ليونة الحركة المفرطة: ماذا تعرف عن متلازمة إيلرز-دانلوس؟
تاريخ النشر: 6th, December 2023 GMT
متلازمة إيلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، وتمثل تحديات فيما يتعلق بالتوتر الجلدي، ومرونة المفاصل، والأوعية الدموية. تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في القرن العشرين واكتسبت اسمها من اسمي الطبيبين الدانماركيين الذين قاما بوصفها في عام 1901، ألبرت إيلرز وكارل دانلوس.
يوجد 13 نوع مختلف من متلازمة إهلرز-دانلوس، وتختلف في الأعراض والتأثيرات. من بين هذه الأنواع الشائعة:
1. النوع الكلاسيكي (Classic Type) أو نوع ليونة الحركة المفرطة:
- ضعف الجلد وتعرضه للكدمات بسهولة، وخاصة فوق الجبهة، والركبتين، والساقين، والمرفقين.
- بشرة ناعمة مخملية تتعرض للكدمات بسهولة.
- تأخر التئام الجروح، والتي قد تسبب ندبات واسعة.
2. النمط الوعائي:
- الجلد الرقيق الذي يظهر الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد، خاصة في الجزء العلوي من الصدر والساقين.
- الأوعية الدموية الهشة التي يمكن أن تتمزق، وتسبب النزيف الداخلي .
- خطر حدوث مشاكل في الأعضاء، مثل تمزق الأمعاء، وتمزق الرحم أثناء الربع الأخير من الحمل، و الانهيار الجزئي للرئة
- فرط حركة أصابع اليدين والقدمين، وملامح الوجه غير العادية (مثل الأنف والشفاه الرقيقة، والعيون الكبيرة، وشحمة الأذن الصغيرة)
3. النوع الحدابي
- انحناء العمود الفقري، والذي عادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالباً ما يزداد سوءاً خلال سنوات المراهقة.
- ضعف قوة العضلات، والذي قد يتسبب تأخراً في الجلوس والمشي خلال مرحلة الطفولة.
- عيون ضعيفة يمكن أن تتلف بسهولة.
الأعراض:
تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إهلر-دانلوس الذي أصابه. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع ليونة الحركة المفرطة. ولكن يمكن أن تشمل:
• فرط مرونة المفاصل: بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، تتحرك مفاصلك وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
• تمدد الجلد: يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.
• هشاشة الجلد: في الغالب، لا يلتئم الجلد التالف جراء هذه الحالة جيدًا. على سبيل المثال، تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.
التشخيص والعلاج:
يتم تشخيص المرض عادةً بواسطة فحوصات الجلد والأوعية الدموية، وأحياناً بواسطة اختبارات الحمض النووي (DNA). لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إيلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام. انما إدارة الحالة تعتمد على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. يمكن أن تشمل العلاجات الطبية، العلاج الطبيعي، والتعامل مع المشاكل النفسية.
متلازمة إهلرس-دانلوس الوعائية وهي الأكثر حدة لهذا الاضطراب، قد تُسبب تمزقًا في جدران الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم داخل الجسم. ونظرًا لاحتمالية تعرض السيدات الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرس-دانلوس لمضاعفات خطيرة أثناء فترة الحمل، فإن عليهن التحدث إلى أحد الاستشاريين المتخصصين في علم الوراثة قبل التفكير في الإنجاب.
بإمكاننا الاستنتاج أنّ متلازمة الإيلرز-دانلوس هي حالة وراثية تتطلب إدارة متعددة التخصصات، بما في ذلك الرعاية الطبية المتخصصة والدعم النفسي. يتعين على الأفراد المصابين وعائلاتهم فهم الحالة والعمل بالتعاون مع فريق الرعاية الصحية لتحسين نوعية حياتهم.
المصدر: السومرية العراقية
كلمات دلالية: یمکن أن
إقرأ أيضاً:
هذه الفئة ممنوعة من تناول الباراسيتامول| دراسة تفجر مفاجأة
كشفت دراسة أجرتها جامعة نوتنغهام أن استخدام الباراسيتامول لفترة طويلة لدى البالغين الذين تزيد أعمارهم على 65 عامًا يزيد من مخاطر نزيف الجهاز الهضمي وأمراض الكلى وفشل القلب وارتفاع ضغط الدم، يحث الباحثون على النظر بعناية في الباراسيتامول كعلاج الخط الأول لالتهاب المفاصل العظمي لدى كبار السن بسبب تخفيفه المحدود للألم وآثاره الجانبية المحتملة.
أظهرت دراسة جديدة أجراها باحثون في جامعة نوتنجهام بالمملكة المتحدة أن الباراسيتامول، وهو دواء يستخدم على نطاق واسع بدون وصفة طبية، قد يزيد من خطر حدوث مضاعفات في الجهاز الهضمي والقلب والكلى لدى البالغين الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا فما فوق.
في حين أنه يوصف عادةً لتخفيف الألم والحمى الخفيفة إلى المتوسطة، إلا أن الباراسيتامول هو أيضًا علاج الخط الأول لالتهاب المفاصل العظمي، هذه الحالة المزمنة التي تتميز بألم المفاصل، وتيبسها، وتورمها بسبب البلى، غالبًا ما تتطلب إدارة متسقة، يعتبر الباراسيتامول منذ فترة طويلة آمنًا وفعالًا ويمكن الوصول إليه، مما يجعله خيارًا شائعًا للمرضى المسنين ومع ذلك، فإن الأدلة المتزايدة تثير تساؤلات حول سلامة الدواء وفعاليته للاستخدام على المدى الطويل، وخاصة لدى كبار السن.
النتائج الرئيسية للدراسة
أحدث الأبحاث، التي نشرت في مجلة رعاية وأبحاث التهاب المفاصل، وجدت أن استخدام الباراسيتامول لفترات طويلة يزيد بشكل كبير من خطر حدوث مضاعفات صحية حادة لدى كبار السن:
زيادة خطر الإصابة بنزيف القرحة الهضمية بنسبة 24% (نزيف بسبب تقرحات في الجهاز الهضمي).
احتمالية أعلى بنسبة 36 في المائة لحدوث نزيف معوي أقل.
زيادة خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة بنسبة 19 في المائة.
زيادة بنسبة 9 في المائة في خطر الإصابة بقصور القلب.
ارتفاع بنسبة 7 في المائة في احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم.
وقال الباحثون: "تظهر هذه الدراسة حدوث آثار جانبية كبيرة على الكلى والقلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي لدى كبار السن الذين يوصف لهم الأسيتامينوفين (الباراسيتامول) بشكل متكرر".
استخدم التحليل السجلات الصحية لأكثر من 1.8 ألف فرد يبلغون من العمر 65 عامًا فما فوق والذين تم وصف الباراسيتامول لهم أكثر من مرتين خلال فترة ستة أشهر، وتمت مقارنة نتائجهم مع نتائج 4.02 ألف فرد من نفس الفئة العمرية الذين لم يتلقوا وصفات متكررة للباراسيتامول، تم استخلاص جميع البيانات من قاعدة بيانات Clinical Practice Research Datalink-Gold، التي تغطي الفترة بين عامي 1998 و2018. وكان متوسط عمر المشاركين 75 عامًا، وتم تسجيلهم جميعًا لدى طبيب عام في المملكة المتحدة لمدة عام على الأقل.
وشدد الباحث الرئيسي الدكتور وييا تشانج من كلية الطب بجامعة نوتنجهام على أهمية إعادة تقييم دور الباراسيتامول في إدارة الحالات المزمنة مثل هشاشة العظام، وقال تشانج: "نظرا لسلامته الملحوظة، فقد أوصي منذ فترة طويلة بالباراسيتامول كعلاج دوائي في الخط الأول لالتهاب المفاصل العظمي من خلال العديد من المبادئ التوجيهية العلاجية، وخاصة لدى كبار السن الذين هم أكثر عرضة للمضاعفات المرتبطة بالأدوية".
وأضاف تشانج: "في حين أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتأكيد النتائج التي توصلنا إليها، فإن الحد الأدنى من تأثير الباراسيتامول في تخفيف الألم يسلط الضوء على الحاجة إلى دراسة متأنية قبل وصفه كعلاج أولي للحالات طويلة الأمد مثل هشاشة العظام لدى كبار السن".
المصدر: timesnownews
برلماني: مش معقول كل ما الحكومة تتنزنق تلجأ للاقتراض