اختراق كبير.. صبي أصم يسمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد!
تاريخ النشر: 25th, January 2024 GMT
تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.
وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.
وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.
وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
إقرأ المزيد
وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.
وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".
وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.
وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.
وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.
المصدر: ساينس ألرت
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية بحوث جينات وراثية فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
رسائل.. لمن لا يسمع!
سلطان بن محمد القاسمي
كيف تبدو الحياة عندما نتوقف للحظة ونسأل أنفسنا: ما الذي تركناه في قلوب من نحب؟ هل كانت كلماتنا رسائل تصل إليهم بصدق؟ أم أن زحمة الأيام جعلتنا نؤجل ما يجب أن يُقال؟ في كل علاقة تجمعنا مع من حولنا، هناك أشياء تُقال وأخرى تُترك طي الكتمان، لكنها تظل معلقة في فضاء الروح، تنتظر منا الشجاعة لننطق بها. تلك الرسائل الصادقة التي تحمل دفء المشاعر، وتأخذ من القلب طريقًا إلى القلب، قد تكون ما ينقصنا ليزهر عالمنا الداخلي ويمتد أثرنا في نفوس الآخرين. فلماذا لا نبدأ اليوم بفتح باب تلك الرسائل وإرسالها، لأن الوقت يمضي، والفرص قد لا تعود.
وبينما تمضي الأيام، تتراكم الرسائل التي أردنا أن نعبر بها عن أنفسنا، رسائل مليئة بالحب والعتب، بالامتنان والحكمة، لكنها تجد نفسها بين أيدينا دون أن تجد وجهتها الصحيحة. وهكذا، الرسالة الأولى هي رسالة للروح التي حملتنا في دروب الحياة. لكل من أهمل نفسه وأرهقها بالركض خلف الآخرين، حان الوقت لتسمع روحك. توقَّف للحظة، وأصغِ لصوتها العميق. خذ منها درسًا عن قيمة السكون، عن جمال التوازن، وعن أهمية أن تعطي لنفسك بقدر ما تعطي للآخرين. وأيضا الروح ليست مجرد وعاء يحملنا، بل هي محور حياتنا، وإذا أهملناها، فإن كل شيء سيتداعى من حولنا.
أما الرسالة الثانية، فهي لكل من يجهل قيمته الحقيقية. كم من مرة أسرفت في التقليل من نفسك؟ كم مرة شعرت أنك لست كافيًا؟ الحقيقة أن الله خلقك فريدًا، وأن قيمتك ليست فيما تراه في عيون الآخرين، بل في عينيك أنت. تذكّر قول النبي صلى الله عليه وسلم: "إن الله لا ينظر إلى صوركم ولا إلى أموالكم، ولكن ينظر إلى قلوبكم وأعمالكم" (رواه مسلم). اعرف قلبك، وأحب نفسك، لأنك تستحق ذلك الحب. لا تقارن نفسك بغيرك، فلكل شخص رحلته الخاصة، ولكل طريقه قيمته.
ومن القلب، أرسل رسالة لمن يصارع الحزن بصمت. أنت لست وحدك؛ فالحزن جزء من إنسانيتنا، لكنه لا يجب أن يكون السجن الذي نحكم به على أنفسنا. اسمح للنور أن يدخل عبر الشقوق، اسمح للحب أن يداوي جراحك، واستعن بالله الذي وعدنا بأن "مع العسر يسرًا". لا تخجل من ضعفك؛ فالضعف ليس عيبًا؛ بل هو أولى خطوات القوة.
وإلى أمي، أعلم أن الكلمات لن تفيكِ حقك، لكن اسمحي لي أن أحاول. فأنا أكتب هذه الرسالة بامتنان لا ينضب لكل لحظة سهرتِ فيها على راحتي، لكل دعاء رفعتهِ في جوف الليل لأجلي، ولكل ابتسامة منحتني الأمان. أنتِ الحنان الذي يضيء عتمة الأيام، والحب الذي لا يتغير مهما فعلت. دعواتك هي الحصن الذي أحتمي به، وصبرك هو الدرس الذي أتعلمه كل يوم. أمي، أنتِ المرفأ الذي يعود إليه القلب دائمًا، والمصدر الذي لا ينضب من القوة. يقول الله تعالى: "وَقَضَى رَبُّكَ أَلَّا تَعْبُدُوا إِلَّا إِيَّاهُ وَبِالْوَالِدَيْنِ إِحْسَانًا ۚ إِمَّا يَبْلُغَنَّ عِندَكَ الْكِبَرَ أَحَدُهُمَا أَوْ كِلَاهُمَا فَلَا تَقُلْ لَهُمَا أُفٍّ وَلَا تَنْهَرْهُمَا وَقُلْ لَهُمَا قَوْلًا كَرِيمًا" (الإسراء: 23). أسأل الله أن يرحمكِ أنتِ وأبي رحمة واسعة، وأن يجعل قبركما روضةً من رياض الجنة، ويجعل دعواتكما وبركاتكما نورًا يُنير لي دروب الحياة، ويرزقني بركما في الحياة وبعد الممات.
وهناك رسالة لكل والدٍ حمل أثقال الحياة ليمنح أبناءه الأمان. قد لا تُقال الكلمات، لكن قلوبنا ممتلئة بامتنانٍ لا حدود له. فكل لحظة من وقتك، وكل قطرة من جهدك، تُنبت في حياتنا بذور النجاح والفرح. وستظل دائمًا السند الذي نستند عليه، والجذر الذي يربطنا بالأرض. إليك أيها الأب، هذا الامتنان الذي قد لا نبوح به كثيرًا، لكنه حاضر في كل خطوة نخطوها نحو أحلامنا.
ولأخي العزيز، أنت الشريك الأول في الذكريات، والرفيق الذي لا يعوض. قد لا نعبر بالكلام كثيرًا، لكن رابطة الدم التي تجمعنا أعمق من كل الكلمات. شكرًا لأنك كنت دائمًا حاضرًا، تشاركنا الضحكات وتخفف عنا الأوجاع. أنت الحصن الذي أعود إليه حين تشتد الأيام، والأمان الذي لا يتغير.
ولأختي الحبيبة، لكِ رسالة خاصة تحمل كل الامتنان. أنتِ الحضن الدافئ الذي أجد فيه الراحة، والروح التي تبعث في حياتي البهجة. كلماتك اللطيفة ودعمك المتواصل هما النور الذي ينير لي الطريق في أصعب الأوقات. شكرًا لأنكِ دائمًا كنتِ القلب الكبير الذي يحتوي كل شيء.
أما للزوجة، شريكة العمر والروح، أنتِ النعمة التي أغدقها الله عليّ. كل لحظة نقضيها معًا هي صفحة جديدة تُكتب بحب وصبر. شكرًا لأنكِ كنتِ السند في لحظات ضعفي، والشريكة في كل إنجاز. وجودك بجانبي يجعل كل الصعوبات هينة، وكل الأحلام ممكنة.
أما الرسالة للأبناء، فهي دعوة للتأمل في كل لحظة تمضيها مع والديك. لا تنتظر الزمن ليجعلك تدرك قيمتهم، فكل يوم هو فرصة لتعبّر عن حبك وامتنانك لهم. الحياة قصيرة، والعلاقة مع الوالدين هي أعظم استثمار عاطفي يمكن أن تقوم به. لا تدع انشغالك بالأمور الصغيرة يبعدك عن أكبر النعم في حياتك.
والرسالة التالية هي لكل صديق غاب دون وداع. لقد كنا ننتظرك، وقلوبنا ملأى بأسئلة لا تنتهي. كنت الحاضر في تفاصيلنا، واليوم، نحن نحمل عبء غيابك. لكننا أيضًا نتعلم، نتعلم أن الحاضرون حقًا لا يغيبون أبدًا، وأن الذين يتركون بصمة في حياتنا، يظلون جزءًا منها حتى لو تاهوا عن دروبنا. لا تعتقد أن الصمت يغفر دائمًا؛ في بعض الأحيان، كلمة واحدة قادرة على إعادة بناء جسر العلاقات.
وفي ختام رسائلي، أهمسُ لمن يقرأ هذه الكلمات: إننا نعيش في عالم مزدحم بالصخب، بالكلمات التي تُقال دون أن تُفهم، وبالمشاعر التي تضيع وسط الزحام. لكنك تستطيع أن تكون مختلفًا، أن تكون من يسمع ويرى، من يترك بصمة لا تُمحى في حياة الآخرين. فرسائل القلب تصل عندما تصدق، وعندما تعبر عن جوهرنا الحقيقي.
وسِّع عقلك لتدرك أنَّ الحياة ليست فقط ما نأخذه؛ بل ما نُعطيه. وكُنْ أنت البداية لرسائل جديدة تحمل الأمل، تُضيء القلوب، وتصل حتى لمن لا يسمع.
حكم فرض الحكومة وغيرها مبالغ كبيرة لشراء كراسة العطاء