أعراض مرض الاعتلال العصبي الوراثي وعلاجه

شفق نيوز/ يعد مرض الاعتلال العصبي الوراثي من الأمراض الشائعة الذي يمثل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تلفاً في الأعصاب، وفي الغالب يصيب الذراعين والساقين (الأعصاب المحيطية).

ويتسبب المرض في صغر العضلات وضعفها، وقد يصاب المريض بفقدان الإحساس وتقلصات العضلات وصعوبة المشي.

ومن المشاكل الشائعة المرتبطة بهذا المرض تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم، في العادة تبدأ الأعراض بالقدمين والساقين، ولكن قد يصل أثرها إلى اليدين والذراعين في نهاية المطاف.

وتظهر الأعراض عادةً في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر، ولكنها قد تظهر أيضاً في منتصف العمر.

الأعراض:

ارتفاع أقواس القدم.

ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين.

فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين.

إصبع القدم المعقوف (إصبع القدم المطرقية).

انخفاض القدرة على الجري.

صعوبة رفع القدم للكاحل (تدلي القدم).

المشي باضطراب أو بوضع غير طبيعي.

التعثر أو السقوط المتكرر.

قلة الإحساس أو فقدانه في الساقين والقدمين.

الأسباب:

داء "شاركو ماري توث" هو حالةٌ وراثية جينية، ويحدُث نتيجة وجود طفرات في الجينات تؤثر في أعصاب القدمين أو الساقين أو اليدين والذراعين.

وفي بعض الأحيان، تُتلف تلكَ الطفرات الأعصاب، وقد تصيب تلكَ الطفرات الطبقة الواقية التي تحيط بالعصب (الغمد المياليني). ويتسبَّب كلاهما في ضعف الرسائل التي تنتقل بين الأطراف والدماغ.

المضاعفات:

تتباين مضاعفات المرض في شدتها من شخص لآخر، وعادة ما تكون تشوهات القدمين وصعوبة المشي أخطر المشكلات، وقد تَضعُف العضلات كذلك، وتتعرض بعض مناطق الجسم المصابة بضعف الإحساس إلى إصابات.

وفي بعض الأحيان قد لا تتلقى عضلات القدمين إشارات المخ، وقد يتسبب ذلك في التعثر والسقوط، وقد لا يستقبل الدماغ رسائل بوجود ألم من القدمين، لذا إذا وضع المصاب لاصقاً مطاطياً حول إصبعه، مثلاً، فقد يصاب بعدوى من دون أن يشعر بذلك.

قد يواجه المريض صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا تأثرت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف بمرض شاركو ماري توث.

التشخيص:

دراسات توصيل الأعصاب: تقيس هذه الفحوصات قوة وسرعة الإشارات الكهربائية المنقولة عبر الأعصاب.

مخطط كهربية العضل: يُدخل قطب كهربائي بإبرة رفيعة من خلال الجلد إلى العضلات، ثم يُقاس النشاط الكهربائي أثناء استرخاء العضلات وأثناء شدها برفق.

خزعة من الأعصاب: تؤخذ قطعة صغيرة من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال عمل شق في الجلد.

اختبار الجينات: تُجرى هذه الاختبارات باستخدام عينة من الدم، والتي يمكنها الكشف عن العيوب الوراثية الأكثر شيوعاً المعروفة بأنها تسبب داء "شاركو ماري توث".

العلاج:

لا يوجد علاج لداء "شاركو ماري توث"، ولكن يتطور المرض ببطء بشكل عام، ولا يؤثر في المدى العمري المتوقع، لكن قد تفيد بعض الإجراءات في تخفيف الآلام.

العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي على تقوية العضلات وبسطها للوقاية من شد العضلات وفقدانها.

العلاج المهني: يمكن أن يؤدي الضعف في الذراعين واليدين إلى صعوبة في الإمساك وحركات الأصابع. لذا يمكن الاستفادة من العلاج المهني عبر استخدام الأجهزة المساعدة مثل قطع الإمساك المطاطية الخاصة على مقابض الأبواب، أو استخدام أزرار الكبس في الملابس بدلاً من الأزرار العادية.

أجهزة تقويم العظام: يحتاج كثير من المصابين بداء شاركو ماري توث إلى مساعدة أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحركة اليومية والوقاية من الإصابة.

الجراحة: إذا كانت تشوهات القدم شديدة، فقد تساعد جراحة تصحيحية للقدم في تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي، لكن لا يمكن للجراحة التخفيف من الضعف أو فقدان الإحساس.

العلاجات المستقبلية المحتملة: يَنظُر الباحثون في عدد من العلاجات المحتمَلة التي قد تُعالِج يومًا أحد أمراض "شاركو ماري توث". تَشمَل العلاجات المحتمَلة الأدوية والعلاج الجيني والإجراءات المخبرية التي قد تُساعِد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

المصدر: شفق نيوز