تعاني من الخرف المبكر في سن السابعة
تاريخ النشر: 6th, January 2024 GMT
شاركت امرأة أمريكية من ولاية نورث كارولينا، الحقيقة المفجعة لحالة ابنتها النادرة التي تسبب الخرف المبكر، وتحد من متوسط عمرها المتوقع بحوالي 20 عاماً.
وعندما أنجبت آشلي هايوود (36 عاماً) طفلتها الأولى سادي راي، شعرت بسعادة غامرة، لكن سعادتها لم تدم طويلاً حيث بدأ تنفس الطفلة في التدهور بسرعة، ومنذ ذلك الحين خضعت الطفلة لإجراءات طبية وعمليات جراحية متعددة خلال الأشهر الثلاثة التالية، بما في ذلك جراحة في دماغها.
وعلى الرغم من العلاجات، كان لدى آشلي، شعور داخلي بوجود مشكلة أخرى، وبالفعل أظهرت الاختبارات أنها مصابة بمتلازمة “سانفيليبو”، وهو خلل جيني نادر يمكن أن يؤثر على النمو الجسدي والعقلي، ويسبب الخرف في مرحلة الطفولة.
وكانت الأم، قررت إجراء اختبار متلازمة "سانفيليبو" لسادي راي، لأن أحد أقاربها البعيدين كان يعاني أيضاً من نفس الحالة.
وقالت أشلي متحدثة عن حالة طفلتها: "من المحتمل أن تموت ابنتي الصغيرة قبل أن تصل إلى سن البلوغ، لقد أفقدها هذا المرض القدرة على المشي والتحدث وتناول الطعام بنفسها، وباتت تنسى كل ما تفعله نتيجة لخرف الطفولة".
وتمكنت سادي راي من نطق الحروف الأبجدية، والعد إلى عشرة، وتهجئة اسمها في سن الثانية، وفي العام الماضي كانت لا تزال قادرة على التحدث بجمل كاملة.
أما الآن فقد ساءت حالتها، حيث فقدت القدرة على النطق بشكل طبيعي، ونسيت كيف تأكل، لذا تضطر والدتها لتذكيرها بكيفية البلع.
وتكرس آشلي وشقيقتها جيسيكا، الآن وقتهما لرعاية سادي، بينما تقومان بحملات من أجل الحصول على علاجات أكثر فعالية، وتشاركان قصة الطفلة على وسائل التواصل الاجتماعي لرفع مستوى الوعي لدى الآباء الآخرين حول علامات المرض التي يجب الانتباه إليها، وفق ما أورد موقع “ميترو” الإلكتروني.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
شاب صيني يكتشف إصابته بمرض نادر.. «فقد القدرة على الابتسام والكتابة»
معاناة كبيرة عاشها شاب صيني، لم يتخطى عمره الـ24 عاما، إذ أصيب بمرض نادر، ولكن اكتشافه كان في غاية الصعوبة، ليخرج ويروي الأعراض الغريبة التي تعرض لها، فما قصة هذا المرض؟
شاب صيني يكتشف إصابته بمرض نادرواجه تشي مينج هينج البالغ من العمر 24 عامًا تشخيصًا غير حياته بمرض مويامويا، وهو اضطراب نادر في المخ، بعد أن عانى من أعراض تشبه السكتة الدماغية في أول يوم عمل له.
تطلب المرض النادر، الذي يتسبب في انخفاض تدفق الدم إلى المخ، إجراء عملية جراحية لتجاوز الشريان التاجي، بعد الجراحة، شرع «تشي» في رحلة التعافي، وإعادة تعلم مهارات أساسية مثل القيادة والكتابة.
بالنسبة للشاب الصيني، كان 2024 بالنسبة له عام البقاء والتعافي، بعد تشخيص مرضه باضطراب دماغي مميت ونادر وغالبا يصاب به البالغين، وفقًا لـ«مايو كلينيك».
في أول يوم عمل له في 8 فبراير، أدرك الشاب أنه يكافح لكتابة اسمه على ورقة، حسبما قال الطالب في كلية لاسال للفنون، لصحيفة ستريتس تايمز.
بعد بضعة أيام، أدرك أنه غير قادر على حمل أدوات المائدة بشكل صحيح، وبعد يومين، بدأ وجهه يتدلى.
«أخبر الطبيب الشاب أنه كان لديه علامات سكتة دماغية، ضعف في الذراع وعدم القدرة على الابتسام بشكل صحيح، على الرغم من أن قدراته على المشي والتحدث كانت طبيعية، وأنه بحاجة إلى الذهاب للمستشفى على الفور»، بحسب التقرير.
وأضاف: «اشتبه طبيب الأعصاب في البداية في نوع من حالة الأوعية الدموية المناعية الذاتية، ولكن بعد الفحص والمزيد من الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى، تم تشخيص تشي بمرض مويامويا»، كما ذكر التقرير.
وفقًا لمايو كلينيك، يُعتبر مرض مويامويا أكثر شيوعًا في اليابان وكوريا والصين ويرتبط بحالات معينة، مثل متلازمة داون وفقر الدم المنجلي والورم العصبي الليفي من النوع الأول وفرط نشاط الغدة الدرقية.
تشمل العلامات الشائعة لمرض مويامويا ما يلي:
الصداع النوبات الضعف أو الخدر مشاكل الرؤية صعوبة الكلام الحركات اللاإراديةيمكن أن تؤدي الأنشطة مثل ممارسة الرياضة أو البكاء أو السعال أو الإجهاد أو الحمى إلى ظهور الأعراض، بحسب التقرير، كما أن تشخيص مرض مويامويا يكون صعبًا، وعادة ما يعاني هؤلاء المرضى من سكتات دماغية بسيطة.
ووفقاً للدكتور «تشين مين وي»، جراح الأعصاب الذي أجرى العملية لـ«تشي»، فإن تشخيص المرض صعب للغاية، وهناك حالات استغرق الأطباء فيها ما يصل إلى عام لتأكيد التشخيص لأن الاشتباه في الإصابة بالمرض لم يكن إلا بعد السكتة الدماغية الثالثة أو الرابعة.
خرج تشي من شقته بعد أسبوعين من إجراء الجراحة، بعد إنشاء وعاء دموي جديد لتسهيل تدفق الدم إلى الجانب الأيمن من المخ، وبعد الجراحة كان على تشي أن يتعلم القيادة من جديد وأن يتدرب على الكتابة.
محمد بن زايد يبحث مع وزير الخارجية التركي تعزيز العلاقات والتطورات الإقليمية