اختراق كبير.. صبي أصم يسمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد!
تاريخ النشر: 25th, January 2024 GMT
تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.
وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.
وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.
وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
إقرأ المزيد
وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.
وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".
وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.
وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.
وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.
المصدر: ساينس ألرت
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية بحوث جينات وراثية فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
التأهيل المبكر وتطوير العلاج.. أهم توصيات مؤتمر طب أعصاب الأطفال بالرياض
أكد خبراء متخصصين في مجال طب أعصاب الأطفال، على أهمية الأبحاث السريريه ودعم التعاون بين المتخصصين الأقليميين لعلاج الاعتلالات العصبيه لدى الاطفال، وذلك خلال فعاليات اختتام المؤتمر السنوي التاسع للجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال في الرياض.
وناقش نخبة من الخبراء خلال فعاليات دورة هذا العام للحدث الرائد إقليمياً التي أقيمت على مدار أربعة أيام عدد من أهم المواضيع في مجال طب أعصاب الأطفال، بمشاركة أكثر من 120 متخصص محلي وإقليمي في هذا المجال، وقد بلغ عدد الحضور للمؤتمر وورش العمل 580 متخصص.
أخبار متعلقة لتعزيز التعاون الزراعي.. مشاتل الشرقية تستقطب اهتمام خبراء عمانيين”عبر أعينهم“.. يناقش الاضطرابات النفسية لدى الأطفال ضحايا الاعتداء الجنسيغدًا انطلاق فعاليات مؤتمر "قيصر" الدولي للجراحة ببريدة .article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } توصيات في ختام مؤتمر طب أعصاب الأطفال بالرياض إعادة التأهيل
استعرض المتخصصين المحليين والإقليميين العديد من المواضيع الهامة المتعلقه بطب الاعصاب لدى الاطفال وخاصة إعادة التأهيل العصبي لدى الأطفال ذوي الاعاقه، كما شملت المحاضرات العلمية أبرز المواضيع الحالية في هذا المجال منها إصابات والتهابات الدماغ والعمود الفقري، الصرع - أورام الدماغ والعمود الفقري، أمراض الأوعية الدموية الدماغية، التوحد، اضطرابات الحركة، الاضطرابات الأيضية والوراثية.
وتم عرض الأبحاث المقدمه من طلاب الطب والأطباء المتدربين في برامج زمالة طب أعصاب الأطفال وبلغ عددها «55» بحثاً، كما شملت فعاليات المؤتمر تكريم الفائزين بأفضل الأبحاث والملصقات المقدمه في المؤتمر، وقامت الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال بتكريم مجموعه من الأطباء الاستشاريين الذين كان لهم دوراً بارزاً في تخصص أعصاب الأطفال إقليمياً.
.article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } توصيات في ختام مؤتمر طب أعصاب الأطفال بالرياض توصيات ختامية
في ختام دورة العام الجاري لمؤتمر الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال، أوصى الأستاذ الدكتور فهد البشيري، رئيس الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال، الأستاذ الاستشاري في طب أعصاب الأطفال بكلية الطب جامعة الملك سعود، بأهمية التأهيل العصبي المبكر لدى الاطفال المصابين بالاعاقات العصبيه، والحث على استخدام تقنيات الذكاء الصناعي في تشخيص وتقييم وعلاج العديد من الأمراض العصبية.
كما أكد الأستاذ الدكتورفهد البشيري، على ضرورة تعزيز الوعي في المجتمع حول الاعتلالات العصبيه لدى الأطفال، وزيادة المشاركة في الأبحاث السريريه لعلاج الاعتلالات العصبيه لدى الاطفال، ودعم التعاون بين المراكز الإقليمية المتخصصة في هذا المجال، بالإضافة إلى تفعيل دور الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال في تقديم الاستشارات للجهات الصحية المتخصصة حول الممارسات والأنشطة والإجراءات الصحية اللازمة.
كبير مستشاري الاتحاد البرلماني يزور «ضريح عمر المختار» في بنغازي