اختراق كبير.. صبي أصم يسمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد!
تاريخ النشر: 25th, January 2024 GMT
تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.
وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.
وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.
وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
إقرأ المزيد
وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.
وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".
وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.
وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.
وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.
المصدر: ساينس ألرت
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية بحوث جينات وراثية فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
دراسة: تدهور السمع قد يدق ناقوس الخطر على القلب!
يمانيون../
كشفت دراسة طبية حديثة عن علاقة مثيرة للقلق بين ضعف السمع وارتفاع احتمالات الإصابة بـقصور القلب، مؤكدة أن فقدان القدرة السمعية لا يؤثر فقط على التواصل الاجتماعي وجودة الحياة، بل قد يكون مؤشرًا مبكرًا لمشكلات صحية خطيرة تصيب القلب ذاته.
وبحسب ما نقلته وكالة الأنباء البريطانية “بي إيه ميديا”، فقد أشار الباحثون إلى أن الضغط النفسي الناتج عن ضعف السمع يُعدّ عاملاً مساهماً “ملحوظاً” في تعميق هذا الخطر، ما يجعل من هذه الحالة السمعية أكثر من مجرد إعاقة حسية، بل مسألة تمسّ توازن الجسم وصحة القلب مباشرة.
تحليل شامل لأكثر من 164 ألف شخص
الدراسة التي قادها خبراء من الصين، استندت إلى بيانات البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وشملت 164,431 شخصاً، خضعوا جميعًا لاختبارات دقيقة تقيس مدى قدرتهم على السمع، وتحديداً من خلال اختبار يُعرف بـ”الاختبار الثلاثي الرقمي”، والذي يستخدم تركيبات رقمية عشوائية وسط ضوضاء مصطنعة لقياس قدرة الدماغ على تمييز الكلمات وسط الضجيج.
وبناءً على نتائج هذا الاختبار، تم تقسيم المشاركين إلى ثلاث مجموعات وفقاً لقدرتهم على التقاط وفهم الكلام في ظل الضوضاء، وهي طريقة دقيقة تُستخدم للكشف عن بداية تدهور السمع غير الظاهر سريريًا بعد.
نتائج صادمة بعد 11 عامًا من المتابعة
مع انطلاق الدراسة، لم يكن أي من المشاركين يعاني من قصور في القلب. لكن خلال فترة متابعة استمرت أكثر من 11 عامًا، أصيب ما مجموعه 4449 شخصاً بهذه الحالة، ما دفع الباحثين إلى تحليل الروابط الإحصائية بين ضعف السمع والإصابة بهذا المرض القلبي المزمن.
وخلصت النتائج إلى أن الأشخاص الذين يحتاجون إلى مستويات صوت أعلى لفهم الكلام – أي ممن لديهم عتبة استقبال كلام مرتفعة – كانوا أكثر عرضة للإصابة بقصور القلب مقارنة بمن يتمتعون بسمع سليم.
أجهزة السمع لا تلغي الخطر
المثير أن الخطر لم يقتصر على من يعانون من ضعف سمع غير معالج، بل شمل أيضاً من يستخدمون أجهزة مساعدة على السمع، ما يسلّط الضوء على أن المشكلة قد تتجاوز مجرد الإعاقة الحسية لتصل إلى أنظمة أعمق في الجسم، ربما من خلال تأثيرات عصبية ونفسية وهرمونية مترابطة.
وقال الباحثون:
“مقارنة بالمشاركين الذين يتمتعون بقدرة طبيعية على السمع، فإن أولئك الذين لديهم ضعف في السمع – سواء مع أو بدون أجهزة مساعدة – كانوا أكثر عرضة للإصابة بقصور في القلب، مما يشير إلى وجود آلية مترابطة معقدة تحتاج إلى مزيد من البحث”.
ماذا تعني هذه النتائج للناس؟
هذا الاكتشاف يدفع نحو إعادة النظر في التعامل مع مشاكل السمع، ليس بوصفها مجرد قضايا نوعية تتعلق بالتواصل، بل كعوامل خطر محتملة لأمراض مزمنة قاتلة. فالحفاظ على صحة السمع قد لا يكون مسألة رفاهية أو تحسين جودة الحياة فقط، بل خطوة وقائية من أمراض القلب نفسها.
وينصح الخبراء بإجراء فحوص سمع دورية خاصة لمن تجاوزوا سن الأربعين، وخصوصًا من يعانون من أمراض مزمنة أو يعيشون في بيئات صاخبة، حيث يُحتمل أن يتعرضوا لتدهور تدريجي في السمع دون أن يدركوا مدى تأثيره الصحي العميق.
تصادم 3 سيارات ودراجة نارية على الطريق الدائري بالرماية