علاج جيني يمكّن صبيا مغربيا من السمع لأول مرة
تاريخ النشر: 24th, January 2024 GMT
تمكن صبي مغربي في الحادية عشرة بعد خضوعه لعلاج جيني جديد من أن يسمع "للمرة الأولى في حياته"، وفق ما أعلن مستشفى في مدينة فيلادلفيا الأميركية.
وتعرف الطفل عصام دام الذي نشأ في المغرب على هدير السيارات، وصوت والده، وكذلك الصوت الصادر عن مقص الشعر.
وأوضح مستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP) الذي أجرى العلاج، في بيان، أن هذا الإنجاز، وهو الأول من نوعه في الولايات المتحدة، يوفر أملا للمرضى الذين يعانون فقدان السمع الناجم عن تحورات جينية في كل أنحاء العالم.
ويعاني عصام دام "الصمم الشديد" بسبب خلل نادر جدا في جين واحد.
وقال مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في المستشفى الجراح جون جيرميلر إن "العلاج الجيني لفقدان السمع هو هدف يسعى إليه الأطباء والعلماء المتخصصون في فقدان السمع منذ أكثر من 20 عاما"، مضيفا "لقد وصلنا إليه أخيرا".
وأوضح، في البيان، أن العلاج الجيني الذي طبق على المريض "يهدف إلى تصحيح خلل جين نادر جدا، لكن هذه الدراسات يمكن أن تمهد الطريق للاستخدام المستقبلي لأكثر من 150 جينا آخر تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ولدى مرضى مثل عصام دام، يحول الخلل في هذا دون إنتاج الأوتوفيرلين، وهو بروتين تحتاجه الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
جين الأوتوفيرلينوتعد حالات الخلل في جين الأوتوفيرلين نادرة جدا، وتمثل ما بين 1% إلى 8% من حالات فقدان السمع عند الولادة.
وفي 4 أكتوبر/تشرين الأول 2023، خضع الصبي لعملية جراحية أدت إلى رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن السائل الداخلي لقوقعة الأذن بفيروس غير ضار تم تعديله ليحمل نسخا عاملة من جين الأوتوفيرلين.
ثم بدأت خلايا الشعر في إنتاج البروتين المفقود.
وبعد نحو 4 أشهر، تحسن سمع عصام إلى حد أنه بات يعاني فقط فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط.
ولد عصام في المغرب قبل أن ينتقل إلى إسبانيا مع عائلته، وقد لا يتمكن من التحدث أبدا، لأن الجزء من الدماغ المخصص لاكتساب الكلام يتوقف عن العمل في سن الخامسة تقريبا، بحسب صحيفة "نيويورك تايمز".
وثمة دراسات أخرى مماثلة مع الأطفال في طور الإعداد أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، وقد نجح بعضها.
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
عضلة صغيرة في الجسم قد تتنبأ بخطر الإصابة الخرف
الولايات المتحدة – كشف فريق من الباحثين في جامعة جونز هوبكنز عن رابط مثير للاهتمام بين حجم جزء من جسم الإنسان وتطور الخرف.
أجرى الباحثون دراسة على أكثر من 500 شخص سليم في السبعين من العمر، حيث قاسوا حجم العضلة الصدغية، وهي عضلة رفيعة تمتد من جانب الجمجمة إلى مفصل الفك.
واستخدم فريق البحث التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لرصد التغيرات في عضلات المشاركين على مدار 5 سنوات.
وتم تقسيم المشاركين إلى مجموعتين: الأولى تضم 131 شخصا ذوي عضلات صدغية كبيرة، والثانية تضم 488 شخصا ذوي عضلات صدغية صغيرة. وتمت مراقبة تطور حالات الخرف من خلال قياس كمية الأنسجة المفقودة من الدماغ، بالإضافة إلى إجراء اختبارات معرفية منتظمة.
واكتشف الفريق أن الأشخاص الذين يعانون من عضلة صدغية أصغر كانوا أكثر عرضة للإصابة بالخرف بنسبة 60% مقارنة بالأشخاص الذين كانت لديهم عضلة أكبر.
ويعتقد أن الأشخاص المصابين بالخرف يفقدون كتلة العضلات بشكل أسرع من أولئك غير المصابين، ما يجعل فقدان العضلة الصدغية مؤشرا محتملا لتطور المرض.
وتعد هذه النتائج مهمة لأن التشخيص المبكر للخرف يشكل تحديا كبيرا، حيث يتم عادة تشخيص المرض بعد أن يصبح متقدما جدا. لذلك، يركز الباحثون على إيجاد طرق غير مكلفة وسهلة لتشخيص الخرف في مراحله المبكرة.
ويعتقد الباحثون أن تحسين نمط الحياة من خلال ممارسة الرياضة والتغذية السليمة وتدريب المقاومة، قد يساعد في إبطاء فقدان العضلات وتقليل خطر التدهور المعرفي والخرف.
وقال الدكتور شادبور ديمهري، معد الدراسة: “قد تساعد هذه التدخلات في منع أو إبطاء فقدان العضلات وبالتالي تقليل خطر التدهور المعرفي والخرف”.
وأكد الدكتور كاميار مرادي، الباحث في جامعة جونز هوبكنز، أن هذه الدراسة هي الأولى التي تثبت أن فقدان العضلات الهيكلية قد يساهم في تطور الخرف. ومع ذلك، أشار الدكتور ماكس وينترمارك، أخصائي الأشعة العصبية في جامعة تكساس، إلى الحاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان فقدان العضلات هو سبب رئيسي للخرف أو مجرد نتيجة لعمليات أخرى مرتبطة بالمرض.
قدّمت الدراسة في الاجتماع السنوي للجمعية الإشعاعية لأمريكا الشمالية، ولم يتم نشرها في مجلة بعد.
المصدر: ديلي ميل