اكتشاف طفرات جينية نادرة وراء الصلع عند الرجال
تاريخ النشر: 25th, October 2023 GMT
يعد صلع النمط الذكوري الشكل الأكثر شيوعا لتساقط الشعر عند الرجال، ويعزى إلى حد كبير إلى عوامل وراثية.
وما تزال الخيارات العلاجية الحالية والتنبؤ بالمخاطر دون المستوى الأمثل، ما يستلزم البحث في الأسس الجينية للحالة.
إقرأ المزيد
وحتى الآن، ركزت الدراسات في جميع أنحاء العالم في المقام الأول على المتغيرات الجينية الشائعة، وشملت أكثر من 350 موقعا وراثيا، ولا سيما جين مستقبل الأندروجين، الذي يقع على الكروموسوم X الموروث من الأم.
في المقابل، يُفترض تقليديا أن المساهمة في هذه الحالة الشائعة للمتغيرات الجينية النادرة منخفضة. ومع ذلك، لا توجد تحليلات منهجية للمتغيرات النادرة.
وفي دراسة حديثة، اكتشف العلماء الجينات التي يمكن أن تسبب الصلع لدى الرجال. ووجدوا أن طفرات جينية نادرة قد تساهم في فقدان الشعر لدى الرجال.
ويأمل الفريق في جامعة بون بألمانيا أن تساعد النتائج التي توصلوا إليها على تحديد الرجال المعرضين للخطر وتحسين العلاج.
ودرس الفريق التسلسل الجيني لـ 72469 رجلا من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، بحثا عن الأسباب التي قد تسبب انحسار خطوط الشعر أو تساقط الشعر بالكامل.
وباستخدام الأساليب المعلوماتية الحيوية والإحصائية الحديثة، وجدوا ارتباطات بين تساقط الشعر عند الذكور والمتغيرات الجينية النادرة في الجينات الخمسة التالية: EDA2R، WNT10A، HEPH CEPT1 وEIF3F.
إقرأ المزيدوقالت سابرينا هيني، المؤلفة الرئيسية للدراسة، وأستاذة علم الوراثة البشرية من جامعة بون، إنه قبل إجراء التحليلات، كان EDA2R وWNT10A يعتبران بالفعل جينات مرشحة، بناء على التحليلات السابقة للمتغيرات الشائعة.
لكن الدراسة الجديدة تشير إلى أن جين HEPH قد يلعب أيضا دورا. ويقع HEPH في منطقة وراثية متورطة بالفعل في المتغيرات الشائعة، مستقبلات EDA2R/الأندروجين، وهي المنطقة التي أظهرت باستمرار أقوى ارتباط مع تساقط الشعر عند الذكور في دراسات الارتباط السابقة.
وأوضحت هيني، أنه مع ذلك، "لم يتم اعتبار HEPH نفسه جينا مرشحا على الإطلاق. وتشير دراستنا إلى أنه قد يلعب دورا أيضا. وتقع الجينات CEPT1 وEIF3F في المناطق الجينية التي لم ترتبط بعد بتساقط الشعر عند الذكور. وبالتالي فهي جينات مرشحة جديدة تماما، ونحن نفترض أن المتغيرات النادرة داخل هذه الجينات تساهم في الاستعداد الوراثي. وتمثل HEPH، CEPT1 وEIF3F جينات مرشحة جديدة معقولة للغاية، نظرا لدورها الموصوف سابقا في نمو الشعر. وبالتالي فهي جينات مرشحة جديدة تماما، ونحن نفترض أن المتغيرات النادرة داخل هذه الجينات تساهم في الاستعداد الوراثي. وتمثل HEPH، وCEPT1، وEIF3F جينات مرشحة جديدة معقولة للغاية، نظرا لدورها الموصوف مسبقا في تطور الشعر ونموه".
المصدر: ميرور
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية الشعر عند
إقرأ أيضاً:
حالة نادرة تحير الأطباء في لبنان.. رجل مسن يعاني من الفواق لأكثر من عامين!
لبنان – كشف تقرير طبي حديث عن حالة رجل مسن عانى من فواق مستعص لسنوات، ما أثر بشكل كبير على حياته اليومية.
ونشر الأطباء في لبنان هذه القصة الطبية الغريبة في ورقة بحثية هذا الشهر في مجلة Journal of Medical Case Reports. وتفاقمت حالة الرجل لدرجة أنه اضطر إلى دخول المستشفى، حيث بدأ الأطباء في رحلة بحث لمعرفة السبب الكامن وراء هذه الحالة الغريبة والمزعجة.
واكتشف الأطباء سببا غير معتاد للفواق مرتبط بنوع معروف، ولكنه نادر من الحساسية. لحسن الحظ، بمجرد اكتشاف السبب، تلقى الرجل العلاج المناسب وتوقف الفواق أخيرا.
والفواق عبارة عن تقلصات لا إرادية في الحجاب الحاجز، وهي عضلة رفيعة تقع أسفل الصدر تساعدنا على التنفس. وعادة ما تكون نوبات الفواق قصيرة وتحدث بسبب أشياء عادية مثل الأكل السريع أو شرب المشروبات الغازية. ولكن في حالات نادرة، يمكن أن يكون الفواق علامة على مشكلة صحية أكثر خطورة، خاصة إذا استمر لفترة طويلة.
ووفقا للتقرير، عانى الرجل من الفواق لأكثر من عامين، حيث كانت النوبات تأتي وتذهب دون سبب واضح.
وجرب الرجل عدة أدوية لوقف الفواق، بما في ذلك “باكلوفين” (مرخي عضلي)، و”كلوربرومازين” (مضاد للذهان يستخدم أحيانا للفواق المزمن)، ومثبطات مضخة البروتون (تستخدم لعلاج ارتجاع الحمض الذي قد يسبب الفواق المزمن)، ولكن دون جدوى. ووصلت الأعراض إلى ذروتها عندما عانى الرجل من فواق مستمر لمدة أسبوعين، مصحوبا بالإرهاق، ما أدى إلى دخوله المستشفى.
وفي البداية، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب الفواق. ولكن فحص الدم كشف عن ارتفاع غير طبيعي في مستوى “الحمضات” (خلايا الدم البيضاء التي تساعد في مكافحة العدوى الطفيلية). وللأسف، تلعب هذه الخلايا أيضا دورا في التسبب بأعراض الحساسية والربو. في الحالة الطبيعية، تشكل الحمضات نحو 1% إلى 4% من خلايا الدم البيضاء لدى البالغين، ولكن نسبة الحمضات لدى الرجل بلغت 18% دون وجود علامات على عدوى طفيلية.
وأكدت الفحوصات اللاحقة إصابة الرجل بحالة تسمى “التهاب المريء اليوزيني” (EoE)، وهي حالة ناتجة عن تراكم الحمضات في المريء (ويمكن أن تحدث في أجزاء أخرى من الجسم أيضا). وعلى الرغم من أن نوبات التهاب المريء اليوزيني يمكن أن تسببها محفزات الحساسية الشائعة مثل بعض الأطعمة، إلا أنها تختلف عن الحساسية الغذائية التقليدية.
وغالبا ما يعاني المرضى من رد فعل متأخر تجاه المحفزات، على عكس رد الفعل الفوري الذي يحدث مع حساسية الفول السوداني مثلا.
وما يزال العلماء لا يعرفون الكثير عن التهاب المريء اليوزيني، بما في ذلك كيفية حدوثه أو أسبابه الدقيقة، على الرغم من أن الجينات قد تكون عامل خطر. ولكن هذه الحالة كانت أكثر غرابة من المعتاد، حيث أن الفواق ليس عارضا شائعا لهذه الحالة.
وتشمل الأعراض الأكثر شيوعا صعوبة البلع، وحرقة المعدة، وانسداد الطعام في المريء، ولم يكن الرجل يعاني من أي من هذه الأعراض. كما تم تشخيص حالته في سن متأخرة، حيث يتم تشخيص معظم الحالات إما في مرحلة الطفولة المبكرة أو في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر.
وبحث الأطباء في الأدبيات الطبية ووجدوا حالتين فقط يشتبه في ارتباطهما بالفواق المزمن بسبب التهاب المريء اليوزيني. وأحد التفسيرات المحتملة لفواق الرجل هو أن الحالة تسببت في إرسال خلايا المريء إشارات خاطئة إلى العصب المبهم (عصب مهم يتواصل مع الحجاب الحاجز وأجزاء أخرى من الجسم).
وأعطى الأطباء الرجل مزيجا من مثبطات مضخة البروتون و”باكلوفين”، ما أدى إلى تحسن جزئي في الفواق. وعندما تم تحويله إلى ستيرويد موضعي، توقف الفواق في غضون أسبوع، وانخفض عدد الحمضات إلى مستوى صحي.
ويقول الأطباء إن هذه الحالة تعد درسا بأن التهاب المريء اليوزيني يمكن أن يظهر أحيانا بأعراض غير معتادة. وكتبوا: “يجب اعتبار التهاب المريء اليوزيني أحد التشخيصات المحتملة لدى المرضى الذين يعانون من الفواق المزمن المستعصي، حتى في غياب الأعراض النموذجية للحالة، ويجب التفكير في العلاج الفوري بالستيرويدات الموضعية”.
المصدر: Gizmodo
Previous كيف يؤثر الحشيش على دماغك؟.. دراسة تكشف المخاطر المحتملة للشباب Next ما سر اختلاف الاستجابة للألم بين النساء والرجال؟ Related Postsليبية يومية شاملة
جميع الحقوق محفوظة 2022© الرئيسية محلي فيديو المرصد عربي الشرق الأوسط المغرب العربي الخليج العربي دولي رياضة محليات عربي دولي إقتصاد عربي دولي صحة متابعات محلية صحتك بالدنيا العالم منوعات منوعات ليبية الفن وأهله علوم وتكنولوجيا Type to search or hit ESC to close See all results
رئيس الوزراء يوجه بتكثيف الجولات الميدانية للوزراء بمختلف المشروعات