إصابة طفلة بطفرة وراثية تعد الأولى من نوعها في المملكة..فيديو
تاريخ النشر: 19th, December 2023 GMT
الرياض
اكتشف فريق بحثي في مركز علوم الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ، طفرة وراثية في جين «HPRT1» لدى طفلة صغيرة تعاني من ظواهر نادرة .
وقالت الدكتورة جود الخليفة الباحثة في مركز علوم الجينوم : ” جاءت طفلة صغيرة من المنطقة الغربية إلى عيادة علوم الجينوم وكانت تعاني من بعض الظواهر النادرة مثل ضمور شديد في الدماغ بحيث لا تستطيع الحركة بشكل كامل ، وتؤذي نفسها بأسنانها لأننا وجدنا شفتها السفلية شبه غير موجودة ” .
وأشارت إلى أن هذا المرض المرتبط بإيذاء النفس يتواجد لدى الذكور فقط ، ومن خلال المراجعة والرجوع إلى مراكز البيانات والمراكز البحثية ، وجدنا أن هناك 14 حالة من الإناث مصابة بهذا المرض وحالة الطفلة رقم 15 في العالم .
وأكدت جود أن مثل هذه الحالات لا يكون لها علاج ؛ نظراً لأن الخلل الموجود في الجين على مستوى السلسلة الوراثية ، وأن الأدوية المتواجدة في الوقت الحالي ما هي إلا تخفيف لأعراض المرض .
فيديو | الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: لا علاج لهذه الحالة المرضية حتى الآن بسبب وجود خلل في الجين.. ونتطلع إلى اكتشاف يستطيع تعديل الطفرات#نشرة_النهار #الإخبارية pic.twitter.com/TLA9DkLhl1
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
فيديو | فريق بحثي يكتشف طفرة وراثية تعد الأولى من نوعها..
الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: الطفرة الوراثية كانت لدى طفلة تعاني من ظواهر شديدة الندرة تمثلت في ضمور شديد في الدماغ أعاق جزءا من حركتها وحالة من "إيذاء الذات"#نشرة_النهار#الإخبارية pic.twitter.com/ZXZEGIu4Ie
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: طفلة مركز علوم الجينوم
إقرأ أيضاً:
أحلام تكشف سر ارتباطها بمبارك الهاجري: الطعام كان لغة الحب الأولى.. فيديو
خاص
كشفت الفنانة الإماراتية أحلام عن تفاصيل بداية علاقتها بزوجها مبارك الهاجري، مشيرة إلى أن الطعام كان عاملاً مؤثرًا في قصة ارتباطهما.
وأوضحت أحلام خلال حديثها في بودكاست “على طاولة منى” مع الشيف منى موصلي، كيف تقدم مبارك لخطبتها بسرعة غير متوقعة، قائلة: “تعرفت عليه في يوم، وفي اليوم التالي طلب رقمي فأعطيته رقم أخي، وفي اليوم الثالث وجدته في منزلنا يطلب يدي رسميًا،
وتابعت : “ظل يسعى شهرين حتى حصل على الموافقة، وبعد الخطوبة كانت أول دعوة عشاء لي معه على برياني بالحمام.”
كما استرجعت ذكريات تناولها الكبسة للمرة الأولى في منزل عائلة زوجها، مشيدة بالطاهي الذي أعدها بوصفة لا تُنسى، واصفة التجربة بـ”الخيالية”.
https://cp.slaati.com//wp-content/uploads/2025/03/ssstwitter.com_1741526542179-1.mp4