اختراق كبير.. صبي أصم يسمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد!
تاريخ النشر: 25th, January 2024 GMT
تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.
وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.
وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.
وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
إقرأ المزيد
وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.
وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".
وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.
وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.
وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.
المصدر: ساينس ألرت
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية بحوث جينات وراثية فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
ميسي يعود لتدريبات الأرجنتين
البلاد- جدة
شارك النجم الأرجنتيني ليونيل ميسي في جزء من التدريب مع منتخب بلاده أمس في ميامي، قبل الانتقال إلى هيوستن؛ حيث يستعد “التانغو” لمواجهة فنزويلا غدًا الخميس في ربع نهائي بطولة كوبا أمريكا 2024.
وكان والتر صامويل، عضو الجهاز الفني الأرجنتيني الذي حل بدلاً من ليونيل سكالوني الموقوف في مباراة السبت الماضي أمام بيرو، قد صرح قائلًا:” سنرى حالته يومًا بعد يوم، وسنقرر حسب ما سينصح به الأطباء، وحسب ما سيشعر به من تحسن”.
وفي الوقت الحالي، فإن قائد الأرجنتين يشعر بأنه يتحسن، بعد معاناته من آلام في العضلة الضامة خلال مواجهة تشيلي، وتلقيه العلاج الطبي خلال المباراة التي أقيمت يوم الثلاثاء من الأسبوع الماضي.
واستراح ميسي (37 عامًا) بعدها أربعة أيام، ولم يخض مواجهة بيرو، قبل أن يعود ليشارك في جزء من التدريب.
كما تدرب ماركوس أكونيا، مدافع إشبيلية، الذي يعاني من حمل عضلي زائد في فخذه الأيمن منذ مواجهة تشيلي أيضًا، مع أخصائي العلاج الطبيعي في الملعب؛ وفقًا للاتحاد الأرجنتيني لكرة القدم.
وتخوض الأرجنتين، بطلة العالم، بطولة كوبا أمريكا؛ بصفتها أيضًا حاملة للقب، علمًا بأنها المرة الأخيرة التي يشارك فيها “البرغوث” في البطولة القارية.
ويتطلع ميسي لقيادة منتخب “راقصي التانغو” للفوز باللقب للمرة الـ 16 في تاريخه، وفض الشراكة مع منتخب الأوروغواي الذي يتشارك معه حاليًا الرقم القياسي في عدد مرات الفوز بالبطولة بعد أن توج كل منهما 15 مرة.
الداخلية العراقية تعلن عن استراتيجيتين إزاء مواقع التواصل الاجتماعي