إصابة طفلة بطفرة وراثية تعد الأولى من نوعها في المملكة..فيديو
تاريخ النشر: 19th, December 2023 GMT
الرياض
اكتشف فريق بحثي في مركز علوم الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ، طفرة وراثية في جين «HPRT1» لدى طفلة صغيرة تعاني من ظواهر نادرة .
وقالت الدكتورة جود الخليفة الباحثة في مركز علوم الجينوم : ” جاءت طفلة صغيرة من المنطقة الغربية إلى عيادة علوم الجينوم وكانت تعاني من بعض الظواهر النادرة مثل ضمور شديد في الدماغ بحيث لا تستطيع الحركة بشكل كامل ، وتؤذي نفسها بأسنانها لأننا وجدنا شفتها السفلية شبه غير موجودة ” .
وأشارت إلى أن هذا المرض المرتبط بإيذاء النفس يتواجد لدى الذكور فقط ، ومن خلال المراجعة والرجوع إلى مراكز البيانات والمراكز البحثية ، وجدنا أن هناك 14 حالة من الإناث مصابة بهذا المرض وحالة الطفلة رقم 15 في العالم .
وأكدت جود أن مثل هذه الحالات لا يكون لها علاج ؛ نظراً لأن الخلل الموجود في الجين على مستوى السلسلة الوراثية ، وأن الأدوية المتواجدة في الوقت الحالي ما هي إلا تخفيف لأعراض المرض .
فيديو | الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: لا علاج لهذه الحالة المرضية حتى الآن بسبب وجود خلل في الجين.. ونتطلع إلى اكتشاف يستطيع تعديل الطفرات#نشرة_النهار #الإخبارية pic.twitter.com/TLA9DkLhl1
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
فيديو | فريق بحثي يكتشف طفرة وراثية تعد الأولى من نوعها..
الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: الطفرة الوراثية كانت لدى طفلة تعاني من ظواهر شديدة الندرة تمثلت في ضمور شديد في الدماغ أعاق جزءا من حركتها وحالة من "إيذاء الذات"#نشرة_النهار#الإخبارية pic.twitter.com/ZXZEGIu4Ie
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: طفلة مركز علوم الجينوم
إقرأ أيضاً:
أستاذ علوم سياسية: زيارة الرئيسين السيسي وماكرون للعريش رسالة قوية لدعم القضية الفلسطينية|فيديو
قال الدكتور إسماعيل تركي، أستاذ العلوم السياسية، إن المنطقة تمر حاليًا بمرحلة بالغة الخطورة، في ظل محاولات إسرائيلية مدعومة دعمًا مطلقًا من الولايات المتحدة للقضاء على القضية الفلسطينية، مؤكدًا أن الدولة المصرية تبذل كل ما بوسعها لكشف زيف الرواية الإسرائيلية وتفنيدها، من أجل حشد الدعم الغربي والدولي للجهود المصرية الرامية إلى وقف إطلاق النار.
وأوضح خلال مداخلة هاتفية على فضائية «إكسترا نيوز»، أن زيارة الرئيس عبد الفتاح السيسي ونظيره الفرنسي إيمانويل ماكرون إلى مدينة العريش، تحمل رسائل قوية للمجتمع الدولي، وتؤكد رفض الدول للمجازر التي ترتكبها حكومة الاحتلال الإسرائيلي بحق المدنيين بدعم أميركي.
وأشار إلى أن بدء الزيارة بجولة في مستشفى المصابين له دلالة رمزية وإنسانية مهمة، إذ يسلط الضوء على المعاناة التي يعيشها الفلسطينيون نتيجة هذا العدوان، وعلى جهود مصر في استقبالهم وتقديم الرعاية لهم.
وأضاف تركي أن هذه الزيارة تأتي في إطار مساعي مصرية حثيثة لإيقاف العدوان، ورفض محاولات شيطنة دورها الإنساني والدبلوماسي من قبل الاحتلال، مؤكدًا أن القاهرة توظف كل أدواتها السياسية والإعلامية والدبلوماسية لتشكيل حائط صد أمام الرواية الإسرائيلية، وبناء تحالف إقليمي ودولي ضاغط لوقف إطلاق النار وإدخال المساعدات.
ولفت إلى أن نتائج الزيارة تسير في الاتجاه الصحيح، وتُظهر زخم سياسي ورسائل تضامن واضحة منذ اللحظة الأولى، مشددًا على أن مصر تلتزم بثوابت واضحة في سياستها الخارجية، وتتحرك بديناميكية لدعم الاستقرار ورفض التهجير وتقديم المساعدات، وتجهيز إمكاناتها لمواجهة الأزمة الإنسانية المتفاقمة في غزة.
وأشار إلى أن زيارة الرئيس الفرنسي للعريش، ولقاءه المرتقب مع منظمات أممية، يعكس اهتمامًا دوليًا متزايدًا بالقضية، ويعزز الموقف المصري والعربي في مواجهة الاحتلال، مؤكدًا أن فرنسا باعتبارها دولة كبرى وعضو دائم في مجلس الأمن، وصاحبة تأثير قوي داخل الاتحاد الأوروبي والمنظمات الدولية، يمكن أن تلعب دورًا محوريًا في الضغط على إسرائيل ودعم حقوق الفلسطينيين.
الأونصة فوق 3200 دولار .. الذهب يسجل مستوى قياسياً جديداً