موقع 24:
2025-01-05@13:29:39 GMT

عائلة مصابة بمرض غريب يجعل وجوههم مشوهة ومنتفخة

تاريخ النشر: 30th, November 2023 GMT

عائلة مصابة بمرض غريب يجعل وجوههم مشوهة ومنتفخة

وُصف أفراد عائلة في جمهورية الدومنيكان بالمخلوقات الفضائية من المتنمرين، وذلك بسبب حالة وراثية غريبة يعانون منها تركتهم بوجوه منتفخة ومشوهة.

 وتمت مقارنة الأشقاء الخمسة بشخصية مخلوق فضائي من فيلم الخيال العلمي إي.تي. بسبب عيونهم الواسعة وعظام الخد المتضخمة ونتوءات الأنف وهيئة الأسنان السيئة. ومن الغريب أن أشقائهم السبعة الآخرين لم يتأثروا بهذه الحالة.

ولا يزال خبراء الصحة في حيرة من أمرهم بشأن السبب الذي أدى إلى ظهور الأعراض الغريبة لدى إسياس، وجراسيوسا، وبريسيوسا، وأنطونيو، وميغيلينا باوتيستا.

 وكان الخمسة بهذه الهيئة منذ الطفولة. وقد أجبرهم هذا التشويه على مواجهة السخرية، والشتائم القاسية، وحتى الادعاء بأنهم كائنات فضائية. وقال أسياس: "في مرحلة ما، بدأنا نصدق ذلك. قال لنا البعض أنتم كائنات فضائية. وبعد ذلك وجدنا أناساً طيبين قالوا لنا لا أنتم بشر".

وبالإضافة إلى تشوهات الوجه، يعاني الأشقاء أيضاً من الصداع وصعوبات في التنفس والدوخة وآلام في الجسم. وهم ينحدرون من عائلة فقيرة في مجتمع جينوفا دي سان خوان الصغير في جمهورية الدومينيكان.

وعلى الرغم من حاجتهم الماسة للمال، إلا أن الأشقاء يكافحون من أجل العثور على عمل، حيث يمارس أصحاب العمل التمييز ضدهم بسبب مظهرهم. وكافحوا أيضاً للحصول على تشخيص لحالتهم، والتي يشتبه الأطباء في أنها داء ليونتياسيس، لكنهم فشلوا في إعطائهم إجابة محددة.

داء ليونتياسيس، الذي يشار إليه غالباً بمتلازمة وجه الأسد، هو فرط نمو عظام الجمجمة والوجه مما يؤدي إلى مظهر يشبه الأسد. ويصفه طبيب الأعصاب الدكتور فرانلي فاسكويز بأنه "مرض نادر جداً تم الإبلاغ عن أقل من 40 حالة منه في جميع أنحاء العالم".

وأضاف فاسكويز أن "المرضى المصابين يتراكم لديهم الكالسيوم في العظام التي تشكل الوجه والجمجمة". ويمكن للنمو غير المنضبط لعظام وجه الأخوة باوتيستا أن يضغط بشدة على الأعصاب، مما يؤدي إلى العمى، واضطرابات السمع، والإعاقات الذهنية، وغيرها من المشاكل الصحية.

ويعتقد الدكتور فاسكويز أنه من المذهل أن يكون الأشقاء ما زالوا على قيد الحياة. وقال لوسائل إعلام محلية: "للأسف لا يوجد علاج لهذا المرض، العلاج يهدف إلى تحسين الأعراض فقط".

ويتضمن العلاج الوحيد الموجود كشف العظم المتضخم وتقطيع الأجزاء أو استئصالها بالكامل حيثما أمكن ذلك. ويسعى الأشقاء باوتيستا للحصول على تبرعات بينما يكافحون من أجل التشخيص والعلاج، بحسب صحيفة ديلي ستار البريطانية.
 

المصدر: موقع 24

كلمات دلالية: التغير المناخي أحداث السودان سلطان النيادي غزة وإسرائيل الحرب الأوكرانية عام الاستدامة مرض النقرس

إقرأ أيضاً:

بعد ظهور أول حالة في مصر.. 5 معلومات عن مرض فيكساس VEXAS

تم تشخيص أول حالة لمرض "فيكساس" (VEXAS)، في مصر  وهو متلازمة نادرة تنتمي لأمراض المناعة الذاتية.

معلومات لا تعرفها عن مرض فيكساس (VEXAS)

ومع اكتشاف أول حالة في مصر، يُنصح بزيادة الوعي بالمرض بين الأطباء والمجتمع لضمان التشخيص المبكر والعلاج المناسب، وفيما يلي خمس معلومات أساسية عن هذا المرض:

احترس.. طعام يدمر الجهاز الهضمي ويهدد البنكرياس والكبد10 طرق تخلصك من نزلات البرد نهائيا .. إتبعها

يعتبر مرض فيكساس هو اختصار لمتلازمة "Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic"، وهو مرض مناعي ذاتي نادر يهاجم فيه الجهاز المناعي الأنسجة السليمة في الجسم، مما يؤدي إلى التهابات مزمنة تؤثر على عدة أعضاء حيوية.

أسباب الإصابة بمرض فيكساس 

وتحدث المتلازمة نتيجة طفرة في جين UBA1 الموجود على الكروموسوم X. هذه الطفرة تُكتسب في وقت لاحق من الحياة وليست وراثية، مما يعني أن المرضى لا ينقلون هذا المرض إلى أطفالهم.

أعراض الإصابة بمرض فيكساس :

حمى مستمرة

آلام مفصلية

التهاب في الأوعية الدموية

طفح جلدي

أعراض أخرى قد تتعلق بأعضاء مثل : الرئة أو الكلى

معلومات لا تعرفها عن مرض فيكساس


الفئات الأكثر عرضة للإصابة بمرض فيكساس :

ويُلاحظ أن الرجال هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس، خاصة في المراحل العمرية المتقدمة.

التشخيص والعلاج:

التشخيص: يتطلب التشخيص إجراء اختبارات جينية لتحديد الطفرة في جين UBA1، بالإضافة إلى تقييم الأعراض السريرية والفحوصات المخبرية.

العلاج: نظرًا لندرة المرض، لا يوجد بروتوكول علاجي محدد. يتم توجيه العلاج نحو تخفيف الأعراض والسيطرة على الالتهابات باستخدام أدوية مثبطة للمناعة ومضادات الالتهاب.

مقالات مشابهة

  • قرار جديد بشأن المتهم بطعن زوجته في حدائق القبة
  • مرض فيكساس النادر يصل مصر.. أبرز أعراضه والمعرضين للاصابة به
  • المشدد 5 سنوات لسايس قتل زوجتة لسبب غريب
  • مأساة مروعة تهز اليمن: عائلة كاملة تفقد حياتها بسبب عادة في أول جمعة من رجب
  • ضبط 4 بينهم سيدة مصابة برش خرطوش في مشاجرة بسوهاج
  • اكتشاف فيروس جديد يُصيب كبار السن.. مستشار الرئيس يكشف الحقيقة
  • بعد ظهور أول حالة في مصر.. 5 معلومات عن مرض فيكساس VEXAS
  • عاجل. مصر تكشف عن أول حالة نادرة مصابة بمتلازمة فيكساس.. كل ما يجب أن تعرفه عن هذا المرض!
  • «مجازر غزة».. أرقام صادمة ووجوه مشوهة
  • بتحب كوكو أكتر مني.. تصريح غريب من زوج الفنانة داليا البحيري