الغذاء والدواء تعتمد أول علاج جيني لفقر الدم المنجلي
تاريخ النشر: 8th, January 2024 GMT
الرياض
أعلنت الهيئة العامة للغذاء والدواء، اعتماد علاج كاسجفي Casgevy، الذي يعد أول علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني “كريسبر-كاس9” لعلاج مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا لمن في سن الـ 12 عامًا فأكثر.
وأوضحت الهيئة أنه تم تقييم فعالية الدواء وسلامته وجودته، بعد استيفاء المعايير اللازمة، مشيرة إلى أنه إذ يعمل بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموجلوبين بشكل سليم.
وذلك من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينيًا في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.
ويعد فقر الدم المنجلي من أمراض الدم الوراثية وتسبب الآلام الحادة ونقص في نقل الأكسجين لخلايا لجسم، وضيق في التنفس، فيما يعد “الثلاسيميا” مرض دم وراثي يحدث بسبب طفرات جينية تؤثر في إنتاج الهيموجلوبين، ومن الأعراض المصاحبة له فقر الدم وضيق التنفس.
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: الغذاء والدواء فقر الدم
إقرأ أيضاً:
أندر الأمراض الوراثية.. متلازمة تحول الجسم إلى تمثال حجري| ماذا يحدث؟
يعد من بين الأمراض النادرة التى تصيب الإنسان والذى تعرف بمتلازمة ستونمان حيث أنها خلل التنسج الليفي المعظم التدريجي (FOP)، وهو اضطراب جيني نادر يتسبب في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأربطة، إلى عظام صلبة، مما يجعل جسم المصاب يبدو وكأنه يتحول إلى تمثال حجري، فماذا يحدث؟.
تصنف متلازمة ستونمان ضمن أندر الأمراض الوراثية على مستوى العالم، حيث يُصاب بها شخص واحد تقريبا من بين كل مليوني إنسان.
تظهر أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تتكون كتل صلبة في مناطق مختلفة من الجسم بعد الإصابات الطفيفة أو الالتهابات.
ومع تطور الحالة، تبدأ المفاصل بالتصلب تدريجياً، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على الحركة وصعوبة أداء الأنشطة اليومية، وتكمن خطورة المرض في أن أي محاولة جراحية لإزالة العظام الزائدة قد تؤدي إلى نموها بشكل أكثر كثافة، مما يزيد الحالة سوءا.
هل يوجد علاج لـ متلازمة ستونمان؟حتى هذه الفترة لم يتم اكتشاف علاج يشفي من المتلازمة، حيث يقتصر التعامل معها على تخفيف الأعراض وإدارة الألم كما أنه يلزم على المرضي تجنب التعرض للإصابات أو الخضوع لعمليات جراحية قد تؤدي إلى تفاقم حالتهم.
متى يتم اكتشاف متلازمة ستونمان؟تعد متلازمة ستونمان خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي هو اضطراب يستبدل فيه تدريجيا النسيج العضلي والنسيج الضام، مثل الأوتار والأربطة، بالعظم حيث يشكل عظم خارج الهيكل العظمي مما يعيق الحركة.
ويمكن اكتشاف هذا التحول في مرحلة الطفولة المبكرة، بدءًا من الرقبة والكتفين، ثم تمتد إلى أسفل الجسم وصولا إلى الأطراف.
اكتشافات بعد الولادةحيث يؤدي تكوين العظام خارج الهيكل العظمي إلى فقدان تدريجي للحركة مع تأثر المفاصل، وعدم القدرة على فتح الفم بالكامل إلى صعوبة في الكلام وتناول الطعام.
وتسبب أي صدمة لعضلات الشخص المصاب بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي، كالسقوط أو الإجراءات الطبية الباضعة، نوبات من تورم العضلات والتهابها.
ويمكن أن يظهر على المصاب بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي تشوهات في أصابع القدم الكبيرة، وقصر في إبهامهم.
البريد الأردني يعلن عن توزيع ١٢٠جائزة نقدية بمناسبة شهر رمضان المبارك على منتفعي المعونة الوطنية / أسماء