعة من التشوهات العظمية التي تؤثر على الوجه وأحيانا الفقرات في الرقبة والظهر.

وتشمل علامات هذه المتلازمة الأذنين المفقودة أو المشوهة، وأن يكون الفم أكبر على جانب واحد، والفقرات المندمجة أو المفقودة، والعينين المفقودة.

يعاني بعض الأطفال، كما في حالة فيني، من صعوبات في التنفس ويحتاجون إلى جراحة بعد وقت قصير من الولادة.

وتقدر الدراسات أن متلازمة جولدن هار تؤثر على حوالي 1 من كل 25000 طفل يولدون. إنها ليست وراثية ولا يعرف الأطباء بعد سبب حدوثها.

مقالات مشابهة

  • ماذا يحدث لجسمك عند تناول التمر الهندي في رمضان؟
  • عنصر في البروكلي يخفض السكر في الدم
  • مركز الأرصاد يحذر منها.. ماذا تعرف عن "الرياح الهابطة"؟
  • بالقانون.. حبل المشنقة في انتظار قاتـ.ل والدته بالشرقية| ماذا حدث؟
  • 10 فوائد لتناول التمر وأبرزها مقاوم للأنيميا.. تعرف عليها
  • طفل يولد وأذنه على خده.. ما قصته؟
  • ماذا يحدث لجسمك عند تناول المخلل على فطار رمضان
  • مصدر للطاقة.. ماذا يحدث لجسمك عند تناول القراصيا في رمضان؟
  • ماذا تعرف عن المقام المحمود يوم القيامة؟
  • خبز البيدا ضيف المائدة التركية في رمضان.. ماذا تعرف عنه؟