إصابة طفلة بطفرة وراثية تعد الأولى من نوعها في المملكة..فيديو
تاريخ النشر: 19th, December 2023 GMT
الرياض
اكتشف فريق بحثي في مركز علوم الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ، طفرة وراثية في جين «HPRT1» لدى طفلة صغيرة تعاني من ظواهر نادرة .
وقالت الدكتورة جود الخليفة الباحثة في مركز علوم الجينوم : ” جاءت طفلة صغيرة من المنطقة الغربية إلى عيادة علوم الجينوم وكانت تعاني من بعض الظواهر النادرة مثل ضمور شديد في الدماغ بحيث لا تستطيع الحركة بشكل كامل ، وتؤذي نفسها بأسنانها لأننا وجدنا شفتها السفلية شبه غير موجودة ” .
وأشارت إلى أن هذا المرض المرتبط بإيذاء النفس يتواجد لدى الذكور فقط ، ومن خلال المراجعة والرجوع إلى مراكز البيانات والمراكز البحثية ، وجدنا أن هناك 14 حالة من الإناث مصابة بهذا المرض وحالة الطفلة رقم 15 في العالم .
وأكدت جود أن مثل هذه الحالات لا يكون لها علاج ؛ نظراً لأن الخلل الموجود في الجين على مستوى السلسلة الوراثية ، وأن الأدوية المتواجدة في الوقت الحالي ما هي إلا تخفيف لأعراض المرض .
فيديو | الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: لا علاج لهذه الحالة المرضية حتى الآن بسبب وجود خلل في الجين.. ونتطلع إلى اكتشاف يستطيع تعديل الطفرات#نشرة_النهار #الإخبارية pic.twitter.com/TLA9DkLhl1
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
فيديو | فريق بحثي يكتشف طفرة وراثية تعد الأولى من نوعها..
الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: الطفرة الوراثية كانت لدى طفلة تعاني من ظواهر شديدة الندرة تمثلت في ضمور شديد في الدماغ أعاق جزءا من حركتها وحالة من "إيذاء الذات"#نشرة_النهار#الإخبارية pic.twitter.com/ZXZEGIu4Ie
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: طفلة مركز علوم الجينوم
إقرأ أيضاً:
دراسة: جينات وراثية وراء تناول الحلويات بشراهة
المناطق_متابعات
كشفت دراسة بريطانية حديثة، أن هناك جينات وراثية تقف وراء اختلاف قدرات الأشخاص في هضم بعض أنواع السكريات، حيث يؤثر ذلك على مقدار حبهم للأطعمة الحلوة وكمية استهلاكهم لها.
أرجعت الدراسة التي قادتها جامعة نوتنغهام في المملكة المتحدة وشارك فيها باحثون دوليون، هذا التفاوت إلى الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم “السكراز-إيزومالتاز” (SI)، والذي يلعب دورا رئيسيا في تحطيم السكروز “السكر العادي” والمالتوز وهو مركب أقل حلاوة يوجد في بعض الحبوب، إلى سكريات بسيطة لامتصاصها في الأمعاء الدقيقة.
أخبار قد تهمك البرلمان العربي يدين تهديدات كيان الاحتلال الإسرائيلي بضرب العراق 21 نوفمبر 2024 - 3:47 صباحًا رئيس الصين يدعو لوقف للنار بغزة.. وللحشد لحل سياسي بأوكرانيا 21 نوفمبر 2024 - 3:44 صباحًاويمكن أن تؤدي الطفرات في جين الجهاز الهضمي إلى صعوبة هضم السكروز والمالتوز. ويميل الأفراد المصابون بمتلازمة القولون العصبي (التي تتميز بتشنجات وآلام في البطن، وانتفاخات، والشعور بالامتلاء أو الحرقة، وغالبا ما يصاحبها إسهال أو إمساك) إلى وجود متغيرات معيبة في جين SI أكثر من الأشخاص الأصحاء.
وأظهرت الدراسة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرات في جين “SI” يميلون إلى استهلاك كميات أقل من الأطعمة الغنية بالسكروز مقارنة بالأشخاص الذين يعمل لديهم هذا الجين بشكل طبيعي.
واختبر الباحثون نظريتهم على 6 آلاف شخص في غرينلاند ونحو 135 ألف شخص من سكان المملكة المتحدة، ووجدوا أن الأشخاص الذين لديهم قدرة محدودة أو معدومة على هضم السكروز (بسبب طفرات جينية في جين SI) يميلون إلى استهلاك كميات أقل من الأطعمة الغنية بالسكروز.
وقال قائد الدراسة من جامعة نوتنغهام د. بيتر ألديز: إن النتائج تشير إلى أن التباين الجيني في قدرتنا على هضم السكروز الغذائي يمكن أن يؤثر على تناولنا وتفضيلنا للأطعمة الغنية بالسكروز مع فتح الباب أمام إمكانية استهداف الجين “SI” لتقليل استهلاك السكروز على مستوى السكان.
Copy URL URL Copied 21 نوفمبر 2024 - 3:53 صباحًا Share Facebook X LinkedIn Messenger Messenger Read Next أبرز المواد21 نوفمبر 2024 - 3:35 صباحًاصرف موظفين اتحاديين وتوفير 500 مليار.. ماسك يكشف خطة الإصلاح أبرز المواد21 نوفمبر 2024 - 3:27 صباحًا10 إرشادات تضمن سلامة اللحوم أبرز المواد21 نوفمبر 2024 - 3:22 صباحًادراسة: الجسم يمتص الفيتامينات من الهواء أبرز المواد21 نوفمبر 2024 - 3:16 صباحًاأمير منطقة المدينة المنورة يرعى حفل جائزة الأهالي للمعلم المتميز أبرز المواد21 نوفمبر 2024 - 3:13 صباحًاجوجل تطلق تطبيقاً لنقل بيانات آيفون إلى أندرويد21 نوفمبر 2024 - 3:35 صباحًاصرف موظفين اتحاديين وتوفير 500 مليار.. ماسك يكشف خطة الإصلاح21 نوفمبر 2024 - 3:27 صباحًا10 إرشادات تضمن سلامة اللحوم21 نوفمبر 2024 - 3:22 صباحًادراسة: الجسم يمتص الفيتامينات من الهواء21 نوفمبر 2024 - 3:16 صباحًاأمير منطقة المدينة المنورة يرعى حفل جائزة الأهالي للمعلم المتميز21 نوفمبر 2024 - 3:13 صباحًاجوجل تطلق تطبيقاً لنقل بيانات آيفون إلى أندرويد البرلمان العربي يدين تهديدات كيان الاحتلال الإسرائيلي بضرب العراق البرلمان العربي يدين تهديدات كيان الاحتلال الإسرائيلي بضرب العراق تابعنا على تويتـــــرTweets by AlMnatiq تابعنا على فيسبوك Find us on Facebookالأكثر مشاهدة الفوائد الاجتماعية للإسكان التعاوني 4 أغسطس 2022 - 11:10 مساءً بث مباشر مباراة الهلال وريال مدريد بكأس العالم للأندية 11 فبراير 2023 - 1:45 مساءً اليوم.. “حساب المواطن” يبدأ في صرف مستحقات المستفيدين من الدعم لدفعة يناير الجاري 10 يناير 2023 - 8:12 صباحًا جميع الحقوق محفوظة لجوال وصحيفة المناطق © حقوق النشر 2024 | تطوير سيكيور هوست | مُستضاف بفخر لدى سيكيورهوستFacebookXYouTubeInstagramWhatsApp Facebook X Messenger Messenger WhatsApp Telegram Back to top button Close البحث عن: FacebookXYouTubeInstagramWhatsApp Close Search for Close Search for
بيرت تقطع الكهرباء عن إيرلندا وتؤثر على بريطانيا