إصابة طفلة بطفرة وراثية تعد الأولى من نوعها في المملكة..فيديو
تاريخ النشر: 19th, December 2023 GMT
الرياض
اكتشف فريق بحثي في مركز علوم الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ، طفرة وراثية في جين «HPRT1» لدى طفلة صغيرة تعاني من ظواهر نادرة .
وقالت الدكتورة جود الخليفة الباحثة في مركز علوم الجينوم : ” جاءت طفلة صغيرة من المنطقة الغربية إلى عيادة علوم الجينوم وكانت تعاني من بعض الظواهر النادرة مثل ضمور شديد في الدماغ بحيث لا تستطيع الحركة بشكل كامل ، وتؤذي نفسها بأسنانها لأننا وجدنا شفتها السفلية شبه غير موجودة ” .
وأشارت إلى أن هذا المرض المرتبط بإيذاء النفس يتواجد لدى الذكور فقط ، ومن خلال المراجعة والرجوع إلى مراكز البيانات والمراكز البحثية ، وجدنا أن هناك 14 حالة من الإناث مصابة بهذا المرض وحالة الطفلة رقم 15 في العالم .
وأكدت جود أن مثل هذه الحالات لا يكون لها علاج ؛ نظراً لأن الخلل الموجود في الجين على مستوى السلسلة الوراثية ، وأن الأدوية المتواجدة في الوقت الحالي ما هي إلا تخفيف لأعراض المرض .
فيديو | الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: لا علاج لهذه الحالة المرضية حتى الآن بسبب وجود خلل في الجين.. ونتطلع إلى اكتشاف يستطيع تعديل الطفرات#نشرة_النهار #الإخبارية pic.twitter.com/TLA9DkLhl1
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
فيديو | فريق بحثي يكتشف طفرة وراثية تعد الأولى من نوعها..
الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: الطفرة الوراثية كانت لدى طفلة تعاني من ظواهر شديدة الندرة تمثلت في ضمور شديد في الدماغ أعاق جزءا من حركتها وحالة من "إيذاء الذات"#نشرة_النهار#الإخبارية pic.twitter.com/ZXZEGIu4Ie
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: طفلة مركز علوم الجينوم
إقرأ أيضاً:
إطلاق أول مركز عالمي لمراقبة الشحن الجوي في المملكة
البلاد ــ الرياض
دشَّن رئيس الهيئة العامة للطيران المدني عبدالعزيز بن عبدالله الدعيلج أمس، مركز مراقبة أمن الشحن الجوي الذي يرتبط مع وكالات الشحن الجوي المعتمدة كافة في المملكة ويراقب إجراءاتها؛ ويهدف إلى تعزيز أمن سلاسل إمداد الشحن الجوي من خلال أحدث التقنيات في التفتيش والمراقبة- عن بُعد- حيث يعد مركزًا فريدًا من نوعه على مستوى العالم، وذلك بمقر الهيئة الرئيس في الرياض.
ويأتي تدشين المركز ضمن جهود الهيئة المستمرة لتطوير منظومة الرقابة الأمنية، وأتمتة الإجراءات وتسريعها في الوقت نفسه؛ بما يتماشى مع أحدث التقنيات العالمية، ويُسهم في تحقيق مستهدفات رؤية المملكة 2030 عبر زيادة حجم الشحن الجوي، مع ضمان أعلى معايير الأمن والكفاءة التشغيلية.
ويُعد المركز منصة موحدة تجمع الجهات المعنية بأمن الشحن الجوي تحت سقف واحد؛ ما يسهم في تسريع اتخاذ القرارات، وتعزيز دقة الإجراءات الأمنية في سلاسل الإمداد، إلى جانب تحقيق أعلى درجات المرونة في حركة الشحنات دون المساس بالمعايير الأمنية الصارمة.
كما يوفر دعمًا فنيًا لمنصة” وشج” ويضمن التنسيق المباشر بين مختلف الجهات ذات العلاقة، ما يسهم في تسهيل عمليات الشحن، ودعم الصادرات الوطنية، وتعزيز تنافسيتها عالميًا، بالإضافة إلى تحسين تجربة الشحن الجوي وتسريع الإجراءات اللوجستية للشركات والجهات المشغلة.
ويعتمد المركز على نظام تفتيش- عن بُعد – يتيح المراقبة المركزية على مدار الساعة، ويشرف على أمن سلاسل إمداد الشحن الجوي عبر 40 وكالة معتمدة موزعة على أربع مناطق رئيسة في المملكة، ترتبط بالمنافذ الجوية.
كما يستخدم تقنيات عديدة؛ مثل: إنترنت الأشياء، وتحليل المخاطر المتقدمة لمتابعة حركة الشحنات منذ استلامها بالوكالات وحتى وصولها إلى المطار، ما يعزز أمن وسلامة العمليات اللوجستية.
ويضم المركز فريقًا من الكوادر الوطنية المدربة من مختلف الجهات الأمنية، يعملون على مدار الساعة للإشراف على عمليات الشحن، باستلام بيانات الشحنة عبر منصة “وشج”، مرورًا بمراقبة أنظمة التفتيش بالأشعة السينية وكاميرات المراقبة في وكالات الشحن، وانتهاءً بمتابعة أجهزة تتبع المركبات؛ لضمان اكتمال إجراءات الشحن وفق أعلى المعايير.
وتحرص الهيئة العامة للطيران المدني على تسهيل الإجراءات وتعزيز بيئة الأعمال في قطاع النقل الجوي من خلال مشروع التحول الرقمي الشامل؛ الذي يهدف إلى رفع كفاءة الخدمات، وتبسيط الإجراءات، وضمان تبادل المعلومات بشكل آمن وفق أفضل الممارسات العالمية.
كما تواصل الهيئة جهودها في تطوير قطاع الشحن الجوي عبر زيادة الطاقة الاستيعابية، وتحسين بيئة العمل اللوجستية، وتقديم خدمات احترافية تُسهم في تعزيز كفاءة العمليات وسرعة الإنجاز.
“حماس” ردا على ترامب: شعبنا في غزة أفشل التهجير ومخططات اقتلاعه من جذوره.. مغروس بأرضه